Андрей Смирнов
Время чтения: ~21 мин.
Просмотров: 2

Генетическая диагностика синдрома жильбера, ugt 1a1

Причины

Причины развития синдрома Жильбера — генетические. Развивается он у людей, которым от обоих родителей достался определенный дефект второй хромосомы: в том месте, которое отвечает за образование одного из ферментов печени – уридиндифосфат-глюкуронил­трансферазу (или билирубин-UGT1A1) – появляются два лишних «кирпичика». Это нуклеиновые кислоты тимин и аденин, которые могут быть вставлены один или несколько раз. От количества «вставок» будет зависеть тяжесть протекания заболевания, длительность его периодов обострения и благополучия.

В результате содержание фермента снижается до 80%, из-за чего его задача – превращение более токсичного для мозга непрямого билирубин в связанную фракцию – выполняется гораздо хуже.

Указанный хромосомный изъян зачастую дает о себе знать, только начиная с подросткового возраста, когда метаболизм билирубина изменяется под воздействием половых гормонов. Вследствие активного влияния на этот процесс именно андрогенов, синдром Жильбера регистрируется чаще у мужского населения.

Как происходит передача этого гена

Называется механизм передачи – аутосомно-рецессивным. Это значит следующее:

  • нет связи с хромосомами X и Y, то есть аномальный ген может проявить у человека любого пола;
  • каждый человек имеется каждой хромосомы по паре. Если у него 2 дефектные вторые хромосомы, то симптомы синдрома Жильбера проявится. Когда на парной хромосоме в таком же локусе расположен здоровый ген, у патологии нет шансов, но человек с такой генной аномалией становится носителем и может передать ее своим детям.

Вероятность проявления большинства заболеваний, привязанных к рецессивному геному, не очень значительна, ведь при наличии доминантного аллеля на второй подобной хромосоме человек станет лишь носителем дефекта. Это не относится к синдрому Жильбера: до 45% населения имеют ген с изъяном, поэтому шанс передачи его от обоих родителей достаточно велик.

Пусковые факторы

Обычно синдром развивается не на «пустом месте», так как 20 – 30% УДФ- глюкоуронилтрансферазы обеспечивают потребности организма в обычных условиях. Первые симптомы болезни Жильбера появляются после:

  • злоупотребления алкоголем;
  • приема анаболических препаратов;
  • выраженной физической нагрузки;
  • приема препаратов, содержащих парацетамол, аспирин; употребление антибиотиков рифампицина или стрептомицина;
  • голодания;
  • переутомления и стресса;
  • обезвоживания;
  • операции;
  • лечения препаратами «Преднизолон», «Дексаметазон», «Дипроспан» или другими, на основе глюкокортикоидных гормонов;
  • употребления большого количества пищи, особенно жирной.

Эти же факторы усугубляют течение заболевания и провоцируют его рецидивы.

Диета

При СЖ определяющее значение имеет здоровое питание.

Питание должно быть регулярным и частым, не большими порциями, без длительных перерывов и не меньше 4 раз за сутки.

Данный режим питания оказывает стимулирующее действие на моторику желудка и благоприятствует быстрой транспортировке пищи из желудка в кишечник, а это положительно влияет на желчевыделительный процесс и на функционирование печени в целом.

Рацион при синдроме должен включать достаточный объём белка, меньше сладостей, углеводов, больше фруктов и овощей. Рекомендуется цветная и брюссельская капуста, свёкла, шпинат, брокколи, грейпфрут, яблоки. Необходимо употреблять крупы, богатые клетчаткой (гречневая, овсяная и пр.), а потребление картофеля лучше ограничить. Чтобы удовлетворить потребность в полноценных белках подойдут неострые блюда из рыбы, морепродукты, яйца, молочные продукты. Мясо не рекомендуется абсолютно исключать из рациона. Кофе лучше поменять на чай.

Нет строгого ограничения относительно каких-либо конкретных продуктов. Разрешается есть всё, но в меру.

Недопустима жёсткая вегетарианская диета, так как она не обеспечит печень необходимыми аминокислотами, которые невозможно заменить. Большое количество сои также отрицательно влияет на орган.

