Андрей Смирнов
Время чтения: ~16 мин.
Просмотров: 0

Поддержание уровня глюкозы в крови физиология

Глюкоза, NADH и дыхательная цепь переноса электронов

Как помните, цепочка окислительно-восстановительных реакций в дыхательной цепи может начаться в комплексе I (NADH) или в комплексе II (FADH2). Тему я ранее освещал в серию из 3 постов: , , .

NADH. Примерно 2,5 АТФ; Комплекс I (выкачка протонов). Суперкомплексы из I-III-IV.

FADH2. Примерно 1,5 АТФ; Комплекс II (нет выкачки протонов). Комплекс II не образует суперкомплексов.

  • Глюкоза: NADH/FADH2 – 5:1
  • Жирные кислоты: NADH/FADH2 – 2:1 (на примере пальмитата);
  • Β-гидроксибутират (BOHB): 8:3 (2,66 : 1)
  • Ацетоацетат: 7:3 (2:33 : 1)

В соотношениях NADH/FADH2 для кетонов и жиров есть пара «если» в цикле Кребса, но в целом картина ясна.

С жирами/кетонами есть 2 противоречащих тенденции:

  • Они содержат больше свободной энергии (G), чем углеводы;
  • Они расходуются более «медленно» при помощи менее энергоёмкого переносчика электрона и через комплекс, который не выкачивает протоны (меньше вклад в создание АТФ).

Хотя не такое оно и противоречивое. Жиры – топливо, которое мы запасаем в «сытое» время, чтобы в «голодное» могли им пользоваться. Поэтому логично, что жиры содержат больше свободной энергии (G) и при этом «сгорают» в дыхательной цепи с меньшим «сиянием».

Для переноса электронов с I и II комплекса нужен CoQ (коэнзим Q) в окисленной форме. Его нужно восстановить и отправить с электроном на комплекс III.

Чтобы не углубляться в дебри, которые мы разбирали в трех статьях:

  • Стимуляция in vitro комплекса I создает Х количество реактивных видов кислорода;
  • Стимуляция in vitro комплекса II создает 6Х реактивных видов кислорода;
    1. CoQ находится в восстановленном состоянии;
    2. Что создает обратный поток электронов (Reverse Electron transport) и поток супероксидов в комплекс I;
    3. С последующей обратимой деградацией цистеиновых белков комплекса I;
    4. То есть жиры не только горят «менее ярко» и «дольше», но и не подавляют метаболизм через более быстрый и энергоёмкий комплекс I / NADH;
  • Стимуляция in vitro комплексов I и II создаёт 20Х реактивных видов кислорода.

Я не хочу очень много останавливаться на реактивных видах кислорода (ROS), но с ними по доброй традиции разницу яда и лекарства определяет доза, примеры:

  • Кето после гипергликемии снизит количество ROS;
  • Повышение ROS на кето сигнализирует POMC нейронам гипоталамуса о чувстве сытости;
  • Небольшое повышение ROS на кето после умеренной углеводной диеты имеет горметический эффект и запускает ряд восстановительных адаптаций в организме
  • Многое другое.

Вывод: гипергликемия опасна огромным количество реактивных видов кислорода и вредом митохондриям.

Коротко и простыми словами: обжорство без меры вредно и может поуничтожать вам митохондрии; сладким проще этого добиться, чем жирным, сладким+жирным еще проще (особенно хорошо для этих целей сладкое дополняют ненасыщенные жиры).

Процесс обработки и переваривания пищи

Пища предоставляет топливо для организма, чтобы остаться в живых. Пища переваривается с помощью сложной системы органов, гормонов и ферментов, и в конечном итоге становится полезной энергией для клеток, которая представляет моносахарид. Ваш мозг и мышцы должны иметь запас моносахаридов чтобы функционировать.

