Анализ на генетику при беременности

Какие анализы следует сдать мужчине

Вынашивать будущего ребенка предстоит женщине. Тем не менее половина получаемого малышом генетического материала принадлежит мужчине. Не все мужья любят посещать врачей, поэтому жена может успокоить мужа тем, что сдача анализов и посещение клиники мужчиной происходит гораздо быстрее и легче.

Что понадобится сдать будущему отцу:

1. Общий анализ крови и мочи, определяющие состояние здоровья, наличие в организме инфекционных и воспалительных заболеваний.
2. Определение группы крови и резус-фактора для выявления возможности резус-конфликта между матерью и плодом.
3. Анализ крови на заболевания, которые передаются половым путем. Если мужчина заражен какой-либо инфекцией, до зачатия ему необходимо вылечиться.
4. Дополнительные исследования, назначенные доктором. Среди них может быть гормональный анализ крови, спермограмма (исследование спермы) и анализ секрета предстательной железы. Если все анализы в норме, а беременность так и не наступает, мужчине придется сдать анализ на совместимость супругов.

В каких случаях может понадобиться посещение врача-генетика

Сдать генетические анализы следует супружеским парам:

• имеющим в роду наследственные заболевания (психические болезни, гемофилия, миопатия Дюшенна, сахарный диабет и другие);
• где мужчина и женщина находятся в зрелом возрасте, ведь стареющие клетки хромосом увеличивают риск возникновения патологии при образовании зародыша;
• родственники которых страдают от задержки умственного и физического развития без видимых внешних причин;
• у которых уже были две или более регрессирующих беременности;
• у которых ребенок болеет наследственным заболеванием.

При наличии веской причины для генетического исследования, пренебрегать визитом к врачу-генетику не стоит. Помните, что наследственные заболевания могут проявиться через несколько поколений у вашего ребенка.

ЧИТАЕМ ТАКЖЕ: Мифы, страшилки и заблуждения о беременности и родах. Лучшая подборка: 63 мифа

Если результаты анализов оказались в норме, можете смело начинать подготовку к зачатию. Всем будущим родителям рекомендуется в течение нескольких месяцев не курить, не употреблять алкоголь, не пить лекарств, не посещать баню и беречь свое здоровье. Придерживайтесь правильного питания и принимайте витамины. Планирование беременности означает заботу о вашем будущем ребенке!

ПОЛНЫЙ СПИСОК АНАЛИЗОВ МОЖЕТЕ СКАЧАТЬ И РАСПЕЧАТАТЬ С НАШЕГО ЯНДЕКС ДИСКА – 

Кто попадает в группу риска

Ребенок с генетической патологией может появиться даже у совершенно здоровых родителей. Однако если мама или папа имеют предрасположенность к зачатию такого малыша, ее почти со стопроцентной вероятностью можно выявить с помощью набора генетических исследований.

Список признаков, на основе которых определяется попадание будущих родителей в группу риска:

• у мамы, папы или кого-либо из их близких родственников ранее диагностировались генетические заболевания, например, шизофрению, болезнь Альцгеймера, синдром Дауна и другие;
• у ранее рожденных детей (не обязательно общих) были выявлены генетические отклонения;
• попытки пары зачать ребенка более года остаются безуспешными;
• в анамнезе мамы уже есть случаи замершей беременности, выкидыша или рождения мертвого малыша;
• возраст будущей мамы менее 18 или более 35 лет, а папы — более 40 лет;
• сами супруги приходятся друг другу кровными родственниками;
• работа одного либо обоих супругов предполагает контакт с вредными веществами, способными влиять на генетические характеристики человека;
• женщине приходится принимать лекарства, которые могут повредить плоду или существенно повлиять на его развитие.

Если есть хотя бы подозрение, что один из этих угрожающих факторов присутствует в жизни планирующей зачатие пары, нужно обязательно сдать анализы на генетику.

Чтобы беда не повторилась

Какие обследования назначают, если в семье уже есть ребенок с особенностями? В каждом случае — по-разному. Например, у малыша синдром Дауна. Может ли у пары родиться второй ребенок с такой же патологией? Ответ неоднозначен: все зависит от формы заболевания у старшего. Есть обычная форма синдрома, причина которой — наличие лишней двадцать первой хромосомы. Это трисомия 21, которая встречается в 95% случаев. Если диагностирована именно она, риск рождения второго ребенка с синдромом Дауна не выше, чем у любой другой супружеской пары. Но есть транслокационная форма заболевания, вызванная расположением одной хромосомы на другой. Двадцать первая как бы накладывается на двадцать вторую или двадцать первая — на другую двадцать первую. Чаще всего причина таких изменений — наследственные повреждения, поэтому исследование хромосомного аппарата матери, а иногда и отца необходимо.

