Что такое генетический анализ крови, как его делают и расшифровка результатов

Виды генетического исследования крови

Будущая мать сдает анализы на установление генетической тромбофилии, цитогенетического исследования, носительство частых мутаций при наследственной патологии. Проводится генетическое изучение крови у больных с синдромом Жильбера и изучение свертывающих систем по двум факторам V, ii.

В лаборатории проводят анализ взятой у пациента крови цельной с ЭДТА, которая определяет генетические маркеры, необходимые для установления качества лечения гепатита.

ЭДТА — особый, используемый для постановки анализа реактив в виде кислоты, находящейся в пробирке с фиолетовой крышкой.

Перинатальный скрининг проводят для выявления таких врожденных уродств, как:

• синдром Дауна;
• изменения в нервной трубке;
• трисомия на 18 паре хромосом.

В срок до 13 недель изучают такие показатели, как РАРР-А — плазменный протеин А, свободную В-субъединицу гормона хорионического. Обработка показателей позволяет выявить свободный эстриол, L-фетопротин.

Анализ на генетику не является обязательным, но позволяет контролировать ситуацию.

Группы исследований

Генетический анализ на предрасположенность к болезням проводят двумя способами: кариотипированием хромосом и выделением ДНК из клетки.

Цитогенетические анализы

Изменения в геноме человека можно идентифицировать уже на уровне хромосом. Любое отклонение в количественном, или структурном отношении, а также перестройки из одной пары в другую устанавливаются при помощи цитогенетического исследования. Анализ проводится с помощью микроскопии клеток, предварительно подготовленных и окрашенных реактивами.

Для исследований чаще всего берут венозную кровь в объеме 2 мл, однако можно использовать образцы любых тканей и сред организма. Хромосомы неодинаково просматриваются в разные фазы клеточного цикла. Для оценки их состояния, клетки обрабатываются антиметаболитами для синхронизации клеточного цикла, затем вводят в фазу деления.

На втором этапе деления – прометафазе можно отчетливо наблюдать обе хроматиды каждой пары, а при метафазе – хромосомы представляют собой дискретные структуры, свободно располагающиеся в одной плоскости. В естественном течении жизненного цикла клетки данная фаза длится 2-3 минуты, поэтому в лаборатории ее искусственно продлевают.

На этом этапе хромосомы подвергают дифференциальному окрашиванию. В зависимости от нуклеотидного и белкового состава, различные участки хроматид будут окрашены неодинаково. Результат сравнивают с уже имеющейся базой хромосомных аномалий, на основании чего устанавливается диагноз.

Анализ проводится в течение 20-30 дней с момента поступления биоматериала в лабораторию.

Молекулярно-генетические анализы

В отличие от цитогенетического анализа данный метод позволяет выявить изменения в геноме на уровне генов, включая самые короткие.

Таким образом можно обнаружить точечные мутации, затрагивающие отдельные нуклеотидные последовательности ДНК, не видимые при микроскопической визуализации хромосом. С помощью молекулярно-генетического анализа также обнаруживаются делеции – отсутствие отдельных участков в хромосоме. Исследование проводят с помощью различных методик.

Наиболее популярные из них:

ПЦР, или полимеразная цепная реакция. С ее помощью можно выявить ничтожное количество нетипичных структур в ДНК и РНК. Для выделения нужного участка используется генетический детектор – высокочувствительная искусственно синтезированная матрица ДНК, которая является эталонной. На ее базе происходит многократное копирование проблемного участка. После того, как образец увеличился в миллионы раз, приступают к его визуализации и анализу на основе имеющейся последовательности.

Метод обладает высокой чувствительностью – 99% и специфичностью. Применяется для выявления урогенитальных инфекций, гепатита, ВИЧ, боррелиоза, энцефалита и многих других. Эффективен даже в тех случаях, когда заболевание не успело клинически проявиться;

FISH, или метод флуоресцентной гибридизации. Преимущество данного метода перед остальными – возможность исследовать геном непосредственно в образце биоматериала, без дополнительного культивирования молекул. Проводить анализ можно как в фазе деления, так и в интерфазе, когда хромосомы полностью раскручены и деструктурированы.

