Что показывает скрининг 2 триместра беременности

Что включает в себя скрининговое обследование при беременности?

Скрининг включает в себя комплекс мероприятий, направленных на оценку развития плода, исключение хромосомных аномалий и внутриутробных пороков. В пренатальный скрининг беременных входит:

• трехкратное УЗИ на разных сроках беременности;
• биохимический анализ крови на определение специфичных маркеров;
• допплерометрия – оценка кровотока сосудов плода и плаценты;
• кардиотокография – оценка частоты и ритма сердечных сокращений плода.

Таким образом, скрининг – более широкое, детальное и точное обследование. Оно направлено на исключение всех отклонений в течении беременности. Прохождение обследования рекомендовано всем беременным вне зависимости от возраста. По своему желанию женщина может отказаться от процедуры, подписав письменный отказ.

Ультразвуковое исследование включает в себя трехкратное обследование на разных сроках беременности:

• в 11–14 недель;
• в 18–21 неделю;
• в 30–34 недели.

Первое УЗ-обследование беременной направлено на выявление хромосомных аномалий плода. С помощью аппарата врач осуществляет необходимые замеры, которые подробно описывает в заключении. В ходе УЗИ в 1 триместре оценивают следующие параметры:

• копчиково-теменной размер (КТР);
• бипариентальный размер головы плода (БПР);
• толщина воротникового пространства (ТВП);
• длина носовой кости;
• частота сердечных сокращений (ЧСС).

Данные параметры позволяют на ранних сроках беременности выявить аномалии плода по трисомии 21, 18 и 13 – Синдром Дауна, Синдром Эдвардса и Синдром Патау. Примерно на 20 акушерской неделе проводится второе УЗИ, которое опровергает, либо подтверждает данные первого. Расшифровка данных второго обследования содержит следующую информацию:

• размеры плода и соответствие их нормам;
• подробное описание внутренних органов;
• уровень зрелости легких;
• развитие конечностей;
• толщина и структура плаценты;
• объем околоплодных вод.

Биохимический анализ крови – составная часть первого и второго скрининга беременных. После первого планового УЗИ пациентка сдает кровь на следующие свободный бета-ХГЧ и белок А, ассоциированный с беременностью (PAPP-А).

На основании размеров плода по УЗИ, результатов лабораторных анализов и анамнеза пациентки (возраст, вес и рост, наличие вредных привычек, эндокринные и хронические соматические заболевания, аборты, выкидыши, ЭКО и т. д.) с помощью компьютерной программы производится расчет риска генетических отклонений. Кровь сдается с утра натощак либо через 4 часа после последнего перекуса.

На 18–19 неделе беременности пациентка при необходимости сдает кровь второй раз – такой анализ носит название «тройной тест». При расчете риска используются следующие данные:

• результаты 1-го УЗИ на 11–14 неделе беременности;
• анализ крови на ХГЧ;
• анализ крови на АФП;
• анализ крови на свободный эстриол.

Второй биохимический скрининг назначается пациентке в следующих случаях:

• при плохих результатах первого скрининга;
• при отсутствии результатов первого скрининга;
• по личному желанию беременной.

Если результаты 1-го скрининга в норме, пациентке достаточно сдать кровь на АФП для исключения дефектов нервной трубки плода. После прохождения второго скрининга гинеколог может направить пациентку к генетику для получения подробной консультации.

УЗИ – распространенный метод диагностики, который часто назначают будущим матерям. Благодаря этому исследованию гинеколог визуально наблюдает за малышом, пока тот находится в материнской утробе. За весь срок вынашивания ребенка женщине назначают как минимум три таких процедуры. Но если выявлены патологии, то исследования УЗИ проводятся чаще.

УЗИ от скрининга отличается задачами исследований

Первое УЗИ проводится, когда мать становится на учет. Благодаря процедуре врач может судить о сроке и степени развития эмбриона. Но ультразвуковое обследование не выявляет хромосомных патологий плода, а оценивает его внешнее строение. И чтобы узнать, нет ли у малыша генетических заболеваний, проводится перинатальный скрининг.

