Передается ли рак по наследству?

Что делать, если мутации выявлены?

После выполнения исследования, анализа данных и оформления заключения вы получите информацию о наличии мутаций, ассоциированных с наследственными формами рака желудка. В случае обнаружения мутаций возможны следующие варианты дальнейших действий:

• обсуждение выявленных мутаций с врачом-генетиком с целью клинической интерпретации полученных результатов;
• обсуждение с врачом-онкологом плана профилактических (профилактические осмотры и исследования, эндоскопия) и превентивных (гастрэктомия) мероприятий у здорового человека;
• обследование ближайших кровных родственников на наличие мутаций для выявления носительства методом секвенирования по Сэнгеру;

обсуждение с врачом-генетиком возможностей планирования беременности для рождения здорового потомства (пренатальная диагностика, ПГД) у пациентов детородного возраста;

уточнение диагноза и прогноза у пациентов с диагностированным раком желудка;

выбор стратегии и тактики лечения у пациентов с диагностированным раком.

При этом у здорового человека появится возможность ранней диагностики или даже предотвращения развития опухолевого процесса, обусловленного наличием единичной мутации или парных мутаций, а у пациента с диагностированным раком в случае выявления мутаций может быть больше вариантов для выбора эффективного лечения.

Что говорит народная медицина о профилактике развития опухолей

Даже при выявлении повышенной склонности к развитию рака в руках каждого человека есть возможности для предупреждения появления злокачественных опухолей. Для этого необходимо следовать простым правилам:

• откажитесь от курения;
• организуйте здоровое питание с достаточным количеством овощей и фруктов, минимальным содержанием животных жиров;
• избегайте употребления алкоголя;
• поддерживайте массу тела в норме;
• регулярно давайте своему организму физическую нагрузку;
• берегите свою кожу от прямых солнечных лучей;
• не отказывайтесь от выполнения прививок;
• регулярно проходите профилактические осмотры;
• обращайтесь за медицинской помощью в случае любым неполадок в организме.

Внимательное и бережное отношение к своему здоровью является залогом снижения риска развития рака.

Если принимать во внимание, что накопление канцерогенов в организме прямым образом влияет на риск роста опухолей, то логичным будет достаточно регулярно проводить очищение организма. Вопрос только в том, как его проводить: глубоко, безопасно и удобно для современного человека

Детокс имеет смысл встраивать в обычный образ жизни, чтобы сделать его более здоровым.

На данный момент, по нашему мнению, заслуживают внимания три концепции здорового питания против рака

1. Необходимо огнаничить до минимума животный белок. Основание«Китайское исследование» — крупнейшее в мире исследование связи болезней и питания. Было доказано, что в условиях избытка животного белка(мяса в первую очередь) частота встречаемости рака выше и даже выявлены случаи самоизлечения на ранних стадиях при отказе от мяса.

2. Необходимо думать о кислотно-щелочном состоянии крови. Эта концепция близка к первой, поскольку именно переедание животной пищей приводит к закислению организма, а переход на растительную пищу, способствует защелачиванию.

3. Опухоль любит сахар. В 1931 году теория, согласно которой рак возникает в результате нарушения энергетического метаболизма, когда вместо кислорода именно глюкоза начинает приносить энергию раковой клетке и провоцировать бурный рост опухоли, принесла ученому из Германии Отто Варбургу Нобелевскую премию.

С точки зрения практики нужно меньше есть быстрых углеводов(мучного и сладкого). Теория косвенно поддерживает идею, что нужно использовать также кальций для выравнивания pH. Хотя, нужно признать, что активный провокатор закисления организма это еще и стресс. Так можно объяснить, почему люди несчастливые в семье или на работе чаще заболевают раком.

Для получения более подробной информации, рекомендуем индивидуальную консультацию автора книги«Болезни суставов. Опухоли» и соавтора книги „Жизнь без опухоли“, Владимира Соколинского.

Как подготовиться к химиотерапии, если она все же необходима

Появлениеопухолей даже с выраженной наследственностьювозможночастично предупреждать.

