Андрей Смирнов
Время чтения: ~16 мин.
Просмотров: 1

Нужна расшифровка анализа мочи на органические кислоты

Описание

Анализ на органические кислоты — определение концентрации различных органических кислот в моче, появление которых свидетельствует о нарушении метаболических путей в организме и является маркером заболеваний из группы органических ацидурий.

Перечень тестов в составе исследования:

  • Гликолевая кислота.
  • 3-гидроксимасляная кислота.
  • Метилмалоновая кислота.
  • 2-этил-3-гидроксимасляная кислота.
  • 2-гидроксиизокапроновая кислота.
  • Этилмалоновая кислота.
  • Сукциновая кислота.
  • Глицериновая (D, L-изомер) кислота.
  • Глутаровая кислота.
  • 3-метилглутаровая кислота.
  • Глиоксиловая кислота.
  • Адипиновая кислота.
  • Пировиноградная кислота.
  • Мевалоновая кислота.
  • 3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота.
  • 4-гидроксифенилуксусная кислота.
  • N-ацетиласпартиковая кислота.
  • Субериновая кислота.
  • Гомогентизиновая кислота.
  • Гиппуровая кислота.
  • Себациновая кислота.
  • Фенилпировиноградная кислота.
  • 4-гидроксифенилпировиноградная кислота.

Органические кислоты — это промежуточные продукты распада многих веществ, обмен которых протекает в организме человека. Они играют основную роль в преобразовании энергии из питательных веществ, являются промежуточными продуктами обмена. Концентрация органических кислот отражает уровень обмена углеводов, характеризует функционирование митохондрий и процесса клеточного дыхания в них. Измеряемые в исследовании органические кислоты являются основными компонентами, а также промежуточными продукты метаболического преобразования энергии в ходе цикле Кребса.

Показания к назначению у взрослых: Анализ на органические кислоты позволяет выявить отклонения в обмене веществ, вследствие интоксикации, дисбактериоза кишечника, патологических изменений концентрации глюкозы крови, окислительной нагрузки, дефицита питательных веществ, плохого питания и других причин.

Симптомы, позволяющие предположить дисбаланс органических кислот в организме:

  • хронические недомогания, головные боли;
  • фибромиалгия, снижение тонуса скелетной мускулатуры, боли в мышцах и суставах;
  • низкая выносливость организма.

Показания к назначению у детей: Анализ на органической кислоты мочи является важным этапом обследования ребенка, у которого подозревают врожденные нарушения метаболизма.

Исследование проводят при наличии:

  • специфического, странного запаха мочи;
  • метаболического ацидоза, транзиторного или постоянного, при повышенном или нормальном анионном интервале;
  • упорной рвоты, особенно если при этом наблюдается метаболический ацидоз;
  • острого заболевания в младенческом возрасте, особенно если при этом наблюдается гипераммониемия и метаболический ацидоз;
  • прогрессирующих экстрапирамидных симптомов;
  • синдрома Рея, особенно при возникновении в младенчестве, при наличии повторных приступов и отягощенного наследственного анамнеза;
  • любого наследственного заболевания с неустановленной причиной.

ПодготовкаНакануне сдачи анализа не рекомендуется употреблять в пищу овощи и фрукты, которые могут изменить цвет мочи (свёкла, морковь, клюква и т.п.), принимать диуретики.

Собирают строго утреннюю порцию мочи, выделенную сразу же после сна. Перед сбором мочи необходимо провести тщательный гигиенический туалет внешних половых органов. При первом утреннем мочеиспускании небольшое количество мочи (первые 1–2 сек) выпустить в унитаз, затем собрать всю порцию мочи в чистую ёмкость, не прерывая мочеиспускания. Мочу отлить в стерильный пластиковый контейнер с завинчивающейся крышкой приблизительно 50 мл. Во время сбора мочи желательно не касаться контейнером тела. Доставить контейнер с мочой в медицинский офис необходимо как можно скорее с момента взятия биоматериала.

Женщинам не рекомендуется сдавать анализ мочи во время менструации.

