Андрей Смирнов
Время чтения: ~23 мин.
Просмотров: 3

Когда сдавать анализ крови на синдром дауна, другие обследования

Кто из мамочек в группе риска?

Причины формирования синдрома Дауна до сих поре не определены, но считается что на развитие болезни влияет экология, психосоматическое здоровье матери либо асоциальный образ жизни родителей.

Провоцирующими факторами считаются:

  1. Наследственные генетические отклонения. Патология не передаётся по наследству, но генетические патологии, имеющиеся у матери, увеличивают шансы на формирование Даунизма у будущего ребёнка.
  2. Возраст будущей матери. У женщин после 35-летнего возраста увеличивается шанс родить ребёнка с патологией.
  3. Сильное радиационное облучение. Этот фактор до конца не изучен.
  4. Многократные замершие беременности или выкидыши.

В случае многоплодной беременности данный недуг способен поразить одного из разнояйцовых либо обоих однояйцевых близнецов. При формировании синдрома Дауна вырастает риск самопроизвольного аборта.

Инвазивный анализ хромосом плода

Высокотехнологичные методы позволяют установить диагноз почти со стопроцентной вероятностью.

К малоинвазивным методам диагностики относят:

  1. Амниоцентез. проводится мамам, входящим в группу риска рождения ребенка с генетическими отклонениями, а также при неутешительных результатах первого скрининга. Амниоцентез – это исследование околоплодных вод на установление уровня АПФ. Процедура проводится в условиях стационара. Под контролем датчика УЗИ: в переднюю стенку живота вводится игла и производится забор околоплодных вод в объеме не более 15 мл. Лабораторное исследование устанавливает концентрацию АФП. Его снижение подтверждает предварительный диагноз.
  2. Кордоцентез – взятие крови плода из пуповины. Кордоцентез является 100 результатом внутриутробного исследования. Полученная кровь в ходе процедуры подвергается тщательному анализу, где выявляется не только хромосомная мутация, но и ряд других заболеваний. Процедура достаточно дорогая и сопровождается рисками отслойки плаценты и самопроизвольного выкидыша.
  3. Не менее точный результат получается при биопсии ворсин хориона. Материалом для исследования служит ворсины хориона, получаемые при введении специальных зеркал в полость влагалища.

Исследованием материала занимается врач цитогенетик. В большинстве случаев методы носят микроскопический характер диагностики.

Еще по теме «Анализы на патологии при беременности»:

Высокий риск СД при двойне ((

Анализы, исследования, тесты, УЗИ. Беременность и роды. Раздел: Анализы, исследования, тесты, УЗИ. Высокий риск СД при двойне ((. Девочки, добрый вечер! с удовольствием присоединюсь к вам, если примите конечно ).

Митохондриальные нарушения (пожалуйста, отзовитесь кто-нибудь)

Говорят, что заболевание митохондриальное. Нужно ехать в Москву обследоваться, чтобы сказали можно рожать еще детей или нет. У кого-нибудь есть детки с такой патологией и родили ли Вы еще здорового ребенка? Пожалуйста, отзовитесь кто-нибудь. Я в отчаянии.

PAPP-A повышен — чем грозит?

Никаких патологий не выявили. Теперь жду результатов 2 скрининга. Надеюсь, что и у вас узи покажет все ок! Гемостаз у беременных. Расшифровка анализа крови — 8 показателей. Анализы при беременности – коагулограмма: зачем и когда?

Тяжелая тема, но хочу спросить.

вот, например, скрининг первого триместра, например, на 12 неделе выявляет какие-то неполадки, высчитывают высокий риск и направляют на амниоцентез. Его, насколько я читала, делают начиная с 16-ой недели. Потом еще 2-3 недели, пока готовятся результаты. И того, считаем, 19 недель беременности. Если выявляется патология и беременность родители решают не сохранять, тогда что происходит?