Необходимо лишь следовать простым правилам:

• отказаться от вредных привычек, вызывающих зависимость (алкоголь, курение);
• употреблять здоровуюпищу,увеличив в рационе потребление овощей, фруктов иуменьшив животные жиры;
• поддерживатьвес в пределах нормы;
• обеспечивать организмпостояннымифизическимиупражнениями;
• беречь кожу от прямогоультрафиолета;
• проставлять необходимые прививки;
• проходить профилактические диагностики;
• обращаться за оказанием медпомощи в случае неполадок в организме незамедлительно.

К сожалению, сегодня кроме наблюдений у врача и прохождения тестирования онкология не предоставляет надежных методов и средствпрофилактики.

Потенциальному больному остается лишь предпринять несколько шагов, чтобы максимально обезопасить себя:

1. Изучитьмедицинскуюисторию семьи, причем в нескольких поколениях.
2. Наблюдаться периодически у онколога, особенноесли болели кровные родственники.
3. Пройти генетическийанализ, если появился повод переживать о результатах на основании изученной родословной.
4. Использовать советы по проведению профилактики и улучшению общего состояния здоровья для уменьшения факторов риска вне зависимости от результатов тестирования.

Главное помнить, предрасположенность к заболеванию — не есть сама болезнь. Сохраняйте позитивный настрой, уделяйте больше времени собственному здоровью, доверяйте заботу специалистам в области онкологии и генетики.

Факторы риска

Предрасположенность к раку могут увеличивать различные факторы риска.

• Химические канцерогены – вероятность развития новообразований может повышать профессиональный или бытовой контакт с растворителями, лакокрасками, пестицидами, асбестом, спиртами и другими высокоактивными соединениями.

• Физические канцерогены

  – к данной группе в первую очередь относится ультрафиолетовое излучение, значительно повышающее вероятность возникновения

  рака кожи

  . Облучение при проведении рентгенологических и радиоизотопных исследований, проживание в загрязненных радиоактивными веществами областях также повышает склонность к онкологической патологии.

• Биологические канцерогены

  – к данной группе относятся различные вирусы и бактерии, способные изменять генетическую информацию клетки. Среди биологических причин развития рака можно упомянуть и влияние естественных гормонов организма на развитие опухолей гормонозависимых органов. Так повышенная концентрацию эстрогена увеличивает предрасположенность к

  раку молочной железы

  , увеличение содержание тестостерона способствует возникновению злокачественных процессов в

  простате

• Факторы образа жизни

  – одной из наиболее распространенных причин онкологических заболеваний является курение. Оно значительно повышает предрасположенность не только к

  раку легких

  , но и к

  опухолям желудка

  ,

  шейки матки

После ряда проведенных исследований ученые выделили факторы, значительно повышающие риск развития раковых опухолей. Эти факторы делятся на следующие группы.

• химические канцерогены — повышают риск заболеваний у людей, постоянно контактирующихс вредными для здоровьявеществами;
• физические канцерогены — негативное воздействие ультрафиолетового излучения,облученияво времяисследований с участием рентгена и радиоизотопов, проживание в регионах с повышенным содержанием радиоактивных веществ;
• биологические канцерогены — вирусы, изменяющие генетическуюструктуру клетки. Также к группе относятся естественные гормоны, способные развитькарциномы гормонозависимого органа. Высокоесодержание эстрогена, например, увеличивает рискобразования опухоли молочной железы, аповышенный тестостерон — карциномы простаты злокачественного типа;
• образ жизни — самыйчастый фактор воздействия при онкопатологиях — курение — повышает риск возникновенияиракаорганов дыхания, и опухоли желудка или шейки матки.