ЭТИОЛОГИЯ, ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ

Классическая форма заболевания обусловлена дефицитом метималонил-КоА мутазы (ген MUT) с полным (mut0) или частичным (mut-) отсутствием активности фермента. Кофактором данного фермента является витамин В12, поэтому дефекты метаболизма данного фермента также
сопровождаются метилмалоновой ацидурией — изолированной или в сочетании с гомоцистинурией. Локализация гена MUT — 6p21. Формы метилмалоновой ацидурии, связанные с нарушениями метаболизма витамина В12, обусловлены мутациями генов MMAA, MMAB, кодирующих обмен
аденозилкобаламина (cblA, cblB формы) или дефицитом метилмалонил-КоА эпимеразы (ген MCEE). Локализация генов 4q31.1-q31.2, 12q24, 2р13.3 соответственно. Крайне редко встречается форма метилмалоной ацидурии, связанная с недостаточностью рецептора транскобаламина и мутацией гена
CD320, который картирован на 19p13.2. Формы метилмалоновой ацидурии с гомоцистинурией обусловлены мутациями генов: LMBRD1 – cblF форма, MMADHC – cblD форма и MMACHC- cblC форма. Тип наследования при всех генетических вариантах – аутосомно-рецессивный. Также описаны формы
ММА, обусловленные истощением митохондриальной ДНК и связанные с мутациями генов SUCLA2, SUCLG1. Данные заболевания относятся к группе митохондриальных энцефалопатий и тактика их лечения отличается от терапии других форм метилмалоновой ацидурии.

Условия взятия и хранения образца

Для общего анализа собирают утреннюю порцию мочи. Сбор мочи проводят после тщательного туалета наружных половых органов без применения антисептиков. Для исследования используется свежесобранная моча, хранившаяся до анализа не более четырех часов. Образцы стабильны при температуре 2–8 °С не более 2 сут. Использование консервантов нежелательно. Перед исследованием мочу тщательно перемешивают.

Copyright ФБУН Центральный НИИ Эпидемиологии Роспотребнадзора, 1998 — 2020

Центральный офис: 111123, Россия, Москва, ул. Новогиреевская, д.3а, метро «Шоссе Энтузиастов», «Перово» +7 (495) 788-000-1, info@cmd-online.ru

Медицинские офисы KDLmed

  • КЛИНИКА 1
  • КЛИНИКА 2
  • КЛИНИКА 3

АДРЕС:г. Пятигорск, проспект 40 лет Октября, 62/3

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 — 12:00
вс 8:30 — 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:30 / вс 8:30 — 12:00

ТЕЛЕФОН:(8793) 330-640
+7 (928) 225-26-74

АДРЕС:г. Пятигорск, проспект 40 лет Октября, 14

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 15:00 / вс 8:30 — 13:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 — 12:00
вс 8:30 — 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:30 / вс 8:30 — 12:00

ТЕЛЕФОН:(8793) 327-327
+7 (938) 302-23-86

АДРЕС:г. Пятигорск, ул. Адмиральского, 6А

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 — 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:30

ТЕЛЕФОН:(8793) 98-13-00
+7 (928) 363-81-28

АДРЕС:г. Ставрополь, ул. Ленина, 301

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(8652) 35-00-01
+7 (938) 316-82-52

  • КЛИНИКА 1
  • КЛИНИКА 2

АДРЕС:г. Невинномысск, ул. Гагарина, 19

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 15:00
вс 8:30 — 14:00

ТЕЛЕФОН:(86554) 7-08-18
+7 (928) 303-82-18

АДРЕС:г.Невинномысск, ул. Гагарина, 60

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:8 (86554) 6-08-81
8 (938) 347-42-17

АДРЕС:г. Нефтекумск, 1-й микрорайон, ул. Дзержинского, 7

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86558) 4-43-83
+7 (928) 825-13-43

АДРЕС:г. Буденновск, пр. Энтузиастов, 11-Б

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:00
вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86559) 5-55-95
+7 (938) 302-23-89

АДРЕС:г. Зеленокумск, ул. Гоголя, д.83

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 13:00
вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86552) 6-62-14
+7 (938) 302-23-90

АДРЕС:г. Минеральные Воды, ул. Горская, 61, 13/14

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 16:00 / вс 8:30 — 15:00

ТЕЛЕФОН:(87922) 6-59-29
+7 (938) 302-23-88

  • КЛИНИКА 1
  • КЛИНИКА 2

АДРЕС:г. Ессентуки, ул. Володарского, 32

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 14:30 / вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(87934) 6-62-22
+7 (938) 316-82-51