Организм сохраняет минимальный уровень сахара в крови чтобы не превышать 4,8 миллимоля на литр или 120 мг/дл. Когда человек ест, печень хранит глюкозу, это называется гликоген печени. Энергия легко доступна, чтобы сохранить уровни на минимальном значении для функционирования. Инсулин минимален на работе, когда нет пищи, но еще один гормон под названием глюкагон, отвечает за разрушение запасов гликогена. В мышцах также хранится глюкоза, гликоген в мышцах постоянно сжигается для получения энергии – больше если человек двигается. Это “базовое топливо” которое необходимо поддерживать, чтобы жить.

Когда человек ест пищу и пища переваривается (даже если питание для диабетиков), повышается количество моносахаридов. Обычно, через два часа после приема пищи самая высокая концентрация. Это повышение содержания этого жизненно необходимого вещества сигнализирует поджелудочной железе на выброс инсулина из бета-клеток. Инсулин превращает его в доступную форму для клеток организма. С первого кусочка пищи секретируется всплеск инсулина, чтобы контролировать уровень сахара. Всегда постоянный поток инсулина выделяется для обработки и переваривания пищи. Круглосуточно небольшое количество инсулина, контролирует уровень глюкозы в крови. Действие инсулина заключается в снижении количества сахара, транспортируя его в клетки организма для энергии или хранения в виде жира. Еще один гормон, называемый амилин, вырабатывается с инсулином и работает в кишечном тракте регулируя усвоение моносахаридов.

Управление диабетом – это как эквилибристика, и чем больше пониматься и что-то делать, лучший контроль возможен. Диабетчик должен играть активную роль в поддержании уровня сахара в крови как можно ближе к нормальному, насколько это возможно.

Количество сахара в мозгу определяет, сможем ли мы противиться искушениям

Читатель наверняка догадался, что все эти разглагольствования про глюкозу неспроста: да, именно ее многие исследователи считают тем самым ресурсом, который истощается, когда мы пытаемся сдерживать свои порывы. Конечно, никто не приравнивает запас глюкозы в определенных зонах мозга к запасу силы воли — это было бы некорректным упрощением. Но сам факт, что во многом именно это вещество определяет, сможем ли мы устоять перед соблазнами, находит все больше подтверждений.

На первый взгляд кажется довольно странным увязывать столь сложный процесс, как самоконтроль, с такой банальной вещью, как сахар. Но если копнуть чуть глубже, это предположение не выглядит таким уж безумным. Глюкоза, без всяких преувеличений, одно из самых важных веществ в нашем организме, и нарушения его метаболизма приводят к тяжелейшим последствиям для всех органов, в том числе и мозга. Несколько упрощая, можно сравнить глюкозу с бензином: сколь бы сложной ни была машина, каким бы мощным ни был ее бортовой компьютер, если в баке нет топлива, никакие из этих наворотов не помогут.

Читатель может резонно возразить, что если бензин есть, то BMW последней модели по всем характеристикам обгонит старенькую “девятку”. Это, безусловно, верно, и мы подробно обсудим “встроенные” механизмы, определяющие силу воли, в следующих главах. Но так же верно и то, что если у BMW проблемы в системе подачи бензина к органам управления автомобилем, то ездить она будет не намного лучше “девятки”.*

Нарушение толерантности к глюкозе

Нарушение толерантности к глюкозе является предпосылкой развития некоторых заболеваний (например, сахарный диабет II типа) или комплексного нарушения функции сердечнососудистой системы и обменных процессов (так называемый метаболический синдром). При нарушениях углеводного обмена и развитии метаболического синдрома могут возникнуть осложнения, способные преждевременно привести к смерти человека. Среди них наиболее часто встречаются гипертония и инфаркт миокарда.

Толерантность к глюкозе, как правило, нарушается на фоне других патологических процессов в организме. В значительной мере этому способствуют:

  • повышение уровня артериального давления;
  • повышенный показатель холестерина;
  • повышенный показатель триглицеридов;
  • повышение уровня липопротеидов низкой плотности;
  • снижение уровня холестерина липопротеидов высокой плотности.

