Андрей Смирнов
Время чтения: ~19 мин.
Просмотров: 2

Ни капли крови: анализ крови без следов

Ультразвуковое исследование

УЗИ во время беременности — основной метод диагностики состояния плода. Это исследование позволяет исключить некоторые патологии плода, измерить размеры, на определенных сроках беременности оценить строение отдельных органов, их расположение и функционирование, определить приблизительный вес малыша перед родами, а также предлежание — какая часть плода обращена к выходу из матки. Кроме того, сейчас родители могут полюбоваться малышом: трехмерное УЗИ позволяет «сфотографировать» кроху, а четырехмерное УЗИ — увидеть плод в почти реальном трехмерном изображении — например, посмотреть, как малыш зевает. Во время беременности УЗИ проводится в стандартные сроки (10-13, 20-24, 28-30 недель) и по показаниям. При осложненном акушерско-гинекологическом анамнезе (наличии тех или иных осложнений в прошлом) и беременности высокого риска сроки проведения УЗИ индивидуальны.

НИПТ тест – что это такое

Неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT, НИПТ), иногда называемое неинвазивным пренатальным скринингом (NIPS, НИПС) – это метод определения риска рождения плода с определенными генетическими отклонениями.

Это тестирование анализирует небольшие фрагменты ДНК, которые циркулируют в крови беременной женщины. В отличие от большей части ДНК, которая находится внутри ядра клетки, эти фрагменты свободно плавают в крови и поэтому их называют внеклеточной ДНК (вкДНК).

Наиболее часто в акушерской практике неинвазивный пренатальный тест используют для диагностики у плода синдрома Дауна, трисомии 13 и 18 пар хромосом.

Кардиотокография плода

КТГ (кардиотокография) является одним из ведущих методов оценки состояния плода в антенатальном периоде (с 28-30-й недели беременности). КТГ — это одновременная регистрация частоты сердечных сокращений плода, его двигательной активности и тонуса матки. Современные кардиомониторы основаны на принципе Допплера. Кардиотокограф автоматически высчитывает частоту сердечных сокращений плода в минуту и регистрирует на графике в виде кривой.

Причинами отклонения параметров КТГ от нормальных значений могут быть:

  • гипоксия плода (недостаток кислорода);
  • врожденные аномалии сердечно-сосудистой системы плода;
  • нарушения сердечного ритма плода;
  • анемия плода (снижение количества гемоглобина и эритроцитов);
  • цикл сна плода;
  • повышение температуры тела у матери;
  • повышение функции щитовидной железы у матери;
  • амнионит — воспаление плодных оболочек;
  • применение некоторых лекарственных препаратов.

Получить качественную запись, позволяющую адекватно оценить состояние плода, можно только с 32-й недели беременности, так как с этого времени у плода происходит становление цикла «активность — покой», Запись необходимо проводить в положении женщины на левом боку в течение 40-60 минут. Помимо анализа сердечной деятельности плода в покое, с помощью КТГ можно оценивать изменение его сердечной деятельности в ответ на спонтанные шевеления (нестрессовый тест).

Биопсия хориона

Оптимальным периодом для этого метода пренатальной диагностики является первый триместр. Позже 12 недель биопсию хориона не осуществляют. Сущность метода пренатальной диагностики: с помощью катетера, введенного в шейку матки, специалисты собирают образцы хорионических тканей. Манипуляция проводится под местным обезболиванием. Полученный материал отправляют на хромосомные исследования, которые смогут подтвердить или исключить факт генетической аномалии. В ходе биопсии вероятность прерывания беременности невысока – не более 1%.

У данного вида инвазивной диагностики есть побочные эффекты. Чаще всего после процедуры женщины жалуются на боли внизу живота, необильные кровотечения. Неприятные ощущения и дискомфорт не свидетельствуют об отклонении, не сказываются на развитии будущего малыша и проходят через пару дней.

Показанием к проведению биопсии хориона может служить такое наследственное заболевание как муковисцидоз. При этой патологии нарушается продуцирование белка, отвечающего за транспортировку жиров, вследствие чего у больного нарушаются пищеварительные процессы, снижается иммунитет. Данное заболевание не лечится, но своевременная диагностика позволяет обеспечить ребенку все необходимые условия для борьбы с недугом.

