Необходимость проведения анализов на патологию плода, разновидности исследований, что выявляется?

Расшифровка и расчет рисков

По результатам УЗИ расчёт рисков осуществляется, исходя из количества маркеров, обнаруженных одновременно. При обнаружении 1 маркера, например, недоразвития носовых костей, прогноз риска хромосомной патологии составляет 2%, а при сочетании 8 и более маркеров – 92%.

При расшифровке маркеров крови любые отклонения от нормативных показателей трактуются как признаки генных мутаций. На сроке 12 недель они должны быть следующими:

АФП	ХГЧ	РАРР- А
0,5-15 МЕ/мл	13,4-128,5 нг/моль	0,46-3,73 мЕд/мл

Недостаток белка АФП указывает на развитие аутоиммунной реакции – организм матери отвергает плод. Такое состояние чревато выкидышем и гибелью плода.

Пониженный уровень ХГЧ свидетельствует о задержке развития плода, плацентарной недостаточности. Повышение показателей позволяет предположить риск синдрома Дауна, хориокарциномы, пузырного заноса.

Низкий уровень РАРР- А говорит о недоразвитии плаценты, больших размерах плода.

Как правило, все показатели изучаются в совокупности, со «ссылкой» на результаты УЗИ.

Определение генетических патологий на сроке 10 недель по крови матери (тест Prenetix)

Неинвазивный пренатальный тест или НИПТ позволяет на раннем сроке беременности выявить у плода самые распространённые генетические заболевания, а также определить пол будущего ребёнка

НИПТ предполагает выделение из крови беременной женщины ДНК плода и её последующий анализ с целью выявить наличие распространённых хромосомных синдромов. Метод появился в Европе около 20 лет назад, что ознаменовало начало новой эры эффективных методов определения генетических дефектов плода – без вмешательства в органы и ткани. Prenetix – это один из видов неинвазивной диагностики хромосомных патологий плода.

Цель исследования: — определить наличие у плода патологии хромосом 21, 18, 13, а также наличие дополнительных хромосом X и Y — определить пол малыша

Срок проведения: на полной десятой неделе беременности Подготовка: не требуется, для проведения достаточно 20 миллилитров венозной крови Получение результатов: в течение 12 рабочих дней Точность: 99,9% Безопасность: 100%-ная для здоровья женщины и ребенка. Кровь для анализа забирают из вены, поэтому нет риска выкидыша или занесения инфекции, как в случае инвазивной диагностики. Всемирная Организация Здравоохранения рекомендует его каждой беременной. Доступность: теперь Prenetix можно пройти в Калининграде, в клинике репродукции «Геном»

В клинике «Геном-Калининград» пройти тест Prenetix может любая беременная женщина, которая хочет получить достоверную информацию о здоровье будущего малыша, а также узнать его пол.

Особенности теста Prenetix: — показывает точный результат при двуплодной беременности, суррогатном материнстве, беременности, полученной в результате ЭКО, в т.ч. с применением донорских яйцеклеток или сперматозоидов. — покажет точный пол ребенка с десяти недель, в том числе при двуплодной беременности. На УЗИ половые признаки заметны не ранее 23 недели.

Prenetix — достойная альтернатива классическому скринингу I триместра. В некоторых случаях он позволяет избежать ненужных инвазивных методов диагностики.

Обычное скрининговое обследование в I триместре включает: — УЗИ плода . Помогает обнаружить отклонения в телосложении и анатомии будущего ребенка, оценить состояние плаценты, пуповины, матки, количество околоплодных вод. — Двойной тест (биохимический анализ крови) . С его помощью определяют уровень связанного с беременностью белка плазмы (РАРР-А) и хорионического гонадотропина (β-ХГЧ). При патологиях плода уровни этих веществ изменяются.

