Андрей Смирнов
Время чтения: ~21 мин.
Просмотров: 1

Анализ крови brca

Кому показана сдача крови на brca 1 и 2

В генетическом исследовании нуждаются пациенты, в личном или семейном анамнезе которых присутствует:

• Диагностированный рак молочной железы в возрасте до 50 лет;
• Первично множественный рак молочной железы с мультицентрическим поражением;
• Рак обеих молочных желез (первичный синхронный и метахронный рак, метастатическое поражение контралатеральной молочной железы);
• Сочетание рака молочной железы и яичника;
• Наличие выявленных мутаций в генах BRCA у ближайших родственников;
• Рак грудной железы у мужчин;
• Диагностированный трижды негативный рак груди;
• Этническое происхождение (ашкенази).

Что означает выявление в анализе крови мутаций в генах BRCA1 и/или BRCA2.

У обследуемого имеется повышенный риск развития некоторых видов рака

Внимание! Наличие мутации не означает обязательного развития заболевания.

Каждый ребенок обследуемого имеет 50% вероятность унаследовать мутацию в генах BRCA1 или BRCA2.

Родные братья и сестры обследуемого с высокой степенью вероятности могут быть носителями мутации в генах BRCA1 или BRCA2.
 

Что делать, если в анализе brca мутация?

Общие рекомендации для женщин и мужчин при выявлении в проведенном тесте мутаций в генах BRCA1 или BRCA2:

1. Устранение других независимых факторов риска (курение, ионизирующее излучение, действие канцерогенов).

2. Генетическое обследование на выявление полиморфизмов в генах, связанных с фолатным циклом (генетические дефекты ферментов фолатного цикла могут дополнительно увеличивать риск канцерогенеза.)

3. Обследование взрослых детей и близких родственников на носительство мутаций данных генов.

4. Консультация онколога-маммолога и врача-генетика.

Цены на brca

Показатель Вид Цена
Анализ BRCA ½:
BRCA1 185delAG, BRCA1 300T>G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
количественный 4 850
Взятие крови из вены 450
Заключение врача генетика (по желанию).
Теперь у вас есть возможность получить квалифицированное письменное заключение врача-генетика по результатам генетических исследований. Для более полного ответа врача при заказе услуги «Заключение врача-генетика» необходимо заполнить анкету
2 500

Подготовка к сдаче теста BRCA и сроки готовности.
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Должно пройти не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно без ограничений пить воду без газа. Срок выполнения исследования: 10-11 рабочих дней.
 

РАСШИФРОВКА РЕЗУЛЬТАТА ТЕСТИРОВАНИЯ

Результат исследования на наследственную предрасположенность к раку молочных желез и яичников может быть следующий: если мутация не обнаружена, в графе «Результат» вносят «Не обнаружено», в случае выявления brca мутации — «Обнаружено». В графе «Референсные значения» (норма) напротив этого параметра стоит значение «Не обнаружено».
 

Пример заключения тестирования на мутации в генах brca 1, 2

Параметр Результат Норма
Рак молочной железы и яичников.
Исследование мутаций в генах BRCA1/2
ГОТОВ  
Мутация в гене BRCA1 185delAG Не обнаружено Не обнаружено
Мутация в гене BRCA1 300T>G (C61G) Не обнаружено Не обнаружено
Мутация в гене BRCA1 2080delA Обнаружено Не обнаружено
Мутация в гене BRCA1 4153delA Не обнаружено Не обнаружено
Мутация в гене BRCA1 5382insC Не обнаружено Не обнаружено
Мутация в гене BRCA2 6174delT Обнаружено Не обнаружено
Комментарий лаборатории:
Для интерпретации результатов исследования необходима консультация врача-специалиста.

Сдать анализ BRCA в Москве

Врач назначил пройти это обследование или хотите провести тестирование по собственному желанию? Предлагаем воспользоваться услугами лаборатории нашего медцентра на Кутузовском проспекте, в шаговой доступности от одноименных станций метро и МЦК. Ознакомьтесь с расписанием работы и адресом.