Под этим термином предполагается целый комплекс обследований, включающий биохимический анализ крови и УЗИ. Благодаря им еще на ранних стадиях выявляется риск развития у плода серьезных генетических заболеваний, таких как синдром Дауна, Эдвардса и других.

Скрининг обязательно проводится на 10–13-й неделе и 20–22-й неделе

Основная цель обследований – выявить маркеры хромосомных отклонений у эмбриона. Но также при осмотре оценивается состояние матки, плаценты и амниотической жидкости. Если есть патология, женщине назначаются дополнительные консультации у генетика. И также проводится дополнительный скрининг на 30−32-й неделе.

Для чего проводится?

Сроки проведения ультразвукового скрининга приходятся на 20- беременности. Врачи отмечают, что УЗИ экспертного класса может проводиться и гораздо позже – на 22-. Лучше, чтобы такие исследования проводились опытными и квалифицированными специалистами, имеющими значительный клинический опыт работы с беременными.

Второй скрининг проводится, в основном, трансабдоминальным способом. Для получения изображения в этом случае используется ультразвуковой датчик, которым доктор водит по коже живота будущей мамочки.

Трансвагинальное УЗИ во втором триместре беременности практически не проводится.

Для получения хорошего изображения на мониторе ультразвукового прибора применяется специальный прозрачный гель. Он наносится на кожные покровы живота перед проведением процедуры. Такой гель улучшает отражающиеся свойства ультразвуковых волн. Его использование не может спровоцировать развитие аллергических состояний или как-то навредить будущему малышу.

Во беременности врачи определяют также окружность грудной клетки и живота. Отклонения от нормы этих показателей свидетельствуют о возникших в организме плода различных патологиях. Также для оценки развития малыша врачи определяют размеры некоторых трубчатых костей. Отсутствие некоторых костных образований на данном этапе внутриутробного развития могут свидетельствовать об очень серьезных патологиях.

Оценка лицевых костей лица играет очень важную роль в диагностике многих заболеваний. Для этого специалист УЗИ детально рассматривает лобную кость, глазницы, область носогубного треугольника. Оценивается лицевая архитектура как в фас, так и в профиль.

Определение патологий сердечно-сосудистой системы очень важно на данном этапе. На этом периоде развития у малыша уже есть сердцебиение

Опытные специалисты УЗИ могут определить и формирующиеся сердечные пороки. Для выявления регургитации (патологического потока крови) исследование проводится с помощью допплерографии.

Плодные оболочки – очень важные анатомические элементы, которые также оцениваются во время такого исследования. Во 2 триместре беременности определяются основные параметры плаценты. Для этого определяется ее толщина, объем, а также питающие данный орган кровеносные сосуды.

Объем амниотической жидкости – важный критерий ультразвукового скрининга. Превышение этого показателя над нормальным значением является следствием многоводия. Недостаточное количество амниотической жидкости свидетельствует о маловодии. Обе эти патологические ситуации являются крайне неблагоприятными для развития плода.

Внутренние половые органы беременной женщины также оцениваются во время проведения скрининга. Особенно необходимо проводить такие исследования, если у будущей мамочки присутствуют какие-либо патологии репродуктивной системы. В этом случае описывается не только внутренний слой матки, но и ее придатки, а также яичники.

Фетометрия – это базовое исследование, включенное в скрининг. Оно позволяет определить размеры плода, а также основные составляющие его организма. Для оценки полученных результатов врачи применяют определенные критерии нормы. Совокупность всех признаков поможет доктору выявить патологии, которые развились у плода в период его внутриутробного развития.

Для оценки роста и развития плода на 16 неделе применяются некоторые средние показатели.

• 16-недельный плод должен весить около 100 граммов.
• Его длина составляет 11,5-12 см.
• Окружность живота равна 10,2 см, а головы – 12,4 см.
• Бипариетальный размер составляет 30-37 мм.
• Длина бедренной косточки у 16-недельного плода обычно 1,7-2,3 см, а костей предплечья – 13-18 мм.
• Длина косточек голени составляет 2,0 см.
• Объем амниотической жидкости в этом периоде внутриутробного развития равен 80-200 мл.

