Пренатальная диагностика хромосомных аномалий

Сроки проведения УЗИ плода

На каких сроках (триместрах) беременности делают УЗИ — один из основных вопросов, интересующих будущих родителей.

Согласно приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации №457 от 28 декабря 2000 года, в обязательное обследование беременных женщин наряду с проведением биохимического скрининга (анализ крови на содержание специфических белков) входит УЗИ, которое проводится на сроке 11-13 недель, а также 2 морфологических УЗИ во втором и третьем триместрах. Всего за период беременности проводится трехкратное скрининговое УЗ-обследование.

Плановые УЗИ плода по неделям беременности делают в следующие сроки:

• скрининг 1 триместра — в 11-13 недель;
• скрининг 2 триместра — в 20-24 недель;
• скрининг 3 триместра — в 32-34 недели.

Дополнительные (внеплановые) УЗ-исследования могут проводиться по рекомендации врача на любом сроке беременности. Это не должно пугать пациентку, поскольку УЗИ не оказывает вредной нагрузки на организм. Повторные процедуры могут назначаться для уточнения диагноза либо, при обнаружении той или иной патологии беременности, для принятия необходимых мер по улучшению состояния здоровья женщины и плода.

Первое УЗИ плода помогает установить точный срок беременности, получить данные о размере и количестве эмбрионов, услышать сердцебиение плода, оценить степень его развития, обнаружить возможные отклонения.

Частота сердечных сокращений, формирование носовой кости, толщина воротниковой области и копчико-теменной размер (КТР) — крайне важные параметры, по которым судят о формировании плода. Существенные отклонения от норм вкупе с соответствующими результатами лабораторных анализов будут указывать на наличие патологии беременности.

Важно! Расшифровкой скрининга должен заниматься профессионал. Только так вы можете быть уверены, что никакая патология беременности не осталась незамеченной

Попытки самостоятельно оценить результаты УЗИ не дадут объективной картины происходящего и лишь добавят тревог в и без того эмоционально сложный для будущих родителей период.

На втором УЗИ при беременности врач-гинеколог проверяет, соответствуют ли размеры плода текущему этапу беременности. Оцениваются длина конечностей ребенка, размеры его головы, внутренних органов, объемы груди и живота и т.д

Не менее важно в этот период проследить, нормально ли развиваются внутренние органы, позвоночник, сердечно-сосудистая система

Также во время УЗИ-скрининга 2 триместра оценивается состояние стенок и шейки матки, придатков, расположение, толщина и структура плаценты, число сосудов в пуповине.

1

УЗИ плода

2

УЗИ плода

3

УЗИ плода

Третье УЗИ плода — ключевое. На этом этапе врач тщательно анализирует соответствие анатомического и функционального состояния плода нормам скрининга для данного периода беременности. Чрезвычайно важным является выявление поздних пороков развития.

Если результаты скрининга 3 триместра показывают некоторую задержку в развитии плода, пациентке назначается дополнительная диагностика (оценка кровотока в сосудах матки, эмбриона и пуповины). Также доктор анализирует состояния системы «матка-плацента-плод»

Пристальное внимание при этом уделяется плаценте — зоне ее прикрепления, степени зрелости и толщине

Определение пола ребенка при третьем плановом скрининге по точности достигает 90%.

Более подробную информацию о пренатальных скринингах вы можете прочитать здесь.

Внеплановые УЗИ при беременности проводятся, если:

• пациентка испытывает боли внизу живота;
• перенесла инфекционное заболевание;
• не ощущает шевеления плода после 20-й недели;
• имеет кровянистые и иные выделения;
• началась преждевременная родовая деятельность;
• появились схватки на сроке 36-40 недель;
• имеются другие осложнения беременности.

Кордоцентез, на каком сроке делают

Если планируется кордоцентез, на каком сроке делают этот анализ, тоже имеет важное значение. Проводить кордоцентез представляется возможным, начиная с 20 недели беременности, но оптимально проводить исследование в сроке 22-25 недель, как и предусмотрено законодательством

Но при наличии показаний его можно провести как раньше, примерно с 18 недель, так и в более поздние сроки, хотя это связано с техническими трудностями.