Для того чтобы снизить вероятность нарастания нарушений, пациентам рекомендуется соблюдать ряд мер, среди которых контроль массы тела (в частности, при необходимости, ее снижение), включение в рацион питания здоровой пищи, повышение уровня физической активности, здоровый образ жизни.

Надн – оксидазная система: убихинон, цитохромы. Строение, их роль в транспорте электронов

Комплексы
дыхательной цепи:

Ι.
НАДН-убихинон-оксидоредуктаза. Принимает
электроны и протоны от НАДН·Н+; протоны
выбрасываются в межмембранное
пространство, электроны передаются на
КоQ.

ΙΙ.
Сукцинат-убихинон-оксидоредуктаза.
Принимает электроны и протоны от
субстратов в матриксе и передает их на
убихинон.

Убихинон —
липофильная молекула, легко перемещается
по мембране, принимает электроны и
протоны от Ι и ΙΙ комплексов дыхательной
цепи и передает электроны на ΙΙΙ комплекс.
Цитохромы, входящие в состав дыхательной
цепи, представляют собой железосодержащие
белки, простетическая группа которых
представлена гемом. Цитохромы могут
переносить только электроны за счет
атома железа с переменной валентностью,
входящего в состав гемма.

III.
Убихинол-цитохром с-оксидоредуктаза.
Переносит электроны с убихинола на
цитохром с. Одновременно за счет энергии,
выделившейся при переносе, из матрикса
переносятся протоны в межмембранное
пространство.

IV. Цитохром
с-оксидаза. Переносит электроны с
цитохрома с непосредственно на кислород.
Цитохромы а и а3, помимо атомов железа,
содержат атомы меди, поэтому этот
комплекс одновременно осуществляет
полное (4-электронное) восстановление
молекулы кислорода. Энергия переноса
электронов используется на перекачивание
в межмембранное пространство протонов.
Установлено, что та-

ких участков в
дыхательной цепи три. Они соответствуют
I, III и IV комплексам и названы пунктами
сопряжения или фосфорилирования. Чтобы
понять связь между транспортом электронов
по дыхательной цепи и синтезом АТФ,
познакомимся с V комплексом внутренней
мембраны митохондрий — реакция синтеза
АТФ, которую проводит V комплекс, носит
название окислительного фосфорилирования
и описывается уравнением:

АДФ + Н3РО4= АТФ +
Н2O.

за счет энергии
транспорта электронов через I, III и IV
комплексы дыхательной цепи из матрикса
выкачиваются протоны;

возникающий на
мембране электрохимический потенциал
(ЭХП) и есть промежуточная форма запасания
энергии;

возвращение
(транслокация) протонов в матрикс
митохондрии через протонный канал V
комплекса за счет ЭХП является движущей
силой синтеза АТФ. Энергия движения
протонов используется на изменения
конформации активного центра АТФ-синтазы,
что сопровождается синтезом АТФ, а
затем ее высвобождением. Образовавшаяся
АТФ с помощью транслоказы перемещается
в цитозоль; в ответ в матрикс митохондрии
поступают АДФ и фосфат. Всего на процесс
синтеза, высвобождения и выброса в
цитозоль расходуется 4 протона. При
окислении НАД-зависимых субстратов в
ММП выбрасывается 10 протонов. При
окислении ФАД-зависимых субстратов в
ММП выбрасывается 6 протонов в III и IV
пунктах сопряжения.

Гликизирование белков

Опять немного забегая вперед, мембранный транспорт глюкозы во всех клетках пассивный. Это значит, что глюкоза может попадать в клетки только когда концентрация глюкозы снаружи больше, чем внутри.

Гликизирование – это ковалентное соединение молекул сахаров с белками и жирами. Важным является то, что это соединение не катализируют ферменты. Присоединение сахаров к белкам зависит от концентрации сахаров и белка. Некоторые белки могут оптимально функционировать только после гликизирования в аппарате Гольджи клеток.