Также оцениваются показатели 20 недели беременности. К этому времени малыш уже существенно подрастает.

• Вес плода на этом этапе его развития составляет 300 граммов.
• Длина тела не превышает 16,5 см.
• Показатели окружности живота при этом могут составлять от 125 до 165 мм, а головки – от 155 до 186 мм.
• Бипариетальный размер составляет 43-53 мм.
• Длина бедренной косточки при этом равна 36-37 мм, а плеча – до 34 мм.
• Косточки предплечья при этом дорастают до 5 см.
• В этом периоде беременности составляет 16,5-28,5 мм.
• Индекс амниотической жидкости при этом равен 93-130 мм.

Во время второго триместра обязательно оценивается размер головного мозга. У 16-недельного плода мозжечок равен 13-15 мм. Также определяются и размеры боковых желудочков и мозговых цистерн. В это время они составляют 10-11 мм.

«Против» № 4: «Боюсь услышать плохой диагноз»

Это, пожалуй, один из самых сильных аргументов «против» прохождения скринингов во время беременности. Будущих мам очень пугает вероятность услышать что-то плохое о развитии малыша. Кроме того, беспокоят и врачебные ошибки — иногда скрининги дают ложноположительный или ложноотрицательный результат. Известны случаи, когда маме говорили, что у ребенка подозревают синдром Дауна, а впоследствии рождался здоровый малыш. Конечно, что и говорить, такие известия сильно сказываются на эмоциональном состоянии мамы. После вынесения предварительного заключения женщина остаток беременности проводит в постоянных переживаниях, а ведь это тоже совсем неполезно для здоровья малыша.

Однако не стоит забывать, что результаты пренатальных скринингов ни в коей мере не служат основанием для постановки диагноза. Они лишь определяют вероятные риски. Поэтому, даже положительный результат скрининга не будет «приговором» ребенку. Это лишь повод получить профессиональную консультацию врача-генетика.

Как происходит расчет рисков?

Результаты анализов и УЗИ, а также вся имеющаяся информация о состоянии здоровья беременной и ее возрасте загружается в специальную программу. Расчет индивидуального риска проводит, таким образом, машина, но перепроверяет результат человек – врач-генетик.

По совокупности факторов индивидуальный риск может выглядеть как соотношение 1: 450 или 1: 1300 в отношении каждого заболевания. В России риском высоким считается 1: 100. Пороговый риск – 1: 101 – 1: 350. Таким образом, если беременной насчитали вероятность появления малыша с синдромом Дауна 1: 850, это значит, что один из 850 детей у женщин и идентичными показателями здоровья, возраста и иных критериев родится больным. Остальные 849 появятся на свет здоровыми. Это низкий риск, беспокоиться не стоит.

Женщинам, которым скрининговая диагностика в 12 недель показывает высокий риск по тому или иному генетическому заболеванию, рекомендуют дополнительную диагностику, поскольку сам скрининг основанием для вынесения окончательного вердикта считаться не может, он не настолько точен. Можно пройти . Стоит такой анализ несколько десятков тысяч рублей и делают его исключительно в медико-генетических центрах и клиниках.

или биопсию хориона могут предложить сразу, без траты времени и денег на исследование клеток крови ребенка, выделенных из крови мамы, как это делается при неинвазивном ДНК-тесте. Однако и биопсия, и амниоцентез подразумевают проникновение в плодные оболочки для забора материала на анализ. Процедура проводится под контролем УЗИ только опытными врачами, однако риск того, что произойдет инфицирование плода, излитие вод, прерывание беременности, все равно остается.

Соглашаться или не соглашаться на прохождение инвазивного обследования при высоких рисках – личное дело каждой женщины, заставить ее пойти на это никто не может. Точность анализа – 99,9%. Если неутешительные предположения подтверждаются, женщине дается направление на прерывание беременности по медицинским показаниям. Прерывать ее или нет, также должна решать только сама женщина и ее семья.