Процедурный кабинет клиники — открыто с 10-00 до 20-30 будни, с 10-00 до 17-30 — выходные (суббота и воскресенье), а также праздничные дни; Проводится взятие анализов крови у женщин и мужчин.

Хотите сдать анализ крови на BRCA 1 и 2 недорого? Воспользуйтесь нашим специальным предложением для групп от 2-х человек!

Количество человек: Взрослые Студенты, учащиеся
2 15 20
от 3 до 5 20 30
от 6 до 10 30 40
более 10 звоните звоните

КОНТАКТЫ ЛАБОРАТОРИИ

Адрес: Москва, Кутузовский пр-т, 35.
Телефон:+7(495)749-4997

Схема на карте

Алгоритм тестирования на мутации генов BRCA1 и BRCA2

При мутации BRCA1/2 эффективной стратегией лечения является применение PARP-ингибитора олапариба. В случаях, когда блокируется фермент PARP, клетки не могут эффективно восстанавливать однонитевые разрывы. Во время репликации ДНК эти однонитевые разрывы переходят в двунитевые. Накопление двунитевых разрывов при нарушении их восстановления в случае мутации BRCA1/2 ведет к селективной гибели опухолевых клеток.

Персонализированной подход к выбору терапии, основанный на результатах молекулярно-генетического тестирования, позволит повысить эффективность лечения рака яичников:

  • Наличие клинически значимых мутаций BRCA1/2 позволяет определить пациенток, у которых наиболее эффективна терапия PARP-ингибиторами (олапариб)
  • Наличие мутаций BRCA1/2 дает возможность прогнозировать эффективность различных режимов химиотерапии

Знание статуса BRCA позволит более точно определить прогноз заболевания.

Выявление мутаций BRCA1/2 у больных раком яичников определяет необходимость обследования их родственников для выявления здоровых носителей мутации BRCA1/2 и обеспечения диагностики злокачественных новообразований на ранних стадиях, когда лечение наиболее эффективно.

Отрицательный результат теста на частые мутации не гарантирует отсутствие других мутаций в этих генах. При наличии другого злокачественного образования в анамнезе у самой пациентки (рак молочной железы и др.), семейного анамнеза (рак молочной/грудной железы, рак яичников, рак предстательной железы, рак поджелудочной железы и др. у ближайших родственников), рекомендовано проведение консультации клинического генетика.

Для качественного оказания помощи больным раком яичников важно взаимодействие всех специалистов, вовлеченных в процесс выбора режима терапии. В интересах пациенток в рамках Программы возможна отправка нескольких видов биологического материала: опухолевой ткани (гистологического блока) и/или здоровой ткани (крови или гистологического блока)

Однако, только комбинация «опухолевая + здоровая ткань» позволяет выявлять весь спектр мутаций генов BRCA (когда показано) и определять их характер (наследственный или соматический), что имеет огромное значение для медико-генетического консультирования пациенток и их родственников

В интересах пациенток в рамках Программы возможна отправка нескольких видов биологического материала: опухолевой ткани (гистологического блока) и/или здоровой ткани (крови или гистологического блока). Однако, только комбинация «опухолевая + здоровая ткань» позволяет выявлять весь спектр мутаций генов BRCA (когда показано) и определять их характер (наследственный или соматический), что имеет огромное значение для медико-генетического консультирования пациенток и их родственников.

Отправка на BRCA-тестирование только здоровой ткани (например, крови) позволяет выявить только герминальные мутации; отправка опухолевой и здоровой ткани позволяет выявить и герминальные и соматические мутации с определением их характера. Соматические мутации генов BRCA выявляются в 6-8% случаев серозного РЯ высокой степени злокачественности и составляют не менее 20% случаев BRCA-ассоциированного рака яичника. Соматические мутации также определяют характер и тактику лечения.

