Анализ на синдром дауна при беременности

Расшифровка результатов биохимического скрининга первого триместра

Основными показателями, на которые ориентируются специалисты при расшифровке результатов биохимического анализа крови на данном этапе, являются уровень хорионического гонадотропина человека, гормона-маркера беременности ХГЧ, и плазменного протеина А, или PAPP-A.

Оболочка плода (хорион), начинающая формироваться сразу после оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом, вырабатывает хорионический гонадотропин в первые же сутки. Однако референтных значений, позволяющих определить беременность, данный гормон достигает не ранее, чем через 2 недели. Высокочувствительные экспресс-тесты и анализ крови на беременность определяют наличие именно этого компонента.

В первые недели беременности уровень хорионического гонадотропина растет, увеличивая показатели вдвое практически ежедневно. Пика концентрации уровень данного гормона достигает к 11-12 неделям, затем происходит снижение и фиксация на незначительных показателях. Высокий ХГЧ по отношению к норме может свидетельствовать о следующих отклонениях и/или физиологических состояниях:

• многоплодная беременность, при которой гормон продуцируется несколькими хорионами;
• эндокринологические заболевания матери (сахарный диабет) в анамнезе или развивающийся на фоне гестации;
• проявление тяжелого токсикоза первого триместра;
• хромосомное нарушение – синдром Дауна у плода.

Пониженный относительно референтных значений уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) может указывать на следующие нарушения:

• плацентарную недостаточность;
• наличие внематочной беременности;
• повышенные риски невынашивания, самопроизвольного аборта;
• генетическое нарушение – синдром Эдвардса у плода.

При оценке уровня PAPP-A значение имеют только пониженные показатели. Они могут указывать на угрозу прерывания беременности из-за неадекватного ответа иммунной системы матери или недостаточного функционирования плаценты, а также на некоторые хромосомные аномалии у плода.

Коагулограмма

Коагулограмма представляет собой исследование на свертываемость крови, которое проводится для того, чтобы определить нарушение данной функции в организме беременной.

Проводится оно обычно дважды (один раз при постановке на учет и один раз на 30-й неделе). Материалом для исследования является венозная кровь, которую берут натощак рано утром.

В число основных показателей анализа входят:

• АЧТВ. Этот показатель представляет собой время, за которое у человека свертывается кровь. Его определение нужно для диагностики ДВС-синдрома.
• Фибриноген. Белок, который образовывается в сгустках крови человека при ее свертывании. Отклонение данного показателя от нормы может говорить о воспалительных процессах или даже омертвении тканей.
• Волчаночный антикоагулянт. Это антитела, которые вырабатываются к внешней оболочке тромбоцитов. В норме у беременной женщины их быть не должно, а появление сопровождается ростом АЧТВ, что иногда говорит об аутоиммунных заболеваниях, а также может вести к выкидышу или гибели плода.
• Тромбоциты. Элементы крови, образовывающиеся в костном мозге и принимающие непосредственное участие в процессе свертывания. Сильное снижение показателя может свидетельствовать о синдроме под названием тромбоципения.
• Протромбин. Основной маркер одного из важнейших этапов гемостаза, при котором из протромбина образовывается тромбин. Его высокий уровень может угрожать преждевременной отслойкой плаценты.
• Тромбиновое время. Это время, за которое из фибриногена образовывается фибрин под воздействием тромбина. В период беременности показатель увеличивается, однако должен оставаться в пределах допустимой нормы.
• D-димер. Показатель, которые характеризует процесс образования тромбов и фибринолиза, а его исследование проводится для диагностирования тромбозов. При беременности D-димер постепенно возрастает, и к моменту родов может увеличиться в 3–4 раза. Однако слишком быстрое возрастание может свидетельствовать о некоторых осложнениях в течение беременности.
• Антитромбин III. Белок-ингибитор, который угнетает свертывающую способность крови, поэтому сильное его снижение может быть признаком серьезного риска тромбозов.