Определение и причины возникновения

Болезнь Жильбера была определена в начале ХХ века. Сейчас ее называют доброкачественная гипербилирубинемия. Связаны патологические изменения с аутосомно-рецессивными дефектами гена, при котором в печени возникает дефицит фермента. При его участии которого билирубин связывается с глюкуроновой кислотой. Вследствие такого нарушения определенная часть билирубина из крови не захватывается, что приводит к повышению его уровня и появлению гипербилирубинемии. Внешне у человека это проявляется симптомами желтухи.

Печень при макроскопическом исследовании не подвергается изменениям. А вот при исследовании на гистологию в биоптате заметны пигментные отложения золотистого цвета, отмечается ожирение органа, белковое истощение гепатоцитов, фиброз. На ранних сроках развития патологии болезнь себя не проявляет, но при прогрессировании заболевания печень неизменно сигнализирует о нарушениях.

Встречаемость патологии в европейских странах невысока – в среднем около 2-3 процентов, но среди жителей африканского континента синдромом Жильбера страдает четверть населения. Преимущественно его имеют мужчины, а диагноз ставят в молодом возрасте (до тридцати лет), из-за чего наследственная  патология получила второе название ювенильная перемежающаяся желтуха. Заболевание на продолжительность жизни пациентов не влияет.

Инструментальные исследования

Так как при диагностировании синдрома Жильбера большую роль играют именно инструментальные методы исследования, стоит остановиться на каждом из них более подробно.

Дуоденальное зондирование. Метод, позволяющий проанализировать желчь, желудочный и панкреатический соки. Данная манипуляция необходима также для оценки состояния желчного пузыря. Подготовка к исследованию заключается в соблюдении следующих правил:

  1. Вечером, накануне исследования, показан легкий ужин без продуктов, увеличивающих газообразование.
  2. За 5 дней до дуоденального зондирования отменяют прием спазмолитиков, слабительных и желчегонных лекарств.
  3. За день до исследования пациенту подкожно вводят 0,5 мл атропина. Также необходимо выпить теплую воду с ксилитом.

Дуоденальное зондирование проводится натощак утром. Исследования подразделяется на классическое (биологическую жидкость берут из двенадцатиперстной кишки, пузыря и протоков) и фракционное (забор жидкости производится каждые 7-8 минут 5 раз). Для проведения процедуры необходим резиновый зонд с оливой для забора материала.

При синдроме Жильбера меняется состав желчи, отмечается расстройство желчного пузыря и нарушается работа сфинктера Одди.

УЗИ. Метод основан на использовании ультразвуковых волн, которые при попадании на внутренние органы отражаются тенями на экране. Метод не наносит абсолютно никакого вреда. Подготовка к УЗИ состоит из следующих действий:

  • Необходимо отказаться от питательных продуктов, увеличивающих газообразование.
  • Следует принимать сорбенты и препараты для снижения метеоризма, а также слабительных препаратов. Пациентам, страдающим от запоров, ставят клизму.

Во время УЗИ можно определить размеры, плотность и структуру печени. Также врач оценивает состояние желчного пузыря и его протоков, обнаруживает конкременты.

Биопсия и эластография. Чтобы исключить некоторые опасные болезни (воспаление печени, цирроз и т.д.) необходима биопсия. Она заключается в заборе биоматериала посредством пункции. Пациенту делают местную анестезию перед проведением исследования. Это достаточно травмоопасный метод, поэтому чаще всего пациенту назначают эластографию.

Это наиболее информативный метод, а также он безопасный и менее болезненный. Эластографию проводят при помощи аппарата Фиброскана. По результатам исследования делают вывод о плотности и эластичности тканей печени.

Благодаря эластографии можно обнаружить патологию на раннем этапе ее развития. Однако даже такой метод имеет свои противопоказания. Так, эластографию не проводят беременным женщинам, потому что влияние процедуры на плод до конца не изучено.

Диета при синдроме Жильбера

Без преувеличения можно сказать, что здоровый образ жизни и его основа — здоровое питание при синдроме Жильбера решают всё.