Рекомендуется направлять на BRCA-тестирование одновременно и опухолевый материал пациентки, и здоровую ткань (кровь)

Такой подход позволяет с максимальной чувствительностью выявлять случаи BRCA-ассоциированного рака яичников, а также определять герминальный или соматический характер мутации, что может быть важно для дальнейшей диагностики родственников пациенток

Список литературы:

  1. Balmana J, Diez O, Rubio IT, Cardoso F. Ann Oncol 2011; 22 (Suppl 6): vi31-vi34.
  2. Е.Н. Имянитов. Практическая онкология. 2010; Т.11, №4: 258-266.
  3. Любченко Л.Н., Батенева Е.И., Абрамов И.С., Емельянова М.А., Будик Ю.А., Тюляндина А.С., Крохина О.В., Воротников И.К., Соболевский В.А., Наседкина Т.В., Портной С.М. Наследственный рак молочной железы и яичников. Злокачественные опухоли. 2013; 2: 53-61. DOI: 1100.18027/2224-5057-2013-2-53-61.
  4. Jackson SP. Drug Discovery World, 2003; Fall: 41-45.
  5. Л.Н. Любченко, Е.И. Батенева. Медико-генетическое консультирование и ДНК-диагностика при наследственной предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников. Пособие для врачей. М.: ИГ РОНЦ, 2014, 64 с.

Войтив базу данных

Для того, чтобы отправить материал на диагностику, вы должны быть зарегистрированным пользователем. Если у вас уже есть логин и пароль, то повторная регистрация не требуется.

 
Регистрацияв программе

Если вы новый пользователь, пожалуйста, пройдите процедуру регистрации.

Диагностика рака и неврологических заболеваний с помощью дыхательного теста

Автором разработки является израильский профессор Хоссам Хаик из университета Технион (г.Хайфа, Израиль). Недавно он получил за свое изобретение немецкую премию Гумбольдта. Эта технология позволяет провести диагностику опухоли задолго до того, как ее можно будет увидеть с помощью методов медицинской визуализации, таких как КТ.

Процедура занимает от 5 минут до 1 часа. Точность исследования, по предварительным оценкам, составляет 86-97%.

Генеральный секретарь Израильского общества нейрохирургов.

Кроме онкологии, метод можно будет использовать для диагностики болезни Альцгеймера и болезни Паркинсона. Сейчас метод диагностики находится на стадии клинических испытаний, но скоро планируется его введение в широкую практику.

Методы диагностики неврологических заболеваний Cтоимость
МРТ головного мозга $725
Электроэнцефалограмма $160
24-часовое мониторирование ЭЭГ $782
Электромиография $98

Роль мутаций в генах BRCA1 и BRCA2

Гены BRCA1/2 относятся к группе генов-супрессоров, вовлеченных в процесс гомологичной репарации двунитевых разрывов ДНК.

Наличие клинически значимых мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 вызывает потерю функции белков, кодируемых этими генами, в результате чего нарушается основной механизм репарации двунитевых разрывов ДНК. Альтернативные пути репарации (BER, NHEJ) не способны полностью исключить накопление большого числа ошибок в первичной структуре ДНК (геномная нестабильность), следствием чего является повышенный риск возникновения некоторых злокачественных новообразований (рака молочной железы, рака яичников, рака простаты, рака поджелудочной железы) (рис. 1).

Новый метод обследования рака простаты в Израиле – ПЭТ-КТ с Ga-68-PSMА.

Для исследования используется простатический специфический мембранный антиген (PSMА), помеченный радиоактивным галлием. Доказано, что новый метод по точности значительно превосходит ПЭТ-КТ с холином, которая обычно назначается при раке простаты.

Генеральный секретарь израильской ассоциации урологов.

ПЭТ-КТ с Ga-68-PSMА позволяет диагностировать рецидивы рака предстательной железы в самом начале процесса. В странах постсоветского пространства это исследование не проводится.

Методы диагностики рака простаты Cтоимость
Биопсия простаты $715
МРТ простаты $1015
Анализ крови на PSA $35
Трансректальное УЗИ $340

Пройти диагностику рака простаты

В каких случаях нужно сдать анализ на мутации BRCA1 и BRCA2?