Что такое таргетная терапия

Определение молекулярных изменений опухоли (молекулярное профилирование) — важное звено в цепочке принятия клинических решений, а его значимость будет только расти со временем. Из-за сложности процесса проведения исследований и интерпретации результатов молекулярное профилирование пока не стало «золотым стандартом» в клинической онкологии

Однако есть ситуации, в которых этот анализ может существенно повлиять на выбор лечения

Из-за сложности процесса проведения исследований и интерпретации результатов молекулярное профилирование пока не стало «золотым стандартом» в клинической онкологии. Однако есть ситуации, в которых этот анализ может существенно повлиять на выбор лечения.

Положительный результат — не повод для паники

Если предиктивное генетическое тестирование дало положительный результат, это означает, что у вас есть мутировавший ген, повышающий вероятность возникновения рака.

Это не означает, что у вас обязательно появится рак — ваши гены лишь частично влияют на то, появится ли он у вас в будущем. Тут играют роль также и другие факторы, такие как ваша медицинская история, образ жизни и окружающая среда.

Если у вас есть один мутировавший ген BRCA, есть 50% вероятность того, что вы передадите его вашим детям, и 50% вероятность того, что у ваших братьев и сестер он тоже есть.

Возможно, вы захотите обсудить результаты с членами вашей семьи, у которых тоже может быть мутация этого гена. Специалисты генетической клиники обсудят с вами, как положительный или отрицательный результат тестирования скажется на вашей жизни и взаимоотношениях с вашей семьей.

Причины возникновения наследственных форм рака

Всемирная медицина и специалисты в сфере генетики до сих пор не определили точную причину наследственности раковых опухолей в желудке. Достоверно известно то, что рак начинает свое развитие по причине изменения структуры ДНК. Клетки мутируют, продолжают рост и размножение, образуя злокачественную опухоль.

Поскольку истинные причины мутации генов неизвестны, многочисленные исследования дали медикам возможность выделить лишь предполагаемые факторы, влияющие на развитие рака. Из них самые основные:

1. Пол. Мужчины болеют данным заболеванием чаще, чем женщины. Причины не установлены.
2. Возраст. Люди пожилого возраста болеют онкологией чаще. Риску подвержены пациенты от 55 до 70 лет.
3. Неправильное питание. У любителей острой, соленой пищи риск к онкологии растет в 2 раза. Тоже касается приемников копченостей, солений, блюд с большим количеством приправ и специй.
4. Курение. Каждый курильщик неконтролируемо глотает небольшое количество дыма, который попадает в желудок. Табачные масла способны разрушать слизистую оболочку органов пищеварения. Поврежденная слизистая имеет предрасположенность к мутации клеток, то есть – к развитию опухоли.
5. Заболевания ЖКТ. Пациенты с заболеваниями желудка, такими как язва или гастрит, предрасположены к заболеванию в 2 раза больше.
6. Прочие онкологические заболевания. Вероятность желудочной опухоли повышается, если у пациента были ранее другие образования. У женщин – это рак молочной железы, шейки матки, либо яичников. У мужчин – рак толстой кишки, простаты, или мочевого пузыря.

Современные исследования достоверно подтверждают версию о генетической природе рака. Установлено, что причиной развития всех форм онкологических заболеваний являются мутации ДНК, в результате которых образуется клон клеток, способных к неконтролируемому размножению.

Несмотря на генетически обусловленную природу злокачественных опухолей, не все неоплазии являются наследственными формами рака. Обычно возникновение неоплазий обусловлено не передающимися по наследству соматическими мутациями, вызванными ионизирующим излучением, контактом с канцерогенами, некоторыми вирусными инфекциями, снижением иммунитета и другими факторами.

Истинно наследственные формы рака встречаются реже спорадических. При этом риск развития злокачественной неоплазии крайне редко составляет 100% — генетические нарушения, обязательно вызывающие рак, обнаруживаются лишь у 1 человека из 10 тысяч населения, в остальных случаях речь идет о более или менее выраженной предрасположенности к возникновению определенных онкологических поражений.

Около 18% здоровых людей имеют двух либо более родственников, страдающих онкологическими заболеваниями, однако часть таких случаев обусловлена совпадениями и влиянием неблагоприятных внешних факторов, а не наследственными формами рака.