Prenetix определяет наличие следующих патологий: — Синдром Дауна . Тяжелая умственная отсталость и врождённые пороки. Самая распространённая хромосомная патология. — Синдром Эдвардса . Олигофрения: патологии черепа, мозга, грудной клетки, сердца. До 5% новорожденных с синдромом Эдвардса доживают до года. — Синдром Патау . Тяжелые пороки развития, из 100 детей до года доживают 5. — Синдром Клайнфельтера . Мужское заболевание: патологии эндокринной системы, бесплодие, импотенция. — Синдром Тёрнера . Женское заболевание: бесплодие, физическая отсталость, склонность к ожирению и сердечным болезням. — Дополнительные Х и Y хромосомы . Небольшие отклонения в психическом и/или физическом развитии.

Prenetix может показать ложный результат в следующих случаях: — Беременность более, чем двумя плодами; — Срок проведения исследования менее двух недель; — Гибель одного из близнецов.

Prenetix показан в следующих случаях: — «плохой» результат первого скрининга; — наличие в анамнезе беременностей с хромосомными мутациями плода; — поздний репродуктивный возраст будущих родителей (матери от 35 лет, отца от 42 лет); — выявлены хромосомные нарушения у будущих родителей.

К сведению: Риск появления генетических нарушений у плода увеличивается с возрастом, но он не исключён и в период до 35 лет. По закону врач обязан проинформировать женщину старше тридцати пяти лет о возможности проведения внутриутробного скрининг-теста для выявления пороков развития ребенка.

Анализы на уродства при беременности: когда назначаются и как сдавать

Генетическая поломка во время внутриутробного формирования малыша может произойти на любом этапе. Генетические и хромосомные изменения выявляются путем пренатального скрининга. Это лабораторное исследование крови на установление концентрации гормонов АПФ и ХГЧ. За возможные соматические и наследственные отклонения отвечает гормон альфа-фетопротеин.

Хромосомная патология плода устанавливается на ранних сроках гестации, при проведении первого «тройного теста». В него входят анализы крови и ультразвуковое исследование.

Оптимальное время для проведения скрининга 12 неделя гестации. В этом сроке ответственность за выработку АФП и ХГЧ берет на себя желтое тело.

Основную роль на выявление врожденных уродств берет на себя альфа-фетопротеин. Его концентрация увеличивается со сроком гестации, но чрезмерно завышенные показатели или их снижение свидетельствует о возможном хромосомном сбое.

Данные УЗД и иследование крови сопоставляют с помощью специальной программы, выдающей результаты в соотношении.

Некоторые соматические патологии можно обнаружить только при помощи УЗИ. Например недоразвитие конечностей или внутренних органов, отсутствие части тела или иные уродства, не связанные с хромосомной патологией.

В таком случае речь идет о нарушенном эмбриогенезе по ряду причин.

Тройной тест за беременность проводят несколько раз, но лишь при наличии оснований.

Так, например, сомнительные данные первого триместра проверяют на 18-20 неделе для подтверждения или опровержения полученных ранее результатов.

На таком сроке четко видны очертания ребенка, органы и системы.

«Три кита» исследования

АФП — основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5-6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.

Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:

• при дефектах заращения нервной трубки — грыжи спинного или головного мозга,
• при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
• при аномалиях почек;
• при заращении двенадцатиперстной кишки.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.

Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.

В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.

ХГЧ — белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион — это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10-12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.

Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью — снижается.

Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в «производстве» этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.

Показания к дополнительным исследованиям

1 триместр беременности (анализы, сдаваемые женщиной должны трактоваться только ее лечащим врачом) считается самым критическим периодом для жизни нерожденного малыша. При получении неудовлетворительных результатов анализов молодой маме может быть назначено дополнительное исследование, позволяющее уточнить образовавшуюся проблему и правильно выбрать лечение.

Анализ на антитела при беременности

В случае если у молодой мамы обнаруживается отрицательный резус-фактор, проверяется отец ребенка. Положительный резус-фактор отца в большинстве случаев означает опасность возникновения резус-конфликта, являющего причиной самопроизвольного выкидыша и невынашиваемости беременности в анамнезе.

В течение всех 9-ти месяцев состояние женщины будет подлежать постоянному контролю, а начиная с 20-й недели, будущая мама будет постоянно сдавать анализы для раннего обнаружения агрессивных антител, ведущих к гибели малыша. В экстренных случаях проводится переливание крови ребёнка, что приводит к улучшению состояния и снижению угрозы преждевременных родов.

