Содержание
Когда, кому и как проводят тройной тест
Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60-70% — для обнаружения хромосомных болезней.
В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.
Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.
К факторам риска возникновения пренатальных патологий относятся:
- возраст женщины старше 35 лет,
- случаи семейного носительства хромосомных болезней,
- рождение предыдущих детей с пороками развития,
- радиационное облучение одного из супругов,
- прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
- привычное невынашивание,
- определение признаков патологии плода при УЗИ.
При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15-16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения.
Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.
Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то eсть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).
Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода, хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При пpoведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.
Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей. В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода — вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенка может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.
Что видно на УЗИ?
Ультразвук видит очень многое. Для того чтобы все описать потребуется книга, ведь имеется множество признаков, указывающих на ту или иную патологию. Также регулярно этот список обновляется, благодаря исследованиям и клиническим наблюдениям.
1. Один из первых вопросов в списке о том, что может показать УЗИ плода — когда будет видно беременность? Хотя первый скрининг выполняется только на 10-14 неделе беременности, но выявить факт ее наличия можно еще раньше. На 5-7 день задержки (что примерно равно УЗИ плода на 3-4 неделе беременности) можно уже отправиться в кабинет ультразвуковой диагностики, чтобы проверить имеется ли плодное яйцо. Эту процедуру заранее проводят в основном те женщины, которые заранее планируют беременность. Но никто не дает 100% гарантии, что УЗИ сможет увидеть плодное яйцо. Многое зависит от индивидуальных особенностей и концентрации в организме гормонов.
Раннее УЗИ также применимо и к патологиям, например, данное исследование хорошо справляется с диагностикой внематочной беременности.
Ультразвук неплохо справляется и с диагностикой некоторых генетических заболеваний. Этот факт удивляет некоторых мам, но тут все заключается в оценке все тех же, вышеупомянутых признаков, ведь при помощи УЗИ не посмотришь в генетический код или набор хромосом
Это очень важно, так как при помощи ультразвука нельзя окончательно установить диагноз любого генетического или хромосомного заболевания. Одним из наиболее часто используемых признаков, является измерение толщины воротниковой зоны и носовой кости плода на УЗИ
Эти данные позволяют заподозрить синдром Дауна, Патау, Эдвардса. Однако окончательно определиться с диагнозом можно либо при помощи биопсии хориона, либо после рождения ребенка.
Кроме обычного ультразвука применяется также допплер, дуплекс, 3D и 4D УЗИ плода. Такое разнообразие методов позволяет диагностировать спектр патологий куда больше, нежели обычное двухмерное ультразвуковое исследование. Также нельзя сказать, что какое-то из списка лучше, а какое-то хуже, ведь все виды применяются для разных целей в диагностике.
2. Еще, многих будущих мам волнует вопрос — когда же можно услышать биение сердца малыша? Впервые видно сердцебиение плода на УЗИ на 6-8 неделе, то есть на первом ультразвуковом скрининге это будет отчетливо видно. Но на данном сроке деятельность сердца никак толком не регулируется, поэтому тяжело говорить о правильном развитии плода, учитывая только его сердцебиение.
Роль 3D УЗИ при перинатальном скрининге: 3Д или 2Д?
На сегодняшний день уже ни у кого не вызывает сомнений, что методики ультразвуковой диагностики — важнейший аспект контроля внутриутробного развития, возраста и положения плода. При этом техническая база медицины не стоит на месте и в дополнение к классическому, двухмерному УЗИ пришла такая, во всех отношениях полезная диагностическая практика, как 3D УЗИ или трехмерная эхография. Преимущества этого способа исследования заключаются в возможности получения объемного изображения, которое во всех красках демонстрирует специалисту и будущим родителям, все аспекты внешних проявлений и органов малыша.