Инвитро, ЦИР и тройной тест 🙁

Посмотрите другие обсуждения: Тройной тест. Как вовремя узнать о пороках развития плода. Что такое ХГЧ? Я второй раз просто без подсчета рисков скриннинга анализы в инвитро сдала. Тройной тест. Как вовремя узнать о пороках развития плода.

Тест на пороки развития

Тройной тест при беременности. Пороки развития плода. 7я.ру — информационный проект по семейным вопросам: беременность и роды, воспитание детей, образование и карьера, домоводство, отдых, красота Тройной тест. Как вовремя узнать о пороках развития плода.

Тройной тест

Тройной тест. Как вовремя узнать о пороках развития плода. Тройной тест при беременности. Пороки развития плода. Версия для печати. Мне 37 лет, плацента низкая была, делаю 1-ый скр-г — все отлично, 2 — ой — высокий риск (по УЗИ — все отлично).

Тройной тест.

Тройной тест. Как вовремя узнать о пороках развития плода. Пороки развития плода. Я сдуру в беременность согласилась сдать этот тест — до сих пор жалею! Первый раз сдала в 15 недель (как потом выяснилось — рановато врач отправила) и в результате риск синдрома…

Тройной тест

Он якобы показывает вероятность развития генетических отклонений у плода (болезнь Дауна и т.п.). Но минус — процент вероятности слишком низкий. Посмотрите другие обсуждения: Тройной тест. Как вовремя узнать о пороках развития плода.

тест РАРР-А

Как вовремя узнать о пороках развития плода. Я за всю беременность сдала анализы только на РВ… Во время исследования оценивается уровень свободной субъединицы b- ХГЧ и ассоциированного с беременностью протеина плазмы ( РАРР -А)…

тройной тест

Тройной тест. Как вовремя узнать о пороках развития плода. Можно ли на ранних сроках беременности узнать, все ли у него в порядке? Оптимальным для его проведения является срок 17 -20 недель беременности. Высокий риск синдрома Дауна.

Тройной тест

Тест на пороки роазвития плода. Даёт 90% ложноположительных результатов. После получения результатов отправляют на УЗИ для проверки результата. Тройной тест. Как вовремя узнать о пороках развития плода.

Я вчера сдала кровь на анализ патологии

Беременность и роды: зачатие, анализы, УЗИ, токсикоз, роды, кесарево сечение, придание. Я тоже вчера сдала на патологию. Но как-то не сильно нервничаю, наверное уже отнервничала, пока сохранялась в больнице.

На каком сроке делается скрининг-диагностика

Для определения признаков синдрома Дауна при беременности скрининг-диагностика проводится на следующих сроках:

  • Биопсия хориона — 10-12 неделя. Результат будет получен через несколько суток, процедура опасна риском самопроизвольного прерывания беременности — в 3% случаев.
  • Плацентоцентоз — 13-18 неделя. Результат через несколько суток, риск выкидыша тот же.
  • Амниоцентез — 17-22 неделя. Риск выкидыша 0,5%.
  • Кордоцентез — 21-23 неделя. Риск выкидыша 2%.

С высокой долей вероятности судить о наличии у будущего ребенка этой патологии можно по результатам УЗИ, если будут обнаружены грубые анатомические нарушения.

К ним относятся следующие признаки синдрома Дауна при беременности:

  1. Увеличенное воротниковое пространство, которое может возникнуть из-за большой толщины шейной складки или скопления жидкости на задней стороне шеи плода. В норме этот показатель не должен быть больше 2,5 мм при трансвагинальном УЗИ и 3 мм при выполнении процедуры через брюшную стенку. УЗИ при беременности на синдром Дауна проводится не специально, так как во время манипуляции оценивается общее состояние плода, диагностируются другие аномалии его развития, поэтому проходят его планово с 10 по 13 неделю все женщины в обязательном порядке.
  2. Длина костей носа будущего ребенка оценивается во втором триместре. Каждый второй ребенок с синдромом Дауна отличается гипоплазией носовых косточек. Также во время УЗИ может быть обнаружено увеличение мочевого пузыря, уменьшение верхнечелюстной кости, тахикардия более 170 ударов в минуту, изменения кровотока в венозном протоке.