Установление количества ДГЭА

Дегидроэпиандростероан сульфат вырабатывается надпочечниками и отвечает за молодой вид человека и полноценное функционирование репродуктивной системы. Увеличение количество ДГЭА во время беременности означает плохую работу плаценты, приводящую к самопроизвольному прерыванию беременности.

При наличии в анамнезе молодой мамы 2-х и более выкидышей обязательно проводится дополнительный анализ на гормоны, по результатам которого назначаются поддерживающие препараты.

Дополнительные УЗИ-исследования

Молодым мамам, имеющим хронические патологии органов брюшной полости, почек, сердечно-сосудистой системы терапевт назначает проведение дополнительного УЗИ-исследования, позволяющего диагностировать состояние органов и предупредить развитие осложнений, вызванных последующим ростом матки.

УЗИ также назначается в случае выявления неудовлетворительных результатов в биохимическом анализе или ОАМ.

Анализ мочи по методу Нечипоренко, Зимницкого

Повышение уровня белка или лейкоцитов в моче беременной дает возможность предположить появление дисфункции почек и мочевого пузыря, способные вызвать побочные эффекты развития плода или проблемы в материнском организме.

Сдача мочи по методу Нечипоренко проводится строго утром, после гигиены половых органов. Собирать следует только среднюю порцию жидкости, начиная и оканчивая опорожнение мочевого пузыря в унитаз. Такое исследование назначают беременным женщинам при превышении в моче уровня лейкоцитов и эритроцитов.

Это дает возможность установить или опровергнуть:

• развитие цистита или пиелонефрита;
• образования камней в почках;
• возникновение пиелоцистита.

Анализ по методу Зимницкого назначают беременным женщинам, страдающим болезнями почек или сахарным диабетом. Суть методики состоит в суточном сборе мочи в 8 разлучных баночек. Начиная с 9:00 утра, каждые 3 часа нужно мочиться в специальную емкость. При отсутствии желания опорожнить мочевой пузырь баночку следует оставить пустой.

Консультация генетика

Посещение генетика — обязательная мера в случае получения неудовлетворительных результатов «двойного скрининга» и при высоком риске рождения у женщины ребенка с генетическими аномалиями.

Биопсия хориона

Инвазивная методика, назначается только в случае раннего появления у женщины ребенка с генетическими патологиями или наличия в семье будущей мамы лиц, рожденных с отклонениями в развитии. Проводится в период с 10 по 13-ю неделю беременности в случае неутешительных результатов «двойного скрининга».

Стоимость исследования составляет около 8000 руб. и проходит только по желанию женщины, поскольку метод сопряжен с риском кровотечения и самопроизвольного выкидыша. Результат исследования становится известен через 10-16 дней. В случае получения неудовлетворительных данных может быть предложено медицинское прерывание беременности.

В первом триместре беременности в организме женщины начинаются серьезные гормональные и физиологические перестройки, помогающие выносить и родить здорового ребенка.

Список лабораторных исследований и врачебных консультаций, сформированный Министерством здравоохранения и социального развития РФ, имеет цель раннее диагностирование и предупреждение развития различных патологий беременности, а также направлен на своевременное исключение опасных факторов, способных нанести вред здоровью молодой мамы и ещё не рожденного малыша.

Оформление статьи: Ильченко Оксана

Обследование здоровых

Большинство беременных женщин – молодые, не имеют «багажа болезней». После 35 лет чаще встречаются те, кому необходимо особый подход в ведении вынашивания для благополучного исхода, даже если когда-то первая беременность и роды были идеальными.

Перечень анализов для здоровых девушек минимальный, как и количество посещений врача.

При постановке на учет

Оптимально, если девушка приходит становиться на учет на сроке, не позднее 12 недель.
Но если позже – перечень обследования не меняется, ведь врачу необходимо узнать полную картину о состоянии здоровья будущей мамы.