Отличия 3D УЗИ от классического ультразвукового исследования
Все ультразвуковые способы исследования имеют общий принцип, который основан на использовании ультразвукового излучения, частота волн которого не превышает 20 кГц. Подача такой волновой нагрузки в импульсном режиме позволяет оценить функциональную нормальность и морфологическое строение тканей, органов и систем плода. При этом традиционный двухмерный способ выдает на монитор приборной панели плоское изображение, которое понятно врачам, но не обладает информативностью для непрофессионалов, а именно для родителей ребенка, которые с нетерпением ждут первого знакомства с крохой
При этом следует отметить, что такой способ диагностического контроля важен для медицинских специалистов, ведущих беременность, так как он дает возможность полноценно оценить строение внутренних органов плода, что невероятно важно при организации комплексного контроля
Трехмерная эхография выдает полноценное объемное изображение, которое не требует расшифровки и отчетливо отражает внешние особенности и положение малыша в утробе матери.
Преимущества 3Д УЗИ при перинатальном скрининге
3D УЗИ предоставляет медикам ряд очевидных преимуществ:
- Более четкое изображение дает возможность установить ряд пороков, которые невозможно выявить при проведении классического ультразвукового скрининга: аномалии кистей, расщелины лица, пороки развития скелета, нарушения формирования передней брюшной стенки, аномалии последа, особенности строение наружных половых органов, незаращивание спинного мозга и т.д. Выявление всех перечисленных отклонений требует изменения стратегии ведения подобной беременности.
- 3D УЗИ позволяет определить пол малыша более точно на ранних сроках беременности, что может быть необходимо не только для удовлетворения любопытства будущих родителей, но и с точки зрения исключения вероятности наследственных патологий, связанных с половым признаком.
- Психологическая готовность матери и отца к рождению долгожданного чада, безусловно, возрастает после первичного знакомства с малышом, пусть даже посредством монитора и фотографии, которая по желанию родителей может быть предоставлена после прохождения данной манипуляции.
Особенности трехмерной эхографии
Согласно результатам многочисленных медицинских исследований, 3D УЗИ абсолютно безопасный способ диагностики, который применяется по медицинским показаниям. К особенностям проведения УЗИ 3Д при скринингах во время беременности можно отнести следующие факторы:
- Наиболее информативна трехмерная эхография на сроке 22-33 недели беременности, так как в этот период внешние признаки плода уже достаточно сформированы, а его размеры не препятствуют визуальному обзору.
- Продолжительность трехмерного УЗИ составляет около 40 минут, что гораздо дольше, чем временной показатель, необходимый для проведения классического двухмерного скрининга.
- Мочевой пузырь перед проведением 3D УЗИ не обязательно должен быть наполнен.
- Диагностические возможности методики существенно падают при наличии таких особенностей пациентки или течения беременности, как выраженное ожирение будущей матери, маловодие, наличие рубцов на брюшной стенке женщины, неудобное положение плода.
Трехмерная эхография – диагностическая практика, которая заслужила доверие врачей и пациентов всего мира, подтвердив свою исключительную эффективность и безопасность, как для женщины, так и для малыша. При этом, на сегодняшний день, именно 3D УЗИ остается «золотым стандартом» внутриутробного изучения строения лицевых структур, конечностей, половых признаков и объемных образований у плода, а также резервным способом выявления таких хромосомных аномалий как синдром Дауна, Патау и т.д.
Бипариетальный размер головки плода
Одним из наиболее значимых показателей при проведении обследования зародыша в период беременности является БПР, или бипариетальный размер головы плода. Этот параметр можно узнать во время ультразвукового исследования при измерении ширины головки зародыша между висками. Значение БПР – это точное расстояние от верхнего до нижнего контура теменных косточек ребенка. Изучению БПР плода по неделям уделяется больше внимания, так как этот показатель точно отражает, насколько нормально протекает беременность и как хорошо происходит развитие плода. Определение БПР ребенка позволяет узнать все о состоянии одного из важнейших органов любого организма – головного мозга.
