Актуальные предложения
Публикации » КАК НЕ РОДИТЬ ДАУНА?

КАК НЕ РОДИТЬ ДАУНА?


Пренатальный скрининг должна пройти каждая беременная

Автор - Светлана ПЕТРУШОВА
Статья опубликована в газете «Московский Комсомолец» 28 июля 2009 г.

Подруга плакала у меня на плече, зажав в дрожащих руках документ из женской консультации. Казалось бы, должна радоваться долгожданной наступившей беременности и скорому материнству. Тем не менее какие-то несколько строчек и цифр выбили ее из привычного ритма жизни. Внимательно читаю выделенную жирным строку в “страшной” бумажке из медучреждения: “Результат скрининга на синдром Дауна - пороговый риск”. “За что мне все это, не понимаю, - продолжала всхлипывать подруга. - Меня направили на консультацию к специалисту-генетику, а значит - все серьезно”. 

Пытаясь разобраться в этом вопросе, отправляюсь в женскую консультацию. Мне хотелось выяснить, что за обследование проходила моя подруга, в результате которого ее радостное ожидание малыша неожиданно сменилось на страх, тревогу и беспокойство. Мне объяснили, что повсеместное пренатальное (дородовое) обследование всех беременных женщин в женских консультациях проводится с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода. Этот комплекс мероприятий называется пренатальным скринингом. Беременная женщина проходит его в несколько этапов, состоящих из ультразвуковых обследований (ультразвуковой скрининг) и сдачи крови из вены для исследования биохимических маркеров (биохимический скрининг) в строго определенные сроки. 

Моя подруга сдавала кровь и делала УЗИ на 12-й неделе. Это был скрининг первого триместра. По его результатам можно обнаружить грубые дефекты развития и сформировать группы риска по хромосомной патологии плода. Результаты обследования значили, что подруга попала в группу риска.

 Теперь, как мне разъяснили, ей требовалась консультация у специалиста-генетика.  

Забрав необходимые документы и направление, отправляемся на консультацию. Подруга уже не ревет. Вся внутренне напряженная, а с виду - притихшая и подавленная, она едет, готовая услышать любой приговор.  
В коридорах консультативного центра женщин с той же проблемой, как у моей подруги, нам встретилось предостаточно. Состояние у всех было практически аналогичное: с глазами, полными тревоги, женщины ожидали консультации у кабинета специалиста-генетика.  

Вот, наконец, и мы проходим в заветный кабинет. Женщина с приветливым выражением лица приглашает присесть за стол напротив нее. Пользуясь случаем, прошу у нее разрешения на интервью и получаю согласие. Специалист Медико-генетического научного центра РАМН, кандидат медицинских наук Окунева Елена Григорьевна изо дня в день консультирует будущих мам. Она выразила надежду, что этот материал в “МК” поможет восполнить информационный пробел в области пренатального обследования беременных и сбережет нервные клетки женщин.  

—  Елена Григорьевна, в каком состоянии приходят женщины к вам на консультацию? 

—  Каждая беременная женщина приходит на беседу, находясь в состоянии стресса, то есть человек близок к нервному срыву. Считаю, что это отчасти происходит потому, что в системе организации массового скрининга отсутствует этап предварительного консультирования. Большинство будущих мам не имеют четкого представления, зачем вообще нужен этот анализ, какие в нем оцениваются параметры, как правильно реагировать на его результаты. Распространение такой информации необходимо проводить на уровне женских консультаций: вручать женщинам при постановке на учет информационные листки, развешивать плакаты.  

 Получается, что всю эту работу приходится выполнять вам?  

—  Конечно, когда ко мне приходят будущие мамы и я вижу провалившиеся от бессонницы и тревожных дум глаза, моя задача в первую очередь заключается в том, чтобы их успокоить. Понятно ведь, что если я сразу начну разбирать ее результаты, она ничего не поймет, т.к. не подготовлена. А во время беседы женщина расслабляется.  

Я обычно объясняю, зачем нужны скринирующие программы. Скрининг беременных проводится обычно в два этапа - в 1-м триместре (с 10-й по 13-ю неделю) и во 2-м (с16-й по 20-ю неделю).

Основная идея обоих этих скринингов - выявить группу риска, а точнее, рассчитать для каждой беременной женщины индивидуальный риск по рождению ребенка с определенной группой наследственных заболеваний. Это так называемые хромосомные болезни, причина которых - в изменении числа или строения хромосом.  

—  То есть чтобы узнать, попадает ли беременная женщина в группу риска, она должна сдать кровь в определенный период?  

—  Да, у женщины берется кровь из вены, и в ней смотрят содержание веществ, которые вырабатываются фетоплацентарным комплексом, куда входят плод, плацента, плодные оболочки. Далее смотрят, изменилось ли содержание веществ в крови, и рассчитывают риск по рождению больного ребенка, но здесь есть одно “но”. Во-первых, мы смотрим вещества в крови, а повлиять на величину показателей могут общее состояние организма, прием лекарств и т.д. Параметры могу измениться в любую сторону. Результат анализа не является абсолютным. Мы не можем по нему поставить диагноз, а в состоянии лишь предположить что-то. Но любое предположение нуждается в уточнении. Беременной женщине необходимо в день сдачи крови пройти также и УЗИ.  