Показатель	Нормы при беременности
АЧТВ (с)	17–20
Волчаночный антикоагулянт	отсутствует
Фибриноген (г/л)	до 6,5
Протромбин (%)	78–142
Тромбоциты (тыс/мкл)	131–402
D-димер (нг/мл)	33–726
Тромбиновое время (с)	18–25
Антитромбин III (%)	70–115

Анализ на синдром Дауна при беременности: амниоцентез

Долгое время единственным методом считался только один тест на синдром Дауна при беременности: амниоцентез. Это инвазивная процедура, которая предполагает пункцию амниотической оболочки. Цель пункции – получение околоплодных вод с последующим лабораторным изучением. Анализ на синдром Дауна при беременности проводится при помощи тонкой иглы, которая проникает в живот беременной женщины через микроскопический прокол.

Амниоцентез позволяет выявить при беременности синдром Дауна, синдром Эдвардса, муковисцидоз, серповидно-клеточную анемию и другие заболевания с точностью до 99%. Обычно амниоцентез проводят в І и ІІ триместрах беременности. Показанием для проведения данного анализа на синдром Дауна является наличие факторов риска развития патологий: возраст женщины старше 35, неудовлетворительные результаты пренатального скрининга, наличие сосудистых кист плода и т.д.

Данный анализ на синдром Дауна при беременности не используют как рутинную процедуру. В отличие от УЗИ, которое не вредит беременности, амниоцентез может провоцировать выкидыш и проникновение инфекции. Поэтому амниоцентез назначают при подозрении на синдром Дауна и другие заболеваний для подтверждения или опровержения диагноза.

При назначении данной процедуры окончательное решение о её проведении принадлежит беременной женщине. Если беременная морально и материально не готова растить ребенка с патологией, то для уточнения диагноза делать амниоцентез необходимо как можно раньше. При подтверждении синдрома Дауна будет рекомендовано прерывание беременности, которое безопаснее проводить на ранних сроках. Если женщина планирует сохранять ребенка независимо от подтверждения диагноза, тест на синдром Дауна при беременности даст информацию, необходимую для подготовки родителей к рождению ребенка с патологией.

Тест на синдром Дауна при беременности осуществляется под контролем УЗИ для выбора места пункции. Пункцию желательно проводить внеплацентарно, в месте, свободном от петель пуповины. При необходимости введения иглы трансплацентарно в плаценте находят наиболее тонкий участок для проведения пункции. Анализ на синдром Дауна при беременности проводят при помощи игл размером 18-22G. Процедуру обычно выполняют при помощи пункционного адаптера, который позволяет контролировать траекторию движения и погружения иглы на экране монитора. Убедившись, что игла находится в необходимой полости, к ней присоединяют шприц и проводят забор необходимого количества околоплодных вод. Затем иглу удаляют из полости матки. Вся процедура занимает около 15 минут. Во время введения иглы женщина может почувствовать небольшой дискомфорт, ощущение давления в животе. Чаще всего процедура не вызывает сильных болевых ощущений и поэтому не требует обезболивания. После процедуры проводят оценку состояния плода с измерением частоты сердцебиения. Результат анализа околоплодных вод будет известен примерно через две недели.

После анализа на синдром Дауна при беременности женщине необходимо провести остаток дня в покое, желательно взять выходной. В первые 2-3 дня нельзя поднимать даже незначительные тяжести и заниматься сексом. В ближайшие 1-2 дня после процедуры женщина может ощущать небольшие спазмы в животе, это состояние считается нормальным. Следует срочно обратиться к врачу, если спазмы увеличиваются, возникают кровянистые или обильные водянистые выделения.

Бесплатный прием репродуктолога
по 30 сентября 2020Осталось дней: 5

Уважаемые пациенты! Клиника «Центр ЭКО» приглашает вас на бесплатный прием репродуктолога с проведением УЗИ и составлением плана лечения.

Другие статьи

Внимание! Важная информация о работе клиники

Уважаемые пациенты! Забота о вашем здоровье и безопасности – наш долг. «Центр ЭКО» предпринимает все необходимые меры для вашей защиты, в соответствии с рекомендациями Министерства Здравоохранения и Роспотребнадзора по предотвращению распространения вирусной инфекции.

Читать статью

Что такое ЭКО в естественном цикле

Протокол ЭКО в естественном цикле (ЕЦ) — наиболее щадящая процедура из всех программ экстракорпорального оплодотворения.