Питаться следует регулярно и часто, без больших перерывов и не менее 4 раз в сутки, но небольшими порциями. Такой режим питания стимулирует моторику желудка и способствует быстрому продвижению пищи из желудка в кишечник, что, в свою очередь, благоприятно сказывается на процессе жёлчевыделения и функции печени в целом.

Диета при синдроме Жильбера должна содержать достаточное количество белков, поменьше сладостей и углеводов, побольше овощей и фруктов. Рекомендуется свекла, брюссельская и цветная капуста, брокколи, шпинат, яблоки, грейпфрут. Картофеля поменьше, больше богатых клетчаткой круп: гречневой, овсяной и др. Для удовлетворения потребности в полноценных белках хорошо подходят неострые рыбные блюда и морепродукты, молочные продукты, яйца. Мясо также не стоит полностью исключать из питания. Полезно употребление фруктовых соков и минеральных вод. Кофе злоупотреблять не следует, лучше пить зеленый чай.

Не существует строгих ограничений для каких-либо определённых продуктов. И уж тем более нет необходимости сидеть на постных супчиках печёночной диеты №5, как это иногда неуместно рекомендуют. Можно есть всё, но знать меру.

Строгая вегетарианская диета при синдроме Жильбера неприемлема, так как не может обеспечить печень незаменимыми аминокислотами, в частности метионином. Продукты с высоким содержанием сои также неблагоприятны для печени.

Отношение к алкоголю у больных синдромом Жильбера разное. У одних билирубин зашкаливает даже от «5 капель», другие могут позволить себе частенько выпивать, предпочитая при этом хорошую водку или коньяк. Проблема заключается обычно не только в алкоголе, но и в атрибуте любого застолья — обилии тяжёлой пищи. Последствия же хронического злоупотребления алкоголем известны всем. Перспектива присоединить к синдрому Жильбера ещё и токсический алкогольный гепатит не может привлекать.

Как снизить билирубин?

Поскольку патология не приводит к резкому ухудшению состояния пациента, то лечение синдрома Жильбера обычно сводится к формированию образа жизни, при котором риск обострения и повышения уровня билирубина будет сведен к минимуму. Для этого пациент должен избегать:

  • чрезмерных физических нагрузок – занятий спортом, тяжелого физического труда;
  • голодания и недостатка жидкости;
  • длительного пребывания на солнце;
  • употребления алкоголя;
  • приема препаратов с побочным токсическим воздействием на печень.

Важнейшее значение приобретает специальная диета при синдроме Жильбера, которой необходимо придерживаться в течение всей жизни, но наиболее тщательно в периоды обострений. В питании должны преобладать каши, преимущественно гречневая и овсянка, овощные блюда, обезжиренные или маложирные молочные продукты, нежирные сорта мяса, птицы и рыбы. Желательно исключить из меню сладости, выпечку, шоколад, жирные и острые блюда. Порции должны быть небольшими, интервалы между приемами пищи – уменьшенными.

Во время обострений могут назначаться курсы витамина В6 и пищеварительных ферментов, а также короткие курсы фенобарбитала – вещества, связывающего свободный билирубин.

Симптомы

Этиология патологии может иметь обязательные и условные признаки. К первой категории симптомов синдрома Жильбера относят:

  1. Желтизну кожных покровов и слизистых оболочек. Не свойственный здоровым людям окрас проявляется на глазных яблоках, в области носогубного треугольника, на ладонях, стопах, в подмышечных впадинах.
  2. Снижение аппетита
  3. Образование ксантелазм – желтых бляшек в области век.
  4. Ухудшение качества сна.
  5. Быструю утомляемость.

Среди условных признаков заболевания выделяют:

  • тяжесть в правом подреберье;
  • нарушение стула;
  • чрезмерное газообразование в кишечнике;
  • головные боли;
  • изжогу;
  • мышечные боли;
  • нарушение работы нервной системы, выраженное холодным потом, паническими атаками, учащенным сердцебиением и т. д.

В период обострения синдрома условные симптомы присутствуют лишь у 1/3 больных. Частота рецидивов зависит от индивидуальных особенностей организма. Одни сталкиваются с явными проявлениями 1 раз в 5 лет, другие – 3-4 раза в год. Многое зависит от образа жизни больного.