Национальная онкологическая сеть – National Comprehensive Cancer Network (NCCN) рекомендует направлять на генетическое исследование следующих пациентов:

  1. Пациенты до 45 лет с диагнозом рак молочной железы
  2. Пациенты в возрасте до 50 лет с РМЖ, если в семье есть хотя бы один близкий кровный родственник с таким диагнозом
  3. Также в том случае, если у пациента до 50 лет с РМЖ семейная онкологическая история неизвестна
  4. Если в возрасте до 50 лет диагностировано множественное поражение молочных желез
  5. Пациенты с РМЖ в возрасте до 60 лет — если по результатам гистологического исследования опухоль является трижды-негативной (отсутствует экспрессия маркеров ER, PR, HER2).
  6. При наличии диагноза рак молочной железы в любом возрасте — если присутствует хотя бы один из следующих признаков:
    • не менее 1 близкой родственницы с РМЖ в возрасте менее 50 лет;
    • не менее 2 близких родственниц с РМЖ в любом возрасте;
    • не менее 1 близкой родственницы с РЯ;
    • наличие не менее 2 близких родственников с раком поджелудочной железы и/или раком предстательной железы;
    • наличие родственника-мужчины с раком грудной железы;
    • принадлежность к популяции с высокой частотой наследственных мутаций (например, евреи Ашкенази);
  7. Все пациенты с диагностированным раком яичников.
  8. Если диагностирован рак молочной железы у мужчины.
  9. Если диагностирован рак простаты (с индексом по шкале Глисона >7) при наличии не менее одного родственника с РЯ или РМЖ в возрасте менее 50 лет или при наличии не менее двух родственников с РМЖ, раком поджелудочной железы или раком простаты.
  10. Если диагностирован рак поджелудочной железы при наличии не менее одного родственника с РЯ или РМЖ в возрасте менее 50 лет или при наличии не менее двух родственников с РМЖ, раком поджелудочной железы или раком простаты.
  11. Если рак поджелудочной железы диагностирован у уиндивидуума, принадлежащего к этносу евреев Ашкенази.
  12. Если у родственника обнаружена мутация BRCA1 или BRCA2

Выполнение молекулярно-генетического анализа должно сопровождаться генетическим консультированием, в ходе которого обсуждаются содержание, смысл и последствия тестирования; значение позитивного, негативного и неинформативного результатов; технические ограничения предлагаемого теста; необходимость информировать родственников в случае обнаружения наследственной мутации; особенности скрининга и профилактики опухолей у носителей мутаций и др.

Что такое гены BRCA-1 и BRCА-2

Это гены, которые несут ответственность за восстановление генетической составляющей, а также защищают организм от трансформирования клеток, провоцирующих появление опухолевых новообразований. Если имеются патологии и мутации в генах BRCA-1 и BRCА-2, растет вероятность того, что начнет развиваться онкология в груди.

Факты, известные о BRCA-1 и BRCА-2 генах:

  • Люди появляются на свет с мутацией одного из генов, и это неизменно на протяжении жизни;
  • Онкологическим заболеваниям подвержены не все носители генов, если на организм не воздействуют патогенные факторы окружающей среды;
  • Генную мутацию можно получить по наследству от любого из родителей, а также от ближайших родственников;
  • Риск, что ребенок при рождении унаследует аномальные BRCA гены, составляет пятьдесят процентов;
  • Генетическая мутация может передаваться целыми поколениями, особенно по женской линии.

BRCA-спровоцированные опухоли, могут иметь особенные морфологические характеристики:

  • Заболевание проявляется рано, в возрасте от тридцати пяти, до сорока шести лет;
  • Новообразование имеет большой размер;
  • BRCA1 зачастую провоцирует медуллярный вид рака, в редких случаях – карциному, а BRCA2 – дольковый вид;
  • В основном болезнь имеет форму инфильтратов;

Как связана степень злокачественности новообразования, его метастатический потенциал, и прогнозы для жизни людей, имеющих BRCA-аномалии, до сегодняшнего момента доподлинно не известно. Все проводимые исследования до сих пор не дали однозначных результатов.