Кордоцентез, или чрескожный отбор пуповинной крови, является процедурой, которая может использоваться как в диагностических, так и в терапевтических целях. Наиболее распространенными показаниями являются изоиммунизация и неиммунные отеки; менее распространенным является непосредственное введение лекарств плоду. В случаях аутоиммунной тромбоцитопении у новорожденных метод кордоцентеза исторически использовался для диагностики и оценки реакции плода на терапию у матери. Тем не менее, достигнут огромный прогресс в профилактическом лечении этого расстройства у матери с помощью внутривенного введения иммуноглобулина и преднизолона; серийный кордоцентез больше не рекомендуется. Забор крови плода может использоваться для подтверждения того, что количество тромбоцитов плода достаточно высоко для безопасных вагинальных родов у пациенток, желающих избежать кесарева сечения. Кордоцентез и внутриматочная трансфузия до сих пор широко используются в случаях подозрения на анемию плода. Забор крови плода должен быть выполнен для подтверждения диагноза перед внутриутробным переливанием и должен быть сделан в ультразвуковом отделении, или, если плод жизнеспособен, в обстановке, где при необходимости может быть выполнено срочное кесарево сечение.

Ранний амниоцентез

Амниоцентез на сроке беременности менее 15 недель. Это исследование стало возможным благодаря совершенствованию УЗИ-аппаратов. Ранний амниоцентез применяется, когда беременная опомнилась, а срок тройных тестов и взятия ворсинчатого хориона (ниже будет) уже прошёл.

Техника раннего амниоцентеза такая же, как при обычном амниоцентезе, но объём забираемых для исследования вод меньший. Базируясь на немалом накопленном профильными врачами опыте, можно с уверенностью задекларировать: ранний амниоцентез так же безопасен, как и обычный амниоцентез. Но вот для проспективных исследований материала пока недостаточно. Риски раннего амниоцентеза равны примерно одному проценту.

Советы специалистов беременным

Все специалисты сходятся во мнении, что УЗИ – необходимая процедура для прохождения беременной женщиной, особенно первое плановое обследование, проводимое в конце 1 триместра беременности. Ведь на этом этапе можно получить сведения о малыше, которые в дальнейшем недоступны для диагностики. К тому же это наиболее информативный период для определения срока беременности.

УЗИ на ранних сроках, начиная с 5-го дня задержки, специалисты рекомендуют проходить в случае появления опасений у беременной, если это приводит к эмоциональному напряжению и расстройству, а также при появлении признаков, говорящих о внематочной беременности, или же если появляются сомнения о наличии беременности.

Все-таки большинство врачей выступает «за» раннее УЗИ, прежде всего для того, чтобы исключить внематочную беременность, которая случается нередко. К сожалению, не всегда она протекает с классическими симптомами. Иногда она проходит бессимптомно. И чем раньше она будет выявлена, тем более легкими будут последствия для женщины. Бывает так, что она дает о себе знать уже начавшемся обильным кровотечением. Поэтому лучше перестраховаться.

С другой стороны, боли в животе может вызвать желтое тело, которое развивается в яичнике. В этом случае раннее УЗИ это выявит и развеет опасения мамы о состоянии беременности.

Наиболее информативными для врача являются трансабдоменальный и трансвагинальный методы обследования. До 5 недель беременности вы можете пройти только вагинальное обследование. Начиная с 5 недели, если ваша беременность протекает без патологий, достаточно исследования через брюшную стенку.

Отдельные специалисты говорят о необходимости проведения вагинального обследования в 15 недель. Это необходимо для осмотра шейки матки, чтобы вовремя выявить истмико-цервикальные нарушения. Датчик при этом вводят буквально на 1 минуту.

Особого внимания требует допплеровское исследование. Оно имеет узкоспециализированное направление – визуализировать кровоток плода.