Специалисты смогли выделить признаки наследственного опухолевого фенотипа:

• Молодой возраст больных на момент появления симптомов заболевания
• Склонность к множественному поражению различных органов
• Двухсторонние неоплазии парных органов
• Наследование онкологического заболевания в соответствии с законами Менделя.

• Наследование гена, провоцирующего развитие определенного онкологического заболевания
• Наследование гена, повышающего вероятность развития определенного онкологического поражения
• Наследование нескольких генов, вызывающих рак или повышающих риск его возникновения.

Механизмы развития наследственных форм рака пока окончательно не установлены. Ученые предполагают, что наиболее вероятными являются увеличение количества клеточных мутаций, снижение эффективности устранения мутаций на клеточном уровне и снижение эффективности элиминации патологически измененных клеток на уровне организма.

Причиной увеличения количества клеточных мутаций является наследственно обусловленное снижение уровня защиты от внешних мутагенов либо нарушение функций определенного органа, вызывающее усиленную пролиферацию клеток.

Причиной снижения эффективности устранения мутаций на клеточном уровне при наследственных формах рака может стать отсутствие либо недостаток активности определенных ферментов (например, при пигментной ксеродерме).

Снижение элиминации измененных клеток на уровне организма может быть вызвано наследственно обусловленными расстройствами иммунитета или вторичным подавлением иммунной системы при семейных нарушениях метаболизма.

Сложность в том, что каждая опухоль уникальна по своему набору «мишеней»-мутаций

Так же, как уникален код ДНК у каждого человека — неповторимы и опухоли. Ведь они «рождены» из собственных клеток организма. Не существует опухолей с одинаковыми генно-молекулярными свойствами. Поэтому создать универсальную «таблетку» от рака — принципиально невозможно. Рак — слишком индивидуальное заболевание.

Но и лечение для него должно быть соответствующее — индивидуально подобранное для конкретного пациента — на основе того, что мы определяем мутации в его опухолевых клетках.В совсем недалеком прошлом злокачественные опухоли можно было классифицировать только по гистологии, то есть в зависимости от того, в каком органе они возникли, и как выглядели раковые клетки под микроскопом.

Чтобы эффективно использовать таргетную терапию, этого мало. Врач должен знать, какие мутации есть в опухолевых клетках у конкретного пациента, присутствуют ли в них биомаркеры-«мишени» для того или иного препарата. Персонализированная медицина, как она есть.

Для этого мы и применяем молекулярно-генетические исследования. Чтобы найти «мишени», по которым нужно прицельно бить таргетными и иммунотреапевтическими препаратами — нужно определить, из каких генов собрана ДНК опухоли, и какие гены в ней — «сломаны». В результате:

• узнаем чувствительность опухоли к препаратам;
• выясним, есть ли у опухоли устойчивость к определенным лекарствам;
• обнаружим генетические особенности, которые дают гиперчувствительность к препаратам;
• подберем новое лечение, если опухоль перестала отвечать на стандартную терапию;
• обнаружим опухоль/метастаз на очень ранней стадии — по обрывкам ее ДНК в крови;
• можем прогнозировать благоприятное или агрессивное течение заболевания.

Образцом выступает чаще всего ткань опухоли, либо взятая во время операции по удалению первичного очага, либо биопсия — микроскопический кусочек опухоли берут специальной тонкой длинной иглой.

Можно поискать ДНК опухолевых клеток в крови — тогда нужна так называемая жидкостная биопсия, две пробирки с кровью по 8,5 мл.

При биопсии мы часто сталкиваемся с тем, что многие пациенты боятся вообще трогать опухоль — опасаются, что ее это спровоцирует на рост. На сегодня не доступны какие-либо исследования, которые бы показали такую взаимосвязь. Конечно, биопсию надо выполнять правильно. У нас чаще всего врачи при заборе биоптата помечают место входа иглы: либо делают маленькую татуировочку (есть и такой инструмент ),либо скобку (хирургическую) ставят. Если потом понадобится операция, они иссекают весь этот ход, где была игла — от кожи до опухоли — так мы делаем шанс распространения раковых клеток за пределы опухоли еще меньше.

