Скрининг при беременности в 12 недель: как его делают и что он показывает?

Как проводится скрининг 3 триместра?

Скрининг третьего триместра позволяет получить информацию о развитии будущего ребенка и своевременного принять меры при наличии патологий, рисков и различных отклонений.

Плановые скрининги при беременности необходимо делать в каждом триместре по стандартному графику, но в некоторых ситуациях могут быть назначены повторные проверки и тесты.

К таким факторам, создающим особую группу риска, можно отнести:

• возраст будущей матери, превышающий 35 лет;
• выкидыши в предыдущих беременностях;
• ранее рожденные дети с патологиями развития;
• прием запрещенных лекарственных средств в первом триместре;
• наличие угрозы выкидыша (прерывания беременности) на ранних сроках, сохраняющееся в течение длительного периода;
• зачатие ребенка родителями, являющимися близкими родственниками;
• попадание под облучение одного из родителей незадолго до зачатия ребенка.

Основной целью проведения УЗИ скрининга в 3 триместре является выявление женщин, имеющих потенциальный риск рождения младенца с различными патологиями развития, синдромами Эдвардса или Дауна и пороком развития нервной трубки.

Для УЗ-исследования женщина должна пройти в специально оборудованный кабинет, лечь на кушетку и обнажить живот. Для удобства и легкости скольжения датчика по поверхности кожи, на живот беременной наносится специальный гель.

Третий скрининг при беременно, кроме УЗИ, включает проведение:

• КТГ (кардиотокографии). Процедура позволяет определить уровень сердечной деятельности плода, частоту сердечных сокращений. КТГ в рамках скрининга может быть проведено только на сроке  после 32 недели беременности, когда малыш имеет достаточные размеры. При проведении процедуры в более ранний период результаты будут недостоверными и неточными.
• Доплерографии, позволяющей оценить степень кровотока в плаценте, а также в сосудах плода и матки.
• Биохимического анализа крови из вены, который сдается натощак.

Доплерометрия проводится точно так же, как и основное УЗИ в последнем триместре беременности.

Для проведения КТГ необходим совсем другой аппарат. Исследование проходит следующим образом:

1. Женщина ложится на левый бок или на спину и полностью обнажает живот.
2. Врач прикрепляет к животу ультразвуковой датчик, имеющий плоскую и округлую форму, используя для этого мягкие ремешки.
3. Женщине в руки дают небольшой пульт с кнопкой, на которую беременная должна нажимать тогда, когда чувствует шевеление малыша внутри.

Процедура занимает примерно 40 минут, на протяжении которых врач может попросить женщину погладить живот, пощипать его, постучать по пальцем или иным способом провести небольшое раздражение передней стенки живота, чтобы проследить реакцию.

Иногда врач просит беременную съесть кусочек сахара или карамельку. Если необходимо определить наличие гипоксии плода, женщине может быть введено специальное лекарство внутривенным или внутримышечным способом.

Тройной тест

Кровь на втором скрининге сдается на 20-25 неделе беременности. Сдавать анализ, также как и первый следует на голодный желудок. После того, как женщина сделала анализ, проводится консультация с врачом. Второй тест включает в себя анализ тех основных показателей: ХГЧ, альфа-фетопротеин и свободный эстирол.

В медицине принято считать, что этот тип исследования эффективен на 80%. Однако достоверность теста «2 скрининг» возможна только при условии, что известна точная дата зачатия. В противном случае правдивость полученных результатов падает до 20%, так как нормы для гормонов и химических веществ меняются с каждой неделей беременности.

Особенности скрининга беременных в разных триместрах

Обследование беременных на разных сроках имеет свои особенности. Ультразвуковое исследование является обязательным в каждом из триместров. Необходимость в проведении анализов плазмы на гормоны и белки определяет врач, ведущий беременность, на основании результатов предыдущего скрининга и наличия рисков патологий в каждом конкретном случае.