3D и 4D УЗИ для врачей не несут никакой информативной пользы. Все патологии плода можно выявить при помощи классического обследования. Главное, чтобы специалист был квалифицированный. Вы можете его пройти, чтобы полюбоваться на малыша в дополнительных измерениях, но при этом не пропуская плановых обследований.

Чтобы УЗ-исследование стало поводом для радости, а не для беспокойства, выполняйте данные рекомендации. Это позволит в некоторой степени сохранить вашу беременность в порядке:

• сбалансировано питайтесь. Помните, что именно вы на данный момент являетесь источником необходимых веществ для нормального развития вашего будущего ребенка;
• гуляйте на свежем воздухе. Умеренные физические нагрузки также не противопоказаны;
• 1 триместр беременности – это время, когда интимные отношения еще не ограничиваются;
• прислушивайтесь к своему организму. При появлении неблагоприятных признаков или непонятных ощущений обратитесь к врачу;
• и самое главное – сохраняйте эмоциональный покой. Стрессы, нервное напряжение могут не только влиять на плод, но и приводить к погрешностям в результатах обследования, и этим опять вызывают беспричинные беспокойства у будущей мамы.

И напоследок рекомендуем посмотреть видео, где врач проводит 3D-УЗИ пациентке и при этом объясняет каждый этап.

Генетическое УЗИ

Исследование проводится на 10-14 неделе беременности для определения здоровья плода. Первое условие для генетического УЗИ это срок до 13 недели и 6 дней, второе условие — копчико-теменной размер плода не более 45-84 мм

Чтобы не пропустить важное УЗИ, его планируют на 12 неделю беременности. Если женщина страдает от лишнего веса, ультразвук выполняют трансвагинально

Цель скрининга — предварительная оценка развития всех органов плода, выявление заболеваний в результате хромосомных дефектов (синдром Дауна, Патау, Эвардса) и оценка гестационного возраста. Любые нарушения или подозрения на данном этапе опровергаются или подтверждаются с помощью дополнительных исследований.

гестационный возраст — в этот период он определяется с точностью до 7-10 дней. Показатель особенно важен, если у женщины был нерегулярный менструальный цикл
анатомическую структура плода — рассматриваются голова, туловище, верхние и нижние конечности, измеряется копчико-теменной размер, т.е. длина от головы до ягодиц. Также визуально оцениваются внутренние органы — головной мозг, желудок, мочевой пузырь, позвоночник и сердце

Обращают внимание на количество ударов сердца — в норме 150-170 ударов в минуту
толщину воротниковой зоны — параметр, который может указывать на хромосомные отклонения, средний показатель нормы 1-2,5 мм, показатель больше нормы говорит о возможном (!) развитии патологий
наличие носовой кости — ее отсутствие характерно для детей с синдромом Дауна
оценка венозного протока — аномальные показатели характерны для детей с патологиями сердца и генетическими аномалиями.

Результаты определяют только статистическую вероятность возникновения заболеваний у плода на основе возраста матери. Статистика указывает сколько женщин в определенном возрасте родили детей с синдромом Дауна, например, риск родить больного ребенка в 32 года равен 1:447. Это означает, что только одна женщина из 447 родила больного ребенка.

Результат 1:1000 повышенный риск, но он по прежнему означает, что среди 1000 женщин, только у одной матери ребенок имеет патологию. Если показатель 1:2233, это означает, что вероятность рождения больного малыша минимальна.

Показания и противопоказания к проведению: делать или нет?

Амниоцентез, как процедура, подразумевающая проникновение внутрь организма беременной женщины, и, в связи с этим, несущая определенные риски для состояния будущей роженицы и плода, должна выполняться исключительно по медицинским показаниям и в случаях, когда риск от процедуры не превышает рисков от развития постоперационных осложнений.