Неинвазивный анализ крови — что это?

Можно ли сделать анализ крови без крови? Реклама говорит, что можно. Называется эта процедура – «неинвазивный анализ крови», и как правило, ее предлагают частные медицинские клиники, спекулируя на страхах своих пациентов. Так, наша съемочная группа решила проверить на себе, что это за анализ, и насколько точным он может быть? Девушка — репортер пришла в одну из клиник, ей сразу показали прибор – «неинвазивный анализатор крови» и заявили, что он способен проверить одновременно 127 показателей. Среди которых: холестерин, гемоглобин, глюкозу. И все это без боли, всего за несколько минут. Стоимость процедуры- 2000 рублей. Для 127 показателей – не так уж и дорого. Но, насколько точен анализ, и можно ли ему верить?

Для сравнения, та же девушка – репортер отправилась в клинику, и сделала обследование крови старым проверенным способом. Совпадут ли результаты обследований?

Наблюдая за всей это историей, медик Мясников отмечает: сколько он работает в медицине, столько удивляется наивности и глупости российского пациента. Ведь это надо иметь мотивацию, чтоб найти такую клинику, прийти и самому им отдать 2000 рублей. Только, чтоб без боли! И получить какие-то непонятные данные. В такой ситуации – пациент ошибается во всем. Во – первых, невозможно, да и не нужно искать 127 анализов своей крови. Идти и сдавать анализ нужно на что-то конкретное, чтоб узнать, есть ли какая-то болезнь. Либо – просто общий анализ крови, чтоб узнать, в порядке ли организм человека.

Нужно понимать: анализ крови – серьезная наука, которая требует точности. Когда врач получает 127 показателей крови, он даже сам толком не знает, что ему с этими показателями делать. Кроме того, показатель крови обязательно идет в совокупности с режимом жизни. У человека может быть низкий показатель железа по причине того, что он болен онкозаболеванием. А может, просто из – за вредной привычки – курения.


с конкретным подозрениемлишние болезни.

Можно ли сдавать кровь бесконтактно в теории? Можно. К примеру, есть телефоны, смартфоны, которые по отпечатку вашего пальца могут показать уровень глюкозы в вашей крови. Что говорит о том, что в будущем, не исключено, при наличии высоких технологий, человек научится сдавать анализы без уколов. Но, все это- технологии будущего. Они неточные. Они находятся в разработке, и главное – они сейчас не практикуются в медицине. Кроме того, ни один смартфон не сможет оценить ваш образ жизни, самочувствие, как медик, и выписать вам действительно действующее на ваше здоровье лекарство.

От анализа крови зависит очень многое. Когда пациент соглашается на что-то новое, он соглашается на косвенный метод, и тогда он тратит и время, и деньги. Вместо того, чтоб воспользоваться прямым методом. Шарлатаны будут всегда, ваша проблема в том, что мы поверили им.

Ну, а клиника, в которой обманывают людей на 127 разных результатов крови, и при этом, без уколов, подлежит немедленному закрытию. Потому, что она «разводит» людей на деньги. Когда вы сдаете кровь в таких клиниках, у вас параллельно находят повышенный холестерин, почечную недостаточность, повышенную инфекцию и анемию в организме. А это значит – вам снова нужно сдавать анализы в частной клинике, и к 2000 рублей, которые вы заплатили там, вы оставите еще минимум 15 тысяч в плюс. Только что исключить возможность страшного заболевания.

После этого, вам еще выпишут лекарство какой-нибудь бад, с которого медицина получает свой процент, вы пропьете его. Вам снова сделают анализ крови за 2000 и скажут, что наконец-то все хорошо. Хотя изначально, ваш результат крови, обычным традиционным способом, мог показать – ВСЕ ХОРОШО.

Возвращаясь к эксперименту нашей съемочной группы: девушка- репортер, которая проводила эксперимент, в этом лично убедилась. В частной клинике у нее нашли массу болезней. А вот обычный анализ крови, ей показал отличный здоровый результат.