Анализы при беременности на ранних сроках наиболее многочисленные, так как включают весь перечень из возможного. А именно:

• анализ мочи и крови общий;
• кровь на содержание глюкозы;
• биохимический анализ крови;
• коагулограмма;
• кровь на ВИЧ, гепатиты В и С, сифилис;
• обследование на половые инфекции;
• мазок из влагалища на флору;
• мазок на онкоцитологию из шейки матки;
• анализ на группу крови и резус-фактор;
• бактериологический посев мочи на флору;
• кровь на гормоны щитовидной железы;
• сывороточное железо и ферритин;
• проводится замер размеров таза;
• обследование на TORCH-инфекции (токсоплазмоз, краснуху, ЦМВ, герпес первого и второго типов).

Помимо этого, необходимо обследование у узких специалистов:

• терапевт после выполненной кардиограммы (ЭКГ);
• уточняется давление, рост, вес;
• ЛОР;
• офтальмолог;
• стоматолог;
• при необходимости – хирург, кардиолог.

Исходя из заключений специалистов и результатов анализов, гинеколог определяет необходимое дополнительное обследование. С 11 недель до 14 выполняется первое скрининговое УЗИ

Оно важно для исключения синдрома Дауна и других серьезных генетических аномалий. Дополнительно может проводиться анализ на АФП (альфафетопротеин), повышение которого указывает на вероятность развития пороков у плода

После этого женщину могут направить врачу-генетику. Показания для этого следующие:

• выявленная патология по УЗИ;
• возраст женщины старше 35 лет;
• наличие в семье детей-инвалидов;
• пороки развития, хромосомные или серьезные соматические заболеваний у будущих родителей.

Врач-генетик может определить показания для проведения амниоцентеза (пункции передней брюшной стенки и забора вод для исследования) либо для хорионбиопсии (метод проведения поход на амниоцентез, но дополнительно иссекается небольшой участок хориона и исследуется).

После первой явки женщина должна прийти на прием в течение 10 дней с максимальным обследованием на руках. Следующий прием может быть назначен через шесть-восемь недель.

С 14 по 26 недели

Ближе к 20 неделям беременная проходит снова некоторые анализы и обследования:

• общий анализ крови и мочи;
• глюкозу крови;
• коагулограмму;
• УЗИ плода, при необходимости – УЗИ сердца малыша.

Начиная с 20-22 недель при каждом посещении женской консультации акушерка или врач проводит измерение ВДМ (высоты стояния дна матки) и ОЖ (окружность живота), артериального давления и веса беременной, дает направление на общий анализ мочи. По этим элементарным исследованиям можно заподозрить или даже выявить патологию беременности. Периодичность посещения врача – раз в месяц.

С 26 недели

К моменту получения отпуска по беременности и родам женщина проходит второе расширенное обследование. Оно включает:

• общий анализ крови и мочи;
• биохимический анализ крови;
• кровь на сифилис, гепатиты В и С, ВИЧ;
• мазок из влагалища на флору.

Необходимо посетить повторно терапевта. При отрицательных результатах на TORCH-инфекции повторно проводится исследование для того, чтобы исключить инфицирование за это время. Также измеряется давление, вес и рост, ОЖ и ВДМ.

Начиная с 28 недель при каждом посещении беременная записывает КТГ – кардиотокограмму, которая отражает частоту сердцебиения плода и другие показатели, по которым можно судить о самочувствии малыша.

Накануне родов

На 34-36 неделях беременности проводятся последние контрольные исследование, после чего женщина приходить в консультацию только с готовым анализом мочи. На поздних сроках выполняются те же анализы, что и выполнялись в 28-30 недель при беременности, за исключением гепатитов.

Также необходимо посетить терапевта последний раз и выполнить УЗИ – с 32 до 35 недель. При этом проводится изучение скорости кровотока в маточных, плацентарных и плодовых сосудах. На основании этого определяется, нет ли риска страданий плода.

После 34 недель посещения врача, как правило, еженедельные. При этом тщательно отслеживается вес (на предмет скрытых отеков и развития гестоза), давление, КТГ плода, ОЖ и ВДМ. Отклонения в любом из показателей могут стать причиной госпитализации беременной.