Рекомендовать женщине прохождение амниоцентеза с диагностической целью положено, если:

• есть возрастные риски возникновения патологий развития плода, то есть возраст будущей мамы более 35 лет;
• результаты проведенных скрининговых обследований показали неутешительный прогноз по развитию у плода неизлечимых врожденных заболеваний;
• родители будущего малыша могут являться носителями наследственных заболеваний или болезней, вызванных хромосомными аномалиями;
• женщина во время предыдущих беременностей вынашивала плод с пороками развития.

Кроме того, в течение беременности может возникнуть необходимость инвазивного вмешательства если:

• прокол необходим для проведения медицинских мероприятий (внутриутробной терапии, хирургии) при некоторых видах осложненной беременности (многоводие, внутриутробное инфицирование и т.п.);
• по медицинским показаниям необходимо прервать беременность на поздних сроках.

Противопоказаниями к амниоцентезу, ввиду высоких рисков последующих осложнений для состояния беременной женщины и плода являются:

• инфекционные заболевания в стадии обострения, лихорадка;
• миоматозные узлы больших размеров;
• угроза самопроизвольного прерывания беременности.

Даже если будущая мама попадает по каким-то критериям отбора в число тех, кому показано проведение амниоцентеза, ей вначале предстоит консультация врача-генетика, который в каждом индивидуальном случае оценивает необходимость прохождения процедуры, взвесив все возможные риски.

Генетические анализы при подозрении наличия хромосомных аномалий

На основании заключения УЗИ или при неблагоприятных результатах биохимического скрининга генетик может предложить будущей маме пройти инвазивное исследование. В зависимости от срока это может быть биопсия хориона или плаценты, амниоцентез или кордоцентез. Такое исследование дает высокоточные результаты, но в 0,5% случаев такое вмешательство может стать причиной выкидыша.

Забор материала для генетического исследования проводят под местной анестезией и при УЗИ-контроле

Тонкой иглой врач делает прокол матки и осторожно берет генетический материал. В зависимости от срока беременности это могут быть частицы ворсин хориона или плаценты (биопсия хориона или плаценты), амниотическая жидкость (амниоцентез) или кровь из пуповиной вены (кордоцентез)

Полученный генетический материал оправляют на анализ, который позволит определить или исключить наличие многих хромосомных аномалий: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эвардса, синдром Тернера (точность – 99%) и синдром Клайнфельтера (точность — 98%).

Делать этот тест можно начиная с 10 недели беременности

Важно понимать, что этот тест пока мало распространен в России, его делают очень немногие клиники, и далеко не все врачи считаются с его результатами. Поэтому нужно быть готовыми к тому, что врач может настоятельно рекомендовать инвазивное обследование в случае высоких рисков по УЗИ или биохимическому скринингу

Как бы там ни было – решение всегда остается за будущими родителями.

В нашем городе неинвазивные пренатальные генетические тесты делают клиники:

• «Авиценна». Тест Panorama. Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплоидий 42 т.р. Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплоидий и микроделеций — 52 т.р

• «Алмита». Тест Panorama. Стоимость от 40 до 54 т.р. в зависимости от полноты исследования.

• «УЗИ-студия». Тест Prenetix. Стоимость 38 т.р.

Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

• синдром Дауна
• синдром Патау
• синдром Эдвардса
• синдром Шерешевского-Тернера
• синдром Карнелии де Ланге
• синдром Смита-Лемли-Опитца
• синдром Прадера-Вилли
• синдром Энжельмена
• синдром Лангера-Гидеона
• синдром Миллера-Диккера
• аномалия ДиДжорджи
• синдром Уильямса
• опухоль Вильмса
• триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
• дефект нервной трубки

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

• анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
• патология брюшной стенки (86%)
• патология развития конечностей (90%)
• грыжа спинного мозга (87%)
• патология развития или отсутствие почек (85%)
• наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%)
• гидроцефалия или водянка головного мозга (100%)
• аномалии сердца (48%)

На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Биопсия ворсин хориона

Позволяет диагностировать патологию плода в пером триместре беременности, на в сроке 8–11 недель. Материал для исследования берут из ворсинчатого хориона (который в дальнейшем становится плацентой; точнее сказать — входит в состав плаценты). Клетки ворсинчатого хориона на этих сроках очень интенсивно делятся и отменно визуализируются при ультразвуковом сканировании.