Как подготовиться

Если первый скрининг показал не очень хорошие результаты, подготовка ко второму окажется достаточно сложной именно в моральном плане. Как успокоить себя и не думать о плохом, если предыдущие исследования оказались не самыми радужными? Займитесь своим душевным равновесием и в то же время не забудьте подготовить тело к прохождению УЗИ и сдаче крови. Несколько полезных советов помогут вам это сделать.

1. Мочевой пузырь не обязательно должен быть полным, как на первом скрининге. Большой объём околоплодных вод позволяет качественно провести процедуру УЗИ.
2. И даже наполняемость кишечника тоже не играет особой роли. Во втором триместре данный орган теснится увеличенной маткой и не мешает проведению ультразвукового исследования.
3. И всё-таки за сутки до УЗИ второго скрининга нужно отказаться от аллергенных продуктов: шоколада, цитрусовых, какао, морепродуктов, жареных и жирных блюд.
4. В день сдачи анализа крови нельзя ничего есть — это может исказить результаты анализов.
5. Нельзя допускать плохих мыслей: нужно взять себя в руки и настроить себя позитивно.

Подготовиться ко второму скринингу несложно, потому что есть уже опыт после первого. А значит — и организовать себя будет в информационном плане проще. И хотя исследования несколько отличаются от предыдущих, схема их проведения будет примерно одинаковой.

Какая норма гемоглобина у женщин при беременности?

Беременность – это особый период в жизни каждой женщины, когда ее организм максимально подвержен влиянию множества внешних и скрытых факторов.

Именно поэтому каждая беременная женщина несколько раз за всю беременность обязана сдать анализ крови.

Его результат расскажет доктору об общем состоянии пациентки, а главное – о количестве белка гемоглобина, обеспечивающего движение кислорода в тканях и органах организма.

Гемоглобин при беременности

На протяжении всех сорока недель количество железа в составе крови – это один из основных показателей состояния организма женщины, вынашивания и роста малыша.

Во время вынашивания ребенка часто отмечаются скачки уровня содержания гемоглобина, связанные с естественными биохимическими процессами в крови. Повышается ее количество, она становится более жидкой консистенции.

Дефицит железа в крови провоцирует развитие анемии, что может серьезно воздействовать на нормальное развитие будущего малыша, протекание беременности и здоровье самой женщины. Избежать анемии помогут своевременно предпринятые профилактические меры, которые по результатам исследования порекомендует лечащий врач.

Как правило, случаи сниженного при беременности железа отмечаются намного чаще, чем его повышение в этом периоде.

Гемоглобин: норма для 1 триместра

Первым триместром считается период от момента зачатия до 12 недель.

Сейчас будущей маме особенно важно позаботиться об основательном укреплении организма. Восполнить запас недостающих витаминов и микроэлементов поможет полноценное сбалансированное питание

Обязателен прием фолиевой кислоты

Восполнить запас недостающих витаминов и микроэлементов поможет полноценное сбалансированное питание. Обязателен прием фолиевой кислоты.

Не рекомендуется принимать поливитамины без назначения врача.

При отсутствии проблем со здоровьем норма гемоглобина в первом триместре должна составлять не менее 112-160 г/л. При объеме, приближающемся к нижней отметке врач может назначить специальные поливитамины, предназначенные для данного срока беременности или препараты, повышающие уровень железа.

Норма во 2 триместре

Второй триместр беременности – это период с 13 по 28 неделю. Норма железа для этого периода – 108-144 г/л. Сейчас происходит естественное снижение гемоглобина. Объем крови становится больше, что приводит к ее разжижению. То есть количество белка не уменьшается, а лишь распределяется на больший объем крови, предназначенной для матери и будущего малыша.

Для поддержания нормального уровня железа будущей матери также рекомендована диета беременных. При необходимости – прием поливитаминов.

3 триместр

С наступлением 29 недели начинается последний, третий триместр беременности.