Диагностика и сроки

Пренатальная диагностика отклонений в развитии плода — сложный и ёмкий процесс. Один из самых важных этапов — скрининг патологии плода, который представляет собой комплекс обследований, назначаемых беременным в 12, 20 и 30 недель. Как правило, это исследование крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных нарушений. Обычно проверка плода на патологии включает в себя следующие мероприятия.

Анализы крови

I триместр (двойной тест):

• свободная β-субъединица (её концентрация) ХГЧ;
• PAPP-A: плазменный протеин A.

II триместр (тройной тест на патологию плода):

• выявляется или общий ХГЧ, или же, как и в I триместре, свободная β-субъединица ХГЧ;
• α-фетопротеин (белок АФП);
• свободный эстриол (неконъюгированный).

Обязательным дополнением к анализам крови является УЗИ. Оценка результатов всегда комплексна. Однако анализ крови на патологию плода вкупе даже с УЗИ не может дать 100% гарантии, поэтому при подозрении на отклонения проводятся инвазивные методы диагностики: хорионбиопсия и кордоцентез.

Хорионбиопсия

Это получение ткани хориона на выявление и профилактику хромосомных болезней, носительство хромосомных аномалий и моногенных болезней. Производится в виде пункции матки, которая может осуществляться через брюшную стенку, влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером.

Те родители, которые хотят знать, как определить патологию плода на ранних сроках, могут воспользоваться данным анализом, так как его основное преимущество — выполнение диагностики уже на 9-12 неделях, а также быстрое получение результатов (2-3 дня). Показания к проведению:

• возраст старше 35 лет;
• наличие ребёнка с ВПР (врождённым пороком развития), моногенной, хромосомной болезнями;
• наследственность хромосомной аномалии, генной мутации;
• в 10-14 недель беременности, по данным эхографии, толщина воротникового пространства более 3 мм.

Данный анализ на патологию плода достаточно болезненный и может спровоцировать кровотечение, но при опытном медицинском персонале всё проходит без осложнений.

Кордоцентез

Это метод получения пуповинной (кордовой) крови ребёнка для исследования. Производится обычно параллельно амниоцентезу (анализу околоплодных вод). Возможен не ранее 18 недель.

Под инфильтрационной анестезией через брюшную переднюю стенку делают прокол иглой и выкачивают из сосуда пуповины необходимое количество крови. Такое обследование плода на патологии может выявить хромосомные и наследственные заболевания, резус-конфликт, гемолитическую болезнь.

Подробнее о методе здесь.

УЗИ

Одна из самых верных и надёжных диагностик — ультразвуковое исследование. Многих родителей волнует, какие патологии плода можно выявить при беременности на УЗИ, а какие могут остаться, что называется, «за кадром».

УЗИ на 12 неделе выявляет:

• пороки ЦНС (анэнцефалию);
• отсутствие брюшинной передней стенки (гастрошизис);
• патологию позвоночника у плода;
• пупочную грыжу (омфалоцеле);
• отсутствие конечностей;
• синдром Дауна.

На 20 неделе практически все видимые патологии плода на УЗИ могут быть диагностированы. Это объясняется тем, что большинство внутренних органов и систем малыша уже хорошо сформированы.

На 30 неделе ультразвуковое исследование может лишь подтвердить или опровергнуть данные, полученные другими методами (с помощью анализа крови, кордоцентеза, хорионбиопсии).

Теперь — о том, какие патологии плода не выявляет УЗИ:

• слепоту;
• умственную отсталость;
• глухоту;
• мелкие пороки органов у плода — непроходимость протоков печени, дефекты сердечных перегородок;
• генетические болезни: миопатию Дюшена, муковисцедоз, фенилкетонурию;
• хромосомные патологии плода — синдром Эдвардса, Патау, Тернера.

Однако последняя группа из этих отклонений не ускользает всё-таки от врачей, так как их помогает выявить анализ крови беременной на патологию плода и другие методы диагностики.