Заболевания печени

Описание

Частота синдрома Жильбера колеблется от 5 до 10%. Заболевание наследственное, синонимы – доброкачественная умеренная гипербилирубинемия, желтуха ювенильная (юношеская) перемежающаяся. Проявляется эпизодами желтухи, впервые чаще у мальчиков-подростков. Желтушность склер, кожи и слизистых оболочек возникает после любых перегрузок – простуды, перегревания на солнце, употребления жирной пищи или голодания, чрезмерной физической активности или эмоционального стресса. Бывают незначительные расстройства пищеварения в виде послабления стула, тяжести в правом подреберье, тошноты, отрыжки, метеоризма, снижения или полного отсутствия аппетита…

Характерен астенический синдром с вегетативными расстройствами – утомляемость, слабость, нарушения засыпания, потливость, дискомфорт в сердце. Если повышенный уровень билирубина держится долго, развивается депрессия.

Уровень билирубина повышается изолированно, чаще до 100 ммоль/л, преобладает прямая (несвязанная) фракция, остальные печеночные пробы не изменяются.?

Механизм развития желтухи следующий. В результате распада эритроцитов образуется прямой билирубин, он циркулирует в крови. В норме в клетках печени прямой билирубин захватывается глюкуроновой кислотой и становится непрямым. «Командует» связыванием прямого билирубина фермент УДФГТ, активность которого при синдроме Жильбера снижена на 25-30%. Билирубин, оставшийся несвязанным, накапливается в тканях, вызывая их повреждение. Лечение симптоматическое – диета №5 (ограничение жирного, жареного, содержащего холестерин, много овощей и фруктов), покой, по назначению врача гепатопротекторы.

Фермент УДФГТ синтезируется по коду, который задает ген UGT 1A1. Синдром Жильбера – это мутация промоторной области (участок нуклеотидов, с которого начинается кодирующая часть), вместо 6 ТА-повторов обнаруживается 7 или реже 8.

Мутация – это изменение генотипа, которое передается потомкам. Генотип – это набор генов, который уникален и неповторим у каждого человека. Мутация гена UGT 1A1 передается по аутосомно-доминантному типу. Это значит, что дефектный ген не содержится в половых хромосомах, мог быть передан как от отца, так и от матери. Дети обоих полов могут болеть с одинаковой частотой.

Имеет значение тип мутации – гомо- или гетерозиготная. Нужно вспомнить, что каждый организм имеет два набора хромосом – от отца и от матери. Гомозиготная мутация (в переводе с греческого «равная, одинаковая яйцеклетка») – такая, при которой пара хромосом имеет одинаковую форму гена. Гетерозиготная мутация отличается тем, что форма генов в паре разная.

При гомозиготной мутации или одинаковой паре генов клиническая картина выражена тяжелее, уровень билирубина максимально высокий. При гетерозиготной форме повышение билирубина обнаруживается случайно, клинических проявлений нет. Бессимптомное течение отмечается в более чем половине случаев синдрома Жильбера.

В группе риска находятся все люди, у которых есть родственники с синдромом Жильбера. Вылечить его невозможно, нужно ограничивать нагрузки на печень, избегать провоцирующих факторов. Продолжительности жизни синдром Жильбера не уменьшает, влияние на качество жизни минимальное. Это особенность организма, с которой нужно считаться, чтобы не навредить себе.

Определять наличие мутантного гена нужно перед началом лечения препаратами, оказывающими токсическое действие. У людей с синдромом Жильбера могут быть тяжелые интоксикационные реакции при приеме многих групп лекарств: глюкокортикоидных и половых гормонов, кофеина, некоторых антибиотиков, аспирина, парацетамола. Особенно это касается приема нового цитостатика Иринотекана, чрезвычайно эффективного при раке толстой кишки.

Специалисты ЦЭЛТ предпочитают полностью обследовать пациента перед сложным лечением во избежание неприятных неожиданностей.

Читать полностью

Генетическая диагностика синдрома Жильбера — 1 050
руб.

