Тройной тест. как вовремя узнать о пороках развития плода

Особенности развития

Вторым триместром называют период беременности от 13 до 27 недель. Это этап бурного роста малыша, в который он входит микроскопическим эмбрионом размером не более 7 см и весом всего в 20 граммов. А по окончанию периода становится полноценным маленьким человечком ростом около 27 см и весом более килограмма.

В это время развиваются жизненно важные органы, «заложенные» на первом этапе вынашивания плода. Начинают работу печень и поджелудочная железа, твердеют кости скелета, а в организме будущей девочки образуются предшественники яйцеклеток. После 17-й недели завершается формирование половых органов, поэтому УЗИ на втором скрининге обычно позволяет уточнить пол ребенка.

Всего неделю спустя кроха способен улавливать окружающие звуки, заглатывает амниотическую жидкость. А движения подросшего человечка, начавшиеся несколько недель назад, становятся различимыми для мамы. С этого времени активность малыша служит показателем его здорового развития: если ребенок в течение суток двигается слишком мало или, наоборот, становится чрезмерно активным, врач может заподозрить гипоксию.

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна – патология развития, причиной которой является лишняя хромосома. У здорового человека их 46, у носителя заболевания – 47. Ребенок с таким диагнозом ограничен в мыслительной, познавательной деятельности, часто болезни сопутствуют и другие недуги:

• врожденные пороки сердца;
• аномалии развития конечностей;
• образования в головном мозге;
• проблемы со зрением.

Дети требуют серьезного наблюдения и полной самоотдачи родителей. С детьми успешно работают, качество жизни с учетом технологий и методик высокое.

Однако не все родители готовы к таким испытаниям, поэтому будущая мать наблюдается всю беременность у специалистов. Анализы, УЗИ и осмотры врачей – залог своевременной диагностики болезней.

Патологии и аномалии мочевого пузыря у плода

• Мегацистис. Это увеличение мочевого пузыря свыше 8 мм в продольном срезе на УЗИ. Патология обнаруживается на 10-15 неделе беременности. Вместе с ней обычно выявляется нарушение соотношения мочевого пузыря к копчико-теменной зоне (10,4% вместо 5,4%). Мегацистис имеет хромосомную природу и выражается в нарушении уродинамики вследствие закупорки или сращения уретры.
• Обструкция детрузора. Выражается в отсутствии сократительной способности мышечного слоя мочевого пузыря, отвечающего за изгнание мочи. На УЗИ мочевой пузырь имеет грушевидную форму, стенки тонкие, а сам орган увеличен в размерах. В случае обнаружения эхографических признаков патологии плод исследуется методом везикоцентеза. Затем проводят кариотипирование плода, и в случае подтверждения хромосомных отклонений женщину отправляют на аборт. То же самое происходит и при увеличении органа до 20-30 мм вместо положенных 8 мм. Существует вероятность нормализации после 13 недели беременности.
• Экстрофия. Это отсутствие передней стенки мочевого пузыря. На УЗИ мочевой пузырь отсутствует вовсе, но при этом структура почек остаётся без изменений.
• Атрезия. Отсутствие мочевого канала приводит к увеличению мочевого пузыря до таких размеров, что у плода значительно увеличивается объём животика. Женщине рекомендуют прервать беременность, потому что малыш может родиться с тяжёлой гипоплазией лёгких или умереть внутриутробно.
• Задний уретральный клапан. Эта проблема встречается только у мальчиков. У девочек встречается синдром pmne-bUy, который имеет схожие симптомы. Аномалия заключается в том, что из-за внутриутробного нарушения нижняя часть мочеиспускательного канала, выходящая в мочевой пузырь, слишком узкая, из-за чего происходит обратный отток мочи в почку. В результате возникает гидронефроз — скопление в почках лишней жидкости. У плода на УЗИ будут увеличены почки, а мочевой пузырь будет маленьким. Патология исправляется сразу после рождения малыша методом иссечения места патологического сужения уретры. Существует высокий риск гибели младенца из-за гипоплазии лёгких на фоне почечной недостаточности.
• Пузырно-мочеточниковый рефлюкс. В норме мочеточник входит в мочевой пузырь таким образом, что мышечная стенка органа служит клапаном, препятствующим оттоку мочи обратно в почку.