Если УЗИ на Дауна при беременности обнаружит один или несколько признаков отклонения, это не значит, что результат 100% достоверен. В этом случае женщина будет направлена на перечисленные выше анализы, результаты которых будут максимально точными. Ультразвуковое исследование в конце первого триместра наиболее верно определяет риск патологии и помогает предпринять соответствующие меры.

Также существует анализ венозной крови на Дауна при беременности, который заключается в определении концентрации гормона ХГЧ и альфафетопротеина. Альфафетопротеин — это белковое соединение, синтезируемое клетками печени плода. Низкая концентрация этого белка говорит о наличии синдрома Дауна, точно так же, как и ХГЧ. Диагностика проводится на сроке 16-18 недель.

Синдром Дауна

   Синдром Дауна – это трисомия по двадцать первой паре хромосом. Данное заболевание встречается с частотой 1 случай на 600–800. Если женщина находится в возрасте до 30 лет и при этом у неё не отяжеленная наследственность, тогда риск родить ребёнка с синдромом Дауна очень низок. После 35–40 лет этот риск возрастает и становится примерно 1 случай на 110. Но даже тогда эта вероятность составляет всего 1%. Также уже есть данные статистики, что 50% беременностей, при которых у плода есть какой-либо врожденный порок (в том числе и синдром Дауна), заканчиваются выкидышем на 6–8 неделе.

Несмотря на подобную информацию, в женской консультации всё же часто настаивают на проведении первого и второго скринингов, которые соответствуют 1-ому и 2-ому триместрам беременности. Для этого беременную направляют на УЗИ, где смотрят толщину шейной складки и наличие носовой кости у плода (если есть синдром Дауна при беременности, тогда в 60–70% случаев она не видна). Потом ещё нужно сдать анализ на Дауна при беременности, для чего определяется хорионический гонадотропин в 10–13 недель от начала менструации и альфа-фето-протеин в 16–18 недель.
Все полученные данные (УЗИ и анализы) обрабатываются специальной компьютерной программой. После этого выводится общее заключение, в котором указывается, какой риск врождённой патологии у плода есть при данной беременности.

Важно отметить, что в последнее время анализ на Дауна при беременности даже у молодых женщин оказывается положительным, несмотря на то, что на УЗИ никакой патологии не выявлено. Каковы причины этого, до конца неизвестно

Но в результате подобного скрининга беременная становится перед выбором: делать амниоцентез или нет?

Амниоцентез – это инвазивная, то есть проникающая, процедура, во время которой проводится забор околоплодной жидкости для дальнейшего её анализа. Проводят его, как правило, в 18–20 недель, хотя при необходимости делают амниоцентез и в первом, и третьем триместре. Несмотря на то что эта процедура очень информативна для клиники, у неё есть свои осложнения, в частности инфицирование женщины (1:200), спонтанный аборт (в 1,5% случаев), повреждение плодного пузыря и прочее.

Если поразмыслить, то подобные вмешательства, в принципе, ничего не меняют. Даже если есть беременность и у ребёнка подтвердился синдром Дауна, то женщина просто должна выбрать – делать аборт (хотя срок уже 5 месяцев) или же смириться с тем, что есть. Самое грустное, что в 5 % случаев амниоцентез не даёт ответа на вопрос, есть синдром Дауна при беременности или нет, и мучения продолжаются.

Также известен случай, когда женщина после амниоцентеза инфицировалась и в результате потеряла вполне здорового ребёнка. Так что, проводить ли эти все скрининги, решать нужно только матери и отцу. Если да, то в случае высокого риска соглашаться на дальнейшийамниоцентез или нет. А может, лучше всю беременность ходить в спокойном состоянии и верить в то, что малыш вполне здоровый и родится крепким в положенный срок?

Новости на тему: анализ крови на синдром дауна

Читать дальше

Успешно испытан метод внутриутробной диагностики синдрома Дауна по образцу мочи

Еще недавно единственным методом, позволявшим выявить у плода синдром Дауна, был амниоцентез, исследование околоплодной жидкости, связанное с опасностью для здоровья и плода, и матери. А сейчас беременная может «провериться» с помощью анализа мочи.