Другая ситуация. У ребенка фенилкетонурия — заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот, которое приводит к неврологическим расстройствам и умственной отсталости. Значит, и мама, и папа — носители патологического гена. При планировании второй беременности нужно провести молекулярно-генетическое исследование.

Существует два варианта мутации гена. Если малыш унаследовал два гена с одинаковой мутацией, у него диагностируют фенилкетонурию. Но иногда в одном гене происходят две разных мутации: одна от мамы, другая от папы. У ребенка тоже будет фенилкетонурия, но в более легкой форме, чем в первом случае. Для диагностики берут кровь у матери и отца и выявляют, какие мутации носит он, а какие — она. В зависимости от этого можно предсказать вероятность повторного рождения больного ребенка.

Если у родителей есть заболевания, не относящиеся к классу наследственных, исследования позволят выявить неустойчивость, нестабильность хромосомного аппарата

В подобной ситуации матери на период беременности необходимо вести себя предельно осторожно, избегать любых радиационных облучений, например рентгеновских лучей или излучений микроволновой печи

Подготовка к беременности, планирование

Но вот если с питанием и главными вредными привычками вопросов возникать не должно, то как именно будущим маме и папе заранее позаботься о своем репродуктивном здоровье?

• Какие необходимо сдавать анализы перед решением забеременеть?
• Каких врачей стоит посетить?
• Какие витамины начать пить еще до зачатия?

Современное планирование беременности включает в себя особый подготовительный период.

Он должен начинаться, по советам специалистов, как минимум за три-шесть, а как максимум за целый год до заветных 2 полосок на тесте.

Если вы точно знаете, что вы и ваш партнер не страдаете хроническими или серьезными генетическими заболеваниями, то вам будет намного проще обследоваться перед желанной беременностью.

Но помните о том, что как хорошо бы вы себя не чувствовали, анализы необходимо сдавать сразу и женщине, и мужчине.

ЧТО ПРЕДПРИНЯТЬ, ЕСЛИ У РОДИТЕЛЕЙ ВЫЯВЛЕНЫ ХРОМОСОМНЫЕ НАРУШЕНИЯ?

Один из возможных вариантов решения проблемы, когда генетический тест при планировании беременности показал наличие аномалий – это преимплантационная генетическая диагностика перед проведением экстракорпорального оплодотворения. Эмбрион подвергается прицельному исследованию до момента переноса в полость матки на предмет наличия полного комплекта хромосом или отклонений, ранее диагностированных у одного из родителей.

На ранних сроках беременности используется неинвазивный генетический анализ – пренатальный тест . У беременной женщины проводят забор крови из вены, выделяют из нее ДНК плода и проводят генетический анализ на предмет подтверждения или исключения наиболее распространенных патологий. Методика абсолютно безопасна для будущей матери и эмбриона.

Скрининговые и инвазивные методы диагностики беременности включают скрининг с ультразвуковым сканированием на I и II триместре, а также исследование биологического материала плода.

Исследование околоплодной жидкости (амниоцентез) информативно на 15-16 неделе после зачатия. Изучение ворсин наружной оболочки зародыша (биопсия хориона) целесообразно проводить на 10-12 неделе гестации. После 18 недели по показаниям прибегают к исследованию пуповинной крови – кордоцентезу.

Когда для процедуры ЭКО не удается подобрать совершенно здоровый эмбрион, есть смысл использовать донорский материал – яйцеклетку или семенную жидкость.

http://beremennost.net/geneticheskii-analiz-pri-planirovanii-beremennostihttp://7mam.ru/analizy-na-genetiku-pri-planirovanii-beremennosti/

Какие нарушения выявляет генетическое исследование?

