Актуальные предложения
Специалистам » Интерпретация результатов молекулярно-генетических исследований (таблица)

Интерпретация результатов молекулярно-генетических исследований (таблица)

Ген, полиморфизм Результат Интерпретация
Генетические факторы привычного невынашивания беременности
и риска образования венозных тромбозов
MTHFR C677T T/T Наличие значительно выраженной предрасположенности к невынашиванию беременности, повышенный риск развития венозных тромбозов.
C/T Наличие предрасположенности к невынашиванию беременности, повышенный риск развития венозных тромбозов.
C/C Отсутствие предрасположенности к невынашиванию беременности и развитию венозных тромбозов.
V фактор, Лейденский G1691А A/A Наличие предрасположенности к невынашиванию беременности, повышенный риск развития венозных тромбозов.
A/G Наличие предрасположенности к невынашиванию беременности, повышенный риск развития венозных тромбозов.
G/G Отсутствие предрасположенности к невынашиванию беременности и развитию венозных тромбозов.
II фактор, протромбин G20210A A/A Наличие предрасположенности к невынашиванию беременности, повышенный риск развития венозных тромбозов.
A/G Наличие предрасположенности к невынашиванию беременности, повышенный риск развития венозных тромбозов.
G/G Отсутствие предрасположенности к невынашиванию беременности и развитию венозных тромбозов.
XIII фактор Val34Leu Leu/Leu Наличие предрасположенности к невынашиванию беременности.
Val/Leu Наличие предрасположенности к невынашиванию беременности.
Val/Val Отсутствие предрасположенности к невынашиванию беременности.
PAI -1
675 4G/5G
4G/4G Наличие предрасположенности к невынашиванию беременности.
4G/5G Отсутствие предрасположенности к невынашиванию беременности.
5G/5G Отсутствие предрасположенности к невынашиванию беременности.
ACE
D/I
D/D Наличие предрасположенности к невынашиванию беременности и предрасположенности к развитию преэклампсии/эклампсии.
I/D Отсутствие предрасположенности к невынашиванию беременности и развитию преэклампсии/эклампсии.
I/I Отсутствие предрасположенности к невынашиванию беременности и развитию преэклампсии/эклампсии.
CYP 17
А1/А2
(5′-C/T)
A2/A2 Наличие значительно выраженной предрасположенности к невынашиванию беременности.
A1/A2 Наличие предрасположенности к невынашиванию беременности.
A1/A1 Отсутствие предрасположенности к невынашиванию беременности.
Генетические факторы развития синдрома поликистозных яичников (СПКЯ)
INS (Инсулин)
VNTR
III/III Наличие предрасположенности к гиперинсулинемии
I/III Отсутствие предрасположенности к гиперинсулинемии
I/I Отсутствие предрасположенности к гиперинсулинемии
PPAR-γ
Pro12Ala
Pro/Pro Наличие предрасположенности к инсулинорезистентности
Pro/Ala Отсутствие предрасположенности к инсулинорезистентности
Ala/Ala Отсутствие предрасположенности к инсулинорезистентности
CYP11α
STR
216R- Наличие предрасположенности к увеличению продукции андрогенов
216R+ Отсутствие предрасположенности к увеличению продукции андрогенов
5α-редуктаза (α-редуктаза 2А)
Val89Leu
Leu/Leu Снижение риска развития СПКЯ
Val/Leu Нейтральный
Val/Val Нейтральный
SHBG
STR TAAAA(n)
SS, SL Отсутствие предрасположенности к низкому уровню SHBG, к СПКЯ, к гиперандрогении
AR (Рецептор андрогена)
STR (CAG)n
> 22R
SHBG
STR TAAAA(n)
SS, SL Отсутствие предрасположенности к низкому уровню SHBG
AR (Рецептор андрогена)
STR (CAG)n
< 22R Наличие предрасположенности к СПКЯ и гиперандрогении
SHBG
STR TAAAA(n)
LL Наличие предрасположенности к гиперандрогении у женщин с метаболическим синдромом
AR (Рецептор андрогена)
STR (CAG)n
> 22R
SHBG
STR TAAAA(n)
LL Наличие предрасположенности к низкому уровню SHBG, гиперандрогении, СПКЯ
AR (Рецептор андрогена)
STR (CAG)n
< 22R
Генетические факторы врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН)
Название гена Интерпретация результатов
Название мутации Мутация выявлена в гомозиготном состоянии Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
CYP21 Слитный ген CYP21P/CYP21 Наличие риска развития ВДКН, сольтеряющая форма Если выявлена одна эта мутация, то возможны проявления незначительной вирилизации, бесплодие, невынашивание, как при неклассической форме ВДКН
Мутация P30L первого экзона Наличие риска развития ВДКН, неклассическая форма Если выявлена одна эта мутация, то возможно отсутствие клинических проявлений или слабовыраженные проявления
Нарушение сплайсинга 2 интрона Наличие риска развития ВДКН, сольтеряющая или простая вирильная форма Если выявлена одна эта мутация, то возможны проявления незначительной вирилизации, бесплодие, невынашивание, как при неклассической форме ВДКН
Делеция 3 экзона Наличие риска развития ВДКН, сольтеряющая или простая вирильная форма Если выявлена одна эта мутация, то возможны проявления незначительной вирилизации, бесплодие, невынашивание, как при неклассической форме ВДКН
Мутация I172N 4 экзона Наличие риска развития ВДКН, простая вирильная форма Если выявлена одна эта мутация, то возможны проявления незначительной вирилизации, бесплодие, невынашивание, как при неклассической форме ВДКН
Кластер мутаций 6 экзона Наличие риска развития ВДКН, сольтеряющая форма Если выявлена одна эта мутация, то возможны проявления незначительной вирилизации, бесплодие, невынашивание, как при неклассической форме ВДКН
Мутация V281L 7 экзона Наличие риска развития ВДКН, неклассическая форма Если выявлена одна эта мутация, то возможно отсутствие клинических проявлений или слабовыраженные проявления
Мутация Q318* 8 экзона Наличие риска развития ВДКН, сольтеряющая или простая вирильная форма Если выявлена одна эта мутация, то возможны проявления незначительной вирилизации, бесплодие, невынашивание, как при неклассической форме ВДКН
Мутация R356W 8 экзона Наличие риска развития ВДКН, сольтеряющая или простая вирильная форма Если выявлена одна эта мутация, то возможны проявления незначительной вирилизации, бесплодие, невынашивание, как при неклассической форме ВДКН
Мутация P453S 10 экзона Наличие риска развития ВДКН, неклассическая форма Если выявлена одна эта мутация, то возможно отсутствие клинических проявлений или слабовыраженные проявления
Отсутствие мутаций гена CYP21 Норма