К этому моменту организм женщины уже адаптировался к потребностям формирующегося малыша, и норма гемоглобина останавливается на значении 110-140 г/л.

Учитывая то, что именно на третий триместр приходится пик активности роста плода, необходимо контролировать объем гемоглобина.

Неотъемлемой частью остается полноценное меню, подразумевающее использование продуктов, богатых железом и продолжительные прогулки на чистом воздухе.

Пониженный уровень гемоглобина

У большинства беременных женщин наблюдается снижение гемоглобина. Это считается вариантом нормы при условии, что уже наступила минимум 26 неделя беременности. Низкий показатель содержания этого белка на самых ранних сроках свидетельствует о наступлении анемии.

Специалисты выделяют несколько главных факторов, провоцирующих снижение гемоглобина:

1. дефицит железа и других микроэлементов;
2. дисбактериоз;
3. стрессы, нервные напряжения.

Именно стрессы считаются наиболее частым фактором, вызывающим падение железа у беременных. И это обосновано, ведь при беременности женщина становится гораздо более мнительной и подверженной переживаниям.

При понижении железа до уровня ниже границы 110 г/л подтверждается анемия. В более, чем половине случаев – это анемия, вызванная дефицитом железа. Объем гемоглобина в крови позволяет разделить железодефицитную анемию на три фазы развития:

1. Легкая степень диагностируется при показателе от 110 до 90 г/л.
2. Средняя степень наступает при содержании гемоглобина от 90 до 80 г/л.
3. Тяжелая степень анемии. Концентрация гемоглобина составляет 70 и менее г/л.

Признаки и последствия низкого гемоглобина

По первым признакам беременная женщина легко сможет определить наличие развивающейся анемии. Главное, не стоит связывать недомогание с нормальным явлением при беременности и вовремя рассказать об этом лечащему врачу.

Симптомы малокровия:

1. синюшность губ и слизистых оболочек, круги под глазами;
2. общая слабость, головокружения, «мушки» в глазах;
3. обмороки;
4. учащенное сердцебиение;
5. ощущение недостатка воздуха, тяжелое дыхание;
6. бледность кожи;
7. мигрень;
8. нарушение сна;
9. ломкость, сухость или выпадение волос;
10. изменение аппетита.

На фоне тяжелой анемии у беременной женщины могут развиваться такие патологии, как:

1. осложненные роды;
2. преждевременные роды;
3. гипоксия плода, гестозы;
4. подтекание вод;
5. гибель новорожденного в течение суток после появления на свет.

Как видите, анемия не такое безобидное заболевание, поэтому не стоит пренебрегать первыми его симптомами. Для контроля уровня железа необходимо своевременно сдавать все необходимые анализы и выполнять все рекомендации лечащего врача.

Помните, ни в коем случае не начинайте прием препаратов железа без назначения врача, так как препарат, режим приема и его дозировка подбираются индивидуально с учетом каждой особенности организма беременной пациентки.

Профилактика анемии

При сниженном гемоглобине лечащий врач выписывает пациентке препараты, способствующие восполнению и поддержанию запасов железа. Кроме медикаментозного лечения будущей маме рекомендуется пересмотреть свой привычный рацион. К тому же, восполнение недостатка гемоглобина с помощью сбалансированного меню является наилучшим и безопасным вариантом.

Достаточно обогащенными железом являются следующие продукты:

1. Мясо: печень, почки, сердце, мясо птицы, язык, рыба.
2. Крупы: ячневая, горох, фасоль, чечевица и другие бобовые, гречка;
3. Овощи: картофель, лук репчатый, помидоры, тыква, свежая зелень.
4. Фрукты: яблоки зеленые, хурма, гранат, бананы, персики, груши, абрикосы.
5. Ягоды: свежая черника и клюква, смородина.

Богатым источником также являются орехи,особенно грецкие, икра и морепродукты, шиповник, горький шоколад, сушеные грибы, курага и другие сухофрукты.