Читать статью

Зачем нужен клинический анализ крови при беременности

Беременность – это не только растущий живот и перепады настроения. В создание нового маленького человека с момента зачатия включено огромное количество физиологических процессов: изменяется работа гормональной системы, кроветворения; со временем к этому подключаются практически все системы организма без исключения. В связи с такими значительными физиологическими изменениями в организме при беременности норма клинического анализа крови отличается от привычных показателей.

Клинический анализ крови у беременных – это одна из важнейших мер постоянного наблюдения за состоянием матери и ребёнка, в норме он сдаётся в течение первого триместра раз в месяц, а весь 2 и 3 триместр – каждые две недели

Важно помнить, что съеденная накануне жирная пища или плотный завтрак перед сдачей крови могут повлиять на результаты диагностики. Поэтому анализ надо сдавать натощак или после очень лёгкого перекуса (не меньше, чем за 1 час)

Анализы в 1 триместре беременности

При первом же посещении гинеколога, врач вам выпишет несколько направлений. Общих анализов крови и мочи (даже если вы уверены, что абсолютно здоровы) недостаточно. Более тщательное исследование может выявить скрытые заболевания. У каждого анализа своя цель.

1. Клинический анализ крови

Анализ крови из пальца

Цель: определение форменных элементов крови для определения таких заболеваний, как анемия, малокровие

Анализ крови из пальца

Цель: определяет свертываемость крови

Анализ крови из пальца

Цель: определение уровня сахара для профилактики диабета

4. Определение группы крови и резус-фактора

Анализ крови из вены

Цель: на случай переливания крови

Внимание: если у мамы отрицательный, а у папы положительный резус-фактор, то для предотвращения резус-конфликта анализ крови на антитела обоим родителям придется сдавать каждый две недели. Анализ сдается из вены

Анализ сдается из вены

Цель: исключение заражения сифилисом

Анализ берется из вены

Цель: исключение заболевания СПИДом

7. Анализ крови, печеночные пробы

Анализ берется из вены

Цель: выявление воспаления печени, чтобы начать лечение матери до родов и лечение ребенка сразу же после рождения.

Для прохождения всех этих анализов не нужно несколько раз сдавать кровь из вены и из пальца, все анализы берутся за один раз.

9. Мазок из влагалища на флору

Цель: для определения скрытых инфекций и таких заболеваний, как кандидоз, гонорея (чтобы вовремя начать лечение без вреда для будущего малыша)

10. Мазок на TORCH-инфекции

Цель: определение хламидиоза, цитомгаловируса, токсоплазмоза, вирусов герпеса и краснухи (если вовремя не начать лечение, заболевания могут привести к неправильному развитию плода)

11. Цитологический мазок

Цель: исключение онкологического заболевания шейки матки.

Это стандартный набор анализов, но кроме него врач может назначить специальные тесты. Их проводят генетики, иммунологи, эндокринологи. Проведение подобных анализов необходимы для женщин с рядом заболеваний или плохой наследственностью.

В случае, если имеются сопутствующие заболевания, перечень исследований расширяется. К примеру, при наличии заболевания щитовидной железы (гипотиреоз и т.п.) необходимо сдать анализ крови на гормоны щитовидной железы (Т3, Т4, ТТГ). При невынашивании беременности, детально проверяется гемостаз, берется его расширенная формула. Исследуется гормональный профиль.

Если женщина страдает гипертонической болезнью, необходимо сделать ЭКГ, при необходимости ЭХО-КГ, проследить за артериальным давлением.

Скрининг 11-12 недель

Пренатальный скрининг очень важен и позволяет оценить риск наличия у ребенка такой хромосомной патологии как:

• синдром Дауна;
• синдром Эдвардса;
• дефекты заращения невральной трубки.

Ну а такие процедуры, как взвешивание, измерение артериального давления, выслушивание сердцебиения плода проводятся при каждом плановом посещении гинеколога.

Скрининг тест оценивает следущие показатели:

b-ХГЧ;

РАРР-А;

b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) – белок гликопротеид, который продуцируется трофобластом зародыша. Установлено, что при Синдроме Дауна содержание свободной цепи ХГЧ в крови существенно повышено уже в I триместре.  И наоборот, при синдроме Эдвардса и других патологиях наблюдается снижение содержания данного белка. 

РАРР-А — плацентарный протеин, секретирует его также трофобласт.  

Нормальное содержание плацентарного протеина ассоциировано с благоприятным исходом беременности в 99% случаев.