Далее образцы отправляются в лабораторию молекулярно-генетически исследований.

Там из образца выделяют опухолевую ДНК и секвенируют ее. То есть — «прочитывают» последовательность «букв»-нуклеотидов. А затем сравнивают с диагностической панелью, отобранной из базы библиотек — уже расшифрованных геномов тысяч других людей. Панель подбирают под каждого пациента — с учетом анамнеза и клинических данных. Все это, разумеется, делают автоматические секвенаторы и компьютер.

И если 20 лет назад «чтение» генома занимало месяцы, требовало медленной и сложной расшифровки, то сегодня в лаборатории, с которой мы сотрудничаем, делают анализ за несколько рабочих дней.

Причем применяют сразу несколько методов: секвенирования нового поколения (NGS),секвенирование по Сэнгеру и метод флуоресцентной гибридизации (FISH). Вместе они позволяют прочесть всю последовательность ДНК опухоли, выяснить драйверные мутации — то есть те, которые запустили злокачественный процесс и теперь могут быть мишенью для таргетной терапии — и даже визуализировать весь кариотип (хромосомный набор).

Под стрелкой слева — слияние красного и зеленого сигнала — свидетельство о слияния генетического материала хромосом 9 и 22 с образованием химерной филадельфийской хромосомы.

Кроме того, в полном молекулярно-генетическом исследовании обязательно определяют микросателлитную нестабильность (MSI, microsatellite instability) — нарушение в работе механизма репарации ДНК, которые приводят к быстрому накоплению мутаций в клетках. Этот фактор позволяет делать прогноз по поводу дальнейшего течения заболевания.

Что показывает такой анализ?

На сегодня ученые обнаружили ряд генов, изменения в которых в большинстве случаев приводят к развитию онкологии. Ежедневно в нашем организме развиваются десятки злокачественных клеток, но иммунная система, благодаря особым генам, способна с ними справиться.

Так, гены BRCA1 и BRCA2 защищают женщин от развития рака яичников и молочных желез, а мужчин – от рака предстательной железы. Поломки в этих генах напротив показывают, что имеется риск развития карциномы данной локализации.

Противопоказаний к сдаче данного анализа не существует. Однако, не стоит его делать в качестве рутинного обследования и приравнивать к анализу крови. Ведь не известно, как результат диагностики повлияет на психологическое состояние пациента.

Поэтому назначаться анализ должен только при наличии строгих к тому показаний, а именно зарегистрированных случаев рака у кровных родственников или при имеющемся у пациента предраковом состоянии (например, доброкачественное образование молочной железы).

Генетический анализ достаточно прост для пациента, так как проводится путем одного забора крови. После кровь подвергается молекулярно-генетическому исследованию, что позволяет определить мутации в генах.

Специальной подготовки исследование не требует, однако следовать общепринятым правилам при сдаче крови не помешает. К таким требованиям относится:

1. Исключение алкоголя за неделю до диагностики.
2. Не курить в течение 3-5 дней перед сдачей крови.
3. За 10 часов до обследования не есть.
4. В течение 3-5 дней до сдачи крови придерживаться диеты с исключением жирных, острых и копченых продуктов.

Наиболее изученным является обнаружение поломок в генах BRCA1 и BRCA2. Однако, с течением времени врачи стали замечать, что годы генетического исследования значительно не повлияли на смертность женщин от рака молочной железы и яичников.

Основной акцент анализа на генетическую предрасположенность к раку состоит в том, что при поломке в определенном гене человек имеет риск развития рака или же риск передачи этого гена своим детям.

Доверять или нет полученным результатам – личное дело каждого пациента. Возможно, не следует при отрицательном результате проводить превентивное лечение (удаление органа). Однако, если поломки в генах обнаружены, то пристально следить за своим здоровьем и регулярно проводить профилактическую диагностику определенно стоит.