В зависимости от локализации «проекта плаценты» используют абдоминальный («через живот») или влагалищный доступ. Местная анестезия, недолгая процедура. Материал (около 50 мг — полграмма) отправляется на цитогенетические, молекулярно-генетические, биохимические исследования. Биопсия хориона — процедура тонкая, врач должен быть опытным.

Инвазивная диагностика

Инвазивные исследования более достоверны, чем неинвазивные, но чтобы их сделать, надо забрать материал из матки. Естественно, выполняют их только в стационаре под контролем УЗИ. И раз есть проникновение в матку, то
могут быть и осложнения (угроза прерывания беременности). Делают все эти исследования тоже бесплатно, но только в крупных и современных роддомах и клиниках. Надо просто взять направление от своего врача и
обратиться в государственный медицинский центр. Но если мама хочет провести какое-то исследование просто для себя, то его делают платно.

С помощью инвазивной диагностики можно исключить самые разные хромосомные заболевания: болезнь Дауна (наличие лишней 21-й хромосомы), синдром Клайнфельтера (лишняя Х-хромосома), синдром Тернера (недостаток Х-хромосомы),
синдром Патау, синдром Эдвардса, а также некоторые тяжелые наследственные болезни (гемофилию, фенилкетонурию, муковисцидоз и пр.).

Существует три метода диагностики, причем каждый из них можно сделать только в определенный срок беременности.

Биопсия хориона – из (будущей плаценты) забирают на исследование несколько клеток. Ткань хориона в основном имеет ту же генетическую структуру, что и у
ребенка, поэтому пригодна для проведения диагностики. Под ультразвуковым контролем через брюшную стенку и стенку матки в край плаценты вводят иглу и берут пробу. Операция безболезненная, поэтому
не требует наркоза. Этот анализ делают на 10–13-й неделе беременности.

Результат исследования будет готов уже через два-три дня, риск осложнений при этой процедуре (прерывание беременности) равен 1–2%.

Амниоцентез–исследование околоплодной жидкости – делают в 16–20 недель беременности. Технически процедура проводится примерно так же,
как и биопсия хориона, но исследуются околоплодные воды. Но здесь результаты надо ждать дольше – две-три недели. Зато это исследование среди всех инвазивных методов
наиболее безопасное: риск осложнений составляет менее 1%.

Кордоцентез–исследование пуповинной крови – выполняют в 20–24 недели беременности. Этот метод считается самым достоверным из всех остальных, ведь исследуется
кровь самого ребенка. Результаты анализа надо ждать 4-5 дней. Риск осложнений – 1–2%.

После любой инвазивной процедуры женщина лежит в стационаре одного дня два-три часа, если никакие осложнения не возникают, она в тот же день уходит домой.

УЗД во втором триместре

Первое, что скажет вам специалист в момент обследования – сколько деток у вас будет и степень развития каждого из них.
Скрининговое УЗИ на втором триместре направлено на исследование скелета плода и развития его внутренних органов.
Как и при первой ультразвуковой диагностике, так и при второй врач-узист определяет, как расположен малыш в утробе: головкой вниз или вверх.
Диагност измеряет длину носовой кости, чтобы избежать синдрома Дауна.

Даже наличие незначительных отклонений в размере носовой кости от нормы, если остальные показатели в норме, это не считается хромосомными аномалиями в процессе формирования эмбриона.

Также доктор осматривает строение внутренних органов малыша. Изучает место прикрепления пуповины. Нормы прикрепления пуповины:

• к центру плаценты;
• к передней брюшной стенке.