При хромосомных патологиях у плода концентрация данного белка в I и начале II триместра существенно снижается ,причем это наиболее выражено на 10-11 недель беременности.

Снижение концентрации плацентарного протеина наблюдают также при различных осложнениях беременности(самопроизвольные аборты, прждевременные роды, задержка роста плода и др).

Представленные исследования и анализы представляют собой современный необходимый минимум, необходимых в I триместре беременности. 

Важно понимать, что кратность наблюдения во время беременности зависит от течения беременности и анамнеза пациентки. При благоприятном течении и отсутствия жалоб осмотр производится 1 раз в месяц

Необходимо помнить, что после сдачи анализов и прохождения смежных специалистов, также необходима консультация лечащего врача по результатам анализов.

Анализы на синдром Дауна при беременности: виды

Беременная женщина дважды за весь период вынашивания ребенка должна обязательно сдать несколько анализов на Дауна:

• В I триместре – с 10 по 12 неделю
• Во II триместре – с 18 по 20 неделю

Анализ на Дауна называется – генетический скрининг, потому что он включает в себя несколько обязательных исследований (цена анализа на Дауна во всех генетических центрах отличается, как правило, она колеблется в районе 1500-2000 рублей):

1. УЗИ – на нем врач исследует:

• воротниковое пространство ребенка (измеряет толщину шейной складки, если она больше нормы, значит, в ней скапливается жидкость, что характерно для детей с синдромом Дауна – это первый признак того, что малыш особенный);
• врач проверяет, визуализируется ли у малыша носовая кость (если ее нет, то, скорей всего, малыш болен).

1. Анализ крови на Дауна, который определяет:

• уровень хорионического гонадотропина человека в крови у беременной
• уровень плазменного протеина А в крови у будущей мамы
• подтверждает или опровергает диагноз, который вынес узист в процессе ультразвукового исследования

Во II триместре женщина проходит те же самые обследования, что и в I, однако на таком сроке в ходе исследования крови беременной женщины выявляют:

• уровень содержания в крови альфапротеина – особого белка, вырабатываемого печенью ребенка в утробе, который попадает в кровь матери после попадания его в амниотическую жидкость (если его слишком много, значит, у ребенка есть патология нервной трубки, если его слишком мало, то, скорей всего, малыш даун);
• свободного эстриола и β-ХГЧ (те же показатели, которые выявляются на скрининге в I триместре).

Ниже представлена таблица с показателями нормы анализа на Дауна:

1. Если в расшифровке анализа на Дауна у женщины выявлен высокий уровень вероятности того, что ребенок болен, то ее направляют на консультацию к генетику, чтобы он назначил ей прохождение дополнительного анализа, по которому уже будет точно известно, что с ребенком. Это обследование называется амниоцентез (он проводится не ранее 18 недели) – процедура, при которой женщине прокалывают околоплодный пузырь, чтобы взять на исследование амниотическую жидкость. Этот анализ дает 100% результат. Если он оказывается положительным, тогда беременная должна срочно принять решение, будет ли она рожать ребенка, либо же согласится на аборт, который является медицинским показанием при таком диагнозе.

Мы хотели вы отметить, что согласиться родить ребеночка с синдромом Дауна – это настоящее испытание на родительство

Будущим маме и папе нужно понимать, что все свое время и внимание в жизни им нужно будет уделять своему особенному малышу. Если правильно лечить ребенка после рождения, делать все возможное для его развития, то он сможет полноценно жить, учиться и работать

Единственный печальный фактор – такие дети долго не живут.

1. Если анализ на синдром Дауна показал низкую вероятность того, что ребенок болен, то женщине не назначают никаких дополнительных обследований.

Анализ на Дауна делается в течение 14 дней. Однако стоит отметить, что результаты анализа на синдром Дауна все равно не дают 100% гарантии, что ребенок абсолютно здоров. Результаты анализов на Дауна лишь показывают степень вероятности того, что ребенок может родиться с генетическим отклонением.

Как готовиться к первому скринингу?

Ультразвуковое исследование плода и матки может проводиться двумя методами: при помощи аппарата с трансвагинальным датчиком или трансабдоминальным методом наружного обследования через поверхность брюшины.