Основные нарушения, которые могут быть обнаружены в ходе генетического исследования:

• увеличение количества хромосом;
• уменьшение их числа;
• отсутствие фрагмента хромосомы;
• транслокация – обмен фрагментами двух хромосом;
• мозаицизм – разный хромосомный набор в разных клетках одного организма

Именно хромосомные аномалии приводят к таким заболеваниям как синдром Дауна, Клайнфельтера, Эдвардса, Патау и т.д. Но не все заболевания данной группы вызывают выраженные соматические и умственные отклонения. Некоторые люди с хромосомными аномалиями полностью нормальные как в интеллектуальном плане, так и по состоянию здоровья. Единственной их проблемой может быть снижение фертильности.

При помощи молекулярно-биологических методов анализируется последовательность нуклеотидов в ДНК. Определенные их фрагменты указывают на наличие наследственных заболеваний. Некоторые из них с той или иной вероятностью способны передаться ребенку. Ряд заболеваний передается только при наличии соответствующих генов у обоих супругов. Некоторые патологии способны проявиться у ребенка, даже если только один из родителей имеет соответствующее заболевание.

Примеры болезней, которые обнаруживаются молекулярно-биологическими методами:

• болезнь Жильбера;
• гемофилии;
• гемоглобинопатии;
• фенилкетонурия;
• наследственные миопатии;
• несиндромальная нейросенсорная тугоухость;
• муковисцидоз;
• хорея Гентингтона;
• мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера.

Какие конкретно нужны анализы супружеской паре, подскажет генетик. Генетические исследования не назначают всем подряд. Они проводятся строго по показаниям. Генетические и хромосомные аномалии не слишком распространены. Поэтому в поголовном обследовании населения нет необходимости. Генетические анализы назначаются исключительно по показаниям. Они проводятся тем людям, у которых имеется повышенный риск передачи некачественного генетического материала потомству.

Расшифровка генетического анализа: результаты, норма

В первом триместре в результате УЗИ и биохимического анализа крови на ХГЧ и РАРР-А определяют риск развития синдрома Дауна и синдрома Эдвардса у ребенка. Опытный узист может идентифицировать наличие болезни по так называемому показателю ТВП (толщина воротникового пространства). Если шейная складка у эмбриона толще 3 мм, то существует высокий риск наличия синдрома. Также учитывается ритм сердцебиения плода и видимость мочевого пузыря, который к 12 неделям должен быть заметен.

Вторым обязательным способом исследования в первом триместре является биохимический анализ крови на норму ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ). ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ – это разные показатели, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Но измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ. Норма общего ХГЧ по неделям беременности (отсчет ведется не от момента зачатия, а от первого дня последней менструации!):

3 недели: 5-50 мЕД/мл (mIU/ml)

4 недели: 5-426 мЕД/мл (mIU/ml)

5 недель: 18-7,340 мЕД/мл (mIU/ml)

6 недель: 1,080-56,500 мЕД/мл (mIU/ml)

7-8 недель: 7, 650-229,000 мЕД/мл (mIU/ml)

9 -12 недель: 25,700-288,000 мЕД/мл (mIU/ml)

13 – 16 недель: 13,300-254,000 мЕД/мл (mIU/ml)

17 -24 недели: 4,060-165,400 мЕД/мл (mIU/ml)

25 – 40 недель: 3,640-117,000 мЕД/мл (mIU/ml)

Конечно, уровень гормона хорионического гонадотропина человека может слегка отличаться от нормы

Более важно его изменение в течение беременности (динамика).. Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:. Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

9 недель: 23,6-193,1 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

10 недель: 25,8-181,6 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

11 недель: 17,4-130,4 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

12 недель: 13,4-128,5 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

13 недель: 14,2-114,7 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

Так как нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, указанные данные не окончательны, и вам в любом случае лучше проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ. МоМ – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.

В большинстве случаев уровень ХГЧ удваивается примерно каждые 1-3 дня к 4 неделе, и затем примерно каждые 3,5 дня к 9 неделе. После 10-11 недели беременности ХГЧ начинает падать – это нормально. Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна. Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.

Норма РАРР-А, или «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Количество его увеличивается в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

8-9 недель: 0,17-1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

9-10 недель: 0,32-2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

10-11 недель: 0,46-3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

11-12 недель: 0,79-4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

12-13 недель: 1,03-6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

13-14 недель: 1,47-8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то все в порядке, не переживайте. Согласно исследованиям, в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным показателем РАРР-А.