АДРЕС:г.Ессентуки, ул.Октябрьская 459 а

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 14:30

ТЕЛЕФОН:(87934) 99-2-10
+7 (938) 300-75-28

АДРЕС:г. Георгиевск, ул. Ленина, 123/1

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 15:00 / вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(87951) 50-9-50
+7 (938) 302-23-87

АДРЕС:г. Благодарный, ул. Первомайская, 38

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:00
вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86549) 24-0-24
+7 (928) 363-81-37

АДРЕС:г. Светлоград, ул. Пушкина, 19 (Центр, Собор)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
Взятие крови: пн-пт 7:30 — 11:00
Взятие мазков: пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 11:00

ТЕЛЕФОН:(86547) 40-1-40
+7 (928) 363-81-41

АДРЕС:с. Донское, ул. 19 Съезда ВЛКСМ, 4 А

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86546) 34-330
+7 (928) 363-81-25

АДРЕС:г. Новоалександровск, ул. Гагарина, 271 (пересечение с ул. Пушкина)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:8(86544) 5-46-44
+7 (928) 363-81-45

АДРЕС:с. Александровское, ул. Гагарина, 24

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86557) 2-13-00
+7 (928) 363-81-35

АДРЕС:с. Кочубеевское, ул. Братская, 98 (ТЦ «ЦУМ»)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 13:00
сб 7:30 — 13:00
вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86550) 500-22
+7 (928) 363-81-42

АДРЕС:г. Железноводск, ул. Ленина, 127

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(87932) 32-8-26
+7 (928) 363-81-30

АДРЕС:с. Арзгир, ул. Кирова, 21 (Рынок)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 14:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86560) 31-0-41
+7 (928) 363-81-44

АДРЕС:г.Ипатово, ул. Ленинградская, 54

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:00
вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:8 (86542) 5-85-15
8 (938) 347-42-16

АДРЕС:ст. Ессентукская, ул. Павлова, 17

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 14:30

ТЕЛЕФОН:8 (87961) 6-61-00
8 (938) 347-42-18

АДРЕС:ст. Курская, ул. Калинина, д. 188

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 13:00
сб 7:30 — 12:30

ТЕЛЕФОН:8(87964) 5-40-10
8(938) 347-43-29

  • Пятигорск
  • Ставрополь
  • Невинномысск
  • Нефтекумск
  • Буденновск
  • Зеленокумск
  • Минеральные Воды
  • Ессентуки
  • Георгиевск
  • Благодарный
  • Светлоград
  • Донское
  • Новоалександровск
  • Александровское
  • Кочубеевское
  • Железноводск
  • Арзгир
  • Ипатово
  • Ессентукская
  • Курская

Пигменты

Главным пигментом мочи, придающим моче янтарный цвет, являются стеркобилиноген, попадающий в кровь из кишечника по системе геморроидальных вен. Уробилиноген, синтезируемый в кишечнике из билирубина, при здоровой печени в мочу не попадает, он весь задерживается гепатоцитами. 

В клинической практике обычно не проводят различий между стеркобилиногеном и уробилиногеном мочи, их рассматривают как один пигмент – урохромы (уробилиноиды). 

Нормальные величины

Мочаδ-аминолевулинат2‑3 мг/сут
 порфобилиногендо 2 мг/сут
 уропорфириныоколо 6 мкг/сут
 копропорфириныоколо 70 мкг/сут
 протопорфириныоколо 12 мкг/сут
 уробилин0,9-3,7 мг/сут

Клинико‑диагностическое значение

Увеличение уробилиноидов в моче отмечается при гепатитах и циррозах. Снижение или полное их отсутствие говорит о нарушении поступления желчи в кишечник.

Повышенное выведение этих веществ с мочой встречается при различных формах порфирий, отравлениях солями тяжелых металлов, апластической анемии, циррозах печени, остром полиомиелите, пеллагре, интоксикациях алкоголем, жаропонижающими лекарственными средствами, барбитуратами, сульфаниламидами, органическими соединениями мышьяка. При интоксикации свинцом в моче возрастает содержание δ-аминолевулиновой кислоты (ингибирование порфобилиноген-синтазы при синтезе гема).