«Анализ крови –это очень важно. Он – единственный самый эффективный показатель того, что с организмом что-то не так

К нему нужно относиться серьезно и с уважением. И разумеется, быть бдительным и не давать себя обмануть на ровном месте» — заключает медик Мясников.

Напоминаем,что конспект является лишь краткой выжимкой информации по данной теме из конкретной передачи,полный выпуск видео можно посмотреть здесь О самом главном выпуск 1905 от 22 января 2018

источник

Группы риска

Необходимость провести исследование генетического здоровья будущего ребенка может возникнуть даже у здоровых мамы и папы, если оба родителям или один из них входит в так называемую группу риска по генетическим патологиям. Безусловно, вопрос здоровья ребенка заботит любую беременную, и любая может сделать НИПТ по собственному желанию, для этого не нужно иметь направление от генетика или особые основания. Но есть категории будущих мам, которым такое тестирование наиболее желательно провести.

Если базовый обязательный скрининг показал у женщины высокие риски рождения малыша с синдромом Дауна, синдромом Патау или другими хромосомными патологиями, неинвазивные методы станут достойной альтернативой травматичным инвазивным способам установить истину. В случае получения результата отрицательного, женщина может не беспокоиться и не соглашаться ни на какие инвазивные методы.

В случае получения положительного результата анализа и если женщина хочет оставить «особенного» ребенка, также не нужно больше ничего проходить. А вот если супруги примут решение о прерывании беременности, инвазивный прокол сделать все-таки придется, ведь новейший способ пренатального исследования не является основанием для аборта или искусственных родов на большом сроке по медпоказаниям.

Неинвазивный тест желательно сделать женщинам, у которых прежняя беременность завершилась рождением ребенка с хромосомными отклонениями, выкидышем на раннем сроке, замиранием на любом сроке. С возрастом женщин стареют и яйцеклетки, ухудшается их репродуктивное качество, а потому риски рождения детей с генетическими аномалиями тем выше, чем выше возраст беременной. Всем женщинам старше 35 лет, которые собираются родить ребенка, желательно сделать такой тест.

Женщинам, которые не уверены в отцовстве, а также женщинам, которые состоят в близкородственном браке, тест не просто желателен, а необходим. Не будет лишним пройти обследование и в том случае, если в роду были случаи рождения детей с генетическими проблемами как со стороны мужчины, так и со стороны женщины.

Стоит провести подобную диагностику и тогда, когда у мамы или папы в анамнезе есть пусть даже пролеченная алкогольная или наркозависимость – длительные вредные привычки приводят к мутациям определенных генов, ухудшению качества яйцеклеток и сперматозоидов, что нередко приводит к развитию нарушений хромосомного набора ребенка.

Показания к применению

Тест можно рекомендовать всем мамам ожидающих пополнения, которые желают получить дополнительную информацию о состоянии здоровья своих детей.

Кто в группе риска и кому стоит сдать анализ:

  • мамы в возрасте 35 лет и старше;
  • девушки, у которых на УЗИ были выявлены отклонения;
  • у одного из родителей есть генетические заболевания;

Ограничения для проведения неинвазивного теста:

  1. Срок после зачатия менее 9 недель.
  2. Переливание крови (за последние два года).
  3. Операции по пересадке органов.
  4. Онкологические заболевания.

В любом случае важно помнить, что результаты неинвазивного пренатального теста это не приговор. Хотя он и имеет низкий уровень ложно положительных результатов, примерно 1 на 1000 — когда тест говорит, что существует повышенный риск проблемы, но на самом деле её нет

Хотя он и имеет низкий уровень ложно положительных результатов, примерно 1 на 1000 — когда тест говорит, что существует повышенный риск проблемы, но на самом деле её нет.

Анализ поможет избавиться от неуверенности и лишнего беспокойства.

Читайте о том, можно ли принимать успокоительные при беременности>>>

Отрицательный результат может устранить необходимость в лишних тестах. Положительный направит будущую маму к доступным способам профилактики, мониторинга и лечения.

Обязательно заботьтесь о себе во время беременности, поддерживайте не только свое психологическое здоровье, но физическое. Гуляйте, правильно питайтесь на любом сроке.

