Скрининг беременных: какие заболевания можно обнаружить при анализе?

На каком сроке выполняют 2-й скрининг

Обследование проводят после 14-й недели. Но в зависимости от графика посещений врача будущей мамой или других факторов его могут перенести на некоторое время. Информативным будет обследование, проведенное до 27-й недели, но с его выполнением лучше не затягивать.

По статистике, с 24-й недели у женщин, страдающих избыточным весом и имеющих предрасположенность к сахарному диабету, повышается риск развития гестационного диабета. Его раннее выявление снижает риск прогрессирования болезни, помогает защитить мать и ребенка от опасных последствий: преждевременных родов, развития преэклампсии и осложнений при появлении малыша на свет.

В этот период можно выявить проблемы в развитии плода, в том числе врожденные пороки сердца, опухоли внутренних органов. Раннее обнаружение тяжелых патологий позволяет своевременно информировать о них родителей, которые могут взвешенно принять решение о целесообразности сохранения беременности.

Первый скрининг при беременности – нормы

После исследования получившиеся показатели специалисты сравнивают с нормативами. Важный момент – зависимость этих значений от правильного срока беременности: на какой точно неделе проведена проверка. Нормы скрининга 1 триместра для результатов УЗИ составляют:

• копчико-теменной размер – 34-75 мм;
• присутствует, не измеряется при сроке 11, 12 недель носовая кость, далее, величина превышает 3 миллиметра;
• частота сокращений сердца– 147-178 ударов за минуту;
• размер между теменными костями – 13-28 мм;
• толщина воротникового пространства – в зоне 0,8 — 2,7 мм.

Свои нормативы имеются у биохимических гемоанализов. На них оказывает влияние неделя проводимого исследования. После получения результатов, с помощью компьютера рассчитывается МоМ-коэффициент, показывающий отклонения развития плода. Параметры составляют соразмерно сроку:

• бета-ХГЧ – 14,2-130,9 нг/мл;
• расчетный коэффициент МоМ – 0,51-2,5;
• РАРР-А – 046- 8,53 мЕД/ мл.

УЗИ-скрининг 1 триместра

Главное обследование этого периода – ультразвуковое. По его результатам (при опасениях хромосомных дефектов) назначают анализы крови. Скрининговое УЗИ 1 триместра проверяет у плода, кроме замера параметров:

• структуру и симметричность головного мозга;
• кровоток венозного протока;
• присутствие пуповинной грыжи;
• положение желудка, сердца;
• количество сосудов пуповины.

При скрининговом исследовании проводятся измерения и контроль состояния беременной. Показатели расскажут об угрозах для развития плода. Завышенный тонус матки может спровоцировать самопроизвольный аборт. Во время осмотра УЗИ у женщины определяют:

• расположение, толщину плаценты;
• тонус матки;
• количество околоплодных вод;
• картину зева шейки матки.

Биохимический скрининг

При выявленных отклонениях при УЗИ для уточнения угрозы хромосомных патологий назначают анализы крови. Результаты взаимосвязаны со сроками, точно определяемыми при ультразвуковом обследовании. Для анализа берется сыворотка материнской венозной крови. По результатам рассчитывается риск наличия аномалий. Гемотест определяет 2 параметра, которые сравниваются с нормативом:

• свободная бета-субъединица ХГЧ;
• белок плазмы А – РАРР-А.

Когда нужно делать УЗИ во время беременности

В 2012 г на территории г. Санкт-Петербурга в силу вступил нормативный акт «Распоряжение Комитета по Здравоохранению правительства Санкт-Петербурга № 39-р»1. Исходя из вышеуказанного документа, для полноценного УЗИ-скрининга желательно прохождение исследования в «…первом триместре: 11+0-13+6 недель; 18+0-20+6 недель; и 32+0-34+6 недели беременности». Однако, эти сроки применимы только к неосложненной одноплодной беременности. При этом ранняя постановка на учет ограничена сроком до 12 недель беременности с вытекающими последствиями (выплата единовременного пособия женщинам, вставшим на учет в медицинских учреждениях в ранние сроки беременности п. 2-в Постановления Правительства РФ от 15.10.2001 N 727 (ред. от 04.09.2012).