Первый триместр беременности

Скрининг первого триместра назначается на 11, 12 или 13 акушерской неделе. Такие сроки для первого скрининга выбраны не случайно – в это время заканчивается зародышевый период и начинается фетальный (плодный). Биохимическое исследование в рамках первого скрининга называют двойным тестом. Оно предполагает определение концентрации хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью плазменного белка А (РАРР-А).

Для диагностики наследственных заболеваний, передающихся по отцовской или материнской линиям, важное значение имеет пол ребенка. Однако достоверно определить пол в ходе первого УЗИ в 11–13 недель невозможно, вероятность ошибки очень высока

Говорить о точном результате можно лишь после 14–15 недель беременности. В этом случае более информативным является 3D-УЗИ.

На УЗИ в рамках скрининга первого триместра определяются следующие показатели:

• копчико-теменной размер (КТР);
• параметры головного мозга и сердца;
• толщина воротникового пространства (подкожного скопления жидкости в затылочной части) (ТВП);
• размеры и особенности строения носовой кости;
• частота сердечных сокращений (ЧСС);
• окружность и размер головы: бипариентальный, от виска к виску (БПР) и от лобно-затылочный (ЛЗР);
• количество амниотической жидкости;
• длина костей конечностей;
• размеры хориона и желточного мешка;
• параметры шейки матки.

2 триместр

На скрининговом УЗИ измеряют размеры костей плода, окружность головы, бипариентальный размер. Определяют место прикрепления пуповины, количество сосудов, расположение и состояние плаценты, оценивают объем околоплодных вод и длину шейки матки. На этом сроке можно достоверно узнать пол ребенка. По результатам анализа крови определяется концентрация гормонов ХГЧ, свободного эстриола и альфа-фетопротеина (АФП).

Скрининговое УЗИ проводят с 16 по 24 неделю беременности. Сдать кровь необходимо тем женщинам, у которых при первом скрининге были обнаружены отклонения. Исследование показано при наличии пороков развития у будущей матери, ее близких родственников, супруга или старших детей. Оптимальное время для проведения биохимического исследования – 16–18 недель.

Диагностика в полном объеме показана также женщинам, входящим в группу риска:

• имеющим выкидыши, замершие беременности в прошлом;
• вынужденным употреблять медикаменты, запрещенные при беременности;
• проживающим в опасных экологических районах или подвергавшимся воздействию вредных веществ;
• недавно перенесшим тяжелую инфекцию;
• старше 35 лет;
• с онкологическими заболеваниями.

3 триместр

Скрининг последнего триместра проводится в 31–34 недель. На УЗИ измеряются размеры костей, окружность головы и живота плода, его масса и рост, оцениваются строение мозга, позвоночника и внутренних органов ребенка. Результаты скрининга позволяют выявить наличие воспалительных процессов и угрозу преждевременных родов.

Определяются положение, толщина и степень зрелости плаценты, объем амниотической жидкости, длина шейки матки. Подсчитывается количество сердечных сокращений в минуту и частота дыхательных движений. 3D-УЗИ дает возможность с высокой степенью визуализации увидеть почти полностью сформировавшегося малыша и сделать его снимки (на фото).

В обследование в рамках скрининга в 3 триместре дополнительно входит кардиотокография. Этот метод диагностики позволяет фиксировать маточные сокращения, дает возможность оценить амплитуду сердцебиений, снижение или увеличение сердечного ритма. Беременным на последнем этапе гестации также показана допплерография. Она помогает определить наличие нарушений в кровообращении в пуповине, плаценте, матке и органах малыша. Это дает возможность оценить, достаточно ли кислорода он получает. При биохимическом скрининге исследуют уровни свободного эстриола, ХГЧ и лактогена.

Анализ на биохимические маркеры

В крови беременной женщины есть несколько веществ (маркеров), уровень которых меняется в зависимости от состояния плода и осложнений беременности. Комбинация этих маркеров и показатели их уровней могут быть прогностическим критерием в отношении синдрома Дауна, пороков развития нервной трубки (спина бифида), передней стенки живота и ряда других заболеваний.