Принцип метода – введение нуклеотидной последовательности, комплементарной специфическому участку ДНК. Такое сродство помогает найти искомое повреждение с точностью до 100%, а специальная флуоресцентная метка на введенной молекуле позволяет обнаружить присоединение и идентифицировать геномный дефект;

Микрочипирование. В отличие от FISH, флуоресцентная метка ставится на выделенной из ядра ДНК, или РНК. Специфический участок молекулы после клонирования присоединяют к биологическому чипу, который представляет собой пластинку с упорядоченно размещенными молекулами ДНК или белков. Преимущество метода в том, что с его помощью можно исследовать функциональность большого числа диагностически значимых генов в одном образце.

Метод эффективен для определения инфекции любой природы, аллергенов, различных биологических веществ даже в самых ничтожных концентрациях. Не применяется в России.

УЗИ в первом триместре – генетическое

Что увидит врач во время УЗИ в малых сроках беременности:

1. Самое главное – подтвердит сам факт беременности.

С помощью трансабдоминального накожного датчика это возможно с 5 недели после зачатия, то есть не ранее 7 дня задержки менструации, вагинальным – на 3-4 суток раньше. Даже тест на беременность еще может быть отрицательным!

Уточнит расположение плодного яйца.

Если оно имплантировалось в тело матки, то найти его будет несложно. При внематочной беременности в сроке до 7 недель могут быть затруднения, и врач пригласит на исследование еще раз.

Определит, есть ли в плодном яйце эмбриончик, и сколько их.

Один малыш или целая команда — счастливая мама сможет узнать в любом сроке. А вот с точным определением пола детей придется подождать. Современные аппараты с большой долей вероятности могут подтвердить, что будет мальчик, не ранее 7 недель (оптимально после 11). Девочки «прячутся» до 11-16 недель.

Оценит состояние матки и яичников.

Для предупреждения осложнений беременности акушер-гинекологу женской консультации важно знать, нет ли у мамочки воспалительных кист, миоматозных узлов, крупных спаек, опухолей. На 6 неделе мамочка увидит на экране, как бьется крохотное сердечко

В 7 недель может повезти зарегистрировать взмах ручки или разгибание ножки. Доктор обязательно разбудит спящего пузожителя, чтобы оценить его двигательную активность. Это важно для уточнения состояния его здоровья

Проверит, правильно ли развивается плацента, достаточно ли околоплодных вод, нет ли угрозы выкидыша.

Внимательно рассмотрит развивающегося зародыша и прокомментирует свои впечатления.

На 6 неделе мамочка увидит на экране, как бьется крохотное сердечко. В 7 недель может повезти зарегистрировать взмах ручки или разгибание ножки. Доктор обязательно разбудит спящего пузожителя, чтобы оценить его двигательную активность

Это важно для уточнения состояния его здоровья

Эмбриончик еще настолько мал, что его измеряют только по костям черепа и по позвоночнику: от макушки до копчика (КТР – копчико-теменной размер). В сочетании с окружностью головы, животика и груди, с длиной бедренной кости получается самый точный возраст малыша в сроке до 11 недель. По вычисленной цифре врач определяет день, когда исполнится ровно 40 недель гестации. Эта дата указывается в заключении УЗИ как предполагаемая дата родов.

Если разница с предполагаемым матерью и расчетным возрастом ребеночка не превышает 2 недель, это норма. Если карапуз выглядит гораздо младше, это может быть признаком задержки его развития. Врач сразу же старается установить причину: фето-плацентарную недостаточность, пороки развития, инфекцию, угрозу прерывания. От этого зависит дальнейшая тактика ведения беременности.