Следовательно, в 11 недель беременная может быть поставлена на учет при констатации факта развивающейся беременности, для чего рекомендуется УЗИ «…в первом триместре». Большинство врачей рекомендуют делать его на сроках 7-8 недель беременности, потому что именно на этом сроке всегда определяется сердцебиение развивающегося эмбриона как признак физиологичного развития беременности.

Следующие обязательные этапы ультразвукового исследования являются скрининговыми (англ. screening  –  просеивание). Вся беременность делится на три периода (триместра) и в каждом важную роль играет УЗИ.

Что такое диагностическое окно для УЗИ при беременности

Первое скрининговое исследование проводятся на сроках с 11 недель 0 дней беременности до 13 недель 6 дней беременности. Эти границы приняты для своевременного выявления патологических состояний, определяющих прогноз для здоровья плода. Теоретически, любая беременная женщина может обратиться для проведения УЗИ как в начале одиннадцатой, так и в конце тринадцатой недели – весь период является скрининговым. Однако, среди докторов, посвятивших свою жизнь пренатальной ультразвуковой диагностике, существует мнение о наиболее предпочтительном периоде в каждом скрининговом сроке – так называемое «диагностическое окно» или «счастливые дни».

Сроки прохождения ультразвукового исследования плода

Регламентированный законодательно срок (распоряжение КЗ СПб № 39-р от 01.02.12 г)	Оптимальные сроки/«счастливые дни»
—	7-8
11 нед. 0 дн. – 13 нед. 6 дн.	12 нед. 2 дн. — 12 нед. 4 дн.
18 нед. 0 дн. – 20 нед. 6 дн.	20 нед. 0 дн. — 20 нед. 6 дн.
32 нед. 0 дн. – 34 нед. 6 дн.	32 нед. 0 дн. — 33 нед. 3 дн.

«Против» № 2: биохимический анализ крови дает недостоверный результат скрининга

Многие мамы уверены, что невозможно по одному анализу сделать хоть сколько-нибудь достоверные выводы — слишком много факторов может повлиять на результат. И отчасти они действительно правы. Однако нужно повнимательнее изучить процесс проведения анализа, чтобы понять, на основании чего доктор делает заключение.

Биохимический анализ проводится для того, чтобы определить уровень содержания в крови специфических плацентарных белков. Во время первого скрининга делается «двойной тест» (то есть определяется уровень двух белков):

• РАРРА (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А);
• свободной бета-субъединицы ХГЧ (хорионического гонадотропина человека).

Изменение уровня этих белков свидетельствует о риске различных хромосомных и некоторых нехромосомных нарушений. Однако выявление повышенного риска еще не является свидетельством того, что с малышом что-то не так. Такие показатели лишь являются поводом для более внимательного наблюдения за течением беременности и развитием ребенка. Как правило, если в результате скрининга первого триместра повышен риск по каким-либо показателям, будущей маме предлагают дождаться второго скрининга. В случае серьезных отклонений от показателей нормы женщину направляют на консультацию к генетику.

Проведение второго скрининга приходится на 18-21 неделю беременности. Это исследование включает в себя «тройной» или «четверной тест». Происходит все так же, как и в первом триместре — женщина снова сдает анализ крови. Только в этом случае результаты анализа используются для определения не двух, а трех (или, соответственно, четырех) показателей:

• свободной бета-субъединицы ХГЧ;
• альфа-фетопротеина;
• свободного эстриола;
• в случае четверного теста — еще и ингибина А.

Как и в первом скрининге, интерпретация результатов 2 скрининга основывается на отклонении показателей от среднестатистической нормы по тем или иным критериям. Все расчеты осуществляются при помощи специальной компьютерной программы, после чего тщательно анализируются врачом. Кроме того, при анализе результатов учитывается множество индивидуальных параметров (расовая принадлежность, наличие хронических заболеваний, количество плодов, масса тела, вредные привычки и т.д.), так как эти факторы могут влиять на значение исследуемых показателей.

Для того чтобы получить максимально достоверные результаты, обязательно соотносятся данные исследований первого и второго триместра в комплексе.

Если в результате исследований I и II триместра выявляются какие-то отклонения в развитии плода, женщине могут предложить пройти повторный скрининг или сразу направят на консультацию к генетику. При необходимости он может назначить дополнительные анализы для постановки более точного диагноза (например, исследование околоплодных вод, биопсию ворсин хориона). Однако в связи с тем, что эти исследования не совсем безопасны и могут стать причиной различных осложнений течения беременности (риск выкидыша, развитие группового или резус-конфликта, инфицирование плода и др.) их назначают только в случае высокого риска патологии. Тем не менее подобные осложнения встречаются не так часто — в 12% случаев. И, разумеется, все исследования совершаются только с согласия будущей мамы.