Все тесты делятся:

• на скрининг 1 триместра, который проводится до 14 недель беременности;
• скрининг 2 триместра, который проводится в 15–18 недель.

На более поздних сроках беременности может также определяться наличие специфических маркеров в околоплодных водах. Некоторые учреждения используют комбинацию скринингов первого и второго триместров.

Существует несколько биохимических маркеров, которые определяют в сыворотке крови. Одни из них вырабатываются плацентой (ХГЧ, РАРР-А, ингибин А), другие — плодом (альфа-фетопротеин), третьи могут производиться и плодом, и плацентой (эстриол 3).

Биохимические маркеры появляются на разных сроках беременности, к тому же с ее прогрессом уровень этих веществ меняется, поэтому важно проводить скрининги вовремя — на том сроке беременности, для которого они были разработаны. При поспешном проведении пренатального генетического скрининга на ранних сроках или, напротив, запоздалом можно получить ложные результаты

РАРР-Р (pregnancy associated plasma protein A) — ассоциируемый с беременностью сывороточный белок А, состоящий из довольно крупных молекул. Он вырабатывается трофобластом. Его функция изучена не до конца.

Ингибин А вырабатывается трофобластом, плацентой, частично плодными оболочками, рядом органов плода и присутствует только в сыворотке беременной женщины. Он играет роль в регуляции биосинтеза гормонов (гонадотропинов) и участвует в выработке и обмене стероидных гормонов яичниками и плацентой. Низкий уровень ингибина А не ассоциируется с хромосомными и генетическими заболеваниями.

Альфа-фетопротеин (АФП) — это белок, гликопротеин, вырабатываемый сначала желточным мешком, а потом печенью плода. В крови плода его концентрация в 500 раз больше, чем в крови матери. Выделяясь вместе с мочой плода, белок попадает в околоплодные воды, а оттуда в кровеносное русло матери. Количество выделяемого АФП зависит от возраста плода (срока беременности), однако при дефектах его нервной трубки содержание белка в околоплодных водах увеличивается. Повышенный уровень АФП может отмечаться и при многоплодной беременности. Его уровень также увеличивается в 28–32 недели, после чего его медленно заменяет другой белок — альбумин.

Эстриол (uE3) в норме вырабатывается яичниками в незначительном количестве, но в период беременности его уровень в сыворотке крови повышается. Плод в норме тоже вырабатывает одно из производных эстриола, которое окисляется в печени плода и используется плацентой для выработки эстриола. При ряде синдромов плода обмен стероидных гормонов нарушается, что может сопровождаться низким уровнем эстриола.

Существует несколько комбинаций маркеров, которые используют в дородовых скринингах разные учреждения. Чувствительность этих комбинаций составляет приблизительно 60% (с погрешностью 1–2%) для синдрома Дауна и около 80–90% для дефектов нервной трубки.

Важно знать (не столько вам, сколько вашему врачу), какие именно маркеры и в какой комбинации у вас определялись

Самый главный аргумент «против»: плохое самочувствие будущей мамы на момент исследования

Любое, даже незначительное повышение температуры тела, простуда (ОРЗ, ОРВИ), любые другие вирусные и инфекционные заболевания и даже стресс являются однозначным противопоказанием для проведения скринингов. Ведь каждый из этих факторов может исказить данные анализов. Именно поэтому, прежде чем отправиться сдавать кровь, будущая мама должна обязательно пройти осмотр у гинеколога — доктор оценит ее общее состояние.

На сегодняшний день пренатальные скрининги не являются строго обязательными, однако большинство врачей уверены в необходимости данных исследований

Право принятия решения остается за беременной, так что, взвесив все «за» и «против», каждая женщина сделает выбор — кому-то важно контролировать ситуацию и получать всю возможную информацию как можно раньше, а кому-то гораздо спокойнее обходиться лишь обязательным минимумом обследований, просто радоваться беременности и верить в лучшее

Какие патологии могут быть выявлены в результате УЗИ?