В сроке 11-14 недель будущую мамочку обязательно пригласят на УЗИ в медико-генетическую консультацию. Это оптимальный период, когда можно заподозрить или сразу выявить большинство пороков развития у плода. Выполняет обследование врач-генетик, который оценивает риск проявления аномалий и назначает необходимые дополнительные анализы. Он может порекомендовать сдать специальный анализ крови, сделать амниоцентез или прийти еще раз на УЗИ через несколько недель. Доктор подбирает дату исследований так, чтобы успеть получить результаты до 22 недель гестации. Тогда возможно прерывание беременности, если выявлены грубые инвалидизирующие или не совместимые с жизнью пороки.

Классификация

По истечении нескольких лет предлагались различные модели генетических кодов, представляющие собой два вида: перекрывающиеся и неперекрывающиеся. В основе первой было вхождение одного нуклеотида в состав нескольких кодонов. К ней принадлежит треугольный, последовательный и мажорно-минорный генетический код. Вторая модель предполагает два вида. К неперекрывающимся относятся комбинационный и «код без запятых». В основе первого варианта лежит кодировка аминокислоты триплетами нуклеотидов, и главным является его состав. Согласно «коду без запятых», определенные триплеты соответствуют аминокислотам, а остальные нет. В этом случае считалось, что при расположении любых значащих триплетов последовательно другие, находящиеся в иной рамке считывания, получатся ненужными. Ученые полагали, что существует возможность подбора нуклеотидной последовательности, которая будет удовлетворять этим требованиям, и что триплетов ровно 20.

Хотя Гамов с соавторами ставили под сомнение такую модель, она считалась наиболее правильной на протяжении следующих пяти лет. В начале второй половины 20-го века появились новые данные, которые позволили обнаружить некоторые недочеты в «коде без запятых». Было выявлено, что кодоны способны провоцировать синтез белка в пробирке. Ближе к 1965 году осмыслили принцип всех 64 триплетов. В результате обнаружили избыточность некоторых кодонов. Другими словами, последовательность аминокислот кодируется несколькими триплетами.

Здоровье и не только

«Генотек». Здоровье в ДНК-тесте меня интересовало больше происхождения. Я загрузила данные на сайт «Генотека», чтобы поддержать отечественных исследователей.

Через несколько минут я получила бесплатную демоверсию отчета о моем здоровье. В нем были рекомендации по диете: предпочтительное пищевое поведение, витамины, информация о непереносимости продуктов. Еще мне рассказали о моем спортивном состоянии: насколько я вынослива и предрасположена к разным видам спорта. Также в отчете были данные об эффективности лекарств: по одной-две позиции в каждом тесте для примера.

О генеалогии и планировании детей лаборатория готова рассказать только за деньги, но стоить это будет существенно дешевле, чем если обратиться за полным набором тестов. Такой набор включает следующие тесты:

1. Генеалогия.
2. Здоровье.
3. Планирование детей.
4. Диета и фитнес.
5. Таланты и спорт.
6. Эффективность лекарств.

Стоимость полного набора тестов в «Генотеке» — 22 500 Р. Первый тест из этого перечня стоит 10 000 Р, остальные — по 2500 Р. А если загрузить в систему свои готовые исходные данные, то каждый из шести перечисленных тестов будет стоить по 2500 Р, причем при заказе в первые сутки после получения демоверсии отчета действует скидка 20%.

«Генотек» обещает проверить биоматериал на предрасположенность к почти 150 заболеваниям. Я заплатила 2000 Р и быстро получила подробный отчет. На сайте есть демоверсия такого отчета, и можно понять, какой объем информации предоставляет лаборатория.

«Генотек» подтвердил, что у меня есть риск развития целиакии и проблем с сердцем, а также обнаружил непереносимость лактозы. Честно говоря, я не особенно люблю молочные продукты, но и проблем с ними не замечала. Помня, что это отчет о генетических рисках, а не подтвержденный анализ крови на аллергию с высокими титрами, я поняла, что исключать лактозу из рациона не нужно. А вот наблюдать за самочувствием стоит.