Таким образом, первые два аргумента «против», с точки зрения научной медицины, не являются убедительными, и скорее их стоит переформулировать так: пренатальные скрининги безопасны для будущей мамы и ее малыша, а все выводы делаются врачом с учетом целого комплекса индивидуальных факторов.

На что берут кровь при первом скрининге?

Анализ крови делают с целью установить уровень таких веществ, как β-ХГЧ и РАРР-А. Бета-хорионический гонадотропин важен для плода на ранних стадиях развития. В норме уровень этого гормонального вещества повышается, а затем плавно снижается.

Чрезмерно высокое содержание β-ХГЧ говорит об опасности синдрома Дауна. Эти показатели также характерны для раннего токсикоза, многоплодной беременности, сахарного токсикоза у матери. Если уровень бета-хорионического гонадотропина ниже нормы, возможны такие патологии, как:

• плацентарная недостаточность;
• внематочная беременность;
• синдром Эдвардса у плода.

Белковый протеин А необходим для правильного развития и работы плаценты. Повышенное содержание РАРР-А не вызывает тревогу, а вот снижение уровня указывает на угрозу самопроизвольного прерывания беременности и развитие синдромов де Ланге и Дауна.

Как определяются риски

Хочется сразу предупредить будущих мам — пытаться самостоятельно трактовать анализы и результаты УЗИ — бесперспективное и нервное занятие. И дело не в том, что женщине без специального образования трудно сопоставить факты исследования, а в том, что расчетом рисков занимается вовсе не человек, а компьютер со специальной скрининг-программой.

В нее вносятся все полученные данные — о личности и болезнях женщины, о ее весе и возрасте, о других важных фактах, данные УЗИ и сложные лабораторные биохимические изыскания. На основании общей картины создается «профиль».

Компьютер «сравнивает» и сопоставляет этот «портрет» с массой других профилей, в том числе и профилей женщин групп риска, и выводит математическую дробь — это и есть вероятность развития того или иного порока у данной женщины.

Расчет рисков оформляется на специальном бланке, проверяется специалистом -генетиком на всякий случай и передается в женскую консультацию, которая направила в генетических центр анализы и исходные данные беременной.

Риски индивидуальны, у двух женщин в одном возрасте в бланках будут указаны разные числа. Если указано, что риск синдрома Дауна у плода 1: 950, это означает, что вероятность патологии мала. Пороговой считается вероятность 1: 350. А дробь 1: 100 означает очень высокий риск врожденных дефектов.

Если риски низкие

Если получены результаты, которые расцениваются, как низкие риски, то волноваться не о чем. Врач говорит, что беременность развивается нормально, малыш полностью соответствует своему гестационному сроку. В этом случае женщине предстоит , который проходит в период с по беременности.

В промежутке между обследованиями никаких особых диагностических мероприятий не происходит, разве что женщине могут дать направление на сдачу общего анализа перед очередным посещением акушера-гинеколога.

Если риски высокие

Высокий риск хромосомной патологии — еще не диагноз, поэтому женщину направляют на консультацию к генетику. Этот специалист перепроверяет данные скрининга еще раз, беседует с будущей мамой, выявляет дополнительные риски и дает направление на процедуру инвазивной диагностики.

На этом сроке делают биопсию ворсинок хориона. Через прокол длинной иглой под постоянным наблюдением УЗИ берут на анализ частички ворсинок хориона. В лабораторных условиях впоследствии с высокой точностью — 99,9% определяется, есть у ребенка тот или иной генетический синдром, дефекты нервной трубки. Также чуть позже может быть проведен — забор околоплодных вод на анализ.

Все инвазивные процедуры представляют определенную опасность для плода, и даже современная медицина, условия стерильности и опытный врач не могут гарантировать, что после забора материала на исследования не произойдет излития вод, инфицирования плодных оболочек, гибели плода, выкидыша.