Категории

АллергологАнестезиолог-реаниматологВенерологГастроэнтерологГематологГенетикГинекологГомеопатДерматологДетский гинекологДетский дерматологДетский кардиологДетский лорДетский неврологДетский офтальмологДетский пульмонологДетский ревматологДетский урологДетский хирургДетский эндокринологДиетологИммунологИнфекционистКардиологКлинический психологКосметологЛогопедЛорМаммологМедицинский юристНаркологНевропатологНейрохирургНефрологНутрициологОнкологОнкоурологОртопед-травматологОфтальмологПаразитологПедиатрПластический хирургПроктологПсихиатрПсихологПульмонологРевматологРентгенологРепродуктологСексолог-АндрологСтоматологТерапевтТрихологУрологФармацевтФитотерапевтФлебологФтизиатрХирургЭндокринолог

Уровень витамина В12 в крови

Нет необходимости для веганов в специальном проведении теста на уровень гомоцистеина или витамина В12 в крови только потому, что они веганы. Скорее, будучи веганом, необходимо убедиться, что у Вас есть надежный, регулярный источник витамина В12 из обогащенной витамином пищи и/или добавок. (В случаях, если Вы находились в течение месяца или около того без надежного источника витамина В12, Вам следует пополнить его запас, следуя шагу 1 рекомендаций).

Около 2% людей не могут усваивать витамин В12

Хотя эта проблема не имеет никакого отношения к веганству, было бы очень важно знать, если Вы относитесь к данной категории людей. Вы, вероятно, не сможете подтвердить перед тестом, получали ли Вы В12 из надежного источника в течение предшествующих нескольких недель

Кроме этого, существуют специальные тесты на определение усвояемости витамина В12.

Если Вы проверили Ваш уровень витамина В12, обратите внимание, что результат может быть ложно завышен из-за употребления в пищу морских водорослей. Существующие методы определения В12 не выделяют В12 от его неактивных аналогов

Многие водоросли содержат неактивные аналоги В12, и те, кто употребляет в пищу большое количество водорослей, может получить результат теста с очень высоким уровнем В12 в крови, но, к сожалению, на это могут повлиять его неактивные аналоги.

КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ

В большинстве случаев заболевание имеет кризовое течение. Метаболический криз провоцируется факторами, ведущими к усилению процессов катаболизма: интеркуррентные инфекции, хирургическое вмешательство, приемом больших количеств белка и др.
При В12-резистентной форме ММА первые симптомы обычно появляются в возрасте 2 недель – 4 месяцев: упорная рвота, отказ от еды, дегидратация, вялость, сонливость, дыхательные нарушения, задержка
психомоторного и физического развития, иногда развиваются инсультоподобные эпизоды. В более старшем возрасте, помимо значительной задержки психоречевого и моторного развития, у детей отмечаются неврологические нарушения, в виде различных
эксрапирамидных нарушений (хореоатетоидные и миоклонические гиперкинезы, мышечная дистония, инсультоподобные эпизоды, эпилептические приступы), поражение почек по типу тубулоинтерстициального нефрита с артериальной гипертензией и почечной недостаточностью, эритематозный дерматит, в отдельных случаях —
панкреатит и кардиомиопатия. При компьютерном и магнитно-резонансном томографическом исследованиях выявляются характерные нарушения: кортикальная атрофия, расширение желудочков, утолщение борозд, задержка миелинизации,
повышение интенсивности сигнала в области базальных ганглиев в T2- взвешенном изображении.

В12-зависимая форма болезни обычно имеет более позднюю манифестацию – после неонатального периода.
При всех формах в период метаболического криза у детей отмечаются следующие обменные расстройства: тяжелый метаболический ацидоз, кетоз, гиперглицинемия, гипераммониемия, нейтро- и тромбоцитопения,
гиперурикемия, у части больных – гипогликемия. Иногда наблюдается гипергликемия.

В крови повышается уровень пропионилкарнитина (С3), в некоторых случаях метилмалонилкарнитина C4DC и снижается содержание свободного карнитина (С0). В моче значительно повышается концентрация метилмалоновой кислоты, а также 3-гидроксипропионовой, 3-гидрокси-nвалериановой, метиллимонной.

Показания для назначения газовой хромотографии и масс-спектометрии

В процессах метаболизма органические кислоты играют крайне важную роль: без их участия выработка клеточной энергии невозможна.

  • Эти кислоты-метаболиты способны отражать углеводный метаболизм.
  • Они оказывают влияние на функционирование метохондрий.
  • Клетки дышат, окисляя жиры. Этот процесс контролируется органическими кислотами.