Любопытно, что в моих генах нашли повышенный риск псориаза — 9% при 3% в среднем по популяции. Еще обнаружили риск витилиго — 2% при среднем риске по популяции менее 1%. Одна из этих болезней есть у моего отца, вторая — у матери. Генетических болезней у меня по-прежнему не обнаружено.

Самые высокие генетические риски указаны в начале отчетаЛаборатория дает подробные пояснения по каждому пункту и даже информацию для врача

В отдельный список вынесены самые серьезные заболевания

Генетические риски можно просчитать даже для сахарного диабета, некоторых видов рака и болезни Альцгеймера. Разумеется, это не заменяет других методов диагностики

В отдельный список вынесены самые серьезные заболеванияГенетические риски можно просчитать даже для сахарного диабета, некоторых видов рака и болезни Альцгеймера. Разумеется, это не заменяет других методов диагностики
Как и в случае с MyHeritage, генетических заболеваний у меня не нашли — а отношение организма к лактозе в американской лаборатории не проверялиНаглядная сравнительная таблица рисков

Genomelink. На сайте Genomelink можно получить данные о переносимости разных продуктов, физических и личных качествах, спортивной форме. Бесплатно доступны сведения для 25 характеристик, полный пакет из 125 позиций стоит 14 $ (862 Р) в месяц, но первый месяц дается в подарок, если привязать карту. Можно ничего не платить, только потом нужно не забыть отписаться.

В отчетах с этого сайта довольно много подробностей. Показывают даже конкретные цепочки генов, которые отвечают за ту или иную особенность организма. Разумеется, «склонность к курению» не означает, что вы непременно закурите, если никогда не пробовали. А «открытость» не обязательно свидетельствует о том, что вы душа компании. Но какая-то информация все равно может быть полезна.

На сайте можно получить оценку, насколько хорошо я усваиваю витамины, переношу кофеин и насколько я склонна к курениюКаждую позицию можно внимательно изучить. Указаны даже гены, отвечающие за конкретную особенностьОпределение личных качеств, на мой взгляд, вполне достоверно. Можно сделать выводы для работы над собойРазмер ушей и склонность к дневному сну можно отнести к смешным результатам теста

Sequencing. Еще некоторые факты о здоровье можно узнать, загрузив свои данные на сайт Sequencing. По моему файлу с данными он подтвердил наличие сложностей с лактозой и риска проблем с сердцем, а также дал рекомендации лекарств от сердечно-сосудистых заболеваний.

Спортивную подготовку сайт оценил как среднюю, а способность играть в футбол оценить не смог: было недостаточно данных. Большинство отчетов платные, но постоянно проводятся акции с бесплатным доступом к некоторым из них.

Небольшой риск сердечно-сосудистых заболеваний — совпадение с отчетом MyHeritage

Инвазивная диагностика

Инвазивные исследования более достоверны, чем неинвазивные, но чтобы их сделать, надо забрать материал из матки. Естественно, выполняют их только в стационаре под контролем УЗИ. И раз есть проникновение в матку, то
могут быть и осложнения (угроза прерывания беременности). Делают все эти исследования тоже бесплатно, но только в крупных и современных роддомах и клиниках. Надо просто взять направление от своего врача и
обратиться в государственный медицинский центр. Но если мама хочет провести какое-то исследование просто для себя, то его делают платно.

С помощью инвазивной диагностики можно исключить самые разные хромосомные заболевания: болезнь Дауна (наличие лишней 21-й хромосомы), синдром Клайнфельтера (лишняя Х-хромосома), синдром Тернера (недостаток Х-хромосомы),
синдром Патау, синдром Эдвардса, а также некоторые тяжелые наследственные болезни (гемофилию, фенилкетонурию, муковисцидоз и пр.).

Существует три метода диагностики, причем каждый из них можно сделать только в определенный срок беременности.