Определить процентные показатели для генетической диагностики рака достаточно сложно, так как исследовать нужно много случаев положительных и отрицательных результатов. Возможно, позже ученые смогут дать ответ на данный вопрос, но уже сегодня можно с точностью утверждать, что обследование имеет высокую чувствительность и специфичность, и на его результаты можно полагаться.

Полученный ответ не может на 100% уверить пациента в том, что он заболеет или не заболеет раком. Отрицательный результат генетического тестирования говорит о том, что риск развития рака не превышает средних цифр в популяции.

Касательно опухолей предстательной железы, каждому мужчине после 50 лет с аденомой простаты или хроническим простатитом полезно будет провести генетическую диагностику, чтобы так же оценить риск. А вот выполнять диагностику лицам, в семье которых не было случаев злокачественной болезни, скорее всего неуместно.

Показанием к проведению генетического анализа на рак являются случаи выявления злокачественных новообразований у кровных родственников. А назначаться обследование должно врачом-генетиком, который после и оценит результат.

Возраст пациента для сдачи теста не имеет никакого значения, так как поломка в генах заложена с рождения, поэтому если в 20 лет гены BRCA1 и BRCA2 в норме, то выполнять то же исследование через 10 и более лет смысла нет.

При правильном проведении диагностики каких-либо экзогенных факторов, которые могут повлиять на результат нет. Однако, у небольшого количества пациентов в ходе обследования могут обнаруживаться генетические поломки, интерпретация которых невозможна по причине недостаточной изученности.

Сегодня подобная диагностика не оплачивается страховыми компаниями и фондами, поэтому все расходы пациент вынужден брать на себя.

В Украине исследование одной мутации стоит около 250 грн. Однако, для достоверности данных должно быть исследовано несколько мутаций. Например, для рака молочной железы и яичников исследуется 7 мутаций (1750 грн.), для рака легких – 4 мутации (1000 грн.).

Проблемы методики

Опухоли неоднородны. Они состоят из разных клеток, которые могут отличаться весьма значительно. И, например, в 80% клеток опухоли мутация определенного гена присутствует, а 20% клеток поделились с другим распределением хромосом — и остались немутировавшими. Да, мы назначаем препарат по результатам молекулярно-генетического теста, и против 80% опухолевых клеток он сработает эффективно, но для оставшихся 20% нужно будет придумывать другое лечение.

Некоторые виды рака более-менее гетерогенны, например, РМЖ. А некоторые опухоли, такие как саркомы, напоминают по структуре винегрет. Это затрудняет и диагностику, и лечение: нельзя заранее узнать, в какой части опухоли какие клетки, сколько их видов, как сильно они отличаются. И нельзя, грубо говоря, взять 10 образцов из разных мест опухоли — по ним придется сделать 10 отдельных генетических исследований.

До 30% таргетных и иммунопрепаратов в России назначается без соответствующего обоснования — без исследований генетики опухоли. И часть этих лекарств оказывается пустой тратой средств бюджета и денег пациента, потому что назначать таргетное лечение без понимания генетики опухоли — это рулетка: зарегистрировано более 600 препаратов. Например, для рака молочной железы есть пять протоколов лечения, в зависимости от мутации гена HER2/Neu.

В западной медицине определение генетического профиля опухоли уже становится стандартом лечения. Для российских онкопациентов молекулярно-генетические тестирования — все еще редкий случай, к сожалению — для бюджетной медицины это пока дорого. Но есть надежда, что все изменится к лучшему. Если сейчас оно стоит 600 тыс. руб., то 5 лет назад стоило больше миллиона — технология становится все проще и совершеннее, а, значит, популярнее и доступнее. Здесь время работает на нас.