О том как питаться во время беременности, читайте в электронной книге Секреты правильного питания для будущей мамы>>>

  • Курантил при беременности: безопасен ли?
  • ОРВИ на ранних сроках беременности
  • Масло от растяжек при беременности: какое лучше?

Методы исследований

Проведение анализа ДНК это не одна стандартная процедура. В зависимости от типа получаемой информации лаборатории предлагают проведение различных исследований. Неинвазивный пренатальный ДНК тест panorama используется для выявления хромосомных аномалий (синдром Дауна и пр.). Этот анализ можно проводить уже с 9 недели беременности. Скриннг проводится в лабораторных условиях, биологическим материалом для анализа служит венозная кровь матери. Такой тест на ДНК абсолютно безопасен для женщины и плода. Сдать образец на неинвазивный ДНК тест можно в домашних условиях, вызвав сотрудника лаборатории на дом. Результаты анализа будут готовы через 7-10 дней, а точность полученных данных составляет 99%.

Рестрикционный анализ направлен на выявление способности ферментов расщеплять отдельные участки ДНК и РНК. В зависимости от того какое вещество приводит к расщеплению и какой участок затрагивается, по результату можно судить о различных клеточных процессах. Врач рекомендует сделать ДНК тест такого типа, когда необходимо определить маркеры генетических заболеваний или мутаций. Рентгеноструктурный анализ представляет собой один из методов исследования структуры ДНК при помощи рентгеновского излучения.

Методы анализа ДНК с расшифровкой последовательности кислот, которые содержит дезоксирибонуклеиновый образец, объединяются под общим названием секвенирование. Исследование нацелено на расшифровку генома и получение максимума информации о человеке. Методы секвенирования используются, чтобы провести фрагментный анализ ДНК. Это исследование проводится для оценки целостности генетического материала. Лабораторные тесты проводятся довольно долго.

Тест на фрагментацию ДНК сперматозоидов используется для выявления причины бесплодия у мужчин, проблемы невынашвания беременности, планирование семьи с помощью репродуктивных технологий. Также исследование рекомендовано, если у будущего отца имеются заболевания мочеполовой системы. в норме результат фрагментации должен быть менее 15%, если показатель превышает отметку 30%, вероятность зачатия естественным путем крайне мала. Полученная информация помогает человеку определиться и решить, что делать дальше. Врач может порекомендовать, например, ЭКО зачатие.

Генетика постоянно развивающаяся и успешная отрасль науки. С помощью лабораторных исследований биологического образца человека, рентгеновский луч или секвенатор способен дать подробную информацию. Сегодня генетические анализы может заказать любой человек. Сделать тесты на ДНК также просто, как и пройти любое другие медицинское исследование.

Как расшифровать результаты

Применяя определенный тест, лаборант определяет индекс фрагментации ДНК

При трактовке полученных результатов важно знать метод подсчета сперматозоидов с поврежденными цепочками. Для каждой из двух представленных в статье методик норма фрагментации своя. Если в halo-тесте максимально допустимо для фертильного мужчины 20% спермиев с поврежденной структурой, то для метода tunel норма составляет 15%

Если в halo-тесте максимально допустимо для фертильного мужчины 20% спермиев с поврежденной структурой, то для метода tunel норма составляет 15%.

При значениях от 20 до 30% (и по тесту tunel, и по тесту halo) врач сделает вывод о возможной самостоятельной беременности, но на ее возникновение может потребоваться больше времени. Есть риск самопроизвольного прерывания беременности. Врач порекомендует скорректировать образ жизни, питание, свести к минимуму стрессы, назначит антиоксиданты и витамины.

А когда фиксируется превышение порога 30%, репродуктолог даст рекомендацию воспользоваться современными репродуктивными технологиями – ЭКО и ИКСИ. При этом в спермограмме большинство клеток могут выглядеть полноценными и подвижными при нормальной концентрации.

Если при любом анализе определяется 60 и более процентов носителей с хромосомными нарушениями, сперма считается не фертильной. В этом случае репродуктолог порекомендует оплодотворение донорской спермой.