Читать дальше

Новый метод диагностики синдрома Дауна у плода вызвал гнев правозащитников

Европейские борцы за права человека протестуют против широкого внедрения новой методики тестирования беременных на наличие у плода тяжелой генетической болезни синдрома Дауна. По мнению правозащитников, этот метод приведет к росту числа абортов.

Читать дальше

Обнаружить синдром Дауна у будущего ребенка станет дешевле и безопаснее

Рождение ребенка с наследственным заболеванием, тем более таким тяжелым как синдром Дауна всегда трагедия для родителей. В последнее время появляются новые методики, позволяющие заранее обнаружить подобную патологию у плода с помощью анализа крови.

Читать дальше

Новый тест на наличие у плода синдрома Дауна точен и безопасен

Теперь беременные американки получили возможность узнать, нет ли у развивающегося в их утробе плода синдрома Дауна не только с повышенной точностью, но и гораздо раньше, чем прежде. Новая методика неинвазивна – достаточно сдать обычный анализ крови.

Читать дальше

Наличие синдрома Дауна у будущего ребенка можно будет определить с помощью простого анализа крови

Огромной трагедией для семьи является рождение ребенка с синдромом Дауна – трагедия для семьи. К сожалению, даже такой современный метод обследования как УЗИ далеко не всегда может точно определить наличие синдрома Дауна у плода в утробе матери. Более точный метод, который называется амниоцентез (пункция плодного пузыря), травматичен, а также сопряжен с риском выкидыша. Ученые из островного государства Кипр утверждают, что уже в ближайшее время они завершат разработку нового «бескровного» метода определения наличия у плода синдрома Дауна. Для этого беременной женщине будет достаточно сдать анализ крови.

Читать дальше

Внутриутробная диагностика синдрома Дауна станет безопасной

У некоторых беременных существует высокий риск появления на свет ребенка с неизлечимым генетическим заболеванием – синдромом Дауна. Очень важным является наличие методов, позволяющих распознать у плода такую патологию как можно раньше, чтобы прерывание беременности принесло минимум вреда здоровью женщины. Существующие в настоящее время методики являются достаточно инвазивными, то есть травматичными, кроме того, они приводят к выкидышам в среднем в 1 случае на 100 процедур, и это может стать настоящей драмой для женщины, особенно когда выяснится, что погиб совершенно здоровый ребенок. Ученые из Гонконга разработали совершенно безопасный тест – анализ крови матери показывает наличие или отсутствие синдрома Дауна у плода.

Читать дальше

Новый простой тест позволит быстро определить наличие синдрома Дауна у плода

Рождение ребенка с синдромом Дауна – трагедия для семьи. К сожалению, даже такой современный метод обследования как УЗИ далеко не всегда может точно определить наличие синдрома Дауна у плода в утробе матери. Более точный метод, который называется амниоцентез (пункция плодного пузыря), травматичен, а также сопряжен с риском выкидыша. Голландские ученые утверждают, что уже в ближайшее время они завершат разработку нового «бескровного» метода определения наличия у плода синдрома Дауна. Для этого беременной женщине будет достаточно сдать анализ крови.

Читать дальше

Для диагностики синдрома Дауна необходима кровь матери

Появился новый метод диагностики синдрома Дауна для беременных, который абсолютно безопасен как для матери, так и для ребенка

Анализы на синдром Дауна при беременности: виды

Беременная женщина дважды за весь период вынашивания ребенка должна обязательно сдать несколько анализов на Дауна:

  • В I триместре – с 10 по 12 неделю
  • Во II триместре – с 18 по 20 неделю

Анализ на Дауна называется – генетический скрининг, потому что он включает в себя несколько обязательных исследований (цена анализа на Дауна во всех генетических центрах отличается, как правило, она колеблется в районе 1500-2000 рублей):