Выявление связи между онкологией, поражающей молочные железы, и генетическими аномалиями BRCA1 и BRCA2, позволило найти новые способы снижения рисков, определения заболевания и его эффективной терапии. Первыми мутировавшие гены выявили, исследовав семьи, в которых достаточно молодые представительницы женского пола страдали появлением рака молочных желез. Высокая вероятность, что у человека будут присутствовать генные аномалии, провоцирующие рак груди, может быть:

  • Если по линии одного из родителей имеются прямые родственники, которые болели онкологией, поражающей грудные железы, в возрасте младше пятидесяти лет;
  • Когда в семье имеется родственник, у которого в настоящее время диагностирован рак груди;
  • Если в семье были люди, страдающими раком обоих грудных желез;
  • У людей, относящихся к определенным национальностям (к примеру, евреи, живущие в восточной Европе);
  • Когда в семье встречался случай развития рака молочной железы у представителя мужского пола.

Нужно понимать, что даже если у одного человека в семье диагностировали онкологию, поражающую молочные железы, это не значит, что эта генная аномалия присутствует у всех членов семьи. Риск получить мутировавший ген BRCA1 или BRCA2 наследственно от родителей – пятьдесят процентов, а у их внуков – всего двадцать пять.

Как предрасположенность к РМЖ и РЯ передается по наследству.

Часто у носителей мутаций BRCA1/BRCA2 возникает вопрос – всем ли детям она передалась и какие генетические причины появления наследственной формы РМЖ? Шансы передать повреждённый ген потомству составляют 50%.

Заболевание одинаково наследуется, как мальчиками, так и девочками. Ген, связанный с развитием рака молочной железы и рака яичников, расположен не на половых хромосомах, поэтому вероятность носительства мутации не зависит от пола ребенка.

Если мутация в нескольких поколениях передавалась через мужчин, очень сложно проводить анализ родословных, так как мужчины довольно редко болеют РМЖ даже при наличии генного дефекта.

Например: носителями были дедушка и отец пациентки, и у них заболевание не проявилось. На вопрос, были ли случаи онкологических заболеваний в семье, такая пациентка ответит отрицательно. При отсутствии других клинических признаков наследственных опухолей (ранний возраст/множественность опухолей), наследственная составляющая заболевания может быть не учтена.

При обнаружении мутации BRCA1 или BRCA2 всем кровным родственникам рекомендуется также пройти тестирование.

Новая методика диагностики рака груди в Израиле

Израильские ученые разработали новый неинвазивный метод диагностики рака груди, который может заменить маммографию. Метод получил название MIRA (метаболическое сканирование и оценка уровня риска).

Председатель израильского общества онкохирургов.

Cистема диагностики рака молочной железы MIRA очень чувствительна: ее точность составляет 92%, что превышает точность маммографии. В то же время исследование не связано с ионизирующим излучением и не причиняет женщине дискомфорта, т.к. грудь не подвергается сжатию. Аппарат фиксирует мгновенные тепловые сигналы, которые производят клетки опухоли. В результате врач получает инфракрасное 3D изображение молочной железы, на котором видна опухоль. Уникальность этого метода в том, что для расшифровки результатов не нужны радиологи: система делает все сама.

Методы диагностики рака молочной железы Cтоимость
МРТ молочных желез $700
Стереотаксическая биопсия новообразования молочной железы $1935
Дуктограмма $385
Маммография $95
УЗИ молочных желез $97

Пройти диагностику РМЖ

Как обнаружить мутацию гена

Многих интересует вопрос, как провести диагностику, и выявить мутировавшие гены BRCA1 и BRCA2, провоцирующие появление рака груди. В различных странах критерии могут отличаться. Для проведения генетического исследования существуют такие показания:

  • у троих и более близких родственников, был диагностирован рак молочной железы или яичников, один из которых был в возрасте, не достигшем пятидесяти лет;
  • как минимум у двоих близких родственников, младше сорока лет, был рак грудных желез;
  • рак груди у мужчины или женщины, который был выявлен в раннем возрасте;
  • имеются родственники с еврейскими корнями, выходцы из Германии, страдавшие онкологией в области груди в возрасте до шестидесяти лет;
  • имеется билатеральный рак грудной железы в раннем возрасте, либо онкология груди и яичников, диагностированный у одного человека.