С первом случае подготовка к исследованию заключается в опорожнении мочевого пузыря непосредственно перед УЗИ, во втором перед исследованием необходимо наполнить мочевой пузырь, который позволит создать необходимое затемнение и контраст. Наполнение мочевого пузыря стоит осуществлять примерно за 30 минут до начала исследования, необходимый объем жидкости – от 0,5 до 0,7 литра. Предпочтительно употреблять питьевую негазированную воду и не посещать туалет, начиная от 4 часов до времени посещения специалиста до окончания УЗИ.

В течение самой процедуры важным фактором является положение плода. Если ребенок лежит таким образом, при котором сложно вычислить точные размеры некоторых частей тела, то будущей матери могут предложить пройтись, наклониться, напрячь и расслабить живот, имитировать кашель и т. п. На данном же сроке иногда можно определить пол будущего ребенка, однако для более точного результата лучше дождаться второго УЗИ на сроке выше 20 недель.

Биохимия крови при скрининге первого триместра должна проводиться строго после ультразвукового исследования. Формула крови в материнском организме в период вынашивания изменяется ежедневно, и без корреляции с датой УЗИ специалист не сможет правильно интерпретировать данные анализа.

Для наиболее достоверных результатов биохимического исследования крови необходимо исключить все факторы, которые могут оказывать влияние на работу различных органов. Таким образом, в подготовку к второму этапу скрининга входит:

исключение из рациона питания продуктов-потенциальных аллергенов для всех женщин (какао-продуктов, орехов, моллюсков, цитрусовых, несезонных овощей и фруктов) и выявленных аллергенов для беременных с аллергическими реакциями в анамнезе. О наличии проявления аллергии в момент скрининга или незадолго до него необходимо уведомить специалиста, это позволит более точно оценить результаты анализа

О необходимости не принимать спиртные напитки во время беременности говорить не стоит, однако перед скринингом это правило особенно важно и распространяется даже на малые дозы алкоголя в праздничные дни;
последний прием пищи должен быть за 12 часов до забора крови на исследование, вечером предыдущего дня. После подъема и до анализа нельзя пить;
непосредственно перед забором крови необходимо посидеть 15-20 минут, избегать стрессов, физической нагрузки (пробежек за автобусом, подъема по длинной лестнице и т

п.).

Несоблюдение вышеуказанных правил может привести к искажениям в результатах анализов, которые могут быть неверно интерпретированы как отклонение в развитии плода или течении беременности. Таких ненужных рисков необходимо избегать.

Заболевания

Последствия хромосомных патологий, выявленных у плода, могут быть самыми различными: от внешних уродств до поражения ЦНС. Во многом они зависят от того, какая именно аномалия произошла с хромосомами: изменилось их количество или мутации коснулись их структуры. Среди самых распространённых заболеваний можно выделить следующие.

Нарушение числа хромосом

Синдром Дауна — патология 21-й пары хромосом, в которой оказывается три хромосомы вместо двух; соответственно, у таких людей их 47 вместо нормальных 46; типичные признаки: слабоумие, задержка физического развития, плоское лицо, короткие конечности, открытый рот, косоглазие, выпученные глаза; синдром Патау — нарушения в 13-й хромосоме, очень тяжёлая патология, в результате которой у новорождённых диагностируются многочисленные пороки развития, в том числе идиотия, многопалость, глухота, мутации половых органов; такие дети редко доживают до года; синдром Эдвардса — проблемы с 18-й хромосомой, связанные зачастую с пожилым возрастом матери; детки рождаются с маленькой нижней челюстью и ртом, узкими и короткими глазными щелями, деформированными ушами; 60% больных малышей умирают до 3 месяцев, а до года доживают 10%, основные причины летального исхода — остановка дыхания и пороки сердца.

Нарушение числа половых хромосом

Синдром Шерешевского-Тёрнера — неправильное формирование половых желёз (чаще всего у девочек), обусловленное отсутствием или дефектами половой Х-хромосомы; среди симптомов — половой инфантилизм, складки кожи на шее, деформация локтевых суставов; дети с такой хромосомной патологией выживают, хотя роды протекают очень трудно, а в будущем при правильном поддерживающем лечении женщины способны даже выносить собственного малыша (путём ЭКО); полисомия по Х- или Y-хромосоме — самые разные нарушения хромосом, отличается снижением интеллекта, повышенной вероятностью развития шизофрении и психозов; синдром Клайнфельтера — нарушения X-хромосом у мальчиков, которые в большинстве случаев после родов выживают, но имеют специфический внешний вид: отсутствие растительности на теле, бесплодие, половой инфантилизм, умственная отсталость (не всегда).