Биопсия хориона – из (будущей плаценты) забирают на исследование несколько клеток. Ткань хориона в основном имеет ту же генетическую структуру, что и у
ребенка, поэтому пригодна для проведения диагностики. Под ультразвуковым контролем через брюшную стенку и стенку матки в край плаценты вводят иглу и берут пробу. Операция безболезненная, поэтому
не требует наркоза. Этот анализ делают на 10–13-й неделе беременности.

Результат исследования будет готов уже через два-три дня, риск осложнений при этой процедуре (прерывание беременности) равен 1–2%.

Амниоцентез–исследование околоплодной жидкости – делают в 16–20 недель беременности. Технически процедура проводится примерно так же,
как и биопсия хориона, но исследуются околоплодные воды. Но здесь результаты надо ждать дольше – две-три недели. Зато это исследование среди всех инвазивных методов
наиболее безопасное: риск осложнений составляет менее 1%.

Кордоцентез–исследование пуповинной крови – выполняют в 20–24 недели беременности. Этот метод считается самым достоверным из всех остальных, ведь исследуется
кровь самого ребенка. Результаты анализа надо ждать 4-5 дней. Риск осложнений – 1–2%.

После любой инвазивной процедуры женщина лежит в стационаре одного дня два-три часа, если никакие осложнения не возникают, она в тот же день уходит домой.

Происхождение и родственники

MyTrueAncestry. Для желающих получить красивые картинки, рассказывающие о вашем происхождении бесплатно, есть сайт MyTrueAncestry. Строго говоря, без оплаты там дают только часть информации о предках, зато самую интересную.

Так, там есть наглядные карты, которые показывают, как ваши предки заселяли территорию начиная с эпохи неолита. Можно проверить, не приходитесь ли вы родственником венценосным особам, и узнать, к каким народам вы ближе всего по происхождению.

Полный доступ к информации стоит от 150 $ (9239 Р), более дешевые тарифные планы открывают не все данные. Но, на мой взгляд, платить нет смысла: открытой информации вполне достаточно.

В этих областях жили мои предки — балты и скифы. Дело происходило в железном веке, это 905—590 годы до нашей эры

А вот здесь жили мои предки — викинги, народы Киевской Руси и ранние славяне около 1100 года нашей эры, на рубеже 11—12 веков

В этих областях жили мои предки — балты и скифы. Дело происходило в железном веке, это 905—590 годы до нашей эрыА вот здесь жили мои предки — викинги, народы Киевской Руси и ранние славяне около 1100 года нашей эры, на рубеже 11—12 веков
Я не родственница французским монархам, а жальБлижайшие к моему происхождению этносы: литовцы, эстонцы и белорусы

FamilyTreeDNA. Загрузка моего файла с сырыми исходными данными на сайт FamilyTreeDNA заняла считаные минуты, а вот отчета мне пришлось ждать несколько часов. В результате у меня нашлось немало совпадений в базе данных с ДНК: некоторые записи перекликались с результатами у MyHeritage, некоторые были новыми. Родственников можно сравнить друг с другом и узнать, совпадают у них участки ДНК или эти люди совсем разных кровей.

Сайт предложил мне узнать больше о происхождении, заказав отчет Family Finder за 19 $ (1170 Р). Без него можно обойтись: подробностей в нем немного, а то, как предки расселялись по Европе, я уже рассмотрела в деталях на предыдущем сайте.

Список родственников пересекается с аналогичным списком на сайте MyHeritageМожно сравнить предполагаемых родственников между собой и узнать, много ли у них общегоСайт FamilyTreeDNA подтвердил, что мои предки из Восточной Европы. В левом нижнем углу экрана — опять предполагаемые родственникиПишут, что я наполовину потомок охотников-собирателей, на 35% — земледельцев, на 14% — степных кочевниковЗдесь показано, где и когда жили мои предполагаемые предки. На сайте карта интерактивная

В целом мне показалось, что данные с разных сайтов о происхождении совпадают. На сайте MyHeritage Прибалтика отделена от Восточной Европы, а на сайте FamilyTreeDNA это считается единым регионом. Африканских или американских корней у меня не нашлось.