Тест BRCA помогает определить, имеется ли наследственная склонность к появлению онкологии, поражающей грудь. Также тестирование выявляет аллельные гены BRCA1 и BRCA2 у человека. Для этого берут кровь, содержащую ДНК человека, и исследуют ее методом ПЦР.

Женщины, которым тест BRCA показал положительный результат, должны регулярно приходить на осмотры и обследования к онкологу, чтобы оградить себя от возможного активного размножения опухоли. Обнаружив болезнь на начальном этапе, в девяноста пяти процентах случаев ее можно полностью вылечить.

Имеющиеся аномалии генов BRCA 1 и BRCA 2, зачастую повышают риски развития рака молочной железы, однако не обязательно, что человек рано или поздно заболеет. Генетическое тестирование всего лишь показывают склонность людей, записывая их в группу высокого риска. Это означает, что специалисты будут контролировать состояние его здоровья, чтобы успеть вовремя заметить развитие онкологии, и остановить процесс. Людям, имеющим мутировавшие гены BRCA, начиная с двадцатипятилетнего возраста два раза в год нужно обследовать грудь, раз в год делать маммографию и МРТ молочных желез.

Инновационная диагностика рака в Израиле с помощью анализов крови и мочи

Ученые всего мира работают над созданием простых методов ранней диагностики рака, не требующего больших материальных затрат. Свой вклад в эту работу вносят и израильские врачи.

Одной из израильских разработок стала диагностика рака, диабета и ряда других заболеваний с помощью исследования свободной ДНК, которая появляется в крови при гибели тканей. Новое обследование крови позволит диагностировать пораженные ткани, из которых выделяются фрагменты ДНК, и определять, какой орган поражен опухолью.

Президент общества онкологов и радиотерапевтов Израиля.

Прорывом в обследовании мочевого пузыря стала технология CellDetect. Она позволяет обнаружить пораженные клетки в моче пациента. Точность метода составляет около 84%, что сопоставимо с биопсией и цистоскопией.

Пройти CellDetect в Израиле

Стандартные программы диагностики при онкологических заболеваниях Cтоимость
Рак легких $3966
Рак молочной железы $4121
Рак печени $4162
Рак поджелудочной железы $4376
Рак почки $2381
Рак предстательной железы $2762
Рак прямой кишки $4044
Рак уретры $4741
Рак шейки матки $4364
Рак щитовидной железы $3966
Рак яичников $4322
Саркома $5122

Профилактика РМЖ у носителей BRCA

В целях профилактики рака молочной железы, носителям мутировавших генов BRCA 1 и BRCA 2 предлагают:

  • Проведение профилактической двусторонней мастэктомии. Это самый эффективный метод, позволяющий существенно снизить риск появления рака груди, однако многие не соглашаются на процедуру, опасаясь появления косметических дефектов;
  • Контралатеральную профилактическую мастэктомию – подходящий вариант людям, имеющим аномальные гены BRCA, обнаруженном в молодом возрасте. Проводят мастэктомию с одной стороны.

В целях профилактики мастэктомия может проводиться тотально, либо коже- и сосковосохраняюще. Реконструкция грудных желез предварительно обсуждается с пациентом, а также индивидуально рассматриваются все возможные риски.

Существует также профилактическая двусторонняя сальпингоовариэктомия. Это оперативное вмешательство снижает риск появления рака грудной железы у людей, являющихся носителями аномальных BRCA генов. Рекомендовано проведение процедуры после тридцати пяти лет, или женщинам, не планирующим в дальнейшем беременность, и проведение грудного вскармливания малыша.

Мутация гена

Генные мутации зачастую присутствуют у человека самого рождения, передавшись от родителей наследственно. Существует также генная аномалия, которую можно приобрести, если на клетку оказывают воздействие определенные факторы: радиоактивное излучение, диеты, неблагоприятны условия окружающей среды, проблемы с гормонами, и другие неизведанные причины. В девяноста процентах случаев, именно приобретенная генная мутация считается провокатором развития рака грудных желез.