Соблюдая правильное питание, добиться максимального эффекта можно соблюдая правильный режим дня, большую часть времени при этом уделяя прогулкам на свежем воздухе.

Для того, чтобы получать наибольшую пользу от употребляемой пищи, следует придерживаться некоторых правил ее приема.

Во-первых, железо лучше будет усваиваться при использовании его с витамином С. Поэтому прием лекарственных средств или продуктов, богатых железом должны сопровождаться приемом витамина С или продуктами его содержащими. К примеру, завтрак можно организовать из каши (железо) с апельсиновым соком (витамин С), а на обед мясное блюдо с томатным соком.

Во-вторых, исключите употребление черного чая.

Этот горячий напиток содержит особые вещества, тормозящие усвоение железа организмом. Черный чай можно заменить зеленым или фруктовыми напитками.

Несмотря на то, что печень – это один из богатейших источников железа, в период беременности лучше сократить ее употребление, так как витаминов A и D в ней содержится больше, что может повлечь передозировку этими витаминами.

Гранатовый сок также весьма полезен при беременности, но пейте его максимум по два глотка в сутки, так как его употребление может спровоцировать запоры.

Повышенный гемоглобин

Наряду с низким гемоглобином бывают случаи и его повышенного уровня. Чаще всего данное состояние встречается в первой половине беременности и по мере роста малыша гемоглобин должен нормализоваться.

Высокий уровень его в крови наблюдается при повышенной активности и при интенсивном поступлении большого количества разреженного воздуха (актуально для жителей горных районов). Физиологическое повышение гемоглобина не требует особого лечения и считается нормой.

Если с наступлением второго триместра уровень железа по-прежнему остается на высокой отметке, то это может свидетельствовать об определенных патологиях в организме. К примеру, это может быть дефицит таких витаминов как B 9 и B 12, усваивание которых может быть нарушено из-за проблем в функционировании со стороны пищеварительной системы.

Высокий гемоглобин можно считать одним из признаков болезней почек, сердца или со стороны кишечника. Следует помнить и о возможной наследственной особенности.

В любом случае данное состояние требует обязательного наблюдения врачом.

Особенно важно своевременно начать лечение, так как из-за высокого содержания белка гемоглобина повышается вязкость крови, снижается ее способность движения по сосудам, что влечет за собой недостаточное поступление кислорода и питательных веществ к плоду. Как правило, повышенный гемоглобин подтверждается при уровне, превышающем значение 150-160 г/л

Как правило, повышенный гемоглобин подтверждается при уровне, превышающем значение 150-160 г/л.

Если объем железа не снижается, лечащий врач назначает необходимые витамины, а также ежедневные прогулки на чистом воздухе и обязательную коррекцию питания и режима употребления жидкости.

Каждая будущая мать должна контролировать свое здоровье, в частности объем железа в крови. Как нам теперь известно – излишек гемоглобина, так же как и его недостаток может плохо отразиться на состоянии здоровья матери и на развитии плода

Поэтому очень важно своевременно проводить клинический анализ крови

Анализ крови

Для того, чтобы получить максимально развернутую и верную картину состояния здоровья будущей мамы и ребенка, при сдаче крови следует помнить о некоторых правилах.

Главные правила сдачи клинического анализа крови:

• Кровь обязательно должна быть взята рано утром, на голодный желудок. В особых случаях возможно взятие крови в любое время суток, только не ранее чем спустя час после еды.
• За день до проведения процедуры рекомендуется отказаться от алкоголя, жирной и острой пищи.
• За полчаса перед сдачей крови необходимо отказаться от любых нагрузок.
• В случае приема каких-либо лекарственных средств следует сообщить об этом лаборанту.
• В течение беременности рекомендуется проводить анализ в одной и той же клинике.

Рекомендации

Как известно, лечение железодефицита проводится на протяжении минимум 8 недель.

Для благополучного течения беременности и рождения здорового малыша специалисты рекомендуют проводить укрепление организма за несколько месяцев до зачатия. Но и в случае незапланированной беременности требуется максимум внимания уделить укреплению и поддержанию здоровья.