  1. УЗИ – на нем врач исследует:
  • воротниковое пространство ребенка (измеряет толщину шейной складки, если она больше нормы, значит, в ней скапливается жидкость, что характерно для детей с синдромом Дауна – это первый признак того, что малыш особенный);
  • врач проверяет, визуализируется ли у малыша носовая кость (если ее нет, то, скорей всего, малыш болен).
  1. Анализ крови на Дауна, который определяет:
  • уровень хорионического гонадотропина человека в крови у беременной
  • уровень плазменного протеина А в крови у будущей мамы
  • подтверждает или опровергает диагноз, который вынес узист в процессе ультразвукового исследования

Во II триместре женщина проходит те же самые обследования, что и в I, однако на таком сроке в ходе исследования крови беременной женщины выявляют:

  • уровень содержания в крови альфапротеина – особого белка, вырабатываемого печенью ребенка в утробе, который попадает в кровь матери после попадания его в амниотическую жидкость (если его слишком много, значит, у ребенка есть патология нервной трубки, если его слишком мало, то, скорей всего, малыш даун);
  • свободного эстриола и β-ХГЧ (те же показатели, которые выявляются на скрининге в I триместре).

Ниже представлена таблица с показателями нормы анализа на Дауна:

  1. Если в расшифровке анализа на Дауна у женщины выявлен высокий уровень вероятности того, что ребенок болен, то ее направляют на консультацию к генетику, чтобы он назначил ей прохождение дополнительного анализа, по которому уже будет точно известно, что с ребенком. Это обследование называется амниоцентез (он проводится не ранее 18 недели) – процедура, при которой женщине прокалывают околоплодный пузырь, чтобы взять на исследование амниотическую жидкость. Этот анализ дает 100% результат. Если он оказывается положительным, тогда беременная должна срочно принять решение, будет ли она рожать ребенка, либо же согласится на аборт, который является медицинским показанием при таком диагнозе.

Мы хотели вы отметить, что согласиться родить ребеночка с синдромом Дауна – это настоящее испытание на родительство

Будущим маме и папе нужно понимать, что все свое время и внимание в жизни им нужно будет уделять своему особенному малышу. Если правильно лечить ребенка после рождения, делать все возможное для его развития, то он сможет полноценно жить, учиться и работать

Единственный печальный фактор – такие дети долго не живут.

  1. Если анализ на синдром Дауна показал низкую вероятность того, что ребенок болен, то женщине не назначают никаких дополнительных обследований.

Анализ на Дауна делается в течение 14 дней. Однако стоит отметить, что результаты анализа на синдром Дауна все равно не дают 100% гарантии, что ребенок абсолютно здоров. Результаты анализов на Дауна лишь показывают степень вероятности того, что ребенок может родиться с генетическим отклонением.

Состав анализа

Как было сказано выше, для установления диагноза проводится тройной скрининговый тест, в который входят:

  1. Ультразвуковое исследование плода.
  2. Анализы крови, а именно гормонов.

При сомнительных результатах проводится амниоцентез, кордоцентез или биопсия ворсин.

Первые два показателя являются обязательными видами исследования. По этой причине гинекологи настоятельно рекомендуют становиться на учет по беременности в срок до 12 недели гестации.

Основной скрининг проводится не позднее 13 недели. При необходимости неинвазивных манипуляций – не позднее 20 недель, в идеале с 16 по 18 неделю.

 УЗИ

Ультразвуковая диагностика – один из проверенных и «старых» способов выявления аномалий плода. УЗИ проводится в комплексе с биохимическими показателями.

В дальнейшем данные вводятся в специальную программу, где проводится исследование крови и устанавливается риск или процент патологического явления.

Метод информативен, однако может быть недостоверен (примерно 20 % ложноположительных результатов).

При УЗ исследовании определяются следующие показатели:

  • Размеры плода. При хромосомной аномалии размер плода значительно ниже допустимой нормы.
  • Учащенное сердцебиение, порой сердечная система имеет серьезные пороки развития.
  • Нарушение костного основания носа и увеличенная воротниковая зона. Эти два показателя являются основополагающими, так как у всех «солнечных детей» имеет расширенная воротниковая зона с признаками отечности, и отсутствие или слишком маленький нос.