Неинвазивный Пренатальный Генетический Тест

Неинвазивный пренатальный тестпренатальной диагностики

Сроки выполнения до 14 дней
Синонимы (rus) Неинвазивный тест Prenetix, пренатальное неивазивное тестирование, неинвазивный анализ ДНК плода, ДОТ-тест
Cинонимы (eng) NIPT, Non-invasive prenatal test
Методы Тест цитогенетики, метод полногеномного массового параллельного секвенирования
Единицы измерения Не существует. Результат показывает обнаруженный вариант хромосомного набора
Подготовка к исследованию Соблюдение общих правил подготовки к анализам: забор биоматериала в утренние часы, обязательно натощак.
Перед забором анализа разрешается выпить стакан чая или воды.
Специальных мероприятий подготовки не требуется.
Тип биоматериала и способы его взятия Пункция периферической вены с забором около 20 мл венозной крови

Что это за исследование

Неинвазивный пренатальный тестдиагностики генетических заболеванийхромосомными нарушениями

  • Абсолютной безопасности для матери и плода, так как не требует инвазивных способов забора биологического материала для исследования;
  • Возможности диагностировать как грубые, так и мелкие нарушения хромосомного набора у эмбриона с ранних сроков беременности (после 10 недель);
  • Высокой достоверности полученных результатов (не менее 99%).

внеклеточная ДНКгенетических заболеваний эмбриона

Диагностические возможности метода

хромосомные аномалиинаборе хромосоммоносомиятрисомияделеция

Стандартный тест по идентификации изменений аутосом (хромосом, ответственных за формирование органов и систем, индивидуальных особенностей организма)
Стандартный тест по идентификации патологии половых хромосом
Расширенное пренатальное тестирование, проводимое дополнительно с целью обнаружения тонких хромосомных аберраций

генетическое отклонение

Этапы исследования – три простых шага

  1. Сдать кровь из вены в сроке от 10 до 22 недель гестации.
  2. Провести тестирование исследуемого биологического материала при помощи высокоточных электронных систем.
  3. Получить результаты исследования и правильно оценить их.

Показания и ограничения для неинвазивного пренатального тестирования

  • Возрастной критерий – беременные в возрасте 35 лет и старше. Показание относительное, поскольку частота рождения детей с синдромом Дауна практически одинакова во всех возрастных группах женщин;
  • Подтвержденное носительство хромосомных аномалий или высокий рисках носительства у одного или обоих супругов;
  • Отягощенный семейный анамнез в виде рождения детей с хромосомными аномалиями или прерывания беременности по медицинским показаниям в связи с их наличием;
  • Изменения показателей биохимических методов пренатального скрининга, настораживающие в отношении хромосомных аномалий.
  • При многоплодной беременности;
  • Беременности, достигнутой при помощи ЭКО методом суррогатного материнства и донорских яйцеклеток;
  • Наличии в анамнезе пересадки стволовых клеток или трансплантации костного мозга.

Исследование буккального эпителия: инструкция по забору биоматериала

  1. За 30-40 минут до забор мазка исключается прием пищи;
  2. Перед забором анализа ротовая полость прополаскивается небольшим количеством чистой воды;
  3. Заполнить все пункты на направлении и на этикетке пробирки;
  4. Туба с тампоном вскрывается, снимается колпачок;
  5. Палочку с тампоном извлечь из пробирки и протереть внутреннюю поверхность щеки в течении минуты. Движения не должны вызывать боль;
  6. Установить палочку с тампоном в пробирку и дать возможность биоматериалу подсохнуть на ровной поверхности, не закрывая колпачок;
  7. Через 15 минут колпачок плотно закрывается. Пробирка отправляется в лабораторию.

Сравнительные характеристики амниоцентеза с неинвазивным пренатальным тестом

  •       Кордоцентез – забор крови из пуповинных сосудов плода (производится крайне редко);
  •       Амниоцентез – пункционный забор образцов околоплодных вод (производится наиболее часто).
Критерий Амниоцентез Неинвазивныйпренатальный тест
Объект воздействия Мать и плод Только мать
Необходимость повреждения плодных структур Есть Нет
Материал для исследования Околоплодная воды Венозная кровь матери
Метод исследования Цитогенетика Цитогенетика
Риск исследования Высокий для матери и плода Отсутствует
Информативность и достоверность 99.9% 99,90%
Что формирует стоимость Цитогенетический тест + набор для амниоцентеза Только цитогенетический тест

Как москвичам бесплатно сдать тест на антитела

В конце марта я тяжело и долго болела, среди прочего меня беспокоила высокая, выше 39,5 °C, температура и сдавленность в груди. Как и многие, я надеялась, что уже переболела коронавирусом, поэтому решила сдать анализ на антитела к нему сразу, как тестирование станет общедоступным.

