Актуальные предложения
Специалистам » Неинвазивные исследования по определению резус-фактора и пола плода методом ПЦР по крови матери

Неинвазивные исследования по определению резус-фактора и пола плода методом ПЦР по крови матери

 

Неинвазивные пренатальные молекулярно-генетические исследования по определению

 резус-фактора и пола плода методом ПЦР в режиме "реального времени".

 

1. Неинвазивные пренатальные молекулярно-генетические исследования.

В акушерско-гинекологической практике часто возникает необходимость определения генотипа плода на ранних сроках беременности, начиная с 8-10 недель. До недавнего времени материалдля этих исследований получали инвазивно, при хорион-, плацентобиопсиии в ходе амнио- и кордоцентеза. Риск самопроизвольного прерывания беременности при этих мероприятиях составляет 2-3%. Открытие в 2002г. циркуляции нуклеиновых кислот плода в материнской крови послужило основой для развития неинвазивной пренатальной диагностики.

В отличие от прежних методов, неинвазивные пренатальные молекулярно-генетические исследования по определению резус-фактора и пола плода методом ПЦР в режиме "реального времени" не представляют угрозы течению беременности, т.к. материалом для исследования служит кровь матери. В связи с тем, что метод ПЦР в режиме "реального времени" является одним из самых точных и высокочувствительных современных методов исследований, определение пола и резус-фактора плода стало возможно на ранних сроках беременности, начиная с 6-8 недель – момента формирования кровеносной системы плода. Матрицей для предлагаемых исследований служит ДНК плода (фетальная ДНК), большая часть которой находится в материнской плазме в виде коротких фрагментов. Количество фетальной ДНК увеличивается в течение беременности и зависит от состояния плаценты. Достоверность исследования высока - 96-98% уже на сроке 8-10 недель беременности.

 

2. Определение резус-фактора плода.

Резус-фактор – это белковый антигенный комплекс на поверхности эритроцитов. В системе резус различают пять антигенов. Наиболее иммуногенным является антиген D, присутствие которого и определяет положительный резус-фактор (Rh+). Распространенность резус-положительных лиц, носителей антигена D, в европейской популяции составляет около 86%, соответственно, доля резус-отрицательных лиц (Rh-), не имеющих антигена D – около 14%.

Если резус-отрицательная (Rh-) женщина беременна резус-положительным (Rh+) плодом, её иммунная система начинает вырабатывать анти-D-антитела, вызывающие разрушение эритроцитов плода. Как правило, анти-D-антитела отсутствуют при первой беременности Rh+ плодом, протекающей без осложнений, однако сенсибилизация матери возникает в процессе родов. При каждой последующей беременности или при повреждении плаценты увеличивается риск развития гемолитической болезни плода. 98% случаев гемолитической болезни новорожденных связаны именно с D-резус-антигеном. При раннем проявлении резус-конфликт может стать причиной нарушения развития плода, преждевременных родов или выкидышей.

Так как антирезусную профилактику иммуноглобулином человека рекомендовано проводить на 28 неделе первой и последующих беременностей, то определение резус-фактора плода на ранних сроках является необходимым. Определение Rh- плода в 1-2 триместре беременности позволит сократить расходы на регулярное определение титра анти-D-антител и антирезусную профилактику.

Таким образом, при ведении беременности у Rh- пациентки необходимо определение резус-статуса плода для своевременного расчета риска развития резус-конфликта и проведения профилактических мероприятий.

 

3. Определение пола плода.

Выяснение пола плода в первом – начале второго триместра может предотвратить случаи рождения больных детей в семьях с отягощённой наследственностью. Возможно прерывание беременности по медицинским показаниям при наличии у родителей носительства генов заболеваний, сцепленных с полом (например, гемофилия или прогрессирующая мышечная дистрофия ДюшеннаБеккера – у матери или азооспермия – у отца). Также  врачу важно знать пол плода для принятия решения о возможности гормональной терапии беременной при гиперандрогении надпочечникового генеза (врождённая дисплазия коры надпочечников, ВДКН). Основным методом пренатального установления пола будущего ребенка сейчас является ультразвуковая диагностика, однако на ранних сроках беременности этот метод не всегда корректен и часто  субъективен.

 

4. Неинвазивные пренатальные молекулярно-генетические исследования по определению резус-фактора и пола плода методом ПЦР в режиме "реального времени" показаны следующим группам беременных:

*            всем резус-отрицательным женщинам;

*            резус-отрицательным женщинам перед абортом, с целью определения наличия возможности возникновения резус-конфликта при повторных беременностях;

*            женщинам с ВДКН для коррекции проведения лекарственной терапии;

*            женщинам с возможным носительством гена гемофилии и других заболеваний, сцепленных с полом;

*            женщинам с предполагаемым нарушением детерминации пола плода по результатам УЗИ;

*            женщинам с трудностями определения пола плода по результатам УЗИ;

*            женщинам, заинтересованным в раннем определении пола плода.

 

 

5. Условия проведения анализа.

*      срок  беременности от 8-10 недель до 40.

*      забор крови непосредственно в лаборатории «Лагис» до 16 часов ежедневно по рабочим дням, для исследования необходимо 12-15 мл крови с ЭДТА.

*      заполнение в направлении всех соответствующих исследованию пунктов.

Вернуться