Проводимые анализы позволяют измерить органические кислоты. Вещества представлены как промежуточными элементами тех метаболических путей, что преобразовывают энергию, так и основными компонентами. Эти метаболические пути связаны с циклом Кребса, а также с производством аденозинтрифосфата, который считается основным источником клеточной энергии.

Если в метаболизме митохондрий фиксируются дефекты, значит у пациента отмечаются патология или заболевание.

Благодаря результатам анализа, выявляются метаболические отклонения, которые происходят вследствие:

  • токсического воздействия;
  • дисбактериоза кишечника;
  • дефицита питательных веществ;
  • недостаточного питания;
  • изменения уровня сахара в крови (патология);
  • окислительной нагрузки и прочих причин.

Сдать анализ мочи на содержание органических кислот можно в КДЛ «Биомаркер». По результатам проведенного исследования наши специалисты назначают эффективные методы профилактики и лечения выявленной патологии.

7 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.Также не забывайте благодарить врачей.

Наталья Петровнагенетик 2019-12-27 06:33

Здравствуйте
Любая консультация только по заключению.
И какой предполагаемый диагноз?

Светлана 2019-12-27 07:03

Наталья Петровна! Кроме вышеуказанных других диагнозов нет. Назначили анализ, т. к. непонятна причина заболевания, в том числе такого вялого с повышенной утомляемостью и реакцией на стресс состояния. Заболевание влияет на учёбу, успеваемость ухудшилась.

Наталья Петровнагенетик 2019-12-27 08:39

Вы не предоставили заключение.
И я все еще не понимаю при чем тут генетик?
Основной диагноз ожирение. Правильно? Все остальное производные от него.
Что ищем?

Светлана 2019-12-27 13:18

В 8 лет из худенького и энергичного превратился в мальчика с избыточным весом, слабостью, проблемами. Что послужило причиной таких изменений? Переедания не было и нет. Надпочечник? Другие причины? Почему не хватает энергии? Как исправить положение? Где первопричина такого сбоя в организме?

Наталья Петровнагенетик 2019-12-27 14:24

Вы все еще не предоставили заключение.
И еще раз повторяю. Сначала должно быть предположение, а потом анализ.
Кто направил на этот анализ?

Светлана 2019-12-28 00:56

Доктор! Заключения другого нет. Только то, что написала. Направила на анализ эндокринолог.

Наталья Петровнагенетик 2019-12-28 06:10

Светлана, предоставьте фото заключения полностью.

Гомоцистеин: важнейший метаболит уровня В12

Уровень гомоцистеина в крови не является прямым показателем низкого уровня витамина В12, потому что на гомоцистеин также влияют проблемы с обменом веществ, низкое потребление фолиевой кислоты и витамина В6. Тем не менее, уровень гомоцистеина является единственным известным признаком начавшегося дефицита витамина В12, и он же наносит вред здоровью. По этой причине, мы считаем уровень гомоцистеина наиважнейшим маркером состояния В12.

Некоторые врачи рекомендуют всем взрослым старше 45 лет проверить свой уровень гомоцистеина, чтобы выяснить наличие генетической предрасположенности к высокому уровню гомоцистеина, который успешно лечится. Необходимо обеспечить надежное потребление витамина В12 и фолиевой кислоты как минимум за несколько недель до проведения теста. В противном случае, повышенный уровень гомоцистеина не скажет точно, есть ли у Вас генетическая предрасположенность или он связан с недостаточным употреблением витамина В12 или фолиевой кислоты в рационе. С другой стороны, при употреблении достаточного количества витамина В12 и фолиевой кислоты, повышенный уровень гомоцистеина говорит о том, что какие-то другие причины вызвали такое отклонение.

Расширенный анализ мочи на органические кислоты

Комплекс биохимических тестов мочи «Расширенный анализ на органические кислоты – 60 показателей», выполненный методом газовой хроматографии-масс-спектрометрии и позволяющий изучить маркеры цикла Кребса, углеводного обмена, метаболизма, энергообеспечения клеток и дефектов функции митохондрий, проводится для диагностирования ацидурий и оценивания полноты поступления необходимых питательных веществ в организм пациента.