Неважно, как у человека появился мутировавший ген BRCA1 или BRCA2, достался по наследству, или же был приобретен. Если клетка имеет хотя бы один не аномальный ген, который в процессе функционирования производит необходимый белок, он будет проводить профилактику онкологии

В случаях, когда мутировали оба гена в составе клетки – человек страдает раком грудной железы.

Риск, связанный с мутацией BRCA

У представительниц женского пола, находящихся в возрасте ближе к девяноста годам, и не имеющих генной мутации BRCA, риск получить рак молочной железы составляет двенадцать процентов. А у тех, кто имеет генную аномалию, уже к семидесяти годам риск заболеть – восемьдесят пять процентов. Также, эти женщины склонны к появлению рака яичников. Риски на протяжении всей жизни, если у человека имеется аномальный BRCA1 ген, составляет пятьдесят пять процентов, а если BRCA2 – двадцать пять.

Не обращая внимания на высокие риски, нужно знать, что онкологическое заболевание, поражающие молочные железы, появляется не у всех имеющих мутировавшие гены BRCA1 и BRCA2. Риски зависят от:

  • Образа жизни, который ведет человек;
  • Оказываемого на организм вредоносного воздействия окружающей среды;
  • Защиты организма от онкологии, которую проводят не аномальных генов BRCA.

Огромное количество представительниц женского пола думает, что рак молочных желез, который провоцируют полученные по наследству мутировавшие гены BRCA1 и BRCA2, протекает гораздо агрессивнее. На самом деле ученые доказали, что это мнение ошибочно. У женщин, имеющих наследственные генные аномалии, рак груди проходит легче.

Мужчины, имеющие наследственные генные аномалии BRCA1 и BRCA2, на протяжении всей жизни только в шести процентах случаев страдают раком молочной железы. Этот показатель гораздо выше, чем у представителей мужского пола без мутировавших генов.

Гены BRCA1 и BRCA2 продуцируют белок, контролирующий полноценный клеточный рост в молочных железах, предотвращая появление рака груди. Каждая клетка человека состоит из двух идентичных генов, за исключением половых клеток. Пока выполняет свои функции производства белка хотя бы один из этих генов, обеспечивая полноценное функционирование молочных желез, риски появления онкологии приравниваются к нулю. Исключением считается ситуация, при которой на организм воздействуют патогенные факторы, вследствие чего развивается рак груди. Если оба гена в составе клетки мутировали, она не производит белок, участвующий в ее росте. Это приводит к неконтролируемому размножению клеток грудных желез. Некоторые из них инвазируются в здоровые ткани.

Ученые, проводившие огромное количество исследований, утверждают, что риски появления рака груди в два раза выше у людей, имеющих ближайшие родственные связи с больными раком молочной железы

Как выбрать врача для обследования в Израиле

Новые технологии – очень важная часть диагностики заболеваний пациента. Но главное условие точной диагностики – высокая квалификация израильских врачей.

В каждом крупном медицинском центре Израиля возможно пройти консультацию у профессора с мировым именем. Израильские врачи регулярно стажируются в ведущих клиниках мира, осваивая новые методы диагностики, и организуют подобные стажировки в израильских клиниках. И государство щедро финансирует программы по обмену специалистами.

На нашем сайте вы сможете получить бесплатную консультацию по выбору врача для диагностики в Израиле. Оставьте ваши контактные данные ниже – и с вами свяжется один из специалистов Ассоциации врачей Израиля.

Проконсультироваться

Гены, ответственные за развитие опухолей

в начало Расшифровка генома человека позволила определить конкретные гены, ответственные за семейные формы рака молочной железы и яичников. Это гены BRCA1 и BRCA2. Именно они должны устранять ошибки репродукции ДНК, то есть последовательности в ней аминокислот.

Расшифровка генома дала новый толчок для развития профилактической медицины. Теперь всего один анализ может установить предрасположенность к наиболее распространенным видам рака – молочной железы и яичников, а также определить прогноз, если заболевание уже выявлено.

Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 в общей популяции обнаруживаются примерно у 1 из 1000 жителей, что повышает риск развития онкозаболевания на 15-20%

Установлено, что в развитии рака молочной железы и рака яичников наследственный фактор играет решающую роль всего в 10-15% случаев. Оставшиеся 85-90% приходятся на приобретенные генетические аномалии. Их причиной может стать действие на клетку таких факторов:

  • Особенности питания
  • Радиация
  • Уровень половых гормонов
  • Другие токсические влияния окружающей среды.

Лечение носителей BRCA

В лечении пациентов, имеющих аномальные гены BRCA, применяют системные методы. Последние проведенные исследования свидетельствуют, что прогнозы рака грудной железы у  людей с мутирующими BRCA генами не отличается от прогноза при спорадическом РМЖ. Отсутствие генной мутации – фактор, прогнозирующий химиочувствительность опухолевых образований.

Ингибиторы PARP применяю как терапевтические агенты, чтобы провести лечение пациентов с BRCA-ассоциированными формами рака. Препарат ингибирует репарацию разрыва ДНК, провидя к апоптозу в клетках, имеющих дефицитный BRCA-ген.

Клинические исследования, с использованием орального ингибитора PARP, при местно распространившейся онкологии, охватывающей молочную железу с BRCA-геном, показывают, что имеется поддерживающий эффект при применении 400мг препарата без перерывов.

До сегодняшнего дня нет однозначного ответа, по поводу лучшего режима химиотерапии, применяемого пациентам с BRCA-ассоциированным раком грудной железы. В процессе выбора терапии заболевания, спровоцированного мутировавшими генами BRCA, нужно использовать стандартные прогностические фаткоры.

Если у человека имеются показания к проведению генетического тестирования, проводимого с целью выявления имеющихся аномалий генов BRCA 1 и BRCA 2, его необходимо пройти обязательно. При положительном результате, человек, находящийся в группе риска появления рака молочной железы, должен регулярно обследоваться, чтобы своевременно обнаружить начало заболевания, и вылечить его на начальной стадии.

Универсальный Check-Up

Израильские врачи разработали уникальную программу обследования всего организма. Она поможет определить состояние вашего организма, а также выявить заболевания на ранних стадиях. Существуют различные варианты Check-Up. Они зависят от пола, возраста, симптомов, истории болезни пациента и его родственников. Минимальная стоимость обследования — $480.

К нам часто обращаются обычные туристы, которые прилетели в Израиль на отдых и решили потратить 1 день на обследование организма.

Пройти Check-Up

Руководитель Института по лечению злокачественных заболеваний кожи «Элла»

Президент израильской ассоциации гастроэнтерологов и гепатологов.

Заведующий детским нейрохирургическим отделением МЦ Ихилов-Сураски.

Генетические тесты при диагностике рака

Методика FoundationOne позволяет определить геном опухоли и индивидуально подобрать протокол лечения рака в соответствии с обнаруженными изменениями в генах. Тестированием занимается международная группа экспертов, в которую входят также специалисты из Израиля. В эту группу направляются образцы тканей злокачественной опухоли. Сейчас тест FoundationOne прошли около 60 тыс. онкобольных со всего мира. Среди них немало пациентов израильских клиник.

Ведущий специалист в области инвазивной кардиологии в больнице «Каплан» (Реховот).

При обследовании в Израиле можно также пройти тест для прогнозирования развития метастазов молочной железы MammaPrint и тест OncotypeDX, позволяющий определить целесообразность химиотерапии при раке груди.

Генетический тест Cтоимость
Анализ на мутацию генов BRCA1/ BRCA2 для оценки риска рака молочной железы и яичников $223
Анализ на мутацию гена BRAF при раке кишечника, легких, щитовидной железы и при меланоме $276
Анализ на мутацию гена KRAS при колоректальном раке $125
Консультация генетика $560

Оставьте заявку ниже, чтобы узнать про все генетические анализы, которые проводят в израильских клиниках при подозрении на рак.

Узнать подробности

Рейтинг автора
5
Материал подготовил
Максим Иванов
Наш эксперт
Написано статей
129
Ссылка на основную публикацию
Похожие публикации