Но в тоже время «свободное» гликизирование (не в аппарате Гольджи, где это строго контролируется и проводится в четкой последовательности) ряда белков приведет к нарушению их функции.

Не зря гликизированный гемоглобин HbA1c один из установившихся признаков диабета, показывающий количество гемоглобина, прореагировавшего с глюкозой за последние примерно 4 месяца (срок жизни эритроцитов).

Вывод можно сделать простой: избыток глюкозы приводит к нарушению функции белков за счет повышенного гликизирования оных.

Лактат и восстановление NAD+

Для восстановления NAD+, столь необходимого метаболизму глюкозы, организм обратимо восстанавливает пируват до лактата.

В процессе образования лактата NADH окисляется до NAD+.

Из-за необходимости в NAD+ метаболизм глюкозы невозможен без восстановления пирувата до лактата c параллельным окислением NADH до NAD+. Наш организм прекрасен и старается оптимизировать процессы. В качестве примера приведу цикл Кори:

Мышцы во время интенсивных нагрузок сталкиваются с описанной выше проблемой восстановления NAD+, и усиленно восстанавливают NAD+ с помощью лактата.

И есть печень. Основной источник энергии которой – α-кето-кислоты. Также реакцию фосфорилирования глюкозы (первый этап гликолиза) в печени катализирует глюкокиназа, менее аффинитивный глюкозе изомер гексокиназы. Забегая вперед отмечу, что мембранный пассивный транспорт глюкозы (GLUT2) гепатоцитов забирает глюкозу только при большой ее концентрации и помощи инсулина.

Лактат из сердечно-сосудистой системы утилизирует печень, при помощи глюконеогенеза восстанавливая ее до глюкозы и возвращая глюкозу в кровь. Эта утилизация лактата и называется циклом Кори.

Проблема лактата в концентрации водорода. Концентрация водорода, как помните, определяет pH. Чем больше водорода – тем ниже и кислотнее pH, чем меньше водорода – тем выше и щелочней pH. В принципе кислотность – это способность быть донором/акцептором водорода, то есть кислотой/основанием.

Проблема в свою очередь pH – это влияние на конформацию и функцию белков.

«Неубранный» клеточный мисфолдинг – это большая проблема в большинстве нейрологических и метаболических заболеваний.

Цикл Кори снижает проблем лактата и лактоацидоза, но не полностью.

Исследование уровня глюкозы

Концентрация глюкозы измеряется в образце крови. Для этого необходимо её загрузить. Это можно сделать с помощью глюкометра или забора крови из локтевой вены или из пальцев рук.

Исследование проводится натощак или в любой момент, однако, в обоих случаях результаты будут разные. Если кровь забирается натощак, необходимо воздержаться от приема пищи и жидкостей в течение 8 часов до исследования.

Норма сахара в крови

Нормальное содержание глюкозы в крови зависит от возраста человека.

Для венозной крови нормы составляют:

  • для взрослых: 3,9-6,4 ммоль/л (70-115 мг/дл);
  • для детей: 3,9-5,8 ммоль/л (70-105 мг/дл);
  • для новорожденных: 2,8-4,4 ммоль/л (50-115 мг/дл).

Следует, однако, помнить, что допустимы отклонения в значениях для различных лабораторий. Поэтому на листе с результатами анализов указывают нормы для данной лаборатории.

Высокая концентрация глюкозы

Повышенный уровень глюкозы в крови может свидетельствовать о:

  • сахарном диабете 1 типа;
  • сахарном диабете 2 типа;
  • пред-диабете;
  • синдроме Кушинга;
  • гигантизме и акромегалии;
  • нарушениях работы гипофиза и надпочечников;
  • заболеваниях поджелудочной железы;
  • тиреотоксикозе.

Повышение концентрации глюкозы может быть следствием повышенной секреции адреналина, приёмом некоторых лекарств, шока, инфаркта, уремии, воспаление мозга и высокой температуры тела.