Также измерение бипариетального размера головки до 22 недели дает возможность узнать наиболее точный срок беременности. Это осуществимо за счет того, что в самом начале развития головка зародыша растет пропорционально сроку практически у всех детей. Таким образом, благодаря таблице, в которой приведены нормы размеров головы для той или иной недели, можно узнать довольно точную дату начала беременности с погрешностью всего в 5-9 дней.
На поздних сроках беременности, начиная с 38 недели, измерение БПР плода дает возможность узнать не только размер, но и форму головы.
Это очень важно не только для того, чтобы выявить наличие отклонений в развитии ребенка, и для того, чтобы запланировать, как впоследствии будут проводиться роды, течение которых во многом зависит от того, насколько крупный ребенок и, главное, насколько большая у него головка
Причины
Зачастую отклонение КТР от нормальных значений объясняется неправильным подсчётом срока беременности. Подобную ошибку исправит врач, правильно определив наступление зачатия. Но нередко диагностируются серьёзные нарушения, влияющие на дальнейшее течение беременности.
Одной из причин задержки эмбрионального роста является фетоплацентарная недостаточность.
Слишком короткий копчико-теменной размер может быть вызван неправильным образом жизни женщины. Если беременная курит и употребляет алкогольную продукцию, то эмбрион развивается в нездоровых условиях, что приводит к задержке его роста.
Неразвивающаяся беременность
Гибель эмбриона может являться причиной отставания копчико-теменного размера от норм в таблицах. Если плод остановился в развитии, а выкидыш не произошёл, то КТР будет соответствовать значениям в момент гибели.
На первых неделях, когда невозможно определить сердцебиение ребёнка, через несколько дней проводят повторное сканирование для подтверждения гибели плода. В таких случаях проводят выскабливание маточной полости либо медикаментозное прерывание беременности. Во время акушерского выскабливания производится забор эмбриональных клеток для генетической экспертизы. Это необходимо для установления причин гибели зародыша.
Поздняя овуляция и оплодотворение
Сильное отклонение КТР от нормы в таблице может указывать на неверно поставленный срок либо на замедленную овуляцию. При запоздалой имплантации плодного яйца значения будут меньше нормы.
Для подтверждения этой версии необходимо сделать повторный скрининг, который назначается через неделю после первого. Если произошла ошибка в исчислении, то КТР будет увеличиваться соответственно фактической неделе беременности. Дальнейший врачебный контроль будет производиться по новым данным.
Гормональный дисбаланс
Если эмбрион развивается, но наблюдается значительное отклонение КТР от нормы в таблице, то причиной этого несоответствия может выступать проблема с гормонами. При дефиците прогестерона в женском организме происходит замедление роста плода на первых неделях беременности.
После исследования биологического материала будущей мамы, и подтверждения диагноза будет назначена гормональная терапия. Медикаментозное лечение восстанавливает уровень гормонов, что способствует нормализации копчико-теменного размера.
Инфекционные и генетические заболевания
Наличие инфекционного агента отрицательно воздействует на формирование эмбриона. Патогены вызывают несоответствие реального КТР и норм в таблицах. Поэтому беременным необходимо обследоваться, сдав требуемые анализы. Врач назначит терапевтическую схему исходя из полученных результатов.
Обычно при наличии патологических отклонений на генетическом уровне беременность самопроизвольно прерывается на первых неделях.
Другой причиной замедления темпов роста являются хромосомные заболевания: сидром Патау, Дауна, Эдвардса. Для точного выявления патологий требуется пройти дополнительные биохимические исследования, сдать ДНК-маркеры.
Патологии матки
Болезни детородного органа влияют на несоответствие КТР нормам, установленным в таблицах. К изменению величин приводят такие патологические состояния матки:
- миома, при которой плодное яйцо не может полноценно развиваться;
- недостаточность эндометрия, развивающаяся вследствие выкидышей, абортов;
- эрозия шейки матки;
- эктропион – выворот шейки матки в область влагалища, что повышает риск выкидыша.
Аномалии развития внутренних органов женщины также изменяют показатели, поэтому таких пациенток тщательно обследуют для своевременного предотвращения всевозможных рисков.