Большинство онкологов в России НЕ используют молекулярно-генетические тесты. Потому что не имеют достаточного опыта работы с ними и специфических знаний. Не получится просто открыть отчет и «списать» оттуда лечение

Нужно принимать во внимание множество факторов, понимать, как все эти многочисленные мутации влияют друг на друга, на рост опухоли, на потенциальную индивидуальную переносимость пациентом препарата и т. п

Поэтому мало просо сделать генетический тест, нужно уметь понять результаты и сделать верные выводы. Мы с коллегами чаще всего сначала изучаем отчет сами (бывает, приходится посидеть над ним дома, в тишине после работы) — а потом еще и собираем консилиум, принимаем коллегиальное решение.

Необходимо продумывать комбинации из таргетных препаратов, уметь сочетать их химиотерапевтическими лекарствами, предусматривать возможные побочные эффекты таких «коктейлей». Это довольно сложная задача — и врач должен быть очень мотивирован постоянно учиться.

Но хорошие истории пациентов, честно говоря, всегда мотивируют лучше всего.

Сейчас у нас есть пациентка, 48 лет, с рецидивирующей глиобластомой (агрессивная опухоль мозга). К нам она попала после того, как прошла две линии терапии в государственном онкоцентре. Там все делали правильно, проводили лучевую терапию и назначали таргетный препарат, но опухоль все равно вернулась. Женщине отвели полгода жизни.

Мы предложили ей полное молекулярно-генетическое тестирование. Да, оно стоит 600 тыс. рублей, сокращенный вариант, за 250, в ее случае не подошел — нужно было расширенное тестирование, с максимально полным набором мутаций.

Но по результатам обследования назначили ей препарат, который предназначен обычно для лечения немелкоклеточного рака легкого. Он эффективен против опухолей с мутацией EGRF — у нашей пациентки глиобластома была именно с этой мутацией.

Женщина ходит к нам лечиться и наблюдаться уже 4 года. Это в 5 раз дольше, чем при стандартной терапии. Причем, она самостоятельна, живет эти 4 года обычной жизнью, ходит на работу и собирается дождаться внуков.

Так что, хоть нам в «Медицине 24/7» и приходится все время держать мозги в тонусе, разбираться в новых и новых исследованиях генетических мутаций — результаты определенно того стоят.

Будьте здоровы.

Материал подготовлен заместителем главного врача по лечебной работе клиники «Медицина 24/7», кандидатом медицинских наук Сергеевым Петром Сергеевичем.

Что такое скрининг-тест детей и что он включает?

Мамы малышей часто переживают по поводу странной, на их взгляд, процедуры – зачем брать кровь из пятки? Скрининг новорожденных проводится с целью выявления врожденных заболеваний, которые не всегда проявляются сразу после рождения, но поддаются лечению на самых ранних стадиях. Несколько капель биоматериала помогают специалистам выявить предрасположенность младенца к:

• гипотиреозу;
• фенилкетонурии;
• муковисцидозу;
• галактоземии и другим заболеваниям.

В неонатальный скрининг новорожденных включены сразу два исследования. Первое позволяет определить количество ТТГ (специфического тиреотропного гормона) в крови. Если это значение выше нормы, вероятно, ребенок унаследовал гипотиреоз.

Второе исследование направлено на поиски фенилаланина. Присутствие его в большом количестве – это один из признаков фенилкетонурии.

Если результаты экспресс-анализа положительные, то лечащий врач никогда не будет ставить диагноз на основании единожды проведенного пяточного скрининга. Чтобы диагностировать болезнь, необходимо использовать другие, более информативные методы.

Крайне редко родителей не уведомляют о наличии заболевания, а у ребенка вскоре проявляются симптомы болезни. Все дело в ложноотрицательном результате неонатального экспресс-анализа.

Как и когда берут кровь?

Для взятия крови у новорожденного из пятки медперсонал должен соблюсти основные правила. Процедуру назначают детям, кормление которых производилось 3 часа назад. Кровь берут у 4-дневных малышей, появившихся на свет в срок и без каких-либо серьезных патологий.