Низкая концентрация глюкозы

Слишком низкая концентрация глюкозы может означать:

  • слишком малое количество углеводов, употребляемых в пищу;
  • избыточное потребление глюкозы при физической нагрузке;
  • дефицит гормонов щитовидной железы;
  • повреждение печени;
  • гиперинсулиномию;
  • наличие инсулиномы;
  • гипофункцию гипофиза или надпочечников;
  • врожденные дефекты метаболизма.

Иногда слишком сильное снижение уровня глюкозы в крови происходит в результате применения слишком большой дозы инсулина или лекарств от диабета.

Исследование уровня глюкозы является наиболее важным тестом в диагностике сахарного диабета

Оно также очень важно при борьбе с этой болезнью, поэтому люди, страдающие диабетом, должны регулярно проверять уровень глюкозы в крови

Глюкоза vs Жир

Пора сравнить жиры (кетоны) и глюкозу как источник энергии для мозга. Гемато-энцефалический барьер не пропускает длинноцепочные жировые кислоты, поэтому организм использует кетоны, которые он синтезирует из ацетил-коА при недостатке глюкозы и избытке ацетил-коА. Чего мы добиваемся голоданием или кето-диетой.

ПеременнаяГлюкозаЖир/кетоны
Реактивные виды кислородаМало при умеренном потреблении;

Много (потенциальный вред митохондриям) при гипергликемии

Умеренно (вызывает адаптационные изменения)
Способность быстро генерировать АТФДа,
NADH-ориентированный метаболизм через 1й комплекс (2,5 АТФ, выкачка протонов);Пиковая возможность генерировать энергию упираться в доступность NAD+. И скорость получения последнего при помощи восстановления пирувата до лактата.
Нет,

Есть предел «пиковой бета-оксидации»

Сбалансированный метаболизм NADH/FADH2 1:2, 1:3 (FADH2 дает 1,5 АТФ и не выкачивает протоны)

Транспорт в клеткиПассивные мембранные транспортеры (GLUT) со специфичной тканям чувствительностью глюкозе;

Ряд GLUT-комплексов требуют присутствия инсулина (например, GLUT4 в мышцах и адипоцитах)

VLDL;

Кетоны для мозга (VLDL не может пересекать ГЭБ)

Способы утилизацииПируват (белки, цикл Кребса итд);

Гликоген;

Пентозо-фосфатный путь (пуриновый метаболизм, NADPH итд)

Ацетил Ко-А (только на энергию в цикле Кребса)

Синтез жиров и гормонов

Последствия перееданияЛактоацидоз;

Псевдогипоксия;

Гликизирование белков

Кетоны большом количестве также снижают pH крови (как при диабетическом кетоацидозе), но даже при продолжительном голодании таких показаний сложно добиться.

Вывод до банальности очевиден, глюкоза – более универсальная молекула. Это и топливо, и строительные блоки для белков и нуклеиновых кислот. Кетоны/жиры – резервное топливо для периода голодания (что мы и имитируем кето).

Эффекты инсулина

Инсулин регулирует обмен веществ, прежде всего – концентрацию глюкозы. Он влияет на мембранные и внутриклеточные процессы.

Мембранные эффекты инсулина:

  • стимулирует транспорт глюкозы и ряда других моносахаридов,
  • стимулирует транспорт аминокислот (главным образом аргинина),
  • стимулирует транспорт жирных кислот,
  • стимулирует поглощение клеткой ионов калия и магния.

Инсулин оказывает внутриклеточные эффекты:

  • стимулирует синтез ДНК и РНК,
  • стимулирует синтез белков,
  • усиливает стимуляцию фермента гликогенсинтазы (обеспечивает синтез гликогена из глюкозы – гликогенез),
  • стимулирует глюкокиназу (фермент способствующий превращению глюкозы в гликоген в условиях ее избытка),
  • ингибирует глюкозо-6-фосфатазу (фермент, катализирующий превращение глюкозо-6-фосфата в свободную глюкозу и, соответственно, повышающий уровень сахара в крови),
  • стимулирует липогенез,
  • ингибирует липолиз (за счет торможения синтеза цАМФ),
  • стимулирует синтез жирных кислот,
  • активирует Na/K-АТФ-азу.