Если мочеточник входит в мочевой пузырь неправильно, то возникает рефлюкс — забросе мочи обратно в мочеточник. Аномалия не является основанием для прерывания беременности, потому что исчезает сама собой в первые 2 года жизни малыша. В тяжёлых случаях проводится хирургическое вмешательство.

На каком сроке выполняют 2-й скрининг

Обследование проводят после 14-й недели. Но в зависимости от графика посещений врача будущей мамой или других факторов его могут перенести на некоторое время. Информативным будет обследование, проведенное до 27-й недели, но с его выполнением лучше не затягивать.

По статистике, с 24-й недели у женщин, страдающих избыточным весом и имеющих предрасположенность к сахарному диабету, повышается риск развития гестационного диабета. Его раннее выявление снижает риск прогрессирования болезни, помогает защитить мать и ребенка от опасных последствий: преждевременных родов, развития преэклампсии и осложнений при появлении малыша на свет.

В этот период можно выявить проблемы в развитии плода, в том числе врожденные пороки сердца, опухоли внутренних органов. Раннее обнаружение тяжелых патологий позволяет своевременно информировать о них родителей, которые могут взвешенно принять решение о целесообразности сохранения беременности.

Гидроцефалия

Гидроцефалия — это аномалия развития плода, при которой увеличивается количество желудочков головного мозга. В норме их должно быть четыре, и через них происходит циркуляция ликвора — спинномозговой жидкости. При нарушении выработки или всасывания ликвора в кровеносную систему жидкость скапливается в желудочках, расширяя их.

Причиной патологии служит неправильное развитие нервной трубки эмбриона. Это случается на ранних сроках до 4 недель, и в 20% случаев причиной служат внутриутробные инфекции.

При гидроцефалии, скапливающаяся спинномозговая жидкость растягивает желудочки, они давят на головной мозг. Вследствие этого черепная коробка расширяется, голова обретает неправильную форму.

На ранних сроках порок сложно заметить, он выявляется, начиная с 10 недели беременности. На УЗИ заметно расширение лобных долей, родничок становится более выпуклым, а голова непропорционально большой.

Гинеколог, проводя скрининговое УЗИ, делает замеры между висками по надбровной линии (БПР) и, начиная с 16 недели, измеряет расстояние между лбом и затылком (ЛЗР). Сравнивая результаты с нормальными показателями, характерными для данного срока беременности, врач делает и другие замеры.

Увеличение показателей БПР и ЛЗР не всегда указывает на патологии. Вполне возможно, что малыш сам по себе крупный, если остальные замеры его тела также превышают норму. Только если параметры головы значительно увеличены при нормальных параметрах тела, врач диагностирует «гидроцефалию».

Именно замеры головы позволяют отличать гидроцефалию от врождённого увеличения размеров мозговых желудочков. При этом заболевании внутричерепного давления нет, поэтому размеры черепа соответствуют норме.

Часто гидроцефалия сопровождается другими пороками развития. На УЗИ заметно сглаживание извилин головного мозга, неправильное формирование сосудов, аномалия различных отделов спинного мозга, увеличение полушарной щели.

Ещё один признак гидроцефалии у плода — гипертонус матки на протяжении всей беременности. Если причиной развития патологии является инфекция, то женщину будет беспокоить плохое самочувствие.

Специалист оценивает степень развития гидроцефалии и даёт рекомендации и прогнозы относительно будущего малыша. В некоторых случаях аномалия нервной трубки у плода настолько выражена, что лечение ребёнка окажется малоэффективным. В этом случае женщине предлагается аборт. Однако бывает противоположная ситуация, и после лечения малыш будет вести полноценный образ жизни.

Как выполняется амниоцентез

Исследование представляет собой забор околоплодных вод из зародышевой оболочки. В ней содержатся клетки плода, которые и выступают материалом для анализа. Околоплодную жидкость

используют для ряда анализов:

• гормонального;
• иммунологического;
• биохимического;
• клинического.

Но для выявления патологии развития эмбриона проводится цитологическое исследование.

1. Жидкость забирается при помощи тонкой иглы, движения которой контролируются при помощи датчика УЗИ.
2. Как правило, обезболивание при процедуре не требуется, но при желании беременной пациентки врач может обезболить область введения иглы.
3. Процесс амниоцентеза продолжается не более полутора минут, после чего пациентке предлагается провести в палате под наблюдением медицинского персонала пару часов.

Исследование считается безопасным, но перед его проведением требуется собрать анамнез пациентки, чтобы исключить осложнения, например, кровотечение при пониженной свертываемости крови.

Обследования во время беременности необходимо каждой женщине. Гипоплазия носовой кости не поддается лечению, но она указывает на риск наличия патологий, о которых лучше знать как можно раньше, чтобы успеть принять меры, которые предложит пациентке врач.

https://uzikab.ru/prenatalnaya/nosovaya-kost-u-ploda-na-uzi.html https://flovit.ru/beremennost/diagnostika/nosovaya-kost-ploda-v-13-nedel-norma.html https://www.gnomik.ru/articles/art-gipoplaziya-nosovoy-kosti-u-ploda/

О том, насколько здоровым родится ребенок, специалисты могут судить задолго до его появления на свет. С помощью УЗИ доктора внимательно изучают пропорции маленького человечка, чтобы понять, соответствуют ли размеры эмбриона норме по акушерским неделям. Правильно ли развиваются его конечности, органы? Не определяются ли где явные маркеры хромосомных нарушений?

Первое УЗИ будущей маме назначают на 10–14 неделе беременности. Уже на этом сроке врачи делают первые выводы из своих наблюдений. Особо интересуют медиков размеры костей носа ребенка. Этот параметр позволяет сделать некоторые выводы об общем состоянии здоровья малыша.

12–13 акушерских недель – самый подходящий срок для того, чтобы впервые попытаться с помощью УЗИ визуализировать пропорции личика ребенка. Именно на этом этапе у деток обычно диагностируют гипоплазию носовых костей – один из ярчайших маркеров генетически обусловленных пороков развития плода.

Что это такое?

Гипоплазией (недоразвитием) костей носа называют явное несоответствие их длины допустимым параметрам (укороченность). В большинстве случаев наличие данной патологии свидетельствует о серьезных хромосомных отклонениях и нарушенном кариотипе плода. Нередко это является симптомом синдромов Дауна, Тернера и Эдвардса у ребенка.

Первые признаки гипоплазии носовой кости плода специалист по УЗИ может обнаружить уже на 12–13 акушерской неделе беременности. Впрочем, говорить о 100-процентной точности диагноза на таком сроке еще рано. В отличие от аплазии (полного отсутствия костей носа), гипоплазия может оказаться ложной, и к 20-й неделе гестации показатели малыша достигнут нормы по размерам и пропорциям.

Какие причины возникновения патологии?

Как и любое генетическое нарушение, гипоплазия может быть спровоцирована множеством факторов, имеющих различный характер и природу. Наиболее подвержены развитию патологии те детки, чьи матери входят в «группу риска»:

• Подвергаются регулярному токсическому воздействию. Курят, выпивают, употребляют наркотики. На постоянной основе принимают сильнодействующие медикаментозные препараты. Не уделяют внимания качеству и свежести употребляемой еды (часто становятся жертвой пищевых отравлений). Живут в регионе с неблагоприятной экологической обстановкой и могут получать дозы токсинов извне.
• Тяжело перенесли заболевание, пришедшееся на первый триместр беременности. Особую опасность в этом отношении представляют инфекции (краснуха, грипп), но оказать негативное влияние способно и обычное ОРВИ.
• Подвергались неблагоприятному воздействию извне в первые недели беременности. Например, получали сильные травмы, ушибы живота, перегревались на солнце или подвергались иным видам облучения и т. д.
• Имеют плохую наследственность. Кто-то из ближайших кровных родственниц женщины в период гестации сталкивался с диагнозом «гипоплазия у плода».

Заголовок 1

Подзаголовок

«+num_H2+». «+val.text+»

«+num_H2+».»+num_H3+». «+val.text+»

Первый триместр

Второй триместр

Третий триместр

• РОДЫ

Месяцы

Как ни печально, но, по данным медицинской статистики, около 5% здоровых родителей подвергаются опасности родить детей с нарушениями психического или физического развития. Можно ли узнать о патологиях плода заранее? Всегда ли диагноз «патология плода» является приговором еще не рожденному крохе?

На каких сроках беременности можно узнать о патологии плода?

Скрининговые исследования крови проводятся:

• на 11-13 неделях — «Двойной тест». Он анализирует 2 белковых показателя крови, по которым можно судить о риске проявления у ребенка таких хромосомных нарушений, как синдром Дауна и синдром Эдвардса.
• на 14-15 неделях — «Тройной тест». Он, помимо вышеозвученных синдромов, может прогнозировать наличие дефектов нервной трубки.

При расчете риска патологий ОБЯЗАТЕЛЬНО должны учитываться: многоплодная беременность, ЭКО, вес женщины, сахарный диабет, наличие простудных заболеваний на момент сдачи анализа, курение. Все эти факторы могут сильно завышать показатели риска.

Скрининговые исследования лишь определяют ВЕРОЯТНОСТЬ появления хромосомных нарушений! При положительных показателях, необходимо проведение дополнительного обследования: УЗИ, биопсии хориона, амиоцентеза, кордоцентеза.

УЗИ на 11-14 неделях беременности может выявить явные патологии развития и некоторые изменения, свидетельствующие о хромосомных нарушениях плода. 

УЗИ на 20-22 неделях диагностирует пороки развития внутренних органов.

Внимание! Если УЗИ показало наличие отклонений, необходимо перепроверить диагноз у 2-3 врачей во избежание ошибки!

Биопсия хориона — анализ клеток плаценты. Проводится на 8-12 неделях. Амниоцентез — цитогенетический анализ амниотической жидкости. Проводится на 16-24 неделях. Самый безопасный из инвазивных методов исследования. Риск осложнений после него не превышает 1%. Кордоцентез — пункция пуповины плода. Осуществляется на 22-25 неделях.

Если ребенок с патологией

Врачи рекомендуют делать аборт или вызывать преждевременные роды только в том случае, если патология плода несовместима с жизнью. Большая часть патологий не требует прерывания беременности. Уровень современной медицины позволяет «исправлять» многие пороки развития после появления малыша на свет.

Если Вы узнали, что у ребенка патология, совместимая с жизнью, постарайтесь собрать как можно больше информации о характере нарушений и о том, в каких лечебных учреждения Вам смогут помочь. К примеру, сейчас возможно оперативное устранение даже сложных врожденных пороков сердца в течение нескольких дней после рождения ребенка. После операции малыши растут и развиваются так же, как и их здоровые сверстники. Часть физических нарушений может проходить сама по мере роста ребенка, часть требует лечения или оперативного вмешательства. Так что надежда есть всегда!

Интересные факты

Беременность и вегетарианство

Беременность «убивает» красоту?

Больше пищи — больше энергии

Что испытывает женщина на 5 месяце беременности: эмоции и настроение

Как спастись от изжоги

Как меняется организм женщины на 5 месяце беременности

Опасен ли ультразвук?

Отношения со старшими детьми

Патологии плода

Особенности развития ребенка во время пятого месяца беременности

Симптомы, при которых нужно срочно обратиться к врачу, 5 месяц беременности

Узнавать ли пол ребенка?

Визит к акушеру-гинекологу на пятом месяце беременности

Как же наверняка убедиться в заболевании?

Когда уже имеется два и более выполненных УЗИ, на которых была обнаружена аплазия или гипоплазия носовой кости, то потребуется выполнение амниоцентеза. Это позволит провести анализ околоплодных вод на наличие отклонений. Таким образом, не стоит паниковать и волноваться раньше времени, ведь отклонения от норм на УЗИ не всегда свидетельствуют о развитии хромосомного заболевания.

Когда врач проводит оценку развития плода по результатам УЗИ, он должен брать во внимание конституционные особенности родителей. Это позволит дать максимально объективную оценку, а не просто сравнивать полученные данные с нормами по таблицам

Из-за этого не каждый плод небольших размеров, которые не соответствуют нормам, является патологией, это вполне могут быть конституционные особенности будущего малыша.