Правильное полноценное питание, отказ от вегетерианства, физическая активность и регулярные прогулки на свежем воздухе – залог благополучного протекания беременности и развития малыша.

загрузка…

Генетический скрининг

Если после проведения скрининга врачи определяют у малыша какие-либо признаки генетических заболеваний, то будущую мамочку обязательно направляют на консультацию генетика.

Посетить этого доктора будет также не лишним женщинам, у близких родственников которых присутствуют какие-либо хромосомные заболевания. Отягощенный анамнез по различным врожденным патологиям — существенный повод для обращения к семейному генетику для проведения консультации.

Акушеры-гинекологи выделяют несколько групп высокого риска. Женщины, попадающие в эту категорию, обязательно должны быть направлены на консультацию к генетику. Высоким риском развития патологии специалисты считают соотношение 1: 250-1: 380.

Врачи выделяют несколько наиболее часто встречаемых хромосомных патологий, которые часто развиваются именно в первом триместре беременности:

• Синдром Патау — это одно из таких заболеваний. Оно характеризуется трисомией по 13 паре хромосом.
• Дополнительная 3 хромосома в 21 паре приводит к развитию болезни Дауна. В этом случае в генетическом наборе у малыша вместо 46 хромосом появляется 47.
• Потеря одной из хромосом в кариотипе малыша приводит к развитию весьма опасного генетического заболевания — синдрома Шерешевского — Тернера. Проявляется эта патология выраженным отставанием больного ребенка в физическом и психическом развитии от своих здоровых сверстников.
• Наличие дополнительной третьей хромосомы по 18 паре является признаком синдрома Эдвардса. Данная патология является крайне неблагоприятной. Обычно она сочетается с формированием множества различных врожденных нарушений и пороков развития. В некоторых случаях такая врожденная болезнь может быть несовместимой с жизнью.

Малыши, у которых сформировались синдромы Эдвардса или Патау, очень редко доживают до года. Малыши, имеющие болезнь Дауна, живут намного дольше. Однако, качество жизни этих малышей существенно страдает.

Генетический скрининг проводится во всех странах. При этом отличается только перечень включенных в обследование биохимических анализов. Сразу же стоит отметить, что показания к прерыванию беременности в разных странах отличаются. Такая ситуация во многом обусловлена лучшей социализацией людей, имеющих генетические синдромы, за границей.

Генетические заболевания — довольно опасные патологии. Постановка такого диагноза только по результатам проведенного скрининга не делается. Для уточнения хромосомных патологий генетик может назначить беременной женщине дополнительные исследования. Некоторые из них являются инвазивными.

Для получения геномного набора плода часто проводится биопсия хориона. В некоторых ситуациях требуется пункция амниотического пузыря. Это исследование также называется амниоцентезом. Также во время этой диагностической процедуры специалисты забирают на проведение анализа амниотическую жидкость.

Биопсия плаценты — инвазивное исследование, необходимое для исключения ряда сочетанных патологий плодных оболочек. Для проведения этого обследования врачи используют специальные пункционные иглы, которыми прокалывают кожу у беременной женщины. Риск занесения вторичной инфекции во время такой процедуры существует. Проводить данное исследование стоит только по строгим медицинским показаниям для исключения опасных для жизни плода состояний.

С помощью кордоцентеза врачи также могут выявить у малыша различные патологии. Для этого исследуется пуповинная кровь. Сроки проведения такой процедуры могут быть разными. Часто необходимость в проведении такого инвазивного обследования принимается коллегиально.

Женщины, которые решили зачать малыша после 40 лет, должны очень серьезно подумать о таком решении. Врачи довольно часто рекомендуют им обратиться на консультацию к генетику еще на этапе планирования беременности.

Если во время проведения скрининга врач установил признаки опасных генетических заболеваний, то он должен обязательно предупредить об этом будущую мамочку. Несовместимые с жизнью патологии являются абсолютными показаниями к прерыванию беременности. Окончательное решение этого вопроса остается за женщиной.