Источники:

  1. Brain glucose transporters
  2. Sugar for the brain: the role of glucose in physiological and pathological brain function
  3. Pyruvate oxidation
  4. Cell Respiration Part 2: Aerobic Respiration (Transition Reaction & Kreb’s Citric Acid Cycle)
  5. Lactate in the brain: an update on its relevance to brain energy, neurons, glia and panic disorder
  6. Brain lactate metabolism: the discoveries and the controversies
  7. Is L-lactate a novel signaling molecule in the brain?
  8. Comparison of lactate and glucose metabolism in cultured neocortical neurons and astrocytes using 13C-NMR spectroscopy
  9. Glucose transporters in the 21st Century
  10. Glucose transporters: physiological and pathological roles
  11. Glucose transporters: structure, function and consequences of deficiency
  12. Glucose transporter proteins (GLUT) in human endometrium: expression, regulation, and function throughout the menstrual cycle and in early pregnancy
  13. Brain glucose transporters
  14. Cell–cell and intracellular lactate shuttles
  15. Lactate shuttle – between but not within cells?
  16. The in vivo neuron-to-astrocyte lactate shuttle in human brain

Общая информация о строении поджелудочной железы

Поджелудочная железа состоит из 2 функционально разных частей:

  • экзокринная (занимает примерно 98% массы органа, отвечает за пищеварение, здесь вырабатываются панкреатические ферменты);
  • эндокринная (располагается в основном в хвосте железы, тут синтезируются гормоны, которые влияют на углеводный и липидный обмены, пищеварение и т.д.).

По всей эндокринной части равномерно расположены панкреатические островки (их еще называют островками Лангерганса). Именно в них сконцентрированы клетки, которые вырабатывают различные гормоны. Эти клетки бывают нескольких типов:

  • альфа-клетки (в них производится глюкагон);
  • бета-клетки (синтезируют инсулин);
  • дельта-клетки (продуцируют соматостатин);
  • PP-клетки (тут вырабатывается панкреатический полипептид);
  • эпсилон-клетки (здесь образуется «гормон голода» грелин).

Для нормального функционирования организма все гормоны должны образовываться в достаточном количестве. Несмотря на то что больше всего на расщепление и выработку глюкозы влияют инсулин и глюкагон, этих двух гормонов недостаточно для полноценного углеводного обмена. В биохимических реакциях, обеспечивающих этот процесс, принимают участие и другие вещества – соматотропин, кортизол и адреналин.

Глюкоза в крови контролируется гормонами

Нервная регуляция концентрации глюкозы в крови выражается в положительном влиянии n.vagus на секрецию инсулина и тормозящем влиянии на этот процесс симпатической иннервации. Кроме этого, выделение адреналина в кровь подвержено симпатическим влияниям.

Основными факторами гормональной регуляции являются глюкагон, адреналин, глюкокортикоиды, соматотропный гормон с одной стороны, и инсулин с другой. Все гормоны, кроме инсулина, влияя на печень, увеличивают гликемию.

Уменьшение концентрации глюкозы в крови инсулином достигается следующими путями:

  • переход глюкозы в клетки – активация белков-транспортеров ГлюТ 4 на цитоплазматической мембране,
  • вовлечение глюкозы в гликолиз – повышение синтеза глюкокиназы – фермента, получившего название «ловушка для глюкозы», стимуляция синтеза других ключевых ферментов гликолиза – фосфофруктокиназы , пируваткиназы ,
  • увеличение синтеза гликогена – активация гликогенсинтазы и стимуляция ее синтеза, что облегчает превращение излишков глюкозы в гликоген,
  • активация пентозофосфатного пути – индукция синтеза глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы и 6-фосфоглюконатдегидрогеназы ,
  • усиление липогенеза – вовлечение глюкозы в синтез триацилглицеролов или фосфолипидов.