При УЗД отмечается гипотонус плода, возможно наличие патологии почечной системы. Нередко имеется эхогенность в зачатках кишечника.

Биохимия крови

Кровь собирается на 3 вида гормона: ХГЧ, АФП и свободный эстриол:

  • свободный b-ХГЧ – гормон, продуцируемый хорионом. Стремительно растет при наличии хромосомной патологии, однако отдельно не учитывается концентрация гормона, а сопоставляется с другими показателями.
  • АФП – специфический белок, снижающийся при синдроме Дауна. Альфа-фетопротеин синтезируется в печени и является основополагающим тестом о наличии аномалий плода.
  • свободный эстриол – третий скрининговый тест, который снижается до экстремально низких результатов. Эстриол может упасть резко, в таком случае речь идет не столько о возможной генетической патологии, а скорее о аномалиях плода, несовместимых с жизнью.
  • в качестве дополнительного теста проводится контроль РАРР-Р — белок, вырабатываемый плацентой.

Кровь в обязательном порядке сдается в первой половине дня на пустой желудок, УЗИ проводится либо в день сдачи крови, либо на следующее утро.

Для получения достоверных результатов не следует пренебрегать простыми правилами забора венозной крови.

Что такое скрининг

Обследование представляет собой комплекс диагностических процедур, включающий ультразвуковую диагностику и анализ венозной крови на гормональные компоненты. Наиболее распространено проведение исследования в каждом триместре. Плановое УЗИ является обязательной процедурой, а полный скрининг на синдром Дауна относится к категории дополнительных исследований.

Полный комплекс диагностических процедур доктора назначают в следующих случаях:

  • возраст матери превышает 35 лет;
  • наследственность отягощена генетическими патологиями;
  • патологии предыдущих беременностей;
  • заражение инфекционным заболеванием в первом триместре;
  • применение лекарственных препаратов, негативно влияющих на плод;
  • наличие вредных привычек;
  • работа в опасных условиях.

Раннее выявление аномалий развития дает возможность коррекции генетических заболеваний и купирования симптоматических проявлений. В случае обнаружения патологий тяжелых форм женщине может быть предложено прерывание беременности по показаниям врача.

Прогноз при подтвержденном диагнозе

Согласно многолетним наблюдениям, дети с этим диагнозом развиваются по-разному. Выраженность их интеллектуальной и речевой задержки развития зависит не от имеющейся врожденной патологии, а от индивидуального вклада в конкретного ребенка. То есть дети с синдромом Дауна обучаемы, просто этот процесс дается им тяжелее, чем здоровым сверстникам, отсюда и идет отставание.

Специалисты считают, что при соответствующем уходе и лечении прогнозы будут следующими:

  • с определенным опозданием, но ребенок научится говорить, ходить, освоит азы грамоты, то есть сможет выполнять то, что могут многие;
  • обязательно будут речевые проблемы;
  • обучение может происходить как в специализированной, так и в общеобразовательной школе;
  • возможны брачные союзы;
  • половина женщин с синдромом Дауна могут обрести счастье материнства, но половина этих детей появится на свет нездоровыми;
  • в настоящее время средняя продолжительность жизни таких людей составляет 50 лет;
  • вероятность онкологии у них сведена к минимуму.

Каким будет ребенок, родившийся с синдромом Дауна, предсказать сложно. Все очень индивидуально. Будущие родители, решившие оставить беременность, могут ориентироваться на перечисленные выше прогнозы этого генного отклонения.

А можно ли предупредить появление этой патологии у будущего ребенка? К сожалению, профилактических мер по предупреждению этого отклонения не бывает.

Но врачи советуют не игнорировать следующие рекомендации:

  • проходить консультацию у генетика до и после зачатия;
  • рожать детей до 40 лет;
  • принимать поливитамины, в том числе фолиевую кислоту, на этапе планирования беременности и в первом триместре.