—  Оценка риска должна проводиться по результатам нескольких исследований: анализу крови и результатам УЗИ?  

—  В идеале - конечно. Очень большую помощь в прогнозе и рекомендациях для женщин оказывает УЗИ-диагностика. К оценке состояния здоровья плода нужно подходить комплексно, то есть учитывать результаты биохимического и ультразвукового исследований. Вообще, сочетание биохимического скрининга с качественно выполненным УЗИ повышает точность прогноза до 80%. Есть такое Международное общество медицины плода (Fetal Medicine Foundation - FMF), штаб-квартира расположена в Лондоне. Так вот, мы работаем по их стандартам. Cпециалисты этой организации разрабатывают методы скрининга, исследуют результаты и внедряют в практику.  

—  А что конкретно имеется в виду? 

—  Например, во время УЗИ помимо фиксирования копчико-теменного размера (КТР) плода крайне желательно померить воротниковую зону, то есть толщину воротникового пространства (ТВП) плода. Сразу скажу, что эта работа ювелирная, расчет идет в миллиметрах. Не во всех женских консультациях есть возможность достаточно хорошо его померить. Это связано с качеством аппаратуры, недостатком хороших специалистов и, конечно, нехваткой времени. Представьте, какой поток беременных женщин должен принять специалист! Естественно, каждой он не может уделить необходимого количества времени. У нас в центре, например, на эту процедуру отводится 30 минут, что считается нормальным. Для женских консультаций это, как правило, непозволительная роскошь.  

—  А как давно программа массового скрининга беременных женщин получила широкое распространение? 

—  Что касается скрининга второго триместра, то у нас он существует уже лет 20. Скрининг первого триместра более молодой, но и более информативный. У нас в центре он получил распространение с 2003 года, а в Москве и Московской области начал внедряться активно где-то с середины 2005 года. Может быть, к распространению таких мероприятий наши власти подтолкнула существующая неутешительная статистика по детской инвалидности. Считается, что у нас в стране 5% детей появляются на свет с пороками развития или наследственными заболеваниями - это достаточно высокая цифра. В Федеральной программе “Дети России” отмечено, что только 30% новорожденных могут быть признаны здоровыми.  
Что касается заболевания синдромом Дауна - оно не самое тяжелое, но в большинстве случаев родители отказываются от таких детей, а это нагрузка на общество.  
Но в вашем конкретном случае (Елена Григорьевна кладет перед собой результаты анализов моей подруги) поводов для беспокойства пока нет. Сейчас я подробно вам расскажу, что означают цифры вашего анализа. При скрининге первого триместра мы смотрим уровни свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (бета-ХГ) и ассоциированного с беременностью белка А (PAPP-A). Вот указана концентрация этих веществ в крови, а рядом - значение медианы. Сравнивать полученный показатель нужно с медианой. Медиана - понятие статистическое. Это наиболее часто встречающееся значение в норме. По-хорошему медианы в программу расчета для каждой популяции должны быть набраны свои. Ведь в Москве, Московской области свой этнический состав, в ином регионе - другой и т.д. Это обстоятельство при расчетах риска, к сожалению, не учитывается. В нашей лаборатории есть программа, четко набранная на московской популяции, но широко она не распространена. Может, она и не идеальная, но более точная, чем та, по которой делали расчет вам.  
Рядом с медианой указаны значения МоМ (multiples of median) - это кратность норме. Полученную в анализе концентрацию делят на медиану и выводят значение МоМ. Границы норм для МоМ - от 0,5 до 2,0. Ваше значение в пределах нормы. Но определение МоМ - промежуточный этап.  

—  Какой расчет проводится на основном этапе?  

—  Любая программа расчета риска по скринингам берет за основу показатель возраста. Базовым для каждой женщины является возрастной риск, остальные показатели его лишь модифицируют. На втором этапе полученные данные вводятся в программу и рассчитывают значения риска наличия у плода синдрома Дауна и синдрома Эдвардса. Синдрома Эдвардса мы боимся меньше, чем синдрома Дауна (СД). Потому что СД - болезнь коварная, она иногда себя никак не проявляет. Есть опасность ее пропустить. А синдром Эдвардса встречается реже, он обязательно проявит себя на биохимическом скрининге или на УЗИ. В вашем случае по результатам скрининга на СД вы получили пороговый риск.  

—  Что это значит?  

—  Я объясню, почему вас напрягли и отправили консультироваться. Вообще, существует градация риска: низкий, пороговый и высокий. Эта градация нужна для того, чтобы знать, что женщине делать дальше. Если риск низкий - есть такие счастливицы, - мы с ними не встречаемся, они спокойно донашивают свои беременности. У них значение риска наличия у плода синдрома Дауна от 1/350 и ниже.  