УЗИ скрининга I триместра позволяет выявить такие патологии как:

• трисомия по 21 хромосоме, больше известная как синдром Дауна, одно из самых распространенных генетических болезней, благодаря этому исследованию частота рождения детей с такой патологией уменьшилось и если раньше рождался 1 ребенок из 700 беременностей, то теперь из 1100;
• трисомия 13 или синдром Патау, до 95% новорожденных из-за поражения внутренних органов умирают в младенческом возрасте;
• синдром Эдварса или трисомия 18, риск рождения такого ребенка увеличивается с возрастом, большинство детей с такими отклонениями умирают на первом году жизни из-за остановки сердца или дыхания;
• эмбриональная грыжа — патология, для которой характерно то, что часть внутренних органов располагаются за пределами абдоминальной полости в грыжевом мешке;
• синдром Брахмана-Ланге, заболевание, которое проявляется отставанием в умственном и физическом развитии;
• синдром Смит-Лемли-Опиц, клиническая картина патологии может сильно варьировать, у таких детей может наблюдаться отставание в умственном развитии различной степени тяжести;
• дефекты нервной трубки (черепно-мозговая, спинномозговая грыжа и прочие).

Определить вероятность развития болезни Дауна поможет толщина воротникового пространства. Этот показатель определяют в ходе УЗИ, но точный результат определяют после установления показателей анализа крови.

Анализ крови подразумевает определение показателей:

1. Гормон ХГЧ. В норме это значение планомерно увеличивается с развитием срока беременности. Если полученный показатель существенно превышает норму характерную для определенной недели, присутствует риск развития синдрома Дауна, если значения ниже – синдром Эдвардса.
2. Показатель концентрации плазменного белка. Отклонения от норм свидетельствуют о присутствии риска развития патологий в дальнейшем.

Ультразвуковое обследование при первом скрининге позволяет определить:

• наличие внематочной беременности;
• месторасположение плода в полости матки;
• установить многоплодная или одноплодная беременность;
• просмотреть показатели жизнеспособности зародыша;
• определить КТР плода;
• наличие дефектов и патологий внутренних органов;
• проверить показатели воротникового пространства (норма для 10 недели – 2 см).

Комплексное обследование позволяет подтвердить или опровергнуть наличие генетически-хромосомных нарушений плода.

Для точного определения показателей жизнеспособности плода также проводят биопсию и аминиоцентез. В любом случае, данные полученные в ходе скринингового обследования не могут стать основной причиной прерывания беременности

Важно провести полное обследование с целью предотвращения принятия ошибочного решения

Внимание! При выявлении аномалий, при которых дальнейшая нормальная жизнь ребенка невозможна, девушке могут предложить прерывание беременности.

На основании этой информации стоит подчеркнуть, что скрининг представляет собой необходимый метод диагностики. Мамы должны помнить, что отказ от проведения исследования оформить можно, но последствия могут быть необратимыми.

Вычисление МоМ коэффициента

Расчет этого показателя делают по результатам проведенных исследований. Его значение указывает на степень отклонения результатов анализов от установленных средних норм, которые составляют от 0,5 до 2,5 при одноплодной беременности и до 3,5, когда беременность многоплодная.

В разных лабораториях при исследовании одного и тоже образца крови показатели могут отличаться, поэтому оценивать результаты самостоятельно нельзя, делать это может только врач.

При выведении коэффициента обязательно учитываются не только анализы, но и возраст будущей матери, наличие хронических заболеваний, сахарного диабета, вредных привычек, вес беременной, количество развивающихся внутри плодов, а также то, каким образом наступила беременность (естественным или с помощью ЭКО). Риск развития патологий у плода считается высоким при соотношении ниже 1:380.