Существует и неинвазивная диагностика высокой точности — тест ДНК. Суть его сводится к тому, что у женщины берут анализ крови, в котором примерно с беременности определяются эритроциты ребенка. Эти детские клетки выделяют из общей массы и исследуют их ДНК, в ней зашифрована вся информация о малыша — имеющиеся патологии, пол. Минус в том, что такая методика доступна далеко не всем женщинам, ведь ее стоимость исчисляется десятками тысяч рублей. В набор услуг страховой медицины это новое исследование не входит.

Если неинвазивный ДНК-тест подтверждает патологию, то беременной все равно придется пройти инвазивный тест с проколом, поскольку получить направление на прерывание беременности на большом сроке она может только после того, как неутешительный диагноз подтвердится при помощи биопсии хориона или амниоцентеза.

Расшифровка результатов

РАРР — А — это очень важный показатель нормального течения беременности. Если полученные значения данного лабораторного критерия находятся в пределах нормальных значений, то волноваться не следует. По одному только анализу никакого заключения врачи сделать не могут.

Если данный показатель существенно превышает норму, то это еще не является причиной для постановки диагноза генетического заболевания. В этом случае гинекологи назначают беременной дополнительные исследования. Значения РАРР-А существенно превышают нормальные значения при синдроме Дауна. Также превышение данного показателя встречается накануне самопроизвольного аборта или спонтанного выкидыша. Повышение РАРР — А является очень важным показанием для проведения УЗИ.

Существенное превышение ХГЧ происходит и при возможных генетических аномалиях. Таким образом может проявиться и синдром Эдварса. Также превышение данного лабораторного критерия в комплексе с другими показателями может быть при токсикозе. Нарастание ХГЧ также происходит при плацентарной недостаточности. В этом случае для исключения данного состояния обязательно проводится УЗИ.

Для оценки риска возникновения и развития генетических заболевания врачи пользуются специальной шкалой PRISCA. В своем заключении доктор обязательно должен указать степень риска хромосомной аномалии. Обязательно также указывается и коэффициент Multiple of median (MoM). Подсчитывается он с помощью специальной компьютерной программы, куда доктор вводит исходные полученные значения биохимических тестов.

Нормой считается МоМ в диапазоне от 0,5 до 2,5. Для подсчета этого показателя учитываются не только полученные результаты анализов, но и принадлежность к определенной расе, а также возраст беременной и наличие у нее сопутствующих заболеваний внутренних органов.

Мамочки, которые проходили биохимический скрининг, отзываются о такой диагностике весьма неоднозначно. Некоторые из них отмечают, что полученные результаты оказались неточными и им пришлось повторять исследование несколько раз.

Проводить скрининг можно В этом случае медицинское учреждение должно иметь необходимую материально-техническую базу и хорошую лабораторию. Обычные женские поликлиники не могут этим похвастаться. Это приводит к тому, что будущие мамочки обращаются в частные центры.

Стоимость комплексного скрининга в таких медицинских учреждениях существенно разнится. В среднем, она составляет от 6000 до 10 000 рублей. Если у женщины есть какие-то сопутствующие патологии, то стоимость биохимического скрининга может быть выше. Проходить или нет такой комплекс исследований в частной клинике решает для себя каждая будущая мама индивидуально.

Подробнее о том, что включает в себя , смотрите далее.

Еще по теме «Что такое пренатальный скрининг и когда его проводят?»:

1-ый скрининг и генетик

Пришли результаты скрининга. УЗИ в норме. А вот скрининг ….Высокий риск по СД, тот который только по биохимии 1:166.Все остальные показатели с низким риском. Мой врач говорит, что это однозначно показатели возраста подвели.

Высокий риск синдрома Дауна: куда бежать

Получила сегодня результат по второму скринингу. Второй скрининг гораздо менее показателен, чем первый. Он больше показывает проблемы организма матери, чем плода.

Высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Пришел результат от второго скрининга ( первый скрининг хороший ), высокий риск по синдрому Дауна, расчетный риск 1:160 у Плюс, у меня почему-то мысли, что наш организм мудрый, что выкидыши скорее всего происходят по причине болезни плода (на поздних стадиях).

Девочки привет, пришел результат

Вам надо сделать второй скрининг (в 16 или 18 недель) и с результатами обоих скринингов сходить к генетику. Но, правда, у меня второй скрининг был хороший, и толщина воротниковой складки у плода на первом узи тоже хорошая.

2-ой скрининг в ЖК. поддержите!!!