Многие ткани совершенно нечувствительны к действию инсулина, их называют инсулиннезависимыми. К ним относятся нервная ткань, стекловидное тело, хрусталик, сетчатка, клубочковые клетки почек, эндотелиоциты, семенники и эритроциты.

Глюкагон повышает содержание глюкозы крови:

  • увеличивая мобилизацию гликогена через активацию гликогенфосфорилазы ,
  • стимулируя глюконеогенез – повышение работы ферментов пируваткарбоксилазы , фосфоенолпируват-карбоксикиназы , фруктозо-1,6-дифосфатазы .

Адреналин вызывает гипергликемию:

активируя мобилизацию гликогена – стимуляция гликогенфосфорилазы ,

Глюкокортикоиды повышают глюкозу крови

  • за счет подавления перехода глюкозы в клетку,
  • стимулируя глюконеогенез – увеличивают синтез ферментов пируваткарбоксилазы , фосфоенолпируват-карбоксикиназы , фруктозо-1,6-дифосфатазы .

В таблице кратко сформулированы основные аспекты гормональных влияний:

9 . Наследственные нарушения обмена моносахаридов и дисахаридов: галактоземия, фруктоземия, непереносимость дисахаридов. Гликоген- и агликогенозы

Генетически
обусловленные дефекты ферментов У. о.
являются причиной многих наследственных
болезней. Примером генетически
обусловленного наследственного нарушения
обмена моносахаридов может служить
галактоземия,
развивающаяся в результате дефекта
синтеза фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы.
Признаки галактоземии отмечают также
при генетическом дефекте
УДФ-глюкоза-4-эпимеразы. Характерными
признаками галактоземии являются
гипогликемия, галактозурия, появление
и накопление в крови наряду с галактозой
галактозо-1-фосфата, а также снижение
массы тела, жировая дистрофия и цирроз
печени, желтуха, катаракта, развивающаяся
в раннем возрасте, задержка психомоторного
развития. При тяжелой форме галактоземии
дети часто погибают ни первом году жизни
вследствие нарушений функций печени
или пониженной сопротивляемости
инфекциям. Примером наследственной
непереносимости моносахаридов является
непереносимость фруктозы,
которая вызывается генетическим дефектом
фруктозофосфатальдолазы и в ряде случаев
— снижением активности
Фруктоза-1,6-дифосфат-альдолазы. Болезнь
характеризуется поражениями печени и
почек. Для клинической картины характерны
судороги, частая рвота, иногда коматозное
состояние. Симптомы заболевания
появляются в первые месяцы жизни при
переводе детей на смешанное или
искусственное питание. Нагрузка фруктозой
вызывает резкую гипогликемию. Отсутствие
или снижение активности дисахаридаз к
слизистой оболочке тонкой кишки служит
главной причиной непереносимости
соответствующих дисахаридов,
что часто приводит к поражению печени
и почек, является причиной диареи,
метеоризма (см. Мальабсорбции синдром).
Особенно тяжелыми симптомами
характеризуется наследственная
непереносимость лактозы, обнаруживающаяся
обычно с самого рождения ребенка.

Заболевания,
вызванные нарушением обмена гликогена,
составляют группу наследственных
энзимопатий, объединенных под названием
гликогенозов. Гликогенозы характеризуются
избыточным накоплением гликогена в
клетках, которое может также сопровождаться
изменением структуры молекул этого
полисахарида. Гликогенозы относят к
так называемым болезням накопления.
Гликогенозы (гликогенная болезнь)
наследуются по аутосомно-рецессивному
или сцепленному с полом типу. Почти
полное отсутствие в клетках гликогена
отмечают при агликогенозе, причиной
которого является полное отсутствие
или сниженная активность гликогенсинтетазы
печени.

Рейтинг автора
5
Материал подготовил
Максим Иванов
Наш эксперт
Написано статей
129
Ссылка на основную публикацию
Похожие публикации