Важно правильно понимать значение такого соотношения. Например, если в заключении указано «1:290, высокий риск», это означает, что у 290 женщин, имеющих такие же данные, лишь у одной ребенок был с генетической патологией

Бывают ситуации, когда средние показатели отклоняются от нормы по другим причинам, например:

• если у женщины имеется лишний вес или серьезная степень ожирения, то уровень гормонов часто бывает повышен;
• при ЭКО показатели РАРР-А будут ниже общих средних, а β-ХГЧ, наоборот, будет выше;
• повышение нормального уровня гормонов может наблюдаться и тогда, когда у будущей матери имеется сахарный диабет;
• для многоплодной беременности не установлены средние нормы, но уровень β-ХГЧ всегда выше, чем при развитии одного плода.

Проведение исследований в первом триместре позволяет установить наличие (отсутствие) у развивающегося плода многих патологий, например:

1. Менингоцеле и его разновидности (патологии развития нервной трубки).
2. Синдрома Дауна. Трисомия по 21 хромосоме встречается в одном случае из 700 обследований, но благодаря своевременному проведению диагностики рождение больных младенцев снизилось до 1 на 1100 случаев.
3. Омфалоцеле. При этой патологии на передней брюшной стенке плода образуется грыжевой мешок, в который попадает часть внутренних органов.
4. Синдрома Эдвардса представляющего собой трисомию по 18 хромосоме. Встречается в одном из 7000 случаев. Чаще встречается у малышей, матерям которых на момент беременности больше 35 лет. При проведении УЗИ у плода наблюдается наличие омфалоцеле, снижение сердечного ритма, не просматриваются кости носа. Кроме этого, выявляются и нарушения строения пуповины, в которой вместо двух артерий присутствует всего одна.
5. Синдрома Патау, представляющего собой трисомию по 13 хромосоме. Встречается очень редко, порядка одного случая на 10 000 новорожденных и, как правило, около 95% младенцев с таким синдромом умирают в течение первых месяцев жизни. При проведении УЗИ в этих случаях врач отмечает замедления в развитии трубчатых костей и головного мозга, омфалоцеле и учащение сердечного ритма у плода.
6. Триплоидии, являющейся генетической аномалией, характеризующейся тройным набором хромосом, что сопровождается возникновением многих нарушений развития.
7. Синдрома Смита-Опица. Нарушение является генетическим заболеванием аутосомно-рецессивного характера, при котором возникает нарушение метаболизма. В результате у развивающегося плода появляется множество пороков и патологий, аутизм, умственная отсталость. Встречается синдром в одном случае из 30 000.
8. Синдрома Корнелии де Ланге, представляющего собой генетическую аномалию, вызывающую у будущего ребенка умственную отсталость. Встречается в одном случае из 10 000.
9. Анэнцефалия плода. Эта патология развития встречается в редко. Младенцы с таким нарушением могут развиваться внутри матки, но они неспособны к жизни и умирают сразу после рождения или находясь в утробе на поздних сроках. При этой аномалии у плода отсутствует головной мозг и кости свода черепа.

Проведение скрининга в первом триместре позволяет выявить многие хромосомные заболевания и нарушения развития у будущего ребенка на ранних сроках беременности. Скрининг позволяет снизить процент рождения малышей с врожденными аномалиями, а также сохранить множество беременностей, при которых имеется угроза прерывания, приняв своевременные меры.

Что включает в себя скрининговое обследование при беременности?

Скрининг включает в себя комплекс мероприятий, направленных на оценку развития плода, исключение хромосомных аномалий и внутриутробных пороков. В пренатальный скрининг беременных входит:

• трехкратное УЗИ на разных сроках беременности;
• биохимический анализ крови на определение специфичных маркеров;
• допплерометрия – оценка кровотока сосудов плода и плаценты;
• кардиотокография – оценка частоты и ритма сердечных сокращений плода.

Таким образом, скрининг – более широкое, детальное и точное обследование. Оно направлено на исключение всех отклонений в течении беременности. Прохождение обследования рекомендовано всем беременным вне зависимости от возраста. По своему желанию женщина может отказаться от процедуры, подписав письменный отказ.