Гомозиготное состояние мутации - когда каждая из двух гомологичных хромосом несет данную мутацию. Это крайне редкие случаи.

Гетерозиготное состояние мутации - когда одна гомологичная хромосома несет ген с мутацией, а другая – нормальный, неизмененный ген. Чаще мутации обнаруживают именно в гетерозиготном состоянии.

Две и более мутации могут находиться как в одной хромосоме, так и в разных гомологичных хромосомах. Мутации, находящиеся в одной хромосоме, повреждают только одну копию гена, и интерпретация результата такая же, как для гетерозиготного состояния с одной мутацией.
Мутации, находящиеся в разных хромосомах, повреждают обе копии гена, что является причиной развития заболевания ВДКН. При наличии двух и более разных мутаций заболевание протекает по фенотипу более «лёгкой» мутации в гомозиготном состоянии (формы заболевания можно разделить по тяжести течения: сольтеряющая – тяжелая, простая вирильная – средняя, неклассическая – легкая).
Степень клинических проявлений может значительно варьировать в зависимости от сочетаний мутаций в генотипе.
Для трактовки результата очень важно сопоставить полученные данные с клиническими проявлениями.

Генетические факторы мужского бесплодия
Локусы AZF а,в,с региона длинного плеча
Y-хромосомы, микроделеции
Делеция локуса
AZF а
Наличие генетического маркера развития азооспермии и олигозооспермии
Делеция локуса
AZF в
Наличие генетического маркера развития азооспермии и олигозооспермии
Делеция локуса
AZF с
Наличие генетического маркера развития азооспермии и олигозооспермии
Отсутствие делеций локусов AZF а,в,с Отсутствие генетического маркера развития азооспермии и олигозооспермии

 

Вернуться