В вашей ситуации я провожу с вами беседу на предмет того, что надо определиться, в какую группу в дальнейшем женщину нужно перевести - с низким или высоким риском. Поэтому во втором триместре необходимо сделать второй биохимический скрининг. Хотя я к нему отношусь более прохладно, он не такой чувствительный. Показатели менее реагируют на больной плод, чем в период скрининга первого триместра. А вот на 22-23-й неделе можно сделать качественное УЗИ. Плод к этому времени достаточно хорошо сформировался. С одной стороны, он уже достаточно большой, чтобы его можно было рассмотреть, а с другой стороны, он еще не занимает всю полость матки. То есть его можно рассмотреть со всех сторон и оценить, нет ли отклонений. Если все благополучно по результатам второго скрининга и УЗИ-диагностики, женщину условно переводят в группу низкого риска.  

—  То есть женщине с пороговым риском от первого скрининга до второго приходится сидеть как на иголках, ожидая результата?  

—  Что поделаешь, важен положительный настрой. Сегодня FMF пропагандирует популярную систему обследования - систему “одного шага”. Это когда за одно посещение диагностического центра пациентка комплексно решает вопрос об индивидуальном риске хромосомных заболеваний у плода и при его повышении немедленно обследуется с применением инвазивных методов. Но у нас такой подход к женщине, к сожалению, не распространен.  

—  А если женщина попала в группу высокого риска?  

—  Да, есть такие несчастливицы. Значение риска наличия у плода синдрома Дауна у них от 1/250 и выше. С такими женщинами мы работаем дальше и предлагаем решить вопрос о проведении пренатального кариотипирования плода, т.е. определения хромосомного набора плода до рождения. Для этого нам нужны клетки плода. Ребенок находится внутри мамы, и с помощью другой процедуры, кроме как инвазивной (прокола), мы эти клетки пока получить, к сожалению, не можем. Эта процедура может выполняться начиная с 10 недели беременности. Как правило, в интервале с 10-й по 24-ю неделю мы стараемся провести эту диагностику плода, если семья хочет.  

На ранних сроках, с 10-й по 14-ю неделю, обычно берется кусок плаценты (плацентоцентез). Потому что плацента и зародыш развиваются из одной и той же оплодотворенной яйцеклетки и имеют одинаковый хромосомный набор. В средние сроки, 17-18 недель, берут околоплодные воды (амниоцентез) - самая старая процедура. Начиная с 21-й недели можно брать кровь из пуповины (кордоцентез). После этой процедуры мы уже говорим не о вероятности, а объявляем диагноз - есть у плода хромосомное заболевание или нет.  

Если все в порядке, женщина спокойно донашивает свою беременность до конца. Если заболевание есть, мы семье рассказываем, в чем оно заключается, как будет протекать и к чему приведет. Если семья приняла решение, что не готова иметь ребенка с таким заболеванием, то я пишу заключение о том, что беременность может быть прервана по медицинским показаниям. Это достаточно серьезное решение.  

—  А сама процедура кариотипирования безопасна для здоровья женщины?  

—  Как любое медицинское исследование, процедура имеет риск осложнений. После ее проведения суммарный их риск - 2-3%. Из них 1% - это выкидыши после процедуры и 1-2% - возникновение кровотечения, подтекания околоплодных вод или инфицирование. Основной риск связан с проколом. Другое дело, что технически амниоцентез - самая простая процедура. Проколол в любом месте, набрал немного амниотической жидкости - и делаешь исследование. Плюс этой процедуры кариотипирования - точность диагностики. Мы уже не гадаем на кофейной гуще.  

—  Какой из методов - плацентоцентез, амниоцентез или кордоцентез - дает более точный результат?  

—  К амниоцентезу я отношусь очень осторожно, хотя во многих центрах им увлекаются. Мне приходилось неоднократно беседовать с цитогенетиками по этому поводу, и они не склонны к проведению этого анализа. С одной стороны, для врача эта процедура технически более проста. Но особенность ее такова, что прежде чем исследовать клетки околоплодной жидкости, нужно их достаточно долго выращивать - 2-3 недели. Это время, трудозатраты. Например, их можно растить, но они могут и не вырасти, значит, не будет результата. Есть еще один нюанс: когда клетки длительное время культивируются, в них может произойти самопроизвольная мутация. Она не будет иметь отношения к ребенку. Если цитогенетик видит мутацию, он ее фиксирует. В большем проценте случаев мы получаем надежный результат, не требующий повторного анализа.  

—  Елена Григорьевна, какой бы совет вы дали женщинам, планирующим завести ребенка?  

—  К любой беременности нужно готовиться заранее: сдавать анализы, проверяться на инфекции, укреплять здоровье. Для этого может понадобиться даже целый год. Все затраты окупятся, ведь это большое счастье - рождение здорового малыша. Призываю всех женщин научиться быть ответственными за свое здоровье и здоровье будущих детей.

 

© «Московский Комсомолец», 28 июля 2009 г.


 

Вернуться