Сроки выполнения
Ответ через 7 рабочих дней, срочный анализ технически невозможен

Показания к исследованию:

  • клинические и лабораторные признаки синдрома Жильбера;
  • планирование терапии лекарственными препаратами,обладающими гепатотоксическими
    свойствами;
  • риск осложенений при лечении иринотеканом.

Прогноз

Прогноз благоприятный, зависит от того как протекает болезнь. Гипербилирубинемия сохраняется пожизненно, однако не сопровождается повышением смертности. Прогрессирующие изменения в печени обычно не развиваются. При страховании жизни таких людей их относят к группе обычного риска. При лечении фенобарбиталом или кордиамином уровень билирубина снижается до нормы. Необходимо предупре­дить больных, что желтуха может появиться после интеркуррентных инфекций, повторных рвот и пропущенного приёма пищи.

Отмечена высокая чувствительность больных к различным гепатотоксическим воздействиям (алкоголь, многие лекарства и др.). Возможно развитие воспаления в желчевыводящих путях, желчнокаменной болезни, психосоматических расстройств. Родители детей, страдающих этим синдромом, должны проконсультироваться у генетика перед планированием очередной беременности. Аналогичным образом следует поступать, если у родственников семейной пары, собирающейся иметь детей, диагностирован синдром.

Синдром Жильбера — что это такое, простыми словами?

Синдром Жильбера фото пигментации

Просто-напросто, это наследственная форма желтухи, которая изредка возникает, и беспокоит человека лишь потому, что он «поменял цвет», но в действительности не представляет никакой опасности. Почему болезнь Жильбера безопасна, будет сказано далее.

Для тех пациентов, которым мало такого простого и короткого определения, следует дать развернутое понятие, и показать, почему возникает эта желтуха. Обратимся к патогенезу, или развитию этого процесса, который впервые был открыт французским врачом – гастроэнтерологом Жильбером в первый год XX века.

Патогенез

Известно, что эритроциты, которые составляют главную массу крови, и переносят кислород и углекислый газ, очень многочисленны, их больше, чем любых других клеток в организме. Прожив около 120 дней, эритроцит распадается, и гемоглобин, который переносил кислород, утилизируется организмам — это происходит постоянно, и в больших количествах.

В печени он превращается в билирубин, который секретируется в желчь, попадает в кишечник, помогает в переваривании и эмульгировании (растворении) жиров. Затем продукты превращения билирубина окрашивают каловые массы, и покидают организм.

При синдроме Жильбера клетки печени вследствие дефекта гена имеют и дефектный фермент, переносящий билирубин внутри печеночной клетки. И, при некоторых болезнях, напряжении организма, физической нагрузке, стрессах – это приводит к тому, что билирубин, не успев связаться с глюкуроновой кислотой, (не успев конъюгировать с ней), попадает в кровь. Такой билирубин называется еще непрямым, или несвязанным (свободным).

Характерной особенностью этого билирубина (пигмента, ведь он окрашивает в желтый цвет), является нерастворимость в воде, и хорошая растворимость в жирах. Именно конъюгация билирубина придала бы ему хорошую растворимость в воде, и ускорила бы его выведение естественным путем из организма.

А при синдроме Жильбера этот пигмент некоторое время находится в крови, и в тканях печени. Поэтому мы можем назвать эту наследственную аномалию, которая, в принципе, встречается у каждого 20-го здорового человека – пигментный гепатоз. Это обозначает, что в печени также находится повышенное количество промежуточного продукта обмена билирубина.

Теперь мы ответили на прямо поставленный вопрос «синдром Жильбера – что это?» простыми словами и, надеемся, понятным образом пояснили процесс пигментации кожи.

Чем опасен синдром Жильбера?

В современной концепции доказательной медицины, которая победила в развитых странах Западной Европы, и в США, вся опасность того или иного заболевания должна быть строго доказана.

Недостаточно сказать, что, мол, «от этой болезни может быть то-то и то-то». Для того чтобы определить опасность длительно текущего наследственного заболевания, требуется на достаточно большой выборке пациентов с этим заболеванием установить жёсткую конечную точку исследования, например, продолжительность жизни, по сравнению со средней продолжительностью жизни здоровых пациентов в данном регионе.