Органические кислоты являются продуктами распада липидов, белков и углеводов. Этот процесс происходит под воздействием ферментов, нарушение функции которых провоцирует накопление метаболитов, обладающих кислотными свойствами, в тканях и периферической крови. Вследствие этого явления развиваются ацидурии (пропионовая, метил-малоновая, изовалериановая и пр.), которые представляют собой самую многочисленную группу наследственных патологий, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу. Их клинические признаки наблюдаются уже в раннем детстве – избыточное количество органической кислоты отрицательно воздействует на головной мозг, провоцируя дисфункцию нервной системы, которая проявляется:

  • судорожным синдромом;
  • задержкой умственного и речевого развития;
  • дистонией;
  • энцефалопатией;
  • нарушением остроты зрения;
  • атаксией.

Для пациентов с врожденными ацидуриями характерно наличие гипогликемии, кетон-урии, метаболического ацидоза, кожной сыпи, нарушений морфогенеза, гепатомегалии. Отсутствие своевременной коррекции заболеваний этой группы провоцирует возникновение в человеческом организме необратимых изменений. 

Основу ранней диагностики ацидурий составляют лабораторные тесты. Все данные патологии имеют сходство, именно поэтому проводится комплексное исследование, в ходе выполнения которого определяется концентрация всех органических кислот.

Когда делают расширенный анализ?

Биохимический анализ мочи необходим при профилактическом обследовании новорожденного младенца либо наличии у пациента:

  • специфического запаха урины;
  • упорной рвоты;
  • гипер-аммониемии;
  • нарушения кислотно-щелочного баланса;
  • прогрессирующих нейролептических экстрапирамидных расстройств;
  • острой печеночной энцефалопатии.

Правила подготовки к анализу

Биологическим материалом служит средняя порция мочи, выпущенной после ночной задержки. Накануне ее собирания пациент должен исключить:

  • применение диуретиков;
  • распитие алкогольных напитков;
  • чрезмерное физическое напряжение.

Расшифровка анализа

В моче здорового человека уровень креатинина варьирует в диапазоне от 5,0 до 12,7 ммоль/л, а  ацетоуксусной кислоты  — от 0,05 до 1,0 у.е./моль креатинина.

Таблица 1. Референсная концентрация органических кислот.

Органические кислоты Показатели нормы, ммоль/л креатинина
лимонная25,59-692,19
молочная15,89-25,79
пировиноградная1,98-17,89
цис-аконитовая10,59-46,69
изолимонная23,39-83,79
2-кетоглутаровая2,89-121,09
янтарная1,89-17,79
фумаровая0,09-13,49
яблочная0,04-1,79
2-метилглутаровая0,29-1,69
3-гидроксимасляная0,01-4,99
малиновая0-3,89
2-гидрокси-3-метилбутановая1,19-6,19
3-метилкротонилглицин0,04-1,59
парагидроксифенил-пировиноградная0-2,69
гомогентизиновая0-2,19
3-фенилмолочная0-2,39
фенилглиоксиловая0-7,29
миндальная0-20,9
квинолиновая0-4,09
пиколиновая2,49-12,09
гликолиевая11,9-113,9
глицериновая0-8,79
щавелевая2,89-17,9
2-кетоизовалериановая0,69-1,79
3-метил-2-оксовалерьяновая0-1,19
4-метил-2-оксовалерьяновая0,09-0,39
глутаровая0-2,79
себациновая0-1,98
адипиновая9,99-39,89
субериновая0-1,98
этилмалоновая0-6,49
метилянтарная0,89-5,19
ксантуреновая0-0,39
кинуреновая0-1,49
3-гидроксиизовалериановая0-21,59
3-гидрокси-3-метилглутаровая3,89-31,89
формиминоглутаминовая0-19,8
метилмалоновая0-1,98
N-ацетил-L-аспартиковая0-2,98
2-гидроксимасляная0-3,78
гироглутаминовая24,9-78,9
оротовая0,05-5,89
гиппуровая0-8,29
орто-, мета-, и пара-метилгиппуровых (сум.)0-10,29
миндальная0-2,98
фенилглиоксиловая0-0,59
бензойная0-7,98
ортогидроксифенилуксусная1,39-3,69
парагидроксибензойная0-1,59
трикарбаллиловая0-3,9
3-индолилуксусная0,09-5,29
кофейная1,19-4,09
винная2,39-64,3
2-гидрокси-2-метилбутандиовая3,49-14,49

Повышение значений характерно для врожденной ацидурии, их снижение наблюдается на фоне проводимой терапии.