Вчера мне позвонили из ЖК, сказали, что плохой анализ крови со 2-ого скрининга. Мне 35 лет. Роды будут первые. И вот такие результаты анализа: — Значение риска наличия у плода ДНТ ( это кто?)

SOS!!! вопросы по результатам скрининга

SOS!!! вопросы по результатам скрининга. Девочки, выложила в альбом сканы результатов моего скрининга, пугает У меня тоже был высокий ХГЧ, что ухудшило результаты скрининга (намнoго хуже результат был в итоге, чем у тебя) 04.04.2011 13:08:44, nata2703.

Скрининг — за и против

Объясню почему. Во-первых, результаты слишком не точные, даже очень слишком!Во-вторых, даже если скрининг покажет вероятность (именно ВЕРОЯТНОСТЬ) нарушений развития плода. то подтвердить это смогут только соответствующие процедуры — прокол матки и пузыря!

Скрининг 1 триместра

Отправили на консультацию в ПМЦ при 27 роддоме, там сказали, что результат скрининга проведен без учета многоплодной беременности, т.е. посчитано все на 1 плод. В самом анализе (на бумажке) тоже написан КТР только 1-го плода, 66мм.

статистика по скринингу первого триместра

Актуальность данного вопроса в последнее время всё очевиднее 🙂 Девчонки, не ленитесь, подключайтесь! Итак. Просьба залезть в ваши документы и посмотреть все цифры скрининга 1-го триместра. поясняю: это УЗИ в сроки 10-13 акушерских недель (от месячных) и кровь на РАРР-А и свободный бетта ХГЧ.

Консультация по результатам 1-го скриннинга — что и как???

У меня результаты крови в 1 скрининге были гораздо хуже ваших Риск трисомии 21 ( т.е. синдрома Д) был 1:58 ну и все остальное тоже… статистикив обозримом доступе точно не хватает. но вот боюсь, что затея эта зрелых плодов не принесет. во-первых, у нас сейчас никто…

Ультразвуковое исследование

В кабинете УЗИ врач изучит малыша, определит, все ли с ним хорошо, в каком месте маточной полости он закрепился, а также проверят кроху на наличие маркеров, которые показывают высокую вероятность рождения ребенка с генетическими синдромами. На 12 неделе будущая мама сможет увидеть своего ребенка, послушать, как бьется его маленькое сердце, а также увидеть движения плода, которые она пока физически не ощущает.

Врач в протоколе скринингового исследования первого триместра обязательно укажет, сколько плодов визуализируется в полости матки, проявляют ли они признаки жизнедеятельности, а также опишут основные размеры, которые позволят уточнить сроки «интересного положения» и узнать, как протекает развитие крохи.

Показатели нормы развития в 12 недель таковы:

Окружность головы плода (ОГ) – 58-84 мм, наиболее часто – 71 мм.

Копчико-теменной размер (КТР) – 51-59 мм, наиболее часто – 55 мм.

Бипариентальный размер головки (БПР) – 18-24 мм, наиболее часто – 21 мм.

Частота сердечных сокращений (ЧСС) – 140-170 ударов в минуту.

Двигательная активность – присутствует.

Кроме того, доктор определяет два важнейших для диагностики генетических патологий маркера – толщину воротникового пространства и наличие у крохи носовых косточек. Дело в том, что у деток с грубыми пороками развития шейная складка увеличена за счет подкожной жидкости (отечности), а нос уплощен. Рассмотреть остальные лицевые кости сумеет только через полтора-два календарных месяца.

ТВП (толщина воротникового пространства) в 12 недель при отсутствии патологий не выходит за границы диапазона 0,7-2,5 мм. Если у малыша этот параметр превышен незначительно, будущей маме могут порекомендовать пройти УЗИ повторно через неделю. Если ТВП существенно превышает верхние границы нормы, потребуется дополнительное обследование, риски родить больного малыша повышаются. Речь идет о превышении от 3,0 мм и выше.

Носовые косточки разглядеть бывает гораздо сложнее, они не всегда визуализируются в 12 недель, плод может расположиться к датчику врача спиной и упорно не желать развернуться и дать измерить свой носик. Если это сделать удалось, нормальными значения длины костей носа на этом сроке считаются значения, которые не выходят на границы диапазона 2,0-4,2 мм.

На самом деле, у малыша может быть просто маленький миниатюрный нос, который пока сложно запечатлеть в численном значении, особенно на старом УЗИ-сканере с невысокой четкостью изображения.