И только в том случае, если при достоверно установленном диагнозе будет достоверное снижение продолжительности жизни, то, не вдаваясь в причины, можно сказать, что данное заболевание опасно, поскольку с ним живут меньше.

Так вот, многочисленные исследования, проведенные в отношении синдрома Жильбера, показали, что эта семейная, наследственная форма периодической (транзиторной) желтухи неопасна, с ней можно жить долгие годы, и повышение уровня билирубина не приводит к изменению функции печени, сдвигу в других показателях, и появлению других болезней. Как проявляется эта патология?

Лечение

Фото: healthgains.com

Как правило, соблюдение строгой диеты не требуется. Однако настоятельно рекомендуется отказаться от вредных привычек, в частности от употребления спиртных напитков, поскольку, как известно, алкоголь пагубно влияет на клетки печени. Помимо этого, необходимо отказаться от излишнего употребления жирной и острой пиши, так как данные продукты также неблагоприятно воздействуют на деятельность печени. Рекомендуется употреблять достаточное количество молочных продуктов, яиц и морепродуктов, а также овощей и фруктов, которые богаты всеми необходимыми для нормального функционирования организма витаминами и микроэлементами. Следует питаться не менее 5 раз в день, при этом порции должны быть небольшими. Считается недопустимым делать большие перерывы между приемами пищи.

Из лекарственных средств используются следующие:

  • фенобарбитал – снижает уровень билирубина в крови. В большинстве случаев длительность приема препарата составляет 2 – 4 недели. В последующем прием препарата прекращается, поскольку длительное использование фенобарбитала может вызвать привыкание. Чтобы избежать развитие побочных эффектов, некоторые специалиста рекомендуют использовать комбинированные средства, в составе которых содержится фенобарбитал (корвалол, валокордин);
  • гепатопротекторы, назначение которых необходимо для сохранения структуры клеток печени;
  • желчегонные препараты – применяются во время обострения симптомов;
  • мочегонные средства, ускоряющие выведение билирубина;
  • витамины группы В.

Диагностика

Проявившаяся желтизна кожных покровов – главный повод для сдачи биохимического анализа. При данном методе обследования о развитии заболевания будет свидетельствовать повышение прямого билирубина в крови, более 60 мкмоль/л. Но полная диагностика синдрома Жильбера требует результатов и других исследований:

  • ОАК – при патологии есть вероятность повышения гемоглобина;
  • ОАМ – проводится для выявления билирубина в урине. Оценивается и ее окрас, который при развитии гепатита напоминает темное пиво;
  • исследование наличия вирусных гепатитов;
  • исследование кала на стеркобилин – нарушение обмена билирубина дает отрицательный ответ;
  • коагулограмма – показывает незначительное снижение свертываемости.

При постановке диагноза учитываются и значение других методов обследования: всевозможные тесты с применением голодания, препаратов, а также исследования ДНК. При необходимости проводится инструментальная диагностика – УЗИ, КТ, зондирование, биопсия.

Долгое время синдром Жильбера протекает в организме без обязательных симптомов. Больной узнает о наличие патологии либо при очередном плановом обследовании, либо в момент значительного повышения билирубина, когда участки кожи окрашиваются в желтый цвет.

Генетический тест (анализ ДНК)

Генетический тест на синдром Жильбера проводится с целью определения мутации гена UGT1A1 в ДНК человека. Для исследования специалисты берут венозную кровь или мазок с внутренней стороны щеки. По результатам анализа ДНК на синдром Жильбера можно определить риск его развития:

  • UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6 – исключает наличие данной патологии, но является поводом для исследования других врожденных желтух или гемолитических анемий;
  • UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 – подтверждает развитие гетерозиготной формы заболевания;
  • UGT1A1 (ТА)7/(ТА)7 – высокий показатель, который свидетельствует о наличие синдрома Жильбера в гомозиготной форме.

Генетический тест на болезнь Жильбера – платный и дает наиболее достоверный результат.

Проба фенобарбиталом

Проба с фенобарбиталом заключается в сравнении значений билирубина до и после приема препарата. Больной сдает биохимический анализ, показания которого фиксируются. После на 5 дней назначается фенобарбитал, исходя из суточной дозировки 3мг/кг. По истечению срока терапии делается повторный анализ. Прием препарата снижает концентрацию непрямого билирубина.