Ультразвуковое исследование включает в себя трехкратное обследование на разных сроках беременности:

• в 11–14 недель;
• в 18–21 неделю;
• в 30–34 недели.

Первое УЗ-обследование беременной направлено на выявление хромосомных аномалий плода. С помощью аппарата врач осуществляет необходимые замеры, которые подробно описывает в заключении. В ходе УЗИ в 1 триместре оценивают следующие параметры:

• копчиково-теменной размер (КТР);
• бипариентальный размер головы плода (БПР);
• толщина воротникового пространства (ТВП);
• длина носовой кости;
• частота сердечных сокращений (ЧСС).

Данные параметры позволяют на ранних сроках беременности выявить аномалии плода по трисомии 21, 18 и 13 – Синдром Дауна, Синдром Эдвардса и Синдром Патау. Примерно на 20 акушерской неделе проводится второе УЗИ, которое опровергает, либо подтверждает данные первого. Расшифровка данных второго обследования содержит следующую информацию:

• размеры плода и соответствие их нормам;
• подробное описание внутренних органов;
• уровень зрелости легких;
• развитие конечностей;
• толщина и структура плаценты;
• объем околоплодных вод.

Биохимический анализ крови – составная часть первого и второго скрининга беременных. После первого планового УЗИ пациентка сдает кровь на следующие свободный бета-ХГЧ и белок А, ассоциированный с беременностью (PAPP-А).

На основании размеров плода по УЗИ, результатов лабораторных анализов и анамнеза пациентки (возраст, вес и рост, наличие вредных привычек, эндокринные и хронические соматические заболевания, аборты, выкидыши, ЭКО и т. д.) с помощью компьютерной программы производится расчет риска генетических отклонений. Кровь сдается с утра натощак либо через 4 часа после последнего перекуса.

На 18–19 неделе беременности пациентка при необходимости сдает кровь второй раз – такой анализ носит название «тройной тест». При расчете риска используются следующие данные:

• результаты 1-го УЗИ на 11–14 неделе беременности;
• анализ крови на ХГЧ;
• анализ крови на АФП;
• анализ крови на свободный эстриол.

Второй биохимический скрининг назначается пациентке в следующих случаях:

• при плохих результатах первого скрининга;
• при отсутствии результатов первого скрининга;
• по личному желанию беременной.

Если результаты 1-го скрининга в норме, пациентке достаточно сдать кровь на АФП для исключения дефектов нервной трубки плода. После прохождения второго скрининга гинеколог может направить пациентку к генетику для получения подробной консультации.

УЗИ – распространенный метод диагностики, который часто назначают будущим матерям. Благодаря этому исследованию гинеколог визуально наблюдает за малышом, пока тот находится в материнской утробе. За весь срок вынашивания ребенка женщине назначают как минимум три таких процедуры. Но если выявлены патологии, то исследования УЗИ проводятся чаще.

УЗИ от скрининга отличается задачами исследований

Первое УЗИ проводится, когда мать становится на учет. Благодаря процедуре врач может судить о сроке и степени развития эмбриона. Но ультразвуковое обследование не выявляет хромосомных патологий плода, а оценивает его внешнее строение. И чтобы узнать, нет ли у малыша генетических заболеваний, проводится перинатальный скрининг.

Под этим термином предполагается целый комплекс обследований, включающий биохимический анализ крови и УЗИ. Благодаря им еще на ранних стадиях выявляется риск развития у плода серьезных генетических заболеваний, таких как синдром Дауна, Эдвардса и других.

Скрининг обязательно проводится на 10–13-й неделе и 20–22-й неделе

Основная цель обследований – выявить маркеры хромосомных отклонений у эмбриона. Но также при осмотре оценивается состояние матки, плаценты и амниотической жидкости. Если есть патология, женщине назначаются дополнительные консультации у генетика. И также проводится дополнительный скрининг на 30−32-й неделе.

Что собой представляет обследование и какова его цель?