GEDmatch. Еще один полезный и при этом совершенно бесплатный сайт — GEDmatch. Выглядит он архаично, зато не только находит дальних родственников, но и позволяет узнать своих генетических предков, показывая результаты на диаграмме. В зависимости от выбранной географической области и периода результаты, конечно, различаются.

На сайте GEDmatch у меня тоже нашлись родственникиОдин из калькуляторов происхождения показал, что я на 66,59% потомок северо-восточных европейских племен, на 18,57% — средиземноморских племен времен неолита, на 4,13% — южноазиатских племен

Расшифровка генетического исследования при беременности

Сразу же после получения результатов, лечащий врач изучает выявленные заболевания и определяет, во сколько оценивается риск замершей беременности и невынашивания плода. Результаты генетического анализа при беременности оцениваются по величине F и5 F 2.

В качестве стандартной гетерозиготы, отмечаются ингибитор активатора плазмогена и фибриноген F6B.

Главные причины замершей беременности связаны:

1. С системами гомеостаза и фибринолиза.
2. Ингибитором плазмогена PAJ-1.
3. Протромбином 620210A.
4. Геном 6667Т.

Фактор риска рождения детей зависит от того, сколько женщине лет. Например по хромосоме 21, общий показатель равняется 1/900. После 20 лет до 24 – 1/562. У женщин после 30 фактор риска составляет 1/100, а после 39 лет, вероятность рождения ребенка с Синдромом Дауна равняется 1/214.

Трисомия 13, или Синдром Патау с показателями 21.18.13 поясняет, во сколько именно высоки риски возникновения врожденного заболевания в виде Синдрома Эдвардса, Дауна или Патау.

Бесплодие на генетическом уровне объясняется:

1. Хромосомной аномалией у женщин.
2. Мутацией хромосомы Y у мужчин.

Если объяснить простым языком, генетический анализ при планировании беременности не менее важен, чем при самой беременности. Адекватная расшифровка при планировании беременности позволяет определить вероятность риска возникновения у плода наследственного заболевания. Также она предотвращает синдром замершей и невынашеваемой беременности. По этим причинам следует объективно оценивать рекомендации врача в вопросе стоит или нет проводить генетический анализ при беременности или при планировании.

Расшифровка генетического анализа: результаты, норма

В первом триместре в результате УЗИ и биохимического анализа крови на ХГЧ и РАРР-А определяют риск развития синдрома Дауна и синдрома Эдвардса у ребенка. Опытный узист может идентифицировать наличие болезни по так называемому показателю ТВП (толщина воротникового пространства). Если шейная складка у эмбриона толще 3 мм, то существует высокий риск наличия синдрома. Также учитывается ритм сердцебиения плода и видимость мочевого пузыря, который к 12 неделям должен быть заметен.

Вторым обязательным способом исследования в первом триместре является биохимический анализ крови на норму ХГЧ  и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ). ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ — это разные показатели, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Но измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ. Норма общего ХГЧ по неделям беременности (отсчет ведется не от момента зачатия, а от первого дня последней менструации!):

3 недели: 5-50 мЕД/мл (mIU/ml)

4 недели: 5-426 мЕД/мл (mIU/ml)

5 недель: 18-7,340 мЕД/мл (mIU/ml)

6 недель:  1,080-56,500 мЕД/мл (mIU/ml)

7-8 недель: 7, 650-229,000 мЕД/мл (mIU/ml)

9 -12 недель: 25,700-288,000 мЕД/мл (mIU/ml)

13 – 16 недель: 13,300-254,000 мЕД/мл (mIU/ml)

17 -24 недели: 4,060-165,400 мЕД/мл (mIU/ml)

25 – 40 недель: 3,640-117,000 мЕД/мл (mIU/ml)

Конечно, уровень гормона хорионического гонадотропина человека может слегка отличаться от нормы

Более важно его изменение в течение беременности (динамика)

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

9 недель: 23,6-193,1 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

10 недель: 25,8-181,6 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

11 недель: 17,4-130,4 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

12 недель: 13,4-128,5 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

13 недель: 14,2-114,7 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

Так как нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, указанные данные не окончательны, и вам в любом случае лучше проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ. МоМ — это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа  отличается от среднего результата для данного срока беременности.