Подготовка к сдаче анализов

В специфической подготовке к сдаче анализов на синдром Жильбера нет необходимости. Единственное, что может потребовать специалист перед забором крови или прохождением УЗИ – это прийти натощак. Несколько сложней проходит проба голоданием. Больному перед сдачей контрольного анализа следует снизить калорийность своего рациона до 400 ккал в сутки на 2 дня.

Диагностика и программа обследования при синдроме Жильбера

Диагностика синдрома Жильбера при современных возможностях нетрудна.

Принимается во внимание семейный характер заболевания, начало проявлений в молодом возрасте, хроническое течение с кратковременными обострениями и повышением непрямого билирубина. Обязательные обследования, цель которых исключить другие, нередко более серьёзные заболевания, по своим проявлениям сходные с синдромом Жильбера:

Обязательные обследования, цель которых исключить другие, нередко более серьёзные заболевания, по своим проявлениям сходные с синдромом Жильбера:

  • Общий анализ крови — при СЖ может обнаружить ретикулоцитоз (наличие в крови незрелых эритроцитов) и низкий гемоглобин.
    Тем не менее выявление ретикулоцитов и низкого гемоглобина является поводом для более глубокого обследования системы крови, так как бывает при гемолитической желтухе, также протекающей с повышенным непрямым билирубином.
  • Общий анализ мочи — при СЖ изменений нет.
    Выявление уробилиногена и билирубина в моче говорит о наличии гепатита.
  • Глюкоза крови — при СЖ в пределах нормы или снижена.
  • Альбумины крови — при СЖ в пределах нормы.
    Низкий уровень бывает при хронических заболеваниях печени и почек.
  • Аминотрансферазы (АЛТ, АСТ) — при СЖ в пределах нормы.
    Высокий уровень характерен для гепатитов.
  • ГГТП (гамма-глутамилтранспептидаза) — при СЖ в пределах нормы.
  • Тимоловая проба — при СЖ отрицательная.
    Положительная проба бывает при гепатитах и многих других заболеваниях.
  • Щёлочная фосфатаза — при СЖ в пределах нормы (у молодых людей в норме может быть повышена в 2-3 раза).
    Резко повышенной бывает при механическом препятствии для оттока жёлчи.
  • Протромбиновый индекс и протромбиновое время (тестирование свёртывающей системы крови) — при СЖ в пределах нормы.
    Изменения характерны для хронических заболеваний печени, так как последняя производит большую часть факторов свёртывания крови.
  • Маркеры (антитела) гепатитов А,B,C,D,E,G,TTV, мононуклеоза (вирус Эпштейна-Барра), цитомегаловирусной инфекции — при СЖ отрицательные.
  • Аутоиммунные тесты печени — при СЖ аутоантител не обнаруживают. Выявление печёночных аутоантител говорит об аутоиммунном гепатите.
  • УЗИ — при СЖ изменений структуры печени не обнаруживает. Возможно некоторое увеличение размеров печени во время обострения. Нередко обнаруживаемые явления холангита, калькулезного холецистита, хронического панкреатита не отрицают диагноз синдрома Жильбера и являются его частыми спутниками. Увеличение селезёнки для СЖ нехарактерно.

Рекомендуется также:

  • Исследование щитовидной железы, патология которой имеет тесную взаимосвязь с патологией печени — УЗИ щитовидной железы, уровень тиреоидных гормонов, выявление аутоиммунных антител к щитовидной железе.
  • Исследование сывороточного уровня железа, трансферрина, ферритина, меди, церулоплазмина, к обмену которых имеет отношение печень.

Предприняв все перечисленные исследования, можно исключить множество заболеваний и тем самым подтвердить диагноз синдрома Жильбера.

Существуют также функциональные пробы, достоверно подтверждающие синдром Жильбера:

  • Проба с фенобарбиталом — прием фенобарбитала в дозе 3 мг/кг/сут в течение 5 дней при синдроме Жильбера приводит к значительному снижению уровня непрямого билирубина.
  • Проба с никотиновой кислотой — внутривенное введение 50 мг никотиновой кислоты приводит к увеличению уровня непрямого билирубина в 2-3 раза в течение 3 часов.