Скрининг 1 триместра включает ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови. Его основная цель – раннее выявление врожденных патологий развития плода. По результатам обследования врачи могут предположить наличие у ребенка таких хромосомных отклонений, как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Де-Ланге. Пройти скрининг нужно с 11 по 14 недели беременности.

Ультразвуковое исследование

УЗИ при первом скрининге проводят 1 из 2 способов:

• Трансвагинально. Датчик вводят неглубоко во влагалище.
• Трансабдоминально. Обследование делается через брюшную стенку.

Первый метод предпочтительнее, поскольку позволяет получить более четкую картину. Второй способ используется в следующих случаях:

• у пациентки есть аллергия на латекс (поскольку на вагинальный датчик надевают латексный презерватив);
• отказ будущей мамы проходить процедуру в силу моральных и религиозных убеждений.

При проведении УЗИ в 12-13 недель специалист оценивает место прикрепления плодного яйца, а также следующие параметры плода:

• размер от копчика до темени (КТР);
• характеристики носовой кости;
• толщину воротниковой зоны (ТВЗ);
• развитие полушарий мозга;
• параметры головы (окружность, межтеменной размер (БПР), длина от лба до затылка);
• замеры сформированных трубчатых костей;
• расположение и характеристики внутренних органов;
• окружность живота.

На основании данных о физиологических параметрах плода врач делает вывод о предполагаемой дате родов. При необходимости специалист оценивает состояние внутренних органов матери. Результаты исследования дают возможность врачам определить дальнейшую тактику ведения беременности.

При наличии отклонений от норм специалист дает направление на дополнительные исследования для подтверждения или опровержения возможных хромосомных патологий.

Биохимический анализ крови

Анализ крови на первом скрининге предполагает определение уровня гормона хорионического гонадотропин (ХГЧ) и протеина плазмы А, ассоциированного с беременностью (РАРР-А). Каждому сроку гестации соответствует определенный уровень данных веществ.

Активизация выработки ХГЧ происходит в момент зачатия. По наличию этого гормона в крови можно определить примерный срок беременности. Уровень ХГЧ также указывает на возможные генетические отклонения плода. Однако предположения о нарушениях нельзя делать только по показателям этого гормона. Диагностическое значение имеет совокупное сравнение ХГЧ и РАРР-А.

РАРР-А – это плазменный белок, который вырабатывает внешний слой эмбриона, когда внедряется в полость матки. Этот показатель при беременности целесообразен только до конца первого триместра, то есть до 12 недель. Во втором триместре уровень РАРР-А у всех беременных примерно одинаков. Цель изучения этого показателя на ранних сроках беременности – выявление хромосомных отклонений плода.

Помимо нарушений развития ребенка, анализ на ХГЧ и РАРР-А выявляет:

• угрозу прерывания беременности;
• внематочное прикрепление эмбриона;
• гибель зародыша.

Поскольку при перинатальном скрининге в первую очередь делают УЗИ, в случае выявления замершей беременности анализ на РАРР-А и ХГЧ не проводят. Однако в том случае, когда на остановку развития плода указывает исследование крови, диагноз подтверждают ультразвуковым обследованием.

Для анализа у беременной берут 10 мл венозной крови. В лаборатории используется полученная сыворотка. Наиболее достоверный результат дает изучение свежего материала, поэтому кровь подвергают обследованию на протяжении суток после сдачи.

Как делают скрининг

Обычно сценарий проведения пренатального скрининга в лечебных учреждениях России, Украины, Молдавии, Белоруссии таков: женщину посылают в лабораторию сдавать кровь на биохимические маркеры, а также измеряют воротниковую зону плода при помощи УЗИ, не акцентируя внимания на точности предполагаемого срока беременности — когда сказал врач, тогда и обследуют.

Лаборатория выдает результаты анализов, которые не имеют никакого практического значения, поскольку выражены в количественных единицах (все показатели должны быть переведены в условные единицы — МоМ), а риск поражения плода не вычислен, потому что в 99% лабораторий нет специальных компьютерных программ или же специалисты не умеют ими пользоваться.