Полиплоидия

такая хромосомная патология у плода всегда заканчивается летальным исходом ещё до рождения.

Почему происходят генные мутации на уровне хромосом, учёные до сих пор пытаются выяснить. Однако это ещё только дело будущего, а на данный момент времени хромосомные патологии, выявляемые внутриутробно у плода, составляют до 5% всех случаев.

Что делать родителям, услышавшим подобный диагноз? Не паниковать, смириться, выслушать врачей и совместно с ними принять правильное решение — оставить больного малыша или согласиться на искусственное прерывание беременности.

Таблица анализов

Анализы, проводимые в 1-м триместре беременности (сводная таблица):

Срок беременности	Наименование обязательного исследования	Возможные дополнительные анализы
1-4 неделя	Исследование крови (или мочи), определяющее уровень ХГЧ.
	1-я УЗИ-диагностика, подтверждающая беременность
5-8 неделя	Анализы крови: общий биохимия (печеночная проба); коагулограмма; установление группы и резус-фактора; изучение количества глюкозы.	определение резус-фактора отца ребенка (при отрицательном резус-факторе матери) анализ на количество ДГЭА; исследование уровня тестостерона, эстрогена, кортизола.
	Анализы мочи
	общий	анализ по методу Нечипоренко; анализ по методу Зимницкого; суточное исследование на кортикостероиды.
	Исследование крови на присутствие TORCH-инфекций (краснуха, цитомегаловирус, герпес).
	Забор крови на наличие антител к ВИЧ-инфекции, сифилису, гепатитам В и С.
	Анализ влагалищных выделений
	изучение флоры; онкоцитология; посев на выявление урогенитальных инфекций.
	Консультация гинеколога
	1. Пальпационный осмотр на кресле. 2. Измерение роста и веса беременной; 3. Контроль АД на обеих руках; 4. Исследование размеров таза.	Кольпоскопия (назначается при подозрении на эрозию шейки матки.
	Получение заключений от специалистов узкого профиля
	отоларинголог; стоматолог; терапевт; офтальмолог.	эндокринолог; генетик; кардиолог.
	ЭКГ
10-13 недели	Гинекологический осмотр.
	«Двойной скрининг»
	изучение крови на количество гормонов ХГЧ и плазменного белка; УЗИ-исследование.	консультация генетика; биопсия ворсин хориона.

Данные лабораторных исследований должен трактовать только лечащий врач.

Возможные отклонения:

Наименование исследования	Диагноз	Отклонения от нормы
Общий анализ крови	Анемия	Снижение уровня гемоглобина
Присутствие в организме женщины скрытого воспалительного процесса	Повышение лейкоцитов и значений СОЭ
Усиление аллергической реакции или появление глистов	Увеличение количества зоофитов
Нарушение свертываемости крови и опасность развития гестоза	Любые изменения в тромбоцитах
Биохимический анализ крови	Патология печени, гестоз	Повышение значений АЛТ и АСТ
Определение уровня сахара	Дистракционный диабет	Повышение уровня декстрозы
Коагулограмма	Аутоиммунные патологии	Любые отклонения от нормы
Гестоз
Тромбообразование
Угроза прерывания беременности
TORCH-инфекции	Наличие у беременной иммунитета вирусам из-за ранее перенесенных инфекций	Значение GM
Болезнь находится в активной фазе и требует своевременного лечения	М
У женщины отсутствует иммунитет к возбудителям болезней	Отсутствие антител
Общий анализ мочи	Воспалительный процесс мочеполовой сферы	Появление лейкоцитов, цилиндров бактерий
Гестоз беременной	Белок
Дисфункция почек	Кристаллические образования мочевой кислоты
Мазок на микроцитологию	Воспалительный процесс	Лейкоциты
Дисбактериоз влагалища	чистота 3-4-й степени
ЗППП	Гонококки, трихомонозы

Любые отклонения от показателей нормы требуют проведения соответствующей корректировки или назначения уточняющих исследований.