Стопроцентно подтвердить диагноз синдрома Жильбера на данный исторический момент могут два метода:

  • Молекулярно-генетический анализ — при помощи полимеразно-цепной реакции (ЦПР) выявляет аномалию ДНК, ответственную за развитие синдрома Жильбера. Обследование безвредное и не слишком дорогое.
  • Пункционная биопсия печени — специальной иглой через правый бок получают для анализа маленький кусочек печёночной ткани в диаметре 1 мм и длиной 1,5-2 см. Кто пробовал, говорят, что небольно. Лучше, если биопсию делают под контролем УЗИ. Французы разработали чрезвенный способ биопсии. Отношение к пункционной биопсии неоднозначно. В Российской Федерации и в Украине её считают «золотым стандартом» и рекомендуют проводить не только при синдроме Жильбера, но и при любом гепатите. На Западе преобладает мнение, что показаний к ней немного, а для подтверждения синдрома Жильбера вполне достаточно и пробы с фенобарбиталом.

Фиброскан

Альтернатива пункционной биопсии печени:

О лечении синдрома Жильбера, диете и препаратах

О лечении синдрома Жильбера написано и сказано за 100 лет его изучения многое. Основное, что нужно знать: в период ремиссии, когда нет никаких клинических признаков, и уровень билирубина нормальный — никакого специального лечения не требуется. Нужно только профилактировать обострения, не болеть, отказаться от вредных привычек, чрезмерных умственных и физических нагрузок. Достаточно соблюдать «печеночную» диету № 5.

Диета при синдроме Жильбера может быть максимально облегченной в период ремиссии (просто отказ от жирной, острой, копченой пищи), а при обострении идти по столу № 5 «б» или 5 «а» по Певзнеру при выраженном обострении.

Питание должно быть дробным, нежирным. Мясо и рыбу подают тушеным, или приготовленным на пару, животные жиры и наваристые бульоны не позволяются. Также запрещен черный кофе и алкоголь.

О лекарственных средствах

Препараты при синдроме Жильбера назначаются при обострении. Как уже говорилось, основным средством для снижения уровня билирубина является фенобарбитал, который назначается перед сном. Это позволяет избежать вялости и сонливости (побочных эффектов).

Поскольку фенобарбитал можно приобрести без рецепта в составе «Корвалола», «Валокордина», то у некоторых пациентов эти препараты вызывают положительный эффект. Конечно, употреблять эти капли можно только в том случае, если вы не сядете за руль, поскольку этот препарат замедляет скорость реакции, и вызывает сонливость.

По медицинским показаниям проводятся тюбажи, которые не должны быть слишком частыми. Перед проведением любого тюбажа нужно обязательно провести УЗИ печени и желчного пузыря: нет ли перегиба шейки, или иных препятствий к отхождению желчи.

Также показан прием минеральных вод, применение сорбентов и активированного угля при диспептическом синдроме, а также фототерапия. Именно она применяется при физиологической желтухе новорожденных.

Прогноз лечения

Конечно, многое зависит от самого пациента. Он должен так построить свой образ жизни, чтобы избежать приема алкоголя, а тем более его злоупотребления. Рекомендуется бросить курить. Также может потребоваться защита от солнца, поскольку загар может приводить к появлению желтухи.

Периодически показан прием витаминов группы В, показано большое количество овощей и фруктов и клетчатки, которая связывает в организме избыточный билирубин в просвете кишечника. Конечно, нужно санировать все очаги хронической инфекции в организме: больные зубы, «гланды», хронический отит.

Поэтому пациенту показан здоровый образ жизни, здоровое питание, отсутствие перегрузок – и тогда, возможно, эпизод желтухи больше никогда не побеспокоит и не вызовет тревоги и неприятных ощущений.

голос

Article Rating

Рейтинг автора
5
Материал подготовил
Максим Иванов
Наш эксперт
Написано статей
129
Ссылка на основную публикацию
Похожие публикации