В конце мая в новостях появилась информация о том, что Мосгорздрав предлагает бесплатное тестирование на антитела к COVID-19. Я записалась на исследование через сайт «Мос-ру». Мне понадобилось только указать номер своего полиса ОМС и выбрать время. Сайт выдал обычный талончик, и в назначенный день я отправилась на тестирование.

Я сдала тест в городской поликлинике соседнего района: в поликлинике по прописке провести такой анализ не предлагали. Для сдающих анализ организовали отдельный вход. Все меры безопасности были соблюдены: на входе выдавали маски, перчатки и бахилы, следили за тем, чтобы посетители сразу расходились по помещению для соблюдения дистанции. Я взяла с собой паспорт и полис, но они не понадобились: спросили только мою фамилию и время, на которое я была записана.

Затем мне пришлось заполнить согласие на проведение медицинских манипуляций и обработку личных данных. Этим документом я разрешала одновременно провести исследование и на коронавирус, и на антитела к нему. В одном кабинете брали мазки из носоглотки, в другом — кровь из вены. Вся процедура — от заполнения документов до взятия крови — заняла 15 минут.

Я узнала результаты исследования меньше чем за сутки: в воскресенье около семи вечера побывала в поликлинике, а в понедельник в первой половине дня они уже появились в моей электронной карте. В итоге у меня на руках два заключения, оба отрицательные.

Исследование на коронавирусы COVID-19 (2019-nCoV)Определение антител IgM и IgG к коронавирусу SARS-CoV-2

Более детально об исследованиях

Как уже было отмечено, методы пренатальной диагностики принято условно разделять на инвазивные и неинвазивные (прямые и непрямые).

К первой группе относятся процедуры, которые не представляют никакой опасности как для матери, так и ее будущего малыша. Неинвазивные методы пренатальной диагностики не подразумевают осуществления хирургических манипуляций, которые могли бы нанести травму плоду. Такие исследования показаны всем будущим мамам, вне зависимости от возраста, хронических или наследственных заболеваний в анамнезе. Неинвазивные методы пренатальной диагностики обычно представляют собой комплекс из двух обязательных процедур – УЗИ и анализа сыворотки крови беременной.

Интерпретация результатов тройного теста

Нарушение АФП Е3 ХГ
Трисомия 21 — синдром Дауна Пониженный Пониженный Повышенный
Трисомия 13 Нормальный Нет данных Пониженный
Трисомия 18 Пониженный Пониженный Пониженный
Открытые дефекты нервной трубки Повышенный Нормальный Нормальный
Задержка развития,
угроза преждевременных родов,
внутриутробная смерть плода
Повышенный Нет данных Нет данных
Многоплодная беременность Повышенный Повышенный Повышенный

Первое плановое УЗИ

Протокол УЗИ-исследования в первом триместре включает в себя измерение толщины воротникового пространства (ТВП), измерение КТР (копчико-теменной размер плода — расстояние от темени до копчика), частоты сердечных сокращений плода, длины костей носа, желточного мешка, место расположения хориона (предшественника плаценты), указание особенностей состояния придатков матки, стенок матки.

Главным измеряемым размером является так называемое воротниковое пространство (ширина шейной прозрачности, шейная складка — NT, от англ. nuchal translucency). Шейная прозрачность — это то, как выглядит при ультразвуковом исследовании скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода. Исследование проводится в определенный срок и после 13 недель 6 дней не будет информативно.