Для правильного подсчета риска необходимо сдавать все анализы в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому для другой лаборатории вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа выдает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000, где, например, риск 1:300 означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей. В случае положительного результата вам нужно будет сделать скрининг во втором триместре.

Возможные ошибки

Хоть анализ крови на ХГЧ является достоверным способом определения беременности, и здесь могут произойти ошибки. Наиболее часто они происходят из-за человеческого фактора – неправильной подготовки пациентки или ошибки врача.

На это также могут повлиять гормональные препараты, которые женщина принимала долгое время или ранние трудности с зачатием и вынашиванием ребенка. Чтобы этого не происходило, о подобных вещах необходимо сообщать врачу перед анализом.

Несмотря на надежность анализа, примерно 2% женщин сталкиваются с ложноположительным результатом. Это может свидетельствовать о наличии серьезных проблем со здоровьем.

Ложноположительный результат – ХГЧ есть, а беременности нет

Повышение уровня гонадотропина может быть в случае приема гормональных препаратов, которые принимала женщина, пытаясь забеременеть. Еще одной опасностью выступают злокачественные опухоли в организме. Если вы или ваш врач не уверен, что результат достоверен на 100%, повторите процедуру через 4-6 дней. При условии, что цифра останется такой же или увеличится незначительно, а беременности нет – следует начинать искать причину такой реакции организма. Начните полное обследование, чтобы выяснить ее как можно скорее.

Возможен и вариант отрицательного результата на тесте-полоске, но высокий показатель ХГЧ. Это значит, что беременность есть, но срок еще слишком мал, чтобы отразиться на аптечном тесте. Если вы сомневаетесь, повторите процедуру еще раз через 7-10 дней.

Внимание! 

После выкидыша или аборта ХГЧ снижается на протяжении месяца или чуть дольше (процесс занимает от 9 до 35 дней).

Получив результат с повышенным гонадотропином, обязательно покажите его врачу. Ведь за ним может скрываться не беременность, а серьезная патология.

Ложноотрицательный результат – ХГЧ нет, а беременность есть

Отрицательный результат на наличие ХГЧ в редких случаях получает и беременная девушка. Самой частой причиной является то, что женщина пришла на обследование до того, как состоялась имплантация яйцеклетки. В этот момент гормон еще не начал вырабатываться, поэтому подтвердить беременность нельзя. То есть примерно до 10-14 дней после овуляции сдавать кровь бессмысленно, в любом случае анализ придется повторить.

Результат может быть сильно ниже нормального и по прошествии подходящего количества времени. В этом случае специалист может заподозрить внематочную или замершую беременность

Если это произошло, важно начать постоянное наблюдение за показателями. Для этого женщине назначают анализы крови каждые 1-2 дня

Через некоторое время врач проводит ультразвуковую диагностику, чтобы найти место, где плодное яйцо было прикреплено для анализа его жизнеспособности.

Отрицательный ХГЧ после положительного

Возможен вариант, когда после первого положительного результата на ХГЧ уже через неделю может последовать отрицательный. И происходит такое довольно часто. К сожалению, это свидетельстует о проблемах с плодом. Сначала все шло хорошо: произошло оплодотворение яйцеклетки, произошла имплантация. Но дальше по каким-то причинам плод перестал развиваться и уровень гормона упал.

Внимание! 

Если бы в этот период женщина не сдавала анализы, весь процесс выглядел бы для нее как затянувшаяся менструация с немного большим количеством крови.

Из-за быстротечности симптомов в большинстве случаев девушки не догадываются, что у них случилась неудачная беременность. Поэтому следите за своим организмом и, при разумном соблюдении сроков, сдавайте анализ крови, чтобы понимать, что происходит с вашим организмом в данный момент.

Вынашивание ребенка – непростое дело, требующее большой ответственности и внимания от женщины. Все 9 месяцев будущей маме придется часто сдавать кровь. Каждый анализ – очень важен для жизни ребенка, с помощью них врачи смогут вовремя предотвратить развитие патологий и сохранить жизнь ребенку.

Анализ на ХГЧ подтверждает беременность, определяет срок зачатия и то, насколько правильно развивается плод. За все месяцы кровь на гормон проверяется дважды, в начале и середине срока. Результаты расшифровывает врач, делая выводы, нужны ли пациентке дополнительные обследования. В зависимости от индивидуальных особенностей график анализов может меняться.