Теоретически в 12 недель уже можно попытаться определить пол ребенка, ведь наружные половые органы сформированы, и если малыш удобно расположен и открыт взгляду диагноста, вполне могут быть замечены. Однако не стоит ждать от врача гарантий того, что родится именно мальчик или девочка. Пол на этом сроке может назваться только предположительно (вероятность точного попадания равна примерно 75-80%). Более точно доктор оценит половые признаки малыша на следующем УЗИ, после 16-17 недель беременности.

Дополнительно на УЗИ в конце первого триместра оценивают вероятные угрозы прерывания вынашивания – утолщенные стенки матки могут говорить о наличии гипертонуса, а также состояние шейки матки, маточных труб, цервикального канала.

Еще по теме «Когда делают пренатальный скрининг и что означают результаты скрининга»:

1-ый скрининг и генетик

направили к генетику после 1 скрининга что он будет делать). Первый скрининг во время беременности: УЗИ воротниковой зоны.

Высокий риск синдрома Дауна: куда бежать

Получила сегодня результат по второму скринингу. Второй скрининг гораздо менее показателен, чем первый. Он больше показывает проблемы организма матери, чем плода.

Высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Пришел результат от второго скрининга ( первый скрининг хороший ), высокий риск по синдрому Дауна, расчетный риск 1:160 у Плюс, у меня почему-то мысли, что наш организм мудрый, что выкидыши скорее всего происходят по причине болезни плода (на поздних стадиях).

Девочки привет, пришел результат

Вам надо сделать второй скрининг (в 16 или 18 недель) и с результатами обоих скринингов сходить к генетику. Но, правда, у меня второй скрининг был хороший, и толщина воротниковой складки у плода на первом узи тоже хорошая.

2-ой скрининг в ЖК. поддержите!!!

Вчера мне позвонили из ЖК, сказали, что плохой анализ крови со 2-ого скрининга. Мне 35 лет. Роды будут первые. И вот такие результаты анализа: — Значение риска наличия у плода ДНТ ( это кто?)

SOS!!! вопросы по результатам скрининга

SOS!!! вопросы по результатам скрининга. Девочки, выложила в альбом сканы результатов моего скрининга, пугает У меня тоже был высокий ХГЧ, что ухудшило результаты скрининга (намнoго хуже результат был в итоге, чем у тебя) 04.04.2011 13:08:44, nata2703.

Скрининг — за и против

Объясню почему. Во-первых, результаты слишком не точные, даже очень слишком!Во-вторых, даже если скрининг покажет вероятность (именно ВЕРОЯТНОСТЬ) нарушений развития плода. то подтвердить это смогут только соответствующие процедуры — прокол матки и пузыря!

Скрининг 1 триместра

Отправили на консультацию в ПМЦ при 27 роддоме, там сказали, что результат скрининга проведен без учета многоплодной беременности, т.е. посчитано все на 1 плод. В самом анализе (на бумажке) тоже написан КТР только 1-го плода, 66мм.

статистика по скринингу первого триместра

Актуальность данного вопроса в последнее время всё очевиднее 🙂 Девчонки, не ленитесь, подключайтесь! Итак. Просьба залезть в ваши документы и посмотреть все цифры скрининга 1-го триместра. поясняю: это УЗИ в сроки 10-13 акушерских недель (от месячных) и кровь на РАРР-А и свободный бетта ХГЧ.

Консультация по результатам 1-го скриннинга — что и как???

У меня результаты крови в 1 скрининге были гораздо хуже ваших Риск трисомии 21 ( т.е. синдрома Д) был 1:58 ну и все остальное тоже… статистикив обозримом доступе точно не хватает. но вот боюсь, что затея эта зрелых плодов не принесет. во-первых, у нас сейчас никто…

Профилактика пороков развития

В современной медицине разработан четкий план по профилактике и своевременному выявлению пороков развития. Он необходим для выявления пороков несовместимых с жизнью и раннего запланированного прерывания беременности.

Не все пороки связаны с жизнеспособностью. Есть нарушения развития, которые можно лечить сразу после рождения, а для некоторых существует возможность внутриутробного лечения. В таких случаях вовремя оказанная помощь спасает жизни новорожденных

Это также важно для ситуаций, когда помощь младенцу необходима в первые часы или 1-2 суток после рождения. Таким беременным следует заранее выбрать роддом, в котором смогут провести жизнеспасающую операцию сразу после родов, например, при аплазии пищевода

Виды профилактики:

• преконцепционная;
• преимплантационный генетический скрининг;
• перинатальная диагностика.