Данный показатель — это не состояние шейной складки, а ее ширина, поэтому цифра должна быть получена максимально точно! Толщина воротникового пространства не должна превышать 2,5 мм, если исследование проводится влагалищным датчиком (при трансабдоминальном исследовании — если исследование проводится через переднюю брюшную стенку — норма ТВП до 3 мм). Увеличение ТВП позволяет предполагать наличие патологии.

Дополнительными ультразвуковыми признаками синдрома Дауна являются:

  • определение носовой кости (в конце первого триместра носовая кость не определяется у 60-70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов);
  • уменьшение размеров верхнечелюстной кости;
  • увеличение размеров мочевого пузыря («мегацистит»);
  • умеренная тахикардия (учащение пульса) у плода;
  • состояние кровотока в аранциевом (венозном) протоке.

Эти составляющие в комплексе анализируются врачом УЗИ.

Кроме того, в первом триместре выявляются и другие патологии или их признаки:

  • экзенцефалия (анэнцефалия) — отсутствие головного мозга;
  • кистозная гигрома (отечность на уровне шеи и спины плода), более чем в половине случаев обусловленная хромосомными аномалиями;
  • омфалоцеле (пупочная грыжа) и гастросхизис (значительное несхождение мышц передней брюшной стенки, при этом кишечник выходит за пределы передней брюшной стенки). Диагноз омфалоцеле может быть поставлен только после 12 недель беременности, поскольку до этого срока физиологическая пупочная грыжа, довольно часто обнаруживаемая, не имеет клинического значения;
  • единственная пупочная артерия (в большом проценте случаев сочетается с хромосомными аномалиями у плода).

Второе и третье плановые УЗИ

Второе плановое УЗИ проводится на сроке 20-24 недели, третье — на сроке 28-30 недель, К началу второго триместра при исследовании четко различаются конечности плода, головка, туловище, можно посчитать пальчики на кистях рук и стопах, посмотреть структуры головного мозга и крупных внутренних органов грудной и брюшной полости. Поэтому с вероятностью 98-100% можно исключить пороки развития. Также измеряются некоторые размеры: длина костной части спинки носа (на 22-23-й неделе в норме от 6 до 9,2 мм — по данным отечественных авторов и от 6 до 10,4 мм — по данным зарубежных), БПР (бипариетальный размер), лобно-затылочный размер, окружность головы, живота, длина бедренной и плечевой костей, костей голени и предплечья

Помимо данных измерений обязательно обращают внимание на форму носа, лба, верхней и нижней челюстей и т.д. Например, наличие вдавления в области переносицы (в сочетании с рядом других признаков) может указывать на аномалии костной системы, недоразвитие носа — на ряд пороков головного мозга и лицевой части черепа

При синдроме Дауна также наблюдаются изменения в строении лица плода. Но все эти показатели должны оцениваться только комплексно.

Если имеется настороженность по развитию сердечно-сосудистой системы плода, проводится ЭХО-кардиография сердца плода в специализированных медучреждениях.

В группу риска по возникновению пороков развития плода входят:

  • беременные, у которых в ходе пренатального скрининга обнаруживают те или иные изменения;
  • женщины, вступившие в кровнородственные браки;
  • беременные старше 35 лет;
  • женщины, у которых ранее рождались дети с пороками развития.

Преимущества методики

Цена анализа крови с применением АМП в среднем составляет 1100 рублей. Но такая высокая стоимость окупается целым рядом преимуществ, присущих для этого метода исследования:

  • скорость получения расшифровки (пациент получает результаты своего анализа уже по прошествии 10 минут);
  • точность (этот метод исследования многочисленное количество раз подвергался проверкам, проводится космонавтам);
  • комфортность выполнения процедуры (в ходе выполнения неинвазивного анализа крови пациент не ощущает боли, у него не повреждают кожу и не выполняют забор крови);
  • комплексность (в ходе обследования изучается общее состояние всех органов и систем);
  • неинвазивность (нулевая вероятность инфицирования и кровоподтеков);
  • присутствует возможность выполнения повторного исследования для контроля полученных результатов;
  • с помощью процедуры можно оценить степень подготовленности спортсменов к соревнованиям.
Рейтинг автора
5
Материал подготовил
Максим Иванов
Наш эксперт
Написано статей
129
Ссылка на основную публикацию
Похожие публикации