Генетические анализы на мутации муковисцидоза (CFTR) и мутации AZF

При тяжёлых формах мужского бесплодия (азооспермии или значительной олигозооспермии, менее 5 млн сперматозоидов в 1 мл спермы неоднократно) врачи-андрологи обычно назначают дополнительные генетические анализы на мутации муковисцидоза (CFTR) и мутации AZF.

При выявлении носительства муковисцидоза рекомендовано обследовать и партнершу на это же заболевание (помним, что при наличии у партнеров одинаковой мутации, вероятность рождения больного ребенка у пары — 25%).

При выявлении мутации AZF рекомендовано ЭКО с ПГТ-А и перенос эмбрионов женского пола, так как мальчик унаследует такую же мутацию (Y хромосома неизбежно достанется ему от больного отца), и ребенок тоже будет бесплодным.

Генетическая проверка

Генетическое исследование состоит из ряда процедур. Они направлены на составление полной картины здоровья в паре и выявления рисков даже при отсутствии информации о болезнях родственников. Этапы обследования:

1. Выявление наследственных болезней с помощью молекулярно-генетических анализов;
2. Анализ крови на генетику при планировании беременности, в том числе на сахар и биохимию;
3. Консультация врача определенного профиля, если есть такая необходимость;
4. Коагулограмма позволяет определить наличие отклонений в крови и уровень ее свертываемости;
5. Исключение воспалительных процессов путем сдачи общего анализа мочи;
6. Если родители относятся в группе риска, проверяется и гормональный фон.
7. Анализ кариотипа для изучения хромосомного набора.

В случае наличия в семье ребенка с отклонениями, в процессе планирования беременности женщина проходит дополнительные проверки. Не всегда заболевания передаются по наследству, и врачи постараются максимально сократить возможные риски при повторном зачатии. Стоит знать, что анализ на генетику при планировании беременности и во время нее разительно отличаются.

Порядок сдачи анализов

Для сдачи необходимых анализов, необходимо посетить генетика обоим супругам. Такие специалисты есть в частных медицинских центрах и специальных клиниках. Для получения максимально точной информации потребуется пройти следующие этапы:

1. Предоставить данные о наличии серьезных болезней у родственников;
2. Иметь при себе медицинскую карту с результатами анализов;
3. Сдать кровь из вены для кариотипа будущим родителям;
4. Исходя из определенных факторов, врач назначит дополнительные процедуры.

Не всегда отклонения плода связано со здоровьем родителей. Может отразиться состояние здоровья прошлых поколений. Анализ на генетику позволяет определить степень риска и предотвратить его.

Сдача анализов в обязательном порядке

В некоторых ситуациях генетические исследования являются обязательными. Пройти необходимые процедуры потребуется в таких ситуациях:

• Наличие выявленных серьезных заболеваний у пары или их родственников;
• Аборты или выкидыши у будущей мамы;
• Возраст женщины более 35 лет, а мужчины старше 40 лет;
• Присутствие негативных факторов в привычной жизни (вредные условия экологии или работы);
• Нездоровая нервная система у кого-либо из рода;
• Генетические заболевания имеющихся детей;
• Патология у женщины, выявленная в ходе УЗИ;
• Случаи, когда будущая мать относится к группе риска и велики шансы развития отклонений у плода.

Если анализ крови на генетику показал наличие факторов риска для малыша, врач назначает специальный лечебный курс, позволяющий избавиться от отклонений.

Не стоит забывать, что генетические заболевания могут передаваться через несколько поколений. Далеко не последнюю роль играет возраст будущих родителей, и чем они старше, тем выше риск отклонений. К прохождению генетического исследования необходимо подойти максимально ответственно, поскольку именно в руках родителей находится здоровье их будущего малыша.

Какие анализы нужно сдать?

В репродуктологии чаще всего используются:

• Цитогенетические исследования или анализ кариотипа.
• Молекулярно-генетические методы диагностики.

Кариотип – это набор хромосом человека. Хромосомами называют внутриклеточные органеллы, которые содержат генетическую информацию. Они находятся внутри ядра. В норме кариотип человека состоит из 46 хромосом. Из них 44 пары называют аутосомами, ещё 2 – это половые хромосомы. Именно по ним мужчина отличается от женщины. Мужской нормальный кариотип обозначают как 46ХY, женский – 46ХХ.