Важно понимать, что никто не виновен в зачатии и рождении особенного ребенка. Это просто случайность природы, хромосомная ошибка

Из-за нее в нашу жизнь приходят необыкновенные дети — светлые, добрые, доверчивые. А принять в свою семью такого малыша или нет — каждая семья решает индивидуально.

Анализ на синдром Дауна при беременности: амниоцентез

Долгое время единственным методом считался только один тест на синдром Дауна при беременности: амниоцентез. Это инвазивная процедура, которая предполагает пункцию амниотической оболочки. Цель пункции – получение околоплодных вод с последующим лабораторным изучением. Анализ на синдром Дауна при беременности проводится при помощи тонкой иглы, которая проникает в живот беременной женщины через микроскопический прокол.

Амниоцентез позволяет выявить при беременности синдром Дауна, синдром Эдвардса, муковисцидоз, серповидно-клеточную анемию и другие заболевания с точностью до 99%. Обычно амниоцентез проводят в І и ІІ триместрах беременности. Показанием для проведения данного анализа на синдром Дауна является наличие факторов риска развития патологий: возраст женщины старше 35, неудовлетворительные результаты пренатального скрининга, наличие сосудистых кист плода и т.д.

Данный анализ на синдром Дауна при беременности не используют как рутинную процедуру. В отличие от УЗИ, которое не вредит беременности, амниоцентез может провоцировать выкидыш и проникновение инфекции. Поэтому амниоцентез назначают при подозрении на синдром Дауна и другие заболеваний для подтверждения или опровержения диагноза.

При назначении данной процедуры окончательное решение о её проведении принадлежит беременной женщине. Если беременная морально и материально не готова растить ребенка с патологией, то для уточнения диагноза делать амниоцентез необходимо как можно раньше. При подтверждении синдрома Дауна будет рекомендовано прерывание беременности, которое безопаснее проводить на ранних сроках. Если женщина планирует сохранять ребенка независимо от подтверждения диагноза, тест на синдром Дауна при беременности даст информацию, необходимую для подготовки родителей к рождению ребенка с патологией.

Тест на синдром Дауна при беременности осуществляется под контролем УЗИ для выбора места пункции. Пункцию желательно проводить внеплацентарно, в месте, свободном от петель пуповины. При необходимости введения иглы трансплацентарно в плаценте находят наиболее тонкий участок для проведения пункции. Анализ на синдром Дауна при беременности проводят при помощи игл размером 18-22G. Процедуру обычно выполняют при помощи пункционного адаптера, который позволяет контролировать траекторию движения и погружения иглы на экране монитора. Убедившись, что игла находится в необходимой полости, к ней присоединяют шприц и проводят забор необходимого количества околоплодных вод. Затем иглу удаляют из полости матки. Вся процедура занимает около 15 минут. Во время введения иглы женщина может почувствовать небольшой дискомфорт, ощущение давления в животе. Чаще всего процедура не вызывает сильных болевых ощущений и поэтому не требует обезболивания. После процедуры проводят оценку состояния плода с измерением частоты сердцебиения. Результат анализа околоплодных вод будет известен примерно через две недели.

После анализа на синдром Дауна при беременности женщине необходимо провести остаток дня в покое, желательно взять выходной. В первые 2-3 дня нельзя поднимать даже незначительные тяжести и заниматься сексом. В ближайшие 1-2 дня после процедуры женщина может ощущать небольшие спазмы в животе, это состояние считается нормальным. Следует срочно обратиться к врачу, если спазмы увеличиваются, возникают кровянистые или обильные водянистые выделения.

Бесплатный прием репродуктолога
по 30 сентября 2020Осталось дней: 5

Уважаемые пациенты! Клиника «Центр ЭКО» приглашает вас на бесплатный прием репродуктолога с проведением УЗИ и составлением плана лечения.