Врач может поставить диагноз аномального прикрепления пуповины, если оно оболочечное, расщепленное или краевое. Такие пороки могут привести не только к сложностям во время родовой деятельности, но и к гибели малыша. В таких случаях назначается плановое кесарево сечение.
Пуповина должна состоять из трех артерий. Но бывают исключения, когда она может иметь две или одну вены. Отсутствие хотя бы одного сосуда приводит к различным аномалиям:

• гипоксии крохи;
• нарушение работы нервной системы вашего чада;
• почечной недостаточности;
• непроходимости кишечника.

Неважно, сколько артерий имеет пуповина в таких случаях:

Если вам во втором триместре поставили диагноз «одна вена пуповины», то следует знать, что такие детки, скорее всего, рождаются с небольшим весом и очень восприимчивы к инфекционным болезням. Но, каким бы то ни был диагноз всегда нужно ожидать лучшего.

В этом им помогут:

1. правильное питание;
2. различные витаминные комплексы;
3. процедуры, способные укрепить защиту детского организма.

На этом сроке проверяют расположенность плаценты. Чаще всего она располагается по задней стенке матки – самое удачное прикрепление, ведь на этой части детородного органа очень хорошее кровообращение.

Бывают случаи, когда «детское место» размещается на передней стенке матки. Такая расположенность не патология, но и вместе с тем передняя стенка матки может растягиваться со временем, как малыш будет расти, и это может привести к отслойке плаценты. Будущим мамам не следует пугаться, когда врач сделает такую запись в протоколе УЗД. В первую очередь такая информация нужна для того, чтобы определить метод родоразрешения. При таком размещение «детского места», возможно, предлежание плода и гинеколог назначит кесарево сечение.

На сроке двадцать недель также отмечают структуру плаценты:

• однородная;
• неоднородная.

У ребенка может начаться гипоксия. Когда врач ставит такой диагноз, то и обязательно назначает лечение препаратами, которые помогают нормализовать кровообращение в плаценте и улучшают процесс попадания воздуха к плоду.

Во время проведения скрининга на втором триместре беременности узист осматривает и количество околоплодных вод. Результаты записывает в протокол диагностики. Расшифровка записей, сделанных медицинским работником, помогает установить диапазон нормы околоплодной жидкости. После этого диагност делает выводы о норме амниотической жидкости, маловодие или многоводие.

Маловодие – околоплодных вод меньше нормы. Выделяют две степени тяжести:

• Умеренное. Лечение при таком диагнозе не требуется, если развитие ребенка отвечает срокам, и нет, например, позднего токсикоза, различных инфекционных заболеваний, сахарного диабета. Следует просто наладить питание и принимать витамины.
• Выраженное. Критически малое количество амниотической жидкости во время вынашивания может спровоцировать различные аномалии в развитие плода.

Среди них выделяют:

• неправильное развитие ножек и ручек;
• психические расстройства;
• искривление позвоночника.

При выраженном маловодие во втором триместре, если расшифровка протокола сделана правильно обязательно должно, назначаться лечение в стационаре.

Методы, находящиеся на стадии разработки

В помощь пренатальной диагностике наследственных заболеваний и патологий производится выделение клеток плода из крови матери при помощи проточной цитофлюориметрии. Полученные клетки — как и клетки, полученные при помощи амниоцентеза, раннего амниоцентеза, биопсии ворсин хориона и кордоцентеза, — подвергаются цитогенетическому и молекулярно-генетическому исследованиям. Но пока не очень ясно, какие именно клетки лучше подходят: клетки трофобласта или же, например, лейкоциты. Трудности этого наукоёмкого, но весьма перспективного метода пока ещё связаны с тем, что в крови матери могут годами оставаться клетки эмбрионов и плодов от предыдущих беременностей.

Как видите, арсенал методов по получению материала для исследования наследственных заболеваний и патологий эмбриона/плода и сейчас достаточно широк. Но тем, у кого не «уже случайно так вышло», я бы настоятельно рекомендовала не пренебрегать планированием беременности. Не только в плане сохранения физического здоровья. Но и в плане медико-генетического консультирования.