В итоге, выдав результат, женщину направляют к врачу — пусть сам разбирается. Тот часто понятия не имеет, что норма, а что нет и какой получается прогноз в отношении синдрома Дауна (трисомия 21) и других трисомий (трисомия 18). Если показатели ему нравятся, он отпускает пациентку домой, а если нет — назначает массу ненужных обследований. Известно немало случаев, когда женщине тут же предлагают прервать беременность.

Многие врачи для перестраховки дают направление к генетику. Но и тот порой не знает, что означают показатели биохимических маркеров, поэтому предлагает пациентке пройти агрессивное (инвазивное) обследование (забор околоплодных вод, забор ворсин хориона). Инвазивные методы сопряжены с определенным риском потери беременности и других осложнений, однако будущую мать запугивают рождением «урода».

И бедные женщины ночами не спят, пытаясь найти ответы на вопросы: что значит этот пренатальный скрининг, что значат полученные результаты, прерывать беременность или нет?

Цель пренатальных скринингов (тестов) — определить, насколько высок риск поражения плода рядом хромосомных аномалий и пороков развития. Это не диагностические тесты, поэтому они не могут заменить диагностические методы обследования.

Чтобы подсчитать вероятность развития у плода серьезных заболеваний, при проведении пренатальных скринингов во время беременности учитываются три основных параметра:

• возраст матери;
• размеры воротникового пространства эмбриона;
• биохимические маркеры сыворотки крови беременной женщины.

Кто и когда сдает этот анализ

 Биохимический скрининг назначают не всем. Что это за анализ и как его берут? Вам придется сдать кровь из вены. Когда он делается? Первый анализ нужно сдать уже в течение I триместра. Сначала женщину отправляют на ультразвуковой осмотр. Что это за осмотр? Специалист измеряет плод, смотрит состояние матки, наблюдает за самочувствием ребенка. Потом сравнивает результаты с нормативами. Если они откланяются от нормы, это уже повод для дополнительных обследований. Если выявлены отклонения при УЗИ, то назначается биохимический скрининг. Чтобы провести анализ, необходимо взять сыворотку крови матери. Результаты анализов крови показывают, есть ли отклонения от нормы.

 Всем ли назначается этот анализ? При беременности его обязательно проходят те, кто входит в группу риска. Но большинство специалистов говорят о том, что его надо назначать всем, т.к. генетические нарушения могут быть у любой женщины. Поэтому ВОЗ рекомендует при беременности обязательно брать направление и сдавать анализ всем уже во время II триместра. Но это решает сама женщина. А вот тем, кто находится в группе риска, биохимический скрининг сдать придется. Перед сдачей врач должен знать, сколько детей у женщины и все ли они здоровы, сколько выкидышей у нее было, сколько лет беременной, как она себя чувствовала в начале беременности, не принимала ли лекарства.

Этот анализ крови обязательно назначают:

1. При беременности, которая наступила после 30 лет (первая беременность) или после 35 лет (вторая или последующая).
2. У женщины до этого было 2 или более выкидыша.
3. У беременной или у ее мужа есть генетические аномалии, или они проявились у одного из детей, родственников.
4. До этого в семье уже родился ребенок и умер из-за пороков развития.
5. Во время I триместра женщина перенесла инфекционное заболевание.
6. Родители ребенка или один из них пострадали от радиоактивного облучения, или же была облучена беременная женщина во время первого триместра.
7. Зачали ребенка близкие родственники.

Мы разобрались, что это за анализ и зачем его сдают при беременности, кому могут выписать направление. Сколько нужно ждать результаты? Если это обследование после I триместра, на сроке в 11-14 недель, то результаты анализа крови надо ждать как минимум 1,5 недели или дольше. Второе обследование проводится во время II триместра, т.е. на 16 – 20 неделе. Тогда результаты биохимического скрининга придется ждать дольше.