Недоношенным малюткам процедуру проводят на 7 сутки или в течение второй недели жизни. Если брать кровь на анализ раньше, то результаты генетического скрининга будут недостоверными, их придется перепроверить.

Прежде чем приступить к процедуре, медсестра обрабатывает пяточку ребенка спиртовым раствором. Затем на коже делают прокол глубиной 1-2 мм. Легкими надавливающими движениями на пятку процедурная сестра старается собрать нужное количество крови. Затем биоматериал переносится на 5 бланков, каждый из которых способен выявить конкретное заболевание.

Как проводят анализ?

Тестовые бланки пропитаны реактивом. Попавшая на тест кровь окрашивает его в соответствующий цвет. Медсестре после процедуры необходимо указать в специальной форме данные маленького пациента: рост, вес, дату рождения и пр. Далее бланки передаются в лабораторию. На проведение масс-спектрометрии уходит не больше 10 дней, после чего родители могут узнать результаты неонатального скрининга.

Как проходит комплексная диагностика всего организма

Для того, чтобы обследовать весь организм на предмета наличия злокачественного образования, требуется сдать общие анализы и сделать рентген всех органов.

Проверка позволяет выявить патологию еще при отсутствии симптомов.

Чтобы провериться на рак, определить, где находится опухоль и на какой стадии, назначается ряд обследований.

Программа диагностики стандартно включает консультацию профильного врача, анализы крови и ткани опухоли, генетические исследования и томографию.

Метод комплексной диагностики онкологии	С какой целью применяется
Консультация врача	Включает первичный осмотр, пальпацию предполагаемой опухоли, назначение программы дальнейшей диагностики. Обязательно получить консультацию онколога и профильного специалиста в зависимости от локализации опухоли (к примеру, гастроэнтеролога, гинеколога или пульмонолога).
Развернутый анализ крови	Общий состав крови при раковой опухоли меняется незначительно. Однако необъяснимый рост некоторых показателей позволяет выявить патологию даже случайно, когда новообразование только начало расти и не проявляет характерных симптомов.
Анализ крови на онкомаркеры	Определение уровня онкомаркеров (опухолевых маркеров) в составе крови. В зависимости от того, показатель какого маркера вышел за пределы нормы, врач делает вывод о наличии опухоли, характере ее злокачественности и локализации.
Генетические исследования	Анализ на определение предрасположенности к заболеванию и на генном уровне. Может назначаться и здоровому, и уже болеющему человеку.
МРТ	Позволяет визуализировать ткани (в том числе опухоль) во всех проекциях. Для лучшего качества отображения проводится с применением контрастного вещества.
Биопсия	Забор и анализ ткани из предположительной опухоли с целью определения злокачественности образовавшихся клеток. Основной метод диагностики при подозрении на рак кожи.

С целью диагностики патологического новообразования также может быть назначено УЗИ. Однако процедура эффективна только в случаях, когда опухоль достигла определенных размеров.

Этот метод позволяет установить точные размеры разросшейся опухоли, а также определить структуру и контуры образования. Часто под контролем УЗИ проводится биопсия.

Другие необходимые обследования для диагностики онкологии

Если общие анализы показали наличие патологических процессов в организме и в зависимости от того, какие органы затронуло новообразование, пациенту назначают такие методы диагностики:

• анализ кала на предмет выявления скрытой крови — при подозрении на рак органов желудочно-кишечного тракта (желудка, толстого или тонкого кишечника);
• колоноскопию и гастроскопию — также при патологиях ЖКТ;
• маммографию — при опухоли в груди;

• бронхографию, ангиографию — рентгеновские обследования для обнаружения патологий в грудной клетке;

• цитологическое исследование мазков — для диагностирования рака шейки матки;
• торакоскопию — осмотр и забор для исследования тканей из органов грудной клетки (при подозрении на рак легких);
• трансректальное УЗИ — при подозрении на рак простаты.

Исходя из результатов исследований на повторной консультации онколога определяется дальнейшее лечение. В некоторых случаях могут потребоваться дополнительные анализы.