Преконцепционная профилактика – комплекс мероприятий, направленных на обеспечение оптимальных условий для:

• созревания половых клеток у мужчины и женщины;
• оплодотворения;
• образования зиготы;
• имплантации и раннего развития плода.

К нему относится здоровое планирование семьи, прием фолиевой кислоты на этапе подготовки к беременности, отказ от курения и т.д.

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) – выявление генетических заболеваний у эмбриона. Проводится при искусственном оплодотворении (ЭКО). Анализ на хромосомные нарушения у эмбриона делают до переноса в матку.

Пренатальная диагностика – комплексное дородовое обследование с целью обнаружения патологий плода до рождения.

Биохимический скрининг – это один из анализов, неинвазивный тест, позволяющий выявить группу риска по развитию пороков и хромосомных болезней у малыша на ранних сроках беременности.

Расшифровка результатов

Интерпретировать только один анализ или УЗИ нельзя. Для установления диагноза требуется обязательная комплексная оценка всех полученных анализов и заключения ультразвукового исследования. Интерпретацию результатов проводит наблюдающий беременную женщину акушер-гинеколог. В сложных клинических случаях может даже потребоваться проведение врачебного консилиума.

Синдром Эдвардса сопровождается также снижением концентрации в крови. Также для этой патологии характерно отклонение от нормы хорионического гонадотропина. Встречается данное заболевание у малышей с частотой 1: 8000. В первом скрининге выявить сочетанные врожденные аномалии внутренних органов при этом достаточно сложно. Они выявляются у плода уже во время проведения 2 и 3 скрининга.

Основные показатели проведенного УЗИ помогают врачам выявлять различные патологические состояния у плода на самых ранних стадиях их формирования. Так, увеличение бипариетального размера может стать признаком формирующейся грыжи мозговой ткани или растущего новообразования. Как правило, такие патологии считаются несовместимыми с жизнью и являются показаниями к прерыванию беременности.

Гидроцефалия головного мозга у плода также проявляется увеличением бипариетального размера. Для оценки этого патологического состояния обязательно оценивается динамика. Для этого врачи назначают несколько повторных УЗИ, которые требуется провести в следующих триместрах беременности. Отрицательная динамика развития данного состояния может привести к необходимости прерывания беременности и срочному назначению медикаментозного лечения.

Опытные специалисты во время проведения первого скрининга также могут выявить различные дефекты строения нервной трубки. Это патологическое состояние врачи называют менингоэнцефалоцеле. Синдром Корне де Ланге — весьма редко встречаемая генетическая патология, которая является несовместимой с жизнью.

Пуповинная грыжа — еще один опасный врожденный порок развития, который сопровождается множественными нарушениями работы внутренних органов. Они при этом состоянии выпадают в область передней брюшной стенки плода. Данная патология является крайне неблагоприятной.

Отклонения от нормальных значений в биохимических анализах являются очень важными признаками развития генетических заболеваний. Снижение РАРР-А довольно часто проявляется при болезни Дауна. Эта патология, выявленная на этом сроке внутриутробного развития плода, может стать ярким признаком самопроизвольного выкидыша или спонтанного аборта.

Синдром Смита — Опитца является одним из опасных генетических заболеваний, которые можно заподозрить во время первого скрининга. Обусловлено оно сильными мутациями в генетическом аппарате. Характеризуется данная патология сочетанными нарушениями синтеза холестерина, патологий нервной системы, а также ортопедическими нарушениями. Встречается данная болезнь не так часто — с вероятностью 1: 25 000.

Повышение гонадотропина также является следствием формирующихся патологий в организме плода. Повышенный ХГЧ может быть также и при некоторых заболеваниях, которые проявляются у будущей мамочки во время ее беременности. Обычно к повышению гонадотропина приводят тяжелые формы сахарного диабета, а также сильный .

Сниженный ХГЧ довольно часто является признаком патологического течения беременности. Такое состояние может развиться также при плацентарной недостаточности. Эта патология может привести к сильной гипоксии плода. Для оценки риска формирования различных болезней врачи используют специальную программу, которая называется PRISCA.