Другие статьи

Внимание! Важная информация о работе клиники

Уважаемые пациенты! Забота о вашем здоровье и безопасности – наш долг. «Центр ЭКО» предпринимает все необходимые меры для вашей защиты, в соответствии с рекомендациями Министерства Здравоохранения и Роспотребнадзора по предотвращению распространения вирусной инфекции.

Читать статью

Что такое ЭКО в естественном цикле

Протокол ЭКО в естественном цикле (ЕЦ) — наиболее щадящая процедура из всех программ экстракорпорального оплодотворения.

Читать статью

Как не родить дауна

При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках

Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.

У любого может родиться ребенок с хромосомной аномальностью

Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна. Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.

Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.

Риски трисомии

Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности. Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.

Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке. Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.

Трисомия 21 базовый риск:

  • Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
  • Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка

Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.

Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации – единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.

Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:

  • Семейная история синдрома Дауна.
  • Имели других детей с этой патологией.

Как проводится скрининг при беременности: правила выполнения исследования

В первую очередь женщине необходимо натощак сдать венозную кровь на биохимический анализ. После сбора крови беременная подвергается ультразвуковой диагностике, выполняемой врачом, специализирующимся на генетических исследованиях. Скрининговая процедура выполняется на оборудовании высокого класса.

Скрининг на синдром Дауна может выполняться трансвагинальным либо абдоминальным способом. Первое исследование проводится путем введения специальной насадки УЗИ-аппарата во влагалище. За 30 минут до обследования женщине необходимо выпить 500 мл воды. Вторая диагностика выполняется так же, как и первая. Единственное отличие – беременной не нужно выпивать большое количество жидкости. Третье обследование осуществляется абдоминально и не требует специальной подготовки.

После окончания процедуры доктор знакомит беременную с полученными результатами. В случае отклонения показателей скрининга от нормы рекомендуется консультация генетика. В некоторых случаях незначительное отклонение от нормативных значений свидетельствует о существовании вероятности рождения ребенка с патологией. Соответствие результатов нормативам – показатель здорового прогрессирования беременности.

Какие анализы включены в скрининг

Комплексная диагностика на даунизм при беременности включает анализ крови и проведение УЗИ-диагностики. В процессе гестации в организме изменяется белковый компонент крови. Существует связь между компонентами крови и наличием у ребенка аномалий развития. Изменение белкового уровня сопровождает нормально протекающую беременность, поэтому медицинские специалисты учитывают срок, на котором проводится исследование.

Ультразвуковое обследование включает изучение воротничковой зоны плода. У каждого ребенка в этой зоне находится небольшое количество жидкости, уровень которой можно определить с помощью УЗИ. Существует соотношение уровня жидкости и риска рождения ребенка с болезнью Дауна. Обнаружение при исследовании воротникового пространства отечности свидетельствует о вероятности проявления даунизма, пороков сердца.

На каком сроке делают обследование

Скрининг проводится 1 раз в каждом триместре. Первое обследование выполняется в первом триместре беременности, точнее в 11-13 недель, диагностика на большем сроке является неинформативной. Биохимический тест направлен на уточнение уровня ХГЧ и РАРР-А. Данный анализ носит название «Двойной тест» и позволяет выяснить вероятность рождения ребенка с заболеванием Дауна и Эдвардса. Скрининг с применением ультразвукового оборудования и биохимический тест составляют комплексный тройной тест первого периода беременности.

Скрининговое обследование при беременности во втором триместре выполняется в период 16-18 недель. На данном этапе удается измерить большее число показателей, чем в предыдущий период. Биохимическая диагностика позволяет выявить аномалии строения позвоночника, анэнцефалию, даунизм, синдром Эдвардса. Комбинированное обследование второго триместра объединяет биохимическую пробу и УЗИ.

В 32-34 недели осуществляется третий скрининг, включающий в себя ультразвуковое обследование плода, регистрацию частоты сокращений сердца ребенка, допплерометрию. Комплекс диагностических методов применяется для оценки общего состояния плода.

Рейтинг автора
5
Материал подготовил
Максим Иванов
Наш эксперт
Написано статей
129
Ссылка на основную публикацию
Похожие публикации