Похожие и рекомендуемые вопросы

Анализ мочи на органические кислоты Помогите пожалуйста расшифровать анализ мочи повышена…

Помогите расшифровать анализ мочи на органические кислоты Наталья Петровна! Моей дочери…

Моча на органические кислоты Помогите расшифровать результат. Диагноз симптоматическая…

Расшифровка анализа мочи деабет Последние 2 месяца дома самостоятельно измеряют сахара….

Расшифровка анализа на генетику плода Была замершая на 7-8 неделях. Сделали генетику….

Расшифровка анализа, сверху красной пастой, что может быть такое Могли бы вы мне помочь,…

Расшифровка анализа мочи и уточнение диагноза Помогите расшифровать результаты анализа…

Расшифровка анализа мочи и мазка Помогите пожалуйста с диагнозом. Сдала мазок из влагалища…

Расшифровка анализа Hla типирование 1 класа Помогите пожалуйста разобраться.
В 12…

Подтверждает это анализ что у нас генетическое заболевание? Помогите разшифрофровать…

Часто мочеиспускание, расшифровка анализов Будьте добры, прокомментируйте анализы!…

Расшифровка анализа мочи у беременной ОБЩИЙ АНАЛИЗ МОЧИИсследование Результат Единицы…

Помогите расшифровать анализ мочи Цвет СВЕТЛО-ЖЕЛТЫЙ
Прозрачность ПОЛНАЯ
Относительная…

Помогите с расшифровкой анализа по Нечипоренко Доктор, дочке 2,4 года, получили путевку…

Не могу забеременеть, расшифровка анализов Помогите расшифровать мои анализы. Мы с…

Помогите расшифровать анализ мочи на мембранолиз Помогите расшифровать анализ мочи…

Расшифровка анализа мочи ребенка Подскажите пожалуйста. Ребенку 2.5 года. Сдали оам,…

Расшифровка анализа мочи Помогите пожалуйста расшифровать анализы ребенка (дочке 3…

Расшифровка анализа мочи Помогите расшифрофать анализ мочи, дочке почти годик. Смущает…

Расшифровка анализа крови и мочи Месяц назад переболела ангиной, во время болезни…

Общий анализ мочи

Моча – продукт обмена веществ, образующийся в почках в результате фильтрации жидкой части крови, а также процессов реабсорбции и секреции разных аналитов. Состоит на 96% из воды, остальные 4% приходятся на растворенные в ней азотистые продукты обмена белков (мочевина, мочевая кислота, креатинин и др.), минеральные соли и др. вещества.

Общий анализ мочи у детей и взрослых включает оценку физико-химических характеристик мочи и микроскопию осадка. Данное исследование позволяет оценить функцию почек и других внутренних органов, а также выявить воспалительный процесс в мочевых путях

Физико-химические исследования мочи включают оценку следующих показателей:

  • цвет;
  • прозрачность мочи;
  • удельный вес (относительная плотность);
  • рН;
  • концентрация белка;
  • концентрация глюкозы;
  • концентрация билирубина;
  • концентрация уробилиногена;
  • концентрация кетоновых тел;
  • концентрация нитритов;
  • концентрация гемоглобина.

Микроскопия мочевого осадка включает оценку следующих объектов:

  • Организованный осадок мочи:
    • присутствие эритроцитов;
    • лейкоцитов;
    • эпителиальных клеток;
    • цилиндров;
    • бактерии;
    • дрожжевых грибов;
    • паразиты;
    • опухолевые клетки;
  • Неорганизованный осадок мочи (кристаллы и аморфные соли).

ПАТОГЕНЕЗ

Патогенез заболевания связан с накоплением производных метилмалоновой и пропионовой кислот вследствие блокирования обмена на уровне перехода метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА. Предшественниками пропионатов в организме служат аминокислоты изолейцин, валин, треонин и
метионин (50% общего количества пропионатов), жирные кислоты с нечетным числом атомов углерода и холестерин (25%); остальная часть пропионатов образуется в кишечнике в результате деятельности эндогенной флоры. Накопление органических кислот (пропионовой, метилмалоновой,
метиллимонной кислот и др.) ведет к тяжелому метаболическому кетоацидозу, вторичной гипераммониемии, гиперглицинемии, гипогликемии. Повышенный уровень в крови и высокая почечная экскреция пропионилкарнитина обусловливают истощение запасов карнитина и его
вторичный дефицит

Рейтинг автора
5
Материал подготовил
Максим Иванов
Наш эксперт
Написано статей
129
Ссылка на основную публикацию
Похожие публикации