Молодая мама не может сама почувствовать никаких симптомов того, что с её малышом что-то не в порядке. Только комплекс диагностических мероприятий на разных этапах беременности может выявить отклонения. Таким образом, признаки патологии плода на ранних сроках, выявляемые УЗИ, должны быть визуально заметны. Это внешние отклонения в его развитии: форма черепа, соотношение размеров, особенности кожных складок и др.

К сожалению, бывают случаи, когда ребёнок рождается с патологиями, не выявленными пренатально. Происходит это либо из-за неопытности и непрофессионализма медицинского персонала, либо из-за неисправности или ветхости ультразвукового оборудования.

Генетические анализы при подозрении наличия хромосомных аномалий

На основании заключения УЗИ или при неблагоприятных результатах биохимического скрининга генетик может предложить будущей маме пройти инвазивное исследование. В зависимости от срока это может быть биопсия хориона или плаценты, амниоцентез или кордоцентез. Такое исследование дает высокоточные результаты, но в 0,5% случаев такое вмешательство может стать причиной выкидыша.

Забор материала для генетического исследования проводят под местной анестезией и при УЗИ-контроле

Тонкой иглой врач делает прокол матки и осторожно берет генетический материал. В зависимости от срока беременности это могут быть частицы ворсин хориона или плаценты (биопсия хориона или плаценты), амниотическая жидкость (амниоцентез) или кровь из пуповиной вены (кордоцентез)

Полученный генетический материал оправляют на анализ, который позволит определить или исключить наличие многих хромосомных аномалий: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эвардса, синдром Тернера (точность – 99%) и синдром Клайнфельтера (точность — 98%).

” Четыре года назад появилась альтернатива этому методу генетического исследования — неинвазивный пренатальный генетический тест. Это исследование не требует получения генетического материала – для него достаточно взять на анализ кровь из вены будущей мамы. В основе метода – анализ фрагментов ДНК плода, которые в процессе обновлении его клеток попадают в кровоток беременной.

Делать этот тест можно начиная с 10 недели беременности

Важно понимать, что этот тест пока мало распространен в России, его делают очень немногие клиники, и далеко не все врачи считаются с его результатами. Поэтому нужно быть готовыми к тому, что врач может настоятельно рекомендовать инвазивное обследование в случае высоких рисков по УЗИ или биохимическому скринингу

Как бы там ни было – решение всегда остается за будущими родителями.

В нашем городе неинвазивные пренатальные генетические тесты делают клиники:

«Авиценна». Тест Panorama. Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплоидий 42 т.р. Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплоидий и микроделеций — 52 т.р

«Алмита». Тест Panorama. Стоимость от 40 до 54 т.р. в зависимости от полноты исследования.

«УЗИ-студия». Тест Prenetix. Стоимость 38 т.р.

Мнение специалиста

Только хромосомный анализ может подтвердить или исключить хромосомную патологию. УЗИ и биохимический скрининг позволяют лишь рассчитать величину риска. Анализ на такие патологии как синдром Дауна, Эдвардса и Патау можно проводить с 10 недель беременности. Это делается посредством получения ДНК плода непосредственно из структур плодного яйца (прямой инвазивный метод). Риск, возникающий при инвазивном вмешательстве, при наличии прямых показаний гарантированно ниже опасности возникновения хромосомной патологии (примерно 0.2-0.5% по данным разных авторов).

Кроме того, сегодня любая беременная по собственному желанию может пройти обследование на наличие основных генетических заболеваний у плода прямым неинвазивным методом. Для этого достаточно лишь сдать кровь из вены. Метод является абсолютно безопасным для плода, но достаточно дорог, что и ограничивает его повсеместное применение.

Когда, кому и как проводят тройной тест

Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60-70% — для обнаружения хромосомных болезней.

В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.

Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.

К факторам риска возникновения пренатальных патологий относятся:

• возраст женщины старше 35 лет,
• случаи семейного носительства хромосомных болезней,
• рождение предыдущих детей с пороками развития,
• радиационное облучение одного из супругов,
• прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
• привычное невынашивание,
• определение признаков патологии плода при УЗИ.

При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15-16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения.

Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.

Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то eсть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).

Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода, хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При пpoведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.

Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей. В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода — вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенка может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.