В большинстве случаев уровень ХГЧ удваивается примерно каждые 1-3 дня к 4 неделе, и затем примерно каждые 3,5 дня к 9 неделе. После 10-11 недели беременности ХГЧ начинает падать — это нормально. Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна. Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.

Норма РАРР-А, или «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Количество его увеличивается в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

8-9 недель: 0,17-1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

9-10 недель: 0,32-2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

10-11 недель: 0,46-3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

11-12 недель: 0,79-4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

12-13 недель: 1,03-6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

13-14 недель: 1,47-8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то все в порядке, не переживайте. Согласно исследованиям, в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным показателем РАРР-А.

Для правильного подсчета риска необходимо сдавать все анализы в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому для другой лаборатории вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа выдает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000, где, например, риск 1:300 означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей. В случае положительного результата вам нужно будет сделать скрининг во втором триместре.

Дополнительные виды генетических исследований

В том случае если генетический анализ выявил у плода заболевания, в обязательном порядке назначаются повторные исследования. Чаще всего к ним относятся:

Амниоцентез. В этом анализе исследуются околоплодные воды. Анализ делают на 16 – 17 неделе, а забор материала происходит через прокол в матке. Эта процедура стоит отметить, совершенно безобидна. За ее счет можно объективно выявить отклонения, сколько бы их ни было. Определяются при амниоцентезе такие заболевания как Болезнь Тея – Сакса, гемофилия и другие.
Таким же образом получается жидкость для биопсии хориона для анализа основы плаценты. Несмотря на то, что способ обнаруживает сложные заболевания типа Синдрома Дауна и талассемии, он относительно опасен, так как может спровоцировать открытие кровотечения.
Для исследования под названием кордоцентез, в качестве исследуемого материала выступает кровь из пуповины женщины. Сразу стоит отметить, что этот генетический анализ делают только во время второго триместра беременности. Направлен анализ на выявление гемолитических отклонений и на наличие резус – конфликта.
Следующее исследование плацентоцентез стоит назначать женщинам в том случае, если у плода имеются генные нарушения, либо перенесенные инфекции

Причем не важно, сколько именно их на данный момент произошло, и какого уровня.

Учеными из США было запатентовано дополнительное, но не менее важное исследование в определении патологий плода. Этот анализ делают на 9 неделе, а его точность составляет от 90%

Что касается замершей беременности, она обычно диагностируется в течение первых трех месяцев. Тем не менее, данная патология не должна исключаться в течение всего срока, так как медицине известны случаи замирания плода буквально за 10 дней до назначенных родов.

Женщины из группы риска

Конечно, анализ на внутриутробные заболевания лучше бы сделать каждой будущей маме, но есть целый ряд показаний к этой процедуре. В первую очередь, это возраст. После 30 лет всегда велик риск развития патологий у плода. Также он повышается, если были случаи невынашивания беременности. Чтобы уже на ранних стадиях знать об опасности, стоит сдать анализы, показывающие, что все в порядке.

Случаются у беременных и инфекционные заболевания, и травмы. Они также могут влиять на ход формирования плода. Чем раньше они произошли, тем больше риск опасных мутаций.

Всегда есть опасность неправильного развития плода, если в момент зачатия или на ранних сроках после него мама попадала под влияние опасных факторов. К ним причисляются алкоголь, сильные лекарства, психотропные вещества, рентген и другие облучения.

Ну и, конечно же, лучше перестраховаться, если в семье уже есть один ребенок с врожденными патологиями.