Цитологическое генетический анализ при планировании беременности позволяет выявить нарушения кариотипа. Они приводят к таким последствиям:

• бесплодие;
• невынашивание беременности;
• пороки развития у плода;
• врожденные хромосомные аномалии у ребенка.

Пациенты сдают кровь из вены. Клетки культивируют и закрепляют. Затем хромосомы окрашиваются и изучаются под микроскопом.

Интерпретация результатов

При полном обследовании на генетику можно заранее спрогнозировать наличие у будущего ребенка более 60 видов моногенных генетических отклонений, а также 4 многофакторных патологий. Анализы позволяют узнать, является ли кто-либо из супругов носителем мутантных генов, часто становящихся причиной появления на свет больного малыша.

Врач измеряет степень риска в процентах. О большой вероятности рождения ребенка с генетическими нарушениями говорит показатель более 20%. Если он меньше 10%, то, скорее всего, проблем с генетикой не будет. Среднерискованным является диапазон между 10 и 20%. Если риски оцениваются как очень высокие, то специалист может посоветовать супругам воздержаться от зачатия ребенка или порекомендовать одну из донорских программ ЭКО. При средней вероятности женщине придется сдать повторные анализы уже во время беременности.

Какими бы ни были результаты генетического обследования, они не являются окончательным приговором. Однако вовремя проведенный анализ часто помогает не только узнать о рисках рождения больного ребенка, но и сделать все возможное, чтобы их снизить.

Врач предложит сдать несколько анализов: гормоны . При правильном планировании шанс нормально выносить и родить составляет 80%-90%.

Планирование беременности. Народные методы для зачатия. Все о бесплодии. . Кроме общих анализов, мужчине обязательно будет назначена спермограмма.

Планирование беременности. Народные методы для зачатия. Все о бесплодии. . Анализ на генетику при планировании беременности: что.

Как сдавать анализ?

Для того чтобы сдать генетические анализы, в первую очередь, необходимо обратиться к генетику. Данные специалисты, как правило, осуществляют прием в специальных центрах или частных клиниках.

В некоторых городах открыты медико-генетические консультации, предоставляющие услуги населениюИх финансирование осуществляется государством. Посетить генетика рекомендуется обоим потенциальным родителям.

Подготовительные действия перед посещением генетика и схема сдачи анализов:

• необходимо расспросить всех родственников о серьезных заболеваниях;
• на прием к врачу надо взять с собой карты из поликлиники и результаты всех имеющихся анализов;
• исследование кариотипа (биологическим материалом для анализа становится кровь из вены у обоих потенциальных родителей);
• прохождение дополнительных процедур (список может отличаться в зависимости от индивидуальных факторов).

ВАЖНО! Ребенок с отклонениями хромосомного набора может родиться даже у абсолютно здоровых родителей. Анализы позволяют выявить скрытую угрозу, которая может проявиться через несколько поколений.

Генетическое исследование крови

Анализ крови на генетику – это целая группа исследований. К сожалению, эти обследования в случае выявления даже очень низких рисков не дают 100% гарантии рождения полностью здорового потомства. Но они позволяют выявить случаи, когда риск рождения больных детей, детей с уродствами и нежизнеспособных плодов весьма велик. Лучше это сделать как можно раньше, чтобы избежать проблем, связанных с уходом за неполноценными детьми и потерей ребенка 1-го года жизни. Наиболее информативными методами принято считать:

• ДНК-диагностику специфических заболеваний, например фенилкетонурии;
• кариотипирование;
• HLA-типирование.

Первые методики используются, если в семье имеются случаи заболевания специфическими недугами (муковисцидозом, фенилкетонурией и другими). Вторые предназначены для диагностики риска развития хромосомный аномалий у потомства (синдромов Эдвардса, Дауна, Ленёжа, Патау и других). Последние методики рассчитаны на выявление причин бесплодия, несовместимости супругов в плане генетики, эти методы используются перед проведением ЭКО.

Если риск развития хромосомных аномалий велик, то женщине потребуется наблюдение генетика в течение всего процесса беременности. В некоторых случаях, если анализ крови был сдан в рамках обязательного скринингового исследования уже в период гестации, при высоких рисках рождения детей с аномалиями, женщине могут порекомендовать инвазивные методы обследования для подтверждения диагноза. И